几种主要眼遗传病在我国的发病情况与遗传规律

中国遗传学会眼科遗传协作组于1979年成立后,组织了对国内主要眼遗传病发病情况及遗传规律的研究,现已进行了70万人的普查,整理分析了各种眼遗传病5000余家系。本文报告了先天性红绿色盲、高度近视、视网膜色素变性、先天性上睑下垂、先天性小眼球、先天性白内障、先天性青光眼、Leber视神经萎缩、家族性角膜营养不良、先天性原发性眼球震颤、先天性眼内组织缺损、先天性无虹膜、视网膜母细胞瘤、家族性黄斑变性、近视和原发性青光眼的群体患病率与遗传规律。     

VHL综合征遗传学研究

VHL综合征(von Hippel-Lindau syndrome,VHL;MIM 193300)是一种常染色体显性遗传的多系统肿瘤综合征,最常见临床表现是视网膜或中枢神经系统(central nervous system,CNS)血管母细胞瘤.CNS血管母细胞瘤和肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的并发症是VHL患者最主要的死因.VHL综合征主要因VHL基因(the vonHipple-Lindau gene,VHL)突变所致,细胞周期素D1基因(the cyclin D1 gene,CCND1)突变和蛋白异常也可能参与其发生.目前已建立了多个VHL基因缺陷动物模型.在此就VHL综合征的遗传学研究进展作一概述.     

RegIV在视网膜母细胞瘤中的表达及其与血管新生的相关性分析

目的:研究RegIV(再生基因Ⅳ)在视网膜母细胞瘤中的表达及其与血管新生的相关性。方法:选择2012年6月-2014年6月在我院行眼球摘除术治疗的视网膜母细胞瘤患儿16例为研究对象。采用免疫组化染色法对16例视网膜母细胞瘤患者肿瘤组织及16例正常视网膜组织标本中的RegIV、VEGF-A(血管内皮生长因子-A)、VEGF-C(血管内皮生长因子-C)的表达进行检测,并分析RegIV的表达与视网膜母细胞瘤患者的临床病理特征及VEGF-A、VEGF-C表达的相关性,同时比较RegⅣ阳性表达病例肿瘤组织与正常视网膜组织中微血管密度(MVD)之间的差异。结果:视网膜母细胞瘤组织中RegⅣ、VEGF-A、VEGF-C的表达水平均较正常视网膜组织显著上升,差异有统计学意义(P0.05)。视网膜母细胞瘤患者瘤组织中RegⅣ、VEGF-A、VEGF-C表达均与其临床分期、病理分型及视神经侵犯与否均显著相关(P0.05),与性别、发病部位无关(P0.05)。视网膜母细胞瘤组织中RegⅣ的表达与VEGF-A表达呈正相关(r=0.696,P0.05),与VEGF-C表达呈正相关(r=0.728,P0.05)。视网膜母细胞瘤组织中RegⅣ阳性表达的病例MVD值为(59.67±1.43),明显高于正常视网膜组织中MVD值(30.53±2.31)(P0.05);视网膜母细胞瘤组织中RegⅣ阴性表达病例MVD值为(38.04±2.86),与正常视网膜组织中MVD值比较无明显差异(P0.05)。结论:RegIV在视网膜母细胞瘤中呈高表达,且与肿瘤的侵袭与转移相关,其可能通过促进VEGF-A、VEGF-C表达促进血管新生,进而加速视网膜母细胞瘤的发生和进展。     

人ERK2基因对人视网膜母细胞瘤WERI-Rb-1细胞生长的影响

目的:构建携带Myc标签的人细胞外信号调节激酶2(ERK2)的真核表达载体,表达Myc-ERK2融合蛋白,检测其对人视网膜母细胞瘤细胞生长的影响。方法:采用PCR技术从乳腺文库中扩增人ERK2基因序列,将其插入pXJ-40载体;将重组质粒与空载体转染人视网膜母细胞瘤WERI-Rb-1细胞系后,Western印迹检测表达情况,并进行生长曲线实验。结果:双酶切和测序鉴定表明Myc-ERK2真核表达质粒构建成功;转染WERI-Rb-1细胞后融合蛋白获得表达,生长曲线实验结果表明ERK2可促进肿瘤细胞的生长。结论:携带Myc标签的人ERK2基因的真核表达载体能在人视网膜母细胞瘤WERI-Rb-1细胞中表达,且能促进该细胞的生长。本实验为进一步研究ERK2在肿瘤尤其是眼恶性肿瘤中的功能奠定了基础。     

视网膜母细胞瘤蛋白与内耳毛细胞发育

视网膜母细胞瘤蛋白虽然是一种抑癌蛋白,但其在听觉系统发育过程中起到重要调控作用。与前庭毛细胞相比,视网膜母细胞瘤蛋白可能在耳蜗毛细胞的发育过程中扮演更加重要的角色。本文主要就视网膜母细胞瘤蛋白在内耳感觉祖细胞的细胞周期退出、细胞命运决定和分化以及毛细胞成熟、存活等各个阶段的作用进行综述,并分析了它在毛细胞再生研究中的重要价值。暂时阻断视网膜母细胞瘤蛋白表达可能为毛细胞再生提供有效途径,开辟听力损伤修复的新方向。     

