学习"三点测验"应注意的几个问题

三点测验是普通遗传学的学习难点,正确理解这部分内容中出现的新概念是克服难点的关键。下面就相关问题进行讨论。１　区别交换率与重组率概念重组率：杂合体在形成配子时,非等位基因之间重新组合产生重组合类型配子的频率,等于杂合体测交后代中重组合类型个体占测交后代总数的百分率。在连锁遗传中,重组率是指位于同源染色体上的非等位基因之间发生重新组合产生的重组合类型配子的百分率。交换率：同源非姊妹染色单体上两个基因之间发生交换的频率。在连锁遗传中,同源非姊妹染色单体之间对等片段在减数分裂前期Ⅰ的交换,使其所携带的…     

连锁的两个基因间最大重组值不会超过50％的证明

连锁和互换规律是遗传学的重点内容之一,对连锁基因间重组值和交换值的关系,不少人往往难以透彻理解。连锁的两个基因间可以相距很远,例如,玉米第一染色体上的基因Sr(条纹叶)与bm_2(褐色中脉)间为172图距单位(两连锁基因间重组值1％定为1个图距单位),又如豌豆第一染色体上的基因a(花青甙形成)与i(子叶颜色)间为203图距单位,然而,两对相对性状杂交后得到的杂种F_1,在其产生的配子中重组型配子却不会超过50％。为什么两连锁基因间图距超过200图距单位而重组值却不会超过50％呢?《遗传学》仅列举了发生单交换和双交换的结果,并提到了重组值不会超过50％是因为两基因间发生了多次交换的关系,但没有具体说明。本文着重证明两个连锁基因间不论发生几次交换后重组型配子仍然不会超过50％,对单交换和双交换的结果也作简要介绍。     

两条非姊妹染色单体间的交换值能否超过50％呢?

答一般情况不会超过30％。当不完全连锁时,非姊妹染色单体之间要发生交换。假设在减数分裂时100％的性母细胞内的同源染色体之间发生了交换,且交换都发生在连锁基因相连的区段内,由于在一个水平上,只能有两条非姊妹染色单体之间发生一次交换,故最后产生的重组型配子也只能是配子总数的一半,即重组值为50％。但一般是达不到这种程度的。通常     

确定遗传图距时重组值的校正机理分析

论述了确定遗传图距时重组值的校正机理.探讨了三点测验中计算基因间的交换值有时用1倍、有时用2倍双交换重组值校正的原因;理论上"四点测验"中交换值的计算规律更好地揭示了校正值"倍数"的本质是形成该重组配子时在所计算的2个基因间相关交换所涉及的交换次数;并探讨了重组值较大时交换值往往低于重组值,需要作图函数校正的原因.     

F_1产生2~n种配子的细胞学基础

用数学方法论述了在3个遗传定律中F_1产生2~n种配子的细胞学基础。若n为等位基因对的个数,F_1在减数分裂过程中或因显性基因的种类和数目不同,共形成了(n+1)类2~n种次级性母细胞进而形成2~n种配子;或因交换片断的种类和交换次数不同最多可形成n类2~n-1种初级性母细胞,最终也可形成2~n种配子;且(n+1)类次级性母细胞及n类初级性母细胞的种类数与二项式系数有密切关系。简述了基因自由重组与交换重组的本质及3个遗传定律的联系。     

交换值、重组值的概念及其相互关系

交换值和重组值是经典遗传学的两个概念。纵观中外遗传学教科书,大部分是将这两个概念混为一谈,少数教科书指出了它们的区别,但只是一笔带过〔７〕,刘祖洞先生论述过这个问题〔３,４〕,可总觉得没有把它说清楚。考虑到连锁和交换是遗传学教学的重点之一,在此,笔者...     

中外教材几种不完全连锁遗传图解的比较

对中、英文教材及有关文献中2对等位基因的不完全连锁遗传教学图解进行了对比分析和简单评述,指出不完全连锁遗传的教学图解至少要反映出不完全连锁遗传最突出的3个特征:1交换发生的时期、对象和部位;2重组型配子是如何产生的;3为什么杂种F1产生的配子中,总是亲本型配子多而重组型配子少。     

上海四膜虫的胞质配合

对上海四膜虫（Ｔｅｔｒａｈｙｍｅｎａ ｓｈａｎｇｈａｉｅｎｓｉｓ）有小核细胞和无小核细胞的接合过程进行了跟踪观察,发现在四膜虫中也存在胞质配合（ｃｙｔｏｇａｍｙ）。在接合对中,有小核细胞一方可以完成正常的减数分裂过程,既有配子核的形成、配子核的融合、配子核分裂,最终形成两个有小核的子细胞。虽然有小核细胞的配子核并不进入无小核细胞,但是两细胞间却有细胞的迁移与交换。在整个接合过程中,无小核细胞的大核     

连锁值——表述基因连锁强度的新参数

在遗传学中,同一染色体上基因之间的连锁强度是用交换率表示的.一般而言,交换率越高,基因连锁强度越低.但交换率不是基因连锁强度的最方便的量度,因为利用交换率来计算具有连锁交换现象的杂交后代分离比例时,必须区分相引组和相斥组两种不同的亲本交配情形.在相引组,一个亲本具有两个显性性状,另一个亲本具有两个隐性性状;在相斥组,两个亲本各具有一个显性性状和一个隐性性状。这两种情形下的配子比例和F_2分     

