《自然-遗传学》：急性单核细胞性白血病与DNA甲基转移酶有关

来自上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所／医学基因组学国家重点实验室,中国医科大学附属第一医院和上海交通大学系统生物医学研究院的研究者们在最新一期的《自然一遗传学》     

异基因造血干细胞移植治疗耳道复发的急性早幼粒细胞白血病一例并文献复习

目的:探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)髓外复发的相关因素及治疗。方法:对1例APL缓解后耳道复发患者的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果:患者2015年8月诊断为APL(低危型),经诱导后达完全缓解,随后进行巩固、维持治疗,并多次行腰椎穿刺术及椎管内注射化疗药物预防中枢神经系统白血病。2017年3月发现左外耳道新生物,活检确诊外耳道髓系肉瘤,示髓外复发。随后出现骨髓复发。经诱导巩固化疗后行异基因造血干细胞移植,存活至今。结论:对于髓外复发的急性早幼粒细胞白血病,其预后较差,异基因造血干细胞移植治疗有较好疗效。     

28例急性巨核细胞白血病实验室检查结果分析

目的:分析急性巨核细胞白血病(AMKL)患者实验室检查特点。方法:4管用8色抗体组合对28例AMKL患者的骨髓有核细胞进行免疫表型分析,同时结合分析患者骨髓细胞形态学、融合基因和染色体核型等检查结果。结果:28例AMKL患者中阳性表达率较高的是巨核细胞相关抗体:CD41a、CD61、CD42b、CD36,阳性率分别为81. 48%、92. 86%、72. 00%、70. 83%,其中,CD41a、CD61、CD42b三种抗体共表达的患者占53. 57%,至少表达两种抗体的患者占82. 14%。髓系祖细胞相关标志:CD117、CD34、CD38、HLA-DR阳性表达率分别为64. 29%、42. 86%、64. 29%和46. 15%,与非APL的AML患者相比表达率均较低(P <0.01);髓系全程抗原CD13、CD33在AMKL中阳性表达率与非APL的AML之间无统计学差异。髓系中后期抗原CD15及单核系抗原CD64、CD14、CD300e和胞浆抗原MPO、cCD79a和cCD3均阴性。与非Down综合征相关AMKL(non-DS-AMKL)相比,CD7与CD11b的表达在Down综合征相关AMKL(DS-AMKL)中较高(P <0.05)。AMKL患者中17例(65.4%)为复杂染色体核型,5例为+21染色体异常;仅5例患者核型正常。25例行白血病融合基因筛查,24例(96%)患者WT1基因表达增高(40.24±59.14%),12例患者(70.58%) EVI1基因表达增高(53.93±37.98%),4例患者融合基因阳性(2例MLL-AF9阳性,1例TLS-ERG,1例P210 BCL/ABL)。结论:AMKL中82.14%患者表达至少两种巨核细胞相关标志,髓系祖细胞标志表达相对较低,多为复杂染色体核型异常,WT1及EVI1异常表达率较高。     

一例急性间歇性血卟啉病病例报道及文献回顾

目的:对患有急性间歇性血卟啉病先证者及其两位直系亲属进行基因突变的分析。方法:采用PCR和一代测序技术分别对患者的HMBS基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者HMBS基因11号外显子的旁翼区发生杂合突变c.651+2AG,为剪切突变;从先证者母亲以及女儿的HMBS基因上检测出同样的突变位点。结论:根据先证者的家族史、临床表现及相关代谢检查结果诊断为血卟啉病;基因检测结果提示先证者为急性间歇性血卟啉病;先证者的母亲和女儿存在同样的突变位点,提示先证者母亲及其女儿均患有急性间歇性血卟啉病。     

