汉族9个人群AcP,EsD及6—PGD的遗传多态性

用淀粉凝胶电泳法对我国汉族９个人群的红细胞酸性磷酸酶、酯酶、及６－磷酸葡萄糖脱氢酶的遗传多态性进行了研究。研究结果表明：兰州、呼和浩特,哈尔滨,西安,郑州,成都,贵阳,漳州,梅州等９市汉族人群的ＡｃＰ１＾Ｂ基因频率依次为０．９２９、０．８１６７、０．７９３８、０．８１３１、０．８０８８、０．８００５、０．７８９６、０．７７９４和０．７６７５;ＥｓＤ＾１基因频率依次为０．６４７３、０．６１４８、０．     

十一个少数民族红细胞酸性磷酸酶、酯酶D、6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶及谷丙转氨酶的遗传多态性

用淀粉凝胶电泳法对我国十一个少数民族红细胞酸性磷酸酶(AcP_1)、酯酶D(EsD)、6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-PGD)及谷丙转氨酶(GPT)的遗传多态性进行了研究,共调查了2272人。研究结果表明:侗、回、白、土家、苗、彝、藏、满、瑶、哈尼和布依等民族AcP_1~B基因频率依次为0.7835、0.7958、0.8137、0.7750、0.7624、0.8038、0.8075、0.8035、0.7725、0.6488和0.6896;EsD~1基因频率依次为0.6418、0.7315、0.6005、0.6025、0.6411、0.6411、0.6558、0.6305、0.6020、0.6023和0.6368;6-PGD~A基因频率依次为0.9279、0.9381、0.9387、0.9150、0.9356、0.9014、0.7764.0.8818、0.9851.0.9233和0.9410;GPT~1基因频率依次为0.4075、0.5367、0.5049、0.4824、0.5322、0.6106、0.6313、0.6400、0.3985、0.4930和0.3976。并对发现的变异型进行了讨论。     

畲族Gc、PGM1、AcP_1、6-ΡGD、ADA和AK1的遗传多态性

对畲族血浆组特异性成分（Ｇｃ）、红细胞磷酸葡萄糖变位酶１（ＰＧＭ１）、酸性磷酸酶（ＡｃＰ１）、６－磷酸葡萄糖酸脱氢酶（６－ＰＧＤ）、腺苷脱氨酶（ＡＤＡ）、腺苷酸激酶（ＡＫ１）的遗传多态性进行了研究。Ｇｃ与ＰＧＭ１是用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦分析的,ＡｃＰ１、６－ＰＧＤ、ＡＤＡ及ＡＫ１是用淀粉凝胶电泳分析的。各基因座的基因频率分别为Ｇｃ＊１Ｆ０．４７２２、Ｇｃ＊１Ｓ０．２４２１、Ｇｃ＊２０．２７３８;ＰＧＭ１＊１Ａ０．５３５７、ＰＧＭ１＊１Ｂ０．１６２７、ＰＧＭ１＊２Ａ０．１５８７、ＰＧＭ１＊２Ｂ０．１４２９;ＡｃＰ＊１Ａ０．１８２５、ＡｃＰ１＊Ｂ０．８１７５;６－ＰＧＤ＊Ａ０．９６８３、６－ＰＧＤ＊Ｂ０．０２７８;ＡＤＡ＊１０．９８８１、ＡＤＡ＊２０．０１１９;ＡＫ１＊１１．００００。畲族Ｇｃ、ＰＧＭ１、ＡｃＰ１、６－ＰＧＤ和ＡＤＡ基因为多态,而ＡＫ１基因为单态。发现１例带有６－ＰＧＤ＊Ｒ和３例带有Ｇｃ＊１Ａ２变异等位基因的个体,其中Ｇｃ＊１Ａ２基因频率为０．０１１９,达到多态水平。     

中国3个地区汉族人群补体C6的遗传多态性研究

运用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦(PAGIF)和免疫吸引技术,研究了3个地区汉族人群的C6多态性。得到的基因频率如下:漳州市——C6*A:0.4634、C6*B:0.5000、C6*R:0.0366(C6*B2:0.0317);成都市——C6*A:0.4975,C6*B:0.4484,C6*R:0.0545(C6*B2:0.0395);哈尔滨市——C6*A:0.4708,C6*B:0.5219,C6*R:0.0073(C6*B2:0.0073)。蒙古人种的C6*A频率一般都低于0.5,高加索人种的C6*A频率一般都高于0.6。黑人则介于两者之间。蒙古人种与高加索人种的另一个区别在于前者的C6*B2频率在0.03到0.07之间,而后者几乎没有C6*B2。     