WT1—与发育有关的肿瘤抑制基因

肾母细胞瘤(或称Wilms’瘤,简称WT)是一种较为常见的儿科实体瘤,发病率约为1/10,000,分散发性和家族性两种肿瘤类型。该肿瘤发生于肾脏,肿瘤细胞类型既包括未分化或芽基细胞,又包括基质及上皮成分。这几种细胞的相对比例有个体差异,有的显示出组织学亚型。流行病学和遗传学分析揭示WT的发生与肿瘤抑制基因的失活有关。与视网膜母细胞瘤(RB)类似,WT在具有对该疾     

遗传咨询

视网膜母细胞瘤问:我的孩子11岁,请问视网膜母细胞瘤患者里所说的第二次打击是指什么?听医生说如果是遗传性的,即使是单侧的患者也会发展成双侧的,是有这种可能吗?     

前列腺癌与表观遗传修饰

前列腺癌是威胁男性健康的主要恶性肿瘤之一,近年来其发病率呈上升趋势。前列腺癌的发生是遗传学因素和表观遗传因素共同作用的结果。本文简要综述了PcG(polycomb group)蛋白质、AR共调节子和微RNA(microRNA)等表观遗传修饰方式与前列腺癌的联系,希望有助于前列腺癌的诊断和治疗。     

靶向E2F1的shRNA抑制眼内视网膜母细胞瘤生长

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)中由于Rb基因缺失或失活,转录调控因子E2F1始终处于活化状态,细胞不断增殖,E2F1活性增加是恶性肿瘤的普遍现象．根据人E2F1基因设计了3段shRNA,构建RNA干扰表达载体pSilencer-shE2F1,瞬时转染人视网膜母细胞瘤细胞株HXO-Rb-44和人肝癌细胞株SMMC-7721,通过荧光定量PCR检测E2F1表达水平的变化,PI (碘化丙锭)染色检测细胞周期各时相细胞数量以检测其对细胞周期的影响．根据筛选出的有效shRNA序列构建腺病毒载体并包装出腺病毒Ad-shE2F1,在裸鼠前房模型中,体外按50 moi的感染系数感染稳定表达绿色荧光蛋白(GFP)的人视网膜母细胞瘤细胞株48 h后,收集细胞,将2×10⁵细胞注射到裸鼠眼前房内,连续观察眼内肿瘤细胞生长情况并拍照记录．通过转染肿瘤细胞株检测E2F1转录水平,筛选到1个能明显抑制肿瘤细胞内E2F1表达的shRNA序列,并使细胞周期中S期细胞数减少．经Ad-shE2F1感染的RB肿瘤细胞与对照相比较,其在裸鼠眼前房内肿瘤生长减缓．结果说明,有效抑制hE2F1表达的shRNA具有抑制体内外人视网膜母细胞瘤生长的作用．     

胃癌及癌旁组织中Rb基因缺失和重排的研究

<正> Rb基因即视网膜母细胞瘤敏感基因,被认为是一种抑癌基因。它在正常细胞中存在,而在视网膜母细胞瘤中有缺失。将正常的Rb基因导入有Rb基因缺失的视网膜母细胞瘤和骨肉瘤细胞内,可以抑制上述两种肿瘤细胞的生长。目前已在多种人类肿瘤中如骨肉瘤、纤维肉瘤、小细胞肺癌、乳腺癌等发现有Rb基因的缺失。胃癌组织中Rb基因丢失的研究未见报道。本实验使用Southern杂交方法在胃癌及癌旁组织中进行Rb基因缺失和重排的研究,探索Rb基因在胃癌发生、发展中的作用。     

遗传学的历史、现状和展望

遗传和变异是生命的基本属性,是与生物界同时出现的一种自然现象。长期以来,人类就自觉或不自觉地一直在努力探索遗传的奥秘;可是,只是在1865年孟德尔发表了《植物杂交试验》,揭示出遗传的基本规律以来,遗传研究才纳入了科学的轨道,形成了一门严谨的自然科学--遗传学。一百多年来,遗传学经历了经典遗传学、细胞遗传学和分子遗传学等发展阶段。目前对于     

会议消息

1978年10月中国遗传学会成立大会上曾决定于1979年11月在长沙召开中国遗传学会人类医学遗传学论文报告会,检阅1979年度人类医学遗传学研究成果,进行学术交流。报告会内容为宣读包括与人类和医学遗传有关的各个分支学科,即:人类群体遗传学、细胞遗传学、生化遗传学、免疫遗传学、微生物遗传学、     

