Charcot-Marie-Tooth病与遗传性男子女性型乳房的自由组合1)

本文报道Charcot-Marie-Tooth病伴有/不伴有遗传性男子女性型乳房患者的家系,并对这两种种病的诊断、遗传方式和组合问题进行了研究,证实系两个单基因遗传的致病基因在一个家系中发生了自由组合。     

中国四省八市县精神分裂症遗传流行病学调查报告1)

从四省八市县抽查的142407人（其中男72528人，女69879人）的群体中，作了遗传流行病学调查，共查出现症精神分裂症病人男184例，女209例，其中能查到三代以上的完整家系共346个，对该租家系经多基因遗传模式和单基因模式分析、检验、得出精神分裂症的遗传可能是多种单基因遗传模式，其中76%基本符合隐性遗传、2%为显性遗传、8.1%未不规则显性、8.3%为不规则显性和隐性两可，4.3%属于不同病种的混合或变异，因而认为精神分裂症是一组异质性疾病。     

关于连鬓胡子遗传方式的探讨

为了探讨连鬓胡子的遗传方式，对７９个连鬓胡子家系进行了调查和分析。初步认为连鬓胡子是常染色体显性基因控制的限性遗传。     

αβ复合型地中海贫血综合征的临床与实验观察

本文对两例αβ复合型地中海贫血综合征的两个不相关家系成员进行了临床观察、血液学、血液生化和基因分析,讨论了α、β地贫两种病理基因同时复合存在的临床表现与病生理及其遗传关系。     

αβ复合型地中海贫血综合征的临床与实验观察

本文对两例αβ复合型地中海贫血综合征的两个不相关家系成员进行了临床观察、血液学、血液生化和基因分析,讨论了α、β地贫两种病理基因同时复合存在的临床表现与病理生理及其遗传关系。     

常染色体显性遗传性先天性白内障的基因突变研究

摘要 目的：从收集的两个来自中国的常染色体显性遗传性的先天性核性白内障家系中，确定与其白内障致病相关的基因遗传突变位点，以明确致病原因。方法：首先通过记录详细的家系成员患病史、白内障手术史和其他临床资料，通过眼科常用的视力、眼压、裂隙灯检查以及眼底检查，排除家系成员的其他眼科疾病。并在取得家系成员的知情同意下，从家系成员的外周血白细胞中提取基因组DNA，最后通过对已知的先天性白内障候选基因进行测序，以筛选出致病的突变位点。并通过软件分析突变位点的高保守性。结果：通过眼科常用的裂隙灯仪器检查，两个家系的先天性白内障临床表型均被确定为核性白内障类型。通过对先天性白内障就候选基因直接测序，发现了在晶状体蛋白γD基因（CRYGD）中，核苷酸位置c.193处，发现了一个G>A的突变。该突变与两个家系中所有患病的个体共分离，未患病的成员和120名无关对照成员中未观察到该突变。共保守分析表明，一个高度保守的区域序列位于CRYGD的第65位密码子（P.65）。结论：在两个常染色体显性遗传性先天性核性白内障的中国家系中发现了CRYGD基因的一个新突变D65N，这是第一次在CRYGD基因的第193位核苷酸处，发现突变G→A。导致了第65位密码子的天冬氨酸（D）突变为天冬酰胺（N），这些结果提供了强有力的证据，证明了晶状体蛋白γD基因（CRYGD）是先天性白内障的致病基因，并与核性的先天性白内障临床表型高度相关。     

一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究

非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment, NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病, 约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26, 是最常见的NSHI致病基因, 大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中, 收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系, 并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因, 选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析, 发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序, 发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失, 这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。     

版纳小耳猪近交系5家系35个微卫星座位的遗传分析

利用35个微卫星座位对版纳小耳猪近交系5个家系进行了遗传检测。统计各家系的等位基因组成,计算各家系的平均基因纯合率,利用基因频率计算出各家系的平均杂合度及品系间的遗传距离,并进行系统聚类。结果表明各家系的平均基因纯合度均较高,其151家系达到88.79％;PIC（多态信息含量）和平均杂合度均较普通商品猪低;各家系等位基因组成差别较大;各家系间亲缘关系与其近交过程一致,据此认为版纳小耳猪近交系5家系均具有较高的近交程度;其基因多态性和遗传多样性较普通商品猪低;各家系均已构成独立遗传群体。     

近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷, 在已发现的遗传性耳聋中,有70％的属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆。文章报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚,共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析,该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合,提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致。     

大豆曲茎性状的遗传分析和RAPD标记研究

曲茎遗传材料NG94-156与遗传背景不同的3个正常茎品种杂交,获得1个F2群体和2个重组自交家系(F7:8)。后代分离分析的结果表明,NG94-156的曲茎性状受两对隐性重叠基因控制。利用4个亲本和1个重组自交家系筛选260个RAPD随机引物,其中有1个引物S-506扩增出的多态性条带有较好的重复性。经过连锁分析,RAPD标记S-5061600与控制曲茎的基因的遗传距离为6.94 cM。     