28例急性巨核细胞白血病实验室检查结果分析

目的:分析急性巨核细胞白血病(AMKL)患者实验室检查特点。方法:4管用8色抗体组合对28例AMKL患者的骨髓有核细胞进行免疫表型分析,同时结合分析患者骨髓细胞形态学、融合基因和染色体核型等检查结果。结果:28例AMKL患者中阳性表达率较高的是巨核细胞相关抗体:CD41a、CD61、CD42b、CD36,阳性率分别为81. 48%、92. 86%、72. 00%、70. 83%,其中,CD41a、CD61、CD42b三种抗体共表达的患者占53. 57%,至少表达两种抗体的患者占82. 14%。髓系祖细胞相关标志:CD117、CD34、CD38、HLA-DR阳性表达率分别为64. 29%、42. 86%、64. 29%和46. 15%,与非APL的AML患者相比表达率均较低(P 0.01);髓系全程抗原CD13、CD33在AMKL中阳性表达率与非APL的AML之间无统计学差异。髓系中后期抗原CD15及单核系抗原CD64、CD14、CD300e和胞浆抗原MPO、cCD79a和cCD3均阴性。与非Down综合征相关AMKL(non-DS-AMKL)相比,CD7与CD11b的表达在Down综合征相关AMKL(DS-AMKL)中较高(P 0.05)。AMKL患者中17例(65.4%)为复杂染色体核型,5例为+21染色体异常;仅5例患者核型正常。25例行白血病融合基因筛查,24例(96%)患者WT1基因表达增高(40.24±59.14%),12例患者(70.58%) EVI1基因表达增高(53.93±37.98%),4例患者融合基因阳性(2例MLL-AF9阳性,1例TLS-ERG,1例P210 BCL/ABL)。结论:AMKL中82.14%患者表达至少两种巨核细胞相关标志,髓系祖细胞标志表达相对较低,多为复杂染色体核型异常,WT1及EVI1异常表达率较高。     

急性白血病的P16基因表达分析

应用免疫组织化学方法．对61例急性白血病患者P16基因表达进行检测和分析。结果表明：AML和ALL患者的P16表达均显著低于对照组（P＜0.001）,ALLP16表达又显著低于AML（P＜0．05）。AL亚型中P16表达率以M2最高,L3最低。比较耐药组和药敏组,P16表达两组间有显著差异（P＜0．05）,但初诊组与复发组、缓解组与未缓解组比较未见统计学差异（P＞0．05）。上述结果提示：P16基因表达异常在急性白血病的发生、发展中起重要作用,但与白血病患者的治疗和预后无明显关系。     

DLK1基因在急性白血病细胞系中的表达及其意义

目的:研究急性白血病细胞系DLK1基因的表达水平在红系分化中的作用.方法:采用RT-PCR、Western bitting时白血病细胞系K562、HL-60进行DLK1水平的检测.培养K562细胞,用氯化高铁血红素(hemin)诱导其分化,观察DLK1在红系分化中的变化.结果:K562细胞DLK1mRNA、蛋白水平存在明显表达,HL-60细胞DLK1则不表达.通过RT-PCR检测了hemin诱导K562细胞向红系分化过程中各时间点DLK1mRNA的变化,显示随着K562向红系分化,DLK1mRNA的水平逐渐下降.结论:K562细胞表达DLK1,HL-60不表达DLK1.DLK1基因可能参与K562细胞向红系分化的过程,可能抑制其分化.     

慢性戊肝重叠急性乙肝患者一例报道并文献复习

目的:探讨慢性戊型病毒性肝炎合并急性乙型病毒性肝炎的发病机制、诊断、治疗及其预后。方法:回顾我院收治的一例慢性戊型病毒性肝炎合并急性乙型病毒性肝炎患者的临床资料,并结合文献探讨戊型病毒性肝炎及乙型病毒性肝炎的发病机制,总结其诊断及治疗经验,并评价其预后。结果:该患者戊肝抗体长期阳性,被诊断为慢性戊型病毒性肝炎,但合并急性乙型病毒性肝炎后,经治疗乙肝表面抗原转阴后戊肝抗体Ig M也阴转。结论:慢性戊型病毒性肝炎合并急性乙型病毒性肝炎患者经治疗后可同时出现乙肝表面抗原转阴,戊肝抗体阴转,预后可较好。     