孟德尔定律的发展与扩充

随着分子遗传学研究的不断深入,遗传学特别是医学遗传学的一些遗传现象,经典的盂德尔式遗传理论不能解释,本文试图介绍这方面的新的进展和成就。     

低剂量光动力诱导活性氧产生治疗视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)是一种最常见的儿童眼癌,传统的化疗和放疗可能会诱发二次肿瘤的产生。光动力疗法(photodynamic therapy,PDT)作为一种具有选择性的非入侵疗法在肿瘤治疗中展现了很好的应用前景。本课题通过实验观察了不同浓度焦脱镁叶绿酸-a(PPa)光动力作用对人视网膜母细胞瘤细胞株Y79细胞ROS产率和相应诱导凋亡能力的影响。结果表明,伴随逐步上升的PPa浓度(0.2、0.4、0.6μmol/L),Y79细胞的ROS产量和相对的凋亡率都明显上升,初步证明了PPa光动力杀伤视网膜母细胞瘤的可行性。     

鼻咽癌的表观遗传学研究进展

表观遗传学是功能基因组学的重要组成部分,它实际上是研究理化、生物等环境因素以及饮食习惯等对遗传因素的作用,并由这一作用引起DNA序列以外的遗传物质改变.鼻咽癌是我国南方常见恶性肿瘤,具有明显的家族聚集倾向,存在基因组不稳定性,易受理化、生物等环境因素的影响,是多基因遗传性肿瘤.鼻咽癌这种独特病因体系提示:鼻咽癌是研究肿瘤表观遗传修饰的最佳模型之一.主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重构和非编码RNA的调控4方面对鼻咽癌表观遗传学研究进展进行综述并针对性地提出了一些新的建议,目的是为进一步探究鼻咽癌表观遗传学发病机制,更好地全面理解鼻咽癌的病因发病机制网络体系,寻找鼻咽癌高危易感人群的筛查、早期诊断、治疗、预后判断的表观遗传修饰分子标志物开辟新的前景.     

脑胶质瘤动物模型的研究及应用进展

脑胶质瘤约占中枢神经肿瘤的一半,临床治疗效果差。尤其是胶质母细胞瘤,其恶性程度极高,预后性差,是威胁人类健康的主要恶性肿瘤之一,因此,选择一种有效的动物模型是研究脑胶质瘤发病机制及其治疗方法的关键。随着分子生物学、遗传学的发展,尤其是转基因小鼠,以及其他越来越多模式生物的出现,目前已建立了多种脑胶质瘤动物模型。该文将对目前所建立的各种脑胶质瘤动物模型予以综述。     

植物景观遗传学研究进展

植物景观遗传学是新兴的景观遗传学交叉学科的一个重要研究方向。目前植物景观遗传学的研究虽落后于动物,但其在生物多样性保护方面具有的巨大潜力不可忽视。从景观特征对遗传结构、环境因素对适应性遗传变异影响两个方面,系统综述了近十年来国际上植物景观遗传学的研究焦点和研究进展,比较了植物景观遗传学与动物景观遗传学研究在研究设计和研究方法上的异同,并基于将来植物景观遗传学由对空间遗传结构的描述发展为对景观遗传效应的量化分析及预测的发展框架,具体针对目前景观特征与遗传结构研究设计的系统性差、遗传结构与景观格局在时间上的误配、适应性位点与环境变量的模糊匹配、中性遗传变异与适应性遗传变异研究的分隔、景观与遗传关系分析方法的局限等五个方面提出了研究对策。     

“中国科学院遗传发育所期刊工作会议”在京召开

<正>2010年5月29–30日,"中国科学院遗传发育所期刊工作会议"在北京召开。中国科学院遗传发育所所长、中国遗传学会副理事长兼秘书长、《遗传学报》(JournalofGeneticsandGenomics,JGG)、《遗传》主编薛勇彪研究员主持会议,中国遗传学会副秘书长安锡培、中国遗传学会办公室主任王长城、两刊编辑部全体编辑人员及中国遗传学会办公室相关工作人员参加了会议。     

YKL-40在脑胶质母细胞瘤微环境中的作用

胶质母细胞瘤是大脑及其他中枢神经系统最常见的恶性肿瘤,其复杂的肿瘤微环境是胶质母细胞瘤临床治疗的主要挑战,也是胶质母细胞瘤患者复发率高、生存率低的主要原因。YKL-40,这一分泌性蛋白质与多种类型的癌症预后不良相关,且在高级别胶质瘤尤其是胶质母细胞瘤患者中血清水平与肿瘤组织表达水平显著升高,而在低级别胶质瘤中并未发现这一特征。这提示,YKL-40与胶质瘤分级及胶质母细胞瘤恶性发展过程密切相关。针对YKL-40的抗体治疗也被证明能够与电离辐射协同抑制胶质母细胞瘤血管生成及恶性发展。基于YKL-40的临床价值,本文将从肿瘤微环境的角度,归纳总结YKL-40在恶性肿瘤中的相关研究成果,并讨论其在胶质母细胞瘤发生发展中的相关作用及临床应用前景。     

表观遗传学研究进展

表观遗传学是在基因组DNA序列不发生变化的条件下,基因表达发生的改变也是可以遗传的,导致可遗传的表现型变化。表观遗传学主要包括DNA甲基化作用、组蛋白修饰作用、染色质重塑、遗传印记、随机染色体(X)失活及RNA世界等。与表观遗传学相关的疾病主要有肿瘤、心血管病、精神病和自身免疫系统性病等。现就表观遗传学与疾病进行综述。