中国四省八市县精神分裂症遗传流行病学调查报告

从四省八市县抽查的142407人（其中男72528人,女69879人）的群体中,作了遗传流行病学调查,共查出现症精神分裂症病人男184例,女209例,其中能查到三代以上的完整家系共346个,对该租家系经多基因遗传模式和单基因模式分析、检验、得出精神分裂症的遗传可能是多种单基因遗传模式,其中76%基本符合隐性遗传、2%为显性遗传、8.1%未不规则显性、8.3%为不规则显性和隐性两可,4.3%属于不同病种的混合或变异,因而认为精神分裂症是一组异质性疾病。     

中国四省八市县精神分裂症遗传流行病学调查报告

从四省八市县抽查的142407人(其中男72528人,女69879人)的群体中,作了遗传流行病学调查,共查出现症精神分裂症病人男184例,女209例,其中能查到三代以上的完整家系共346个,对该组家系经多基因遗传模式和单基因模式分析、检验、得出精神分裂症的遗传可能是属多种单基因遗传模式,其中76％基本符合隐性遗传、2％为显性遗传、8.1％为不规则显性、8.3％为不规则显性和隐性两可,4.3％属于不同病种的混合或变异,因而认为精神分裂症是一组异质性疾病。     

五个家系吉富罗非鱼的遗传多样性分析

吉富罗非鱼是用家系选育方法获得的优良品系.该方法可避免近亲交配引起的衰退.从罗非鱼的第二代遗传图谱上选取10个微卫星标记,对吉富罗非鱼5个家系共121尾鱼进行遗传多样性分析.结果表明:各位点的等位基因数为2～6个,平均等位基因数为4;有效等位基因数1.3920～3.6689,平均有效等位基因数为2.4733;平均杂合度观测值0.5984,平均杂合度期望值0.5642.5个家系的多态信息含量从小到大以依次为22家系、25家系、59家系、49家系、31家系,均为中度多态性.家系间基因分化系数(GST)为0.1676,各家系之间存在一定遗传分化.根据遗传距离采用UPGMA法对5个家系进行聚类,49家系和59家系遗传距离最小聚为一类, 它们与31家系遗传距离最远.对10个微卫星位点的基因型进行分析,结果发现在GM578位点,22家系呈其他几个家系没有的BB基因型,有望成为22家系的标记.     

凡纳滨对虾微卫星位点在两个选育家系中遗传的初步研究

利用两个选育凡纳滨对虾全同胞家系研究了10个微卫星位点的遗传特征。通过ABI310或3100测序仪检测, 在所观察到的20个基因型比例（genotypic ratios）(10个微卫星位点 X 2个家系)中,有17个基因型比例符合孟德尔遗传。微卫星位点TUMXLv8.220在两个家系中均存在无效等位基因,从而3个不符合孟德尔遗传基因型中2个可由无效等位基因来解释。TUMXLv 3.1在06家系偏离了1：1：1：1的孟德尔预期比。3个微卫星位点（TUMXLv5.66,TUMXLv7.74,TUMXLv8.224）在两个家系中均表现单态。3个微卫星位点（TUMXLv5.45,TUMXLv7.56,TUMXLv8.256）在两个家系均既表现多态又遵循孟德尔共显性遗传, 是亲子鉴定和种群遗传分析的较好选择。结果显示在应用微卫星标记进行遗传分析之前利用全同胞家系进行遗传模式研究是非常必要的。     

甘蓝型油菜含油量的主基因+多基因遗传效应分析

应用多世代联合分析数量性状主基因和多基因混合遗传的统计方法,分析了甘蓝型油菜两个组合的5个世代——亲本P1、P2、F1、F2和F2：3家系材料含油量的遗传效应。结果表明,分离世代F2及F2：3家系含油量次数分布均呈混合的正态分布,符合主基因＋多基因的遗传特征。D-2模型是该项研究两个甘蓝型油菜杂交组合含油量的最适遗传模型,含油量的遗传是由一对加性主基因和加-显性多基因共同控制的。组合1（1141Bx垦C1-1）主基因加性效应值为-1．74,表明亲本1141B中主基因位点上的等位基因降低含油量,而亲本垦C1-1中的等位基因增加含油量。多基因加性效应值和显性效应值分别为1．20和-1．93;F2的主基因遗传力和多基因遗传力分别为68．21％和27．17％;F2：3的主基因遗传力和多基因遗传力分别为81．70％和16．80％。组合2（32Bx垦C1-2）主基因加性效应值为-3．74,表明亲本32B中主基因位点上的等位基因降低含油量,而亲本垦C1-2中的等位基因增加含油量。多基因加性效应值和显性效应值分别为-1．99和0．93;F2的主基因遗传力和多基因遗传力分别为66．20％,和28．10％;F2：3的主基因遗传力和多基因遗传力为81．00％和14．90％。两组合在F2：3家系世代含油量的主基因遗传力均较F2高,因此认为高含油量育种中在F2：3家系进行选择效率较高。     

