Hereditäre Optikusatrophien

Hereditary optic neuropathies comprise a group of clinically and genetically heterogeneous disorders, which can be divided into 2 subgroups: isolated hereditary optic atrophies and optic neuropathies as part of complex disorders. In the first group of isolated hereditary optic neuropathies, optic nerve dysfunction is typically the only manifestation of the disease. This group comprises autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked recessive optic atrophy, and the mitochondrial inherited Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON). In the second group of complex disorders, various neurologic and other systemic abnormalities are regularly observed. The most frequent cause in this group are mitochondrial DNA (mtDNA) mutations, inherited peripheral neuropathies, Charcot–Marie–Tooth disorders (CMT2A2, CMTX5), hereditary sensory neuropathy type 3 (HSAN3), Friedreich ataxia, leukodystrophies, sphingolipidoses, ceroid-lipofuscinoses, and neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). In the present article, the clinical phenotypes and underlying genetic predispositions are described.     

Hereditäre Paragangliome

Hereditary paragangliomas/pheochromocytomas are inherited as autosomal dominant traits. Three types, i. e. PGL1, PGL2, and PGL3 can be distinguished. They are caused by mutations of the genes SDHD, SDHC, and SDHB, which encode components of mitochondrial complex II (succinate-ubiquinone reductase, SDH) of the respiratory chain. “Loss of heterozygosity” (LOH) of the region harbouring the disease gene is found in all 3 types of paragangliomas. LOH results in functional loss of SDH, the accumulation of succinate and of reactive oxygen species. As a consequence, hypoxia-dependent metabolic pathways are induced which appear to trigger tumorigenesis. PGL3 and PGL4 can be caused by germ-line mutations in either the paternal or the maternal copy of the respective disease gene, i. e. SDHC and SDHB. In contrast, PGL1 only occurs after paternal transmission of a mutation in SDHD. This observation can be explained by partial inactivation (“imprinting”) of the maternal SDHD-gene and induction of hypoxia-dependent genes, which in turn favour non-disjunction and loss of chromosome 11.     

Über intrazelluläre und extrazelluläre Lokalisierung der alkalischen Phosphatase

Zusammenfassung Nierenblöckchen von Mäusen wurden für 2–3 min in einer OsO₄-Lösung vorfixiert und nach drei Methoden (Gomori-Molnar, Mizutani und Barrnett, Mölbert, Duspiva und v. Deimling) für die histochemische Lokalisierung der alkalischen Phosphatase-Aktivität in toto inkubiert. In den Tubuli, die an der Blockoberfläche liegen, befindet sich das Reaktionsprodukt nach sämtlichen Methoden, intrazellulär. Nach Vorfixierung in einer Glutaraldehyd-Lösung bildet sich das Reaktionsprodukt bei der nichtsimultanen Methode von Gomori-Molnar an den Außenflächen der Zellmembran; bei den simultanen Methoden von Mizutani und Barrnett und Mölbert, Duspiva und v. Deimling teils intrazellulär teils extrazellulär.Das Fixierungsmittel und die Art der histochemischen Reaktion beeinflussen also die Lokalisierung der alkalischen Phosphatase-Aktivität.

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Summary For the demonstration of alkaline phosphatase activity, blocks of mouse kidney were fixed 2–3 min in a OsO₄ solution and in toto incubated. The methods of Gomori-Molnar, Mizutani and Barrnett, and Mölbert, Duspiva and v. Deimling were applied.In the proximal convolute tubules of the outer zone of the blocks, in every case, threaction product is localized along the inside of the cell membrane. After fixation in a glutaraldehyde solution, with the non-simultaneous method of Gomori-Molnar the reaction product occurs always outside of the cell membrane; with the simultaneous methods of Mizutani and Barrnett and Mölbert, Duspiva and v. Deimling it is formed irregularly both intracellular and extracellular.These observations show that the localization of the alkaline phosphatase activity depends on the fixative and on the histochemical method used.