我国汉族人群的乙二醛酶Ⅰ遗传多态性

用琼脂糖平板凝胶电泳技术分析了我国六个城市的汉族共1238人的红细胞乙二醛酶I的遗传多态性。每个汉族人群的受检人数和GLO1*1基因频率分别为:郑州200人(0.1023),哈尔滨195人(0.1103),呼和浩特210人(0.1259),贵阳204人(0.1373),兰州210人(0.1476),西安199人(0.1508)。中国不同地区汉族人群之间的GLOI基因频率分布存在显著性差异,但这种差异明显小于中国不同少数民族之间的差异。     

组特异性成分在汉族9个人各中的遗传多态性

用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚集结合免疫固定的方法对中国兰州、呼和浩特哈尔滨、西安、郑州、成都、贵阳、漳州、梅州等９市的汉族人群的组特异性成分（Ｇｃ）的亚型进行了研究。Ｇｃ＾１Ｆ的基因频率依次为０．３９０５、０．４３３３、０．４１９３、０．４１４６、０．４１８２、０．４０３５、０．４０４５、０．４３８１、０．４３４７;Ｇｃ＾１Ｓ的基因频率依次为０．３０７１、０．２１９０、０．２７３４、０．２２６１、０     

河南汉族群体6个STR基因座遗传多态性研究

对河南省河南籍汉族群体的6个短串联重复序列（Short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究,得到河南汉族群体F13A1,F13B,D8S1179,CSF1PO,D5S818,TPOX基因座的群体遗传学依据。EDTA抗凝血样采自河南122名无血缘关系的汉族个体,采用Chelex法抽提DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳,银染显色分析,得到6个基因座的等位基因频率,各基因座的杂合度分别为：0.62,0.46,0.83,0.59,0.78,0.65;人体识别率分别为0.78,0.66,0.95,0.79,0.92,0.82。6个STR基因座具有较高的杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,是较理想的遗传标记,可用于法医学个本识别和亲权鉴定。     

德州汉族人群37个Y⁃STR基因座遗传多态性分析

调查德州汉族人群598名男性无关个体37个Y-STR基因座的遗传多态性,分析其在法医学和群体遗传学方面的应用价值,用AGCU Y37荧光检测试剂盒对德州汉族群体的37个Y-STR基因座进行扩增,用3500xL基因分析仪对其进行检测。用MEGA 7.0软件,通过邻接法（neighbor-joining, NJ）构建德州汉族群体和其他15个参考群体的系统发生树,探索群体间的遗传关系。结果共检出593种单倍型,基因多样性（genetic diversity, GD）值为0.113 9（DYS645）～0.971 4（DYS385a/b）,单倍型多样性（haplotype diversity, HD）和识别能力（discriminative capacity, DC）分别为0.999 971 989和0.991 6。结果表明,这37个Y-STR基因座在德州汉族人群中有较高的多态性分布。群体遗传分析中,遗传距离、多维尺度分析( multi-dimensional scaling,MDS) 和系统发生树分析结果表明,德州汉族与其他地区的汉族群体遗传距离更近。不同群体的遗传特征与语系划分、历史形成、地理分布等方面具有一致性。研究结果可为德州汉族人群的法庭科学和群体遗传学研究提供基础数据支持。     

九个汉族群体和四个少数民族群体中腺苷酸激酶的遗传多态性

用淀粉凝胶电泳及特异的染色方法,调查了我国九个汉族和四个少数民族群体的腺苷酸激酶-1(AK1)的遗传多态性在这十三个群体中AK1*2频率都远低于AK1*1频率,未达到0.01的多态水平,分别为：兰州汉族0.0096,郑州汉族0.0023,呼和浩特汉族0.0024,西安汉族0.0025,漳州汉族0.0024,羌族0.0024;而在广东客家人、成都汉族、哈尔滨汉族、贵阳汉族以及哈尼族、瑶族、布依族中均为0。在兰州汉族群体中观察到国内第一例AK1*2-2表型。     

中国九个人群耵聍的遗传多态性

报道了九个人群的耵聍位点基因。计算表明中国各族人群在耵聍位点上的遗传分化程度非常大,固定指数F_(ST)=0.22。本文根据耵聍基因频率在我国和邻近地区的分布趋势,认为亚洲东北地区应是干型基因的起源地,目前世界上耵聍位点基因频率分布格局主要是基因扩散的结果,而非选择作用造成的。     

五个汉族群体C7的遗传多态性

在国内首次用等电聚焦和酶连免疫标记方法调查哈尔滨、西安、成都、贵阳、漳州等五个汉族群体的补体第七成分(C7)的遗传多态性。结果表明,C7*1基因频率最高,在0.8152至0.9144之间。C7*2频率在四个亚群中为0.0528至0.0849,但在贵阳人群中高达0.1527,是目前世界上已观察到的最高值。C7*4频率在五个亚群中无显著差异,在0.0180至0.0402之间。没有观察到C7*4有由北方人群扩散到南方的明显趋势。在南方的三个汉族亚群中观察到在高加索人和日本人群中存在的C7*3基因。     