宽叶泽苔草居群内遗传多样性研究

(武汉大学生命科学学院植物系统学与进化生物学研究室,武汉430072)摘要:采用RAPD分子标记对宽叶泽苔草(Caldesiagrandis)湖南浪畔湖居群30个家系共180个子代样品进行了居群内家系间以及家系内的遗传多样性分析。从100个随机引物中筛选出12个有效引物,共产生112条带,其中79条表现出多态性,占总条带数的70.5%。宽叶泽苔草各个家系多态位点百分率(PPB)在7.1%–40.2%之间。各个家系基因多样性范围在0.02–0.14之间(家系水平的基因多样性为0.10),Shannon指数的范围在0.04–0.21之间(家系水平的Shannon指数为0.18)。对宽叶泽苔草30个家系的AMOVA分析结果显示,家系间的基因分化系数Gst=0.231,即总的变异中有23.1%的变异存在于家系间,家系内的遗传变异占总遗传变异的76.9%,家系间和家系内变异均极显著(P<0.001)。采用UPGMA法对宽叶泽苔草30个家系180个子代进行聚类的结果表明:同一家系的子代个体并不能完全聚在一起。基于家系间的遗传分化系数Gst对宽叶泽苔草30个家系间的基因流进行估测,结果显示:Nm=0.83,表明宽叶泽苔草各个家系之间有较高的基因流。     

湿地松×洪都拉斯加勒比松遗传多样性的ISSR分析（英文）

杂交育种是产生遗传变异、表型变异及选择新变异的重要方法。然而系统发育不清晰,选择较近的亲缘关系亲本用于杂交子代往往表现出较低的遗传多样性。为探究湿地松、洪都拉斯加勒比松种间杂交后代遗传多样性水平,对8个湿地松×洪都拉斯加勒比松家系进行ISSR分析。利用10条引物共产生60个表达清晰可用于分析的标记,其中48个标记表现为多态性,占总标记数的80%;湿加松各个家系多态位点百分率在5%～23.33%之间;各个家系基因多样性指数在0.015 2～0.087 2之间,Shannon指数的范围在0.021 6～0.129 4之间(家系水平为0.293 4)。8个家系间的基因分化系数Gst为0.743 5,即总的遗传变异中有74.35%的变异存在于家系间,家系内的遗传变异占总遗传变异的25.65%。采用UPGMA法对湿加松的8个家系进行了聚类分析,确定了各个家系之间的遗传亲缘关系。8个家系间的基因流N_m为0.172 5,表明基因流处于较低水平。     

综合分离分析的微机程序设计及其应用

基于单基因遗传模型,我们在IBM PC/XT微型计算机上,用BASIC语言设计了综合分离分析程序。并应用该计算机程序分析了133个用家族法和家族史法调查的寻常性鱼鳞癣核心家系,98个仅用家族法调查的寻常性鱼鳞癣核心家系和101个原因不明的父母表型正常的感音神经性耳聋核心家系。结果表明,该计算机程序可用于遗传方式分析和遗传咨询。     

半滑舌鳎性逆转的遗传特性研究

半滑舌鳎雌雄个体生长差异悬殊,由于性逆转而造成的其群体中雌性比例过低大大制约了养殖效率。性逆转是鱼类及两栖类生物性别决定事件中有趣的生物学问题,其发生的遗传机制鲜有研究。在该研究中,分别利用雄鱼和伪雄鱼组建10个半同胞家系,对这10个半同胞家系中的子代雌雄比进行研究,结果发现,2个伪雄鱼的家系,其后代个体中遗传雌性鱼全部逆转为生理雄鱼;在另外8个雄鱼家系中其性逆转比呈连续分布,表现为典型的数量性状特征;半滑舌鳎性逆转的遗传力较低,仅为0.058。以上结果表明,伪雄鱼作为父本的遗传可能为完全的父本效应遗传,性逆转由于其较低的遗传力不适合于做家系选育而适合于做家系内的选育或结合分子标记的遗传评估,以提高雌性比的遗传进展,半滑舌鳎逆转比的数量遗传特征说明其性别决定是多基因作用的结果。     

三个大豆杂交组合中五个农艺性状基因效应的遗传分析

有效育种程序的选择主要依靠基因作用的 性质和大小,特别象产量这种数量性状,因此了 解其遗传模型是必要的。基因效应的估值有助 于了解群体的遗传潜力,对于可能得到的估算 基因效应的各种家系类型的任何组合,可以设 计出成套的尺度检验。