     

Neuromuskuläre Zentren in Deutschland

Schwerpunkt

Neuromuskul?re Zentren in Deutschland     

Plurilokuläre Sporangien beiElachista fucicola

Zusammenfassung BeiElachista fucicola waren bisher nur unilokuläre Sporangien bekannt. Unter bestimmten Voraussetzungen treten in Kultur plurilokuläre Sporangien an den Achsen des auf dem Substrat kriechenden Basallagers auf. Dieser Nachweis begründet die Abtrennung vonElachista fucicola von der ihr ähnlichenE. lubrica, dieJaasund kürzlich der GattungMyriactula zuführte.(Mit 4 Abbildungen im Text)     

Delta-Cytomembranen und lamelläre Cytosomen

Zusammenfassung Im Epithel der Kiemenbüschel von Axolotl (Amblystoma mexicanum) findet sich ein besonderer Typ von cytoplasmatischen Membranen, den wir mit -Cytomembran bezeichnen. -Cytomembranen sind schichtweise in Schleifen oder Spiralen angeordnet und bestehen aus einer 30–45 Å dicken osmiophilen Schicht mit einem 60 Å breiten intermembranösen Intervall. Die -Cytomembranen differenzieren sich im perinucleären Bereich des Cytoplasmas aus einer homogenen, elektronendichten Substanz und stellen die Vorstufen der lamellären Cytosomen dar. Die -Cytomembranen und die lamellären Cytosomen sind aus einem Kohlenhydrat-Protein-Komplex mit möglicher Bindung an Phospholipoide zusammengesetzt. Wir glauben, daß diese besondere Gruppe von submikroskopischen Strukturen wichtige Funktionen für die Synthese der Mucopolysaccharide im allgemeinen und für die Schleimsekretion im speziellen hat.Stipendiat der Deutschen Forschungsgemeinschaft.     

Über einige primäre und sekundäre Regulationen in der Entwickelung der Echinodermen

Ohne Zusammenfassung     

Die basiläre Plazenta vonPlumbago capensis

Ohne Zusammenfassung     

Komplementäre DNA-Replikationsmuster bei Drosophila melanogaster

In D. melanogaster salivary gland chromosomes continuous and discontinuous labeling patterns have been described. Arcos-Terán (1972) has devided those of the X-chromosome in into a 6 class sequence beginning with continuous labeling and ending with labeling restricted to a few heavy bands. Labeling patterns reverse to the described ones have not been reported. — In the present communication new types of discontinuous labeling patterns are described for the X of melanogaster females. One type shows unlabeling of the majority of heavy bands and of the chromocenter whereas interbands and faint bands are labeled. In other types the number of unlabeled heavy bands is decreased and the chromosome is nearly totally labeled. These new labeling patterns are the reverse of Arcos-Terán's patterns II, IV, and V. It must therefore be assumed that the continuous pattern of labeling corresponds to the (early) middle of the replication cycle and that replication in melanogaster females starts with the labeling patterns described here.     

Untersuchungen über die Rhizosphäre

Ohne ZusammenfassungAusführlichere Darstellung in der gleichnamigen Dissertation, Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät der Universität Göttingen 1955.     

Plasmolyse-Permeabilität bei Kälte

Ohne Zusammenfassung     

Die natürliche Radioaktivität der Atmosphäre

Zusammenfassung An Hand experimenteller und theoretischer Untersuchungen wird ein quantitativer Überblick über die Verteilung und Ausscheidung vonRn ²²²,Rn ²²⁰ und ihren Zerfallsprodukten in der Atmosphäre gegeben. Mit Hilfe einer erweiterten Austauschtheorie, die die Höhenabhängigkeit der atmosphärischen Turbulenz und die Ausscheidung der Zerfallsprodukte berücksichtigt, wird die Vertikalverteilung der natürlichen Radionuklide in der Atmosphäre berechnet. Die Ergebnisse stimmen mit den bisher vorliegenden experimentellen Ergebnissen gut überein. Die Bildung des natürlich radioaktiven Aerosols in der Atmosphäre wird untersucht und die Größenverteilung angegeben. Abschließend werden die Prozesse bei der Ausscheidung vonRn-Zerfallsprodukten diskutiert und die resultierende natürliche Radioaktivität im Niederschlag angegeben. Eine Bilanz zwischenRn ²²²-Exhalation undPb ²¹⁰-Ausscheidung ergibt weitgehende Übereinstimmung.Herrn Professor Dr.Boris Rajewsky zum 70. Geburtstag gewidmet.