急性淋巴细胞白血病患者侵袭性头状地霉感染1例及文献回顾

目的:通过报道1例急性淋巴细胞白血病患者侵袭性头状地霉感染的临床资料,并结合文献探讨头状地霉感染的临床特点、有效的诊断及治疗方法。方法:报道国内首例急性淋巴细胞白血病患者化疗后骨髓抑制期感染头状地霉病例,并对该病的诊断及治疗等进行系统文献回顾。结果:该白血病患者经血培养证实为头状地霉感染,并累及肺脏、肝脏和皮肤,治疗过程中先后采用卡泊芬净、脂质体两性霉素B和脂质体两性霉素B联合伏立康唑等治疗,虽然脂质体两性霉素B联合伏立康唑治疗患者体温正常,临床症状稍有改善,但是患者在化疗后40天放弃治疗并死于心肺功能衰竭。结论:头状地霉感染的发病率低,临床症状不够典型,诊断困难,预后差。根据患者的临床表现,结合血培养、GM实验、G实验和CT扫描等检查,可有助于诊断。头状地霉感染尚无非常有效的治疗方式,采用脂质体两性霉素B或两性霉素B联合伏立康唑或其他新的抗真菌药物可能获得一定的疗效,早期诊断、早期联合治疗和患者早期脱离粒缺状态是治疗成功的关键。     

20例低增生性急性白血病治疗的临床分析

低增生性急性白血病（HAL）是一种特殊类型急性白血病,骨髓中原始细胞数量增多而增生低下的急性白血病,病情重,化疗风险高,预后差。现对我院收治的20例低增生性急性白血病治疗的临床资料进行分析。     

Combined Medical and Surgical Management of Hepatic Mucormycosis in an Adult with Acute Myeloid Leukemia: Case Report and Review of the Literature

Mycopathologia - Hepatic mucormycosis is a disease caused by a ubiquitous fungus which is especially important in patients with hematologic malignancies. We present a case of an adult patient with...     

Aspergillus tubingensis Endocarditis: A Case Report and Review of the Literature

Mycopathologia - Aspergillus endocarditis is a rare infection that may affect immunocompetent patients following heart valve replacement or heart surgery. We report the case of a 39&nbsp;year...     

Mycetoma in China: A Case Report and Review of the Literature

Mycopathologia - Mycetoma is a chronic granulomatous infectious disease that can affect the skin, subcutaneous tissue, fascia and bone. It can be caused by filamentous bacteria or fungi and usually...     

Auricular Chromoblastomycosis: A Case Report and Review of Published Literature

Subcutaneous chromoblastomycosis is an infection commonly seen in tropical and subtropical climates, usually caused by trauma with vegetables and often affects the host’s lower limbs. We report a case of auricular chromoblastomycosis in a 67-year-old man and discuss the rarity of this clinical manifestation of chromoblastomycosis in the medical literature. In the present case, the etiologic agent was Fonsecaea pedrosoi, the most common agent found in Brazil.     

Lasiodiplodia theobromae Keratitis: A Case Report and Review of Literature

A case report and review of literature is reported of a rare case of fungal keratitis from eastern India. A 32-year-old woman with a history of vegetative trauma presented with keratitis in left eye. Microbiological examination of corneal scraping showed refractile hyphae with aseptate branching filaments and black pigmented colonies on multiple solid agar medium. Organism was identified from culture using D1/D2 region of LSU (Large Sub Unit: 28S rDNA)-based molecular technique. PCR amplified a band with a sequence that was 100?% homologous with Lasiodiplodia theobromae. The organism was susceptible to amphotericin B and voriconazole and demonstrated resistance to itraconazole and fluconazole. A therapeutic keratoplasty was performed following non-responsiveness to initial topical voriconazole (2?%) therapy. Recurrence in graft was controlled with topical voriconazole and intracameral amphotericin B. However, the graft failed at the end of 3?months. L. theobromae is a rare cause of fungal keratitis. Management of these cases is difficult, often involving surgical procedures.