腺苷脱氨酶在我国九个民族中的多态分布

用沉粉胶电泳及特异染色的方法,对我国九个少数民族中红细胞腺苷脱氨酶(ADA)的多态分布进行了测定。ADA2基因频率在白族中最高(0.0735),土家族中最低(0.0300),二者差异显著。白族及土家族与其它民族(维吾尔0.0654、彝族0.0622、回族0.0610、藏族0.0547、满族0.0485、侗族0.0450、苗族0.0320)比较,差异均不显著。没有发现罕见表型。     

我国瑶、汉、壮、苗、维五个民族补体成份B因子多态性的调查报告

用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术对我国瑶、汉、壮、苗、维五个民族人群的补体B因子(Bf)的多态性进行了检测,结果显示,这五个民族的Bf基因频率均以s型最高,但参差不齐。从高到低的顺序是瑶0.9071,汉0.8727,壮0.8426,苗0.7667,维0.6622。BfF基因频率其次,但也高低不一,从高到低的顺序是维0.2680,苗0.2000,壮0.1343,汉0.1159,瑶0.0929。频率居第三位的是BfSO7,差别显著,维0.0586,苗0.0333,壮0.0232,汉0.0091,瑶0.0000。在罕见型方面,220例份汉族人中发现一例SO45杂合子,222例份维族中检出4例FO65及1例F1杂合子。本文结合我国其他民族及全球大量检测数据进行了一些对比讨论。     

六个民族中结合珠蛋白的遗传多态性

用聚丙烯酰胺凝胶电泳法研究了黑龙江省及内蒙古自治区6个民族共计1854例健康人的血浆结合珠蛋白的遗传多态性。分别计算了每个群体中的Hp基因频率,经X~2检验证明6个群体中Hp的表型分布均符合Hardy-Weinberg法则。同时,和其它地区报告的汉族群体资料进行比较,发现Hp~1基因频率在中国不同地区有从北到南逐渐增高的倾向。     

十个少数民族中乙醛脱氢酶的遗传多态性

用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦研究了我国十个少数民族中乙醛脱氢酶的遗传多态性。在每一民族中均发现有一定比例的仅具一条泳动慢的同功酶带ALDHⅡ的缺陷型,其比例为:侗族48.3％(97/201),满族44.4％(76/171),藏族42.6％(60/141),维吾尔族40.1％(83/207)彝族36.8％(81/220),回族36.5％(74/203),瑶族30.7％(58/189),白族30.5％(61/200),土家族27.1％(54/199),哈尼族25.8％(49/190)。     

中国维、苗、瑶、壮四个少数民族补体C4的遗传多态现象的检测报告

使用国际第四届补体遗传学会议推荐的方法及薄层激光扫描技术,检测了我国维吾尔族、苗族、瑶族、壮族的补体组分4(C4)的多态性,并与我们以往检测过的汉族的C4多态性一起进行了比较。结果发现,在C4A座位上,以C4A3频率最高,以下在汉族、苗族、瑶族、壮族中依C4A2、Q0、4、1次序降低。在C4B座位上,频率最高的均为C4B1。其它基因频率的依次排列,汉与维为2、Q0、3,苗与壮为92、Q0、2、3,瑶为Q0、2、92等。民族间的差异比较集中地存在于C4A2、C4B2、C4AQ0、C4BQ0等4个基因。本文还对中国汉族、日本人、白种、黑种人群的C4同种异型差异进行了对比与讨论。     

云南姬鼠的蛋白多态性及其遗传分化关系

本文采用蛋白电泳技术对来源于云南省若干地区的姬鼠属（Ａｐｏｄｅｍｕｓ）的３种姬鼠──高山姬鼠（Ａ．ｃｈｅｖｒｉｅｒｉ）８只,中华姬鼠（Ａ．ｄｒａｃｏ）３只和大耳姬鼠（Ａ．ｌａｔｒｏｎｕｍ）１只,以及作为外群的同科的绒鼠属的大绒鼠（Ｈａｐａｌｏｍｙｓｄｅｌａｌｏｒｉ）３只进行了分析。共检测遗传座位２７个,发现２１个座位存在多态性。根据蛋白多态的数据对研究对象进行遗传分化关系的探讨,用系统分析软件ＰＨＹＬＩＰ计算它们之间的分化关系,得到了一棵无根系统树。结果表明,作为外群的大绒鼠明显不同于其它３种姬鼠而聚在最外面。８只高山姬鼠个体汇聚成独立的一支,中华姬鼠的３个个体也聚成一支,但大耳姬鼠却聚在中华姬鼠一支中,因此我们认为大耳姬鼠同中华姬鼠的分化时间可能比较晚近。