Cucumis hytivus染色体组间交换重组及其对雄配子育性的影响

采用染色体压片技术对双二倍体种Cucumis hytivus染色体组间交换重组及其对雄配子育性的影响进行了细胞学研究。找到了该物种染色体组间交换重组的细胞学证据:包括前期的"8"字形、"十"字形结构和中期环状、链状多价体。研究还发现各种可能导致遗传物质不均衡分离的异常结构如染色体桥、染色体滞后、染色体组分离、微核等。染色体组间广泛的交换和重组导致约93%的多分体及部分异常四分体的形成,多分体中大量的畸形小孢子和四分体中遗传物质不平衡的小孢子因不能正常发育而最终形成败育的雄配子,直接影响到Cucumis hytivus育性。     

重组酶RAD51和DMC1功能保守和分化研究进展

减数分裂(meiosis)是有性生殖细胞中发生的特殊分裂方式,在这个过程中DNA复制一次,细胞核分裂两次,最终产生单倍体的配子。雌雄配子融合后基因组又恢复到二倍体水平,不仅保证了有性生殖过程中世代间基因组的稳定性,还导致后代的遗传多样性。减数分裂同源重组(homologous recombination,HR)是其前期I的核心事件之一,它不仅保证了后续同源染色体的正确分离,而且允许同源染色体之间遗传信息发生交换,增加了后代的遗传多样性。RAD51 (RADiation sensitive 51)和DMC1 (disruption Meiotic cDNA 1)是HR过程中必需的重组酶,二者有一定的共性和特性。本文从起源、进化、结构和功能等方面总结并比较了它们间的保守和分化,并对未来的研究方向提出了展望,为进一步深入研究减数分裂的重组机制提供了借鉴。     

Nature | 三万例精子基因组解析人类减数分裂重组变异规律

遗传重组是有性生殖的重要概念，测定重组率、进行单倍型分析也是遗传分析的主要手段。那么每次减数分裂会发生多少次重组，在不同个体的不同染色体上的分布规律又如何？这个老问题需要获得更精确和更细节的解答。美国Broad研究所Steven A. McCarroll和Avery Davis Bell团队对20个健康精子捐献者的31,228个配子基因组进行了平均0.01×的低深度单细胞测序，鉴定出813,122个染色体重组和787个非整倍染色体交换(2020年6月3日发表，doi: 10.1038/s41586-020-2347-0)。结果发现在个体间和细胞间，其重组率和变异率的变化比较大。不同捐献者的每个精子平均重组次数在22.2~28.1之间分布，集中发生在远着丝粒区以及距离适度的近着丝粒区，特别是第一次重组更容易发生在远着丝粒区。染色体重组发生的函数是沿减数分裂联会复合体的物理长度发生，而不是基因组的碱基距离。卵母细胞比精母细胞具有更长的联会复合体，因此也会发生更多的交换重组。不同精母细胞的染色体物理长度反映了它们之前的差异高达两倍，意味着染色体更紧密的精母细胞会有较少交换重组。此外，捐赠者的精子非整倍体发生率差异更大，从1.0%~ 4.6%不等，发生染色体丢失是染色体获得的2.4倍。性染色体的非整倍体发生率最高，并更可能在减数分裂I期发生，常染色体则相反。该研究通过大规模单细胞测序分析揭示了减数分裂染色体的可变物理压缩可能决定了个体间和个体内的变异。这种细胞生物学和人类生物学变异之间的相似性，原则上可用于多种环境下的生物学问题分析。     

问:基因型YYyy RRrr的个体是纯合体还是杂合体?

答：有的老师在讲到多倍体形成时,提出基因型YyRr的个体,加信后形成的YYyyRRrr个体为纳合体。本人想就此问题予以澄清。我们知道所谓纳合体是指在二倍体中一定的基因座上有两个相同的等位基因的个体,它是由两个含有相同基因的配子形成的合子（或合子发育的个体）。杂合体是指在一定的基因座上带有两个不同的多位基因的个体,它是由两个含有不同基因的配子形成的合于（或台子发育的个体）。因此基因型Yy的个体为杂合体（YyRr同样为余合体）。Y与y是控制一对相对性状的等位基因。当Yy个体的细胞有丝分裂时染色体已经复制,而细胞质不…     

用PCR技术克隆细小病毒H－1部分非结构蛋白基因

应用ＰＣＲ技术定向克隆了细小病毒Ｈ－１的非结构蛋白（ＮＳ）部分基因片段。自行设计并合成了ＰＣＲ引物△Ｐ３和△Ｐ４,在两个引物中分别引入两个突变碱基,使扩增后的ＤＮＡ片段的两端含有限制性核酸内切酶ＨｉｎｄⅢ或ＢａｍＨＩ的酶切位点,经双酿切法把该ＤＮＡ片段重组到ｐＵＣ１１８质粒中。对插入片段的ＤＮＡ序列测定和分析结果证实该片段为Ｈ－１ＮＳ－１基因序列。以此重组质粒为探针,采用分子杂交的方法,分别测定了Ｈ－１及ＭＶＭＤＮＡ在细胞内的复制水平。这一基因的克隆为制备Ｈ－１的质量监测、Ｈ－１及ＭＶＭＮＳ－１蛋白抑瘤作用机理及其在肿瘤细胞及正常组织中的转录表达等研究奠定了基础。     

利用最大似然法进行水稻产量性状基因的分子作图

本研究根据对估计标记－数量性状基因座位（ＱＴＬ）之间重组率的两种分析方法（矩量法和最大似然法）、两种方差模型（ＱＴＬ基因型之间的方差同质和异质模型）的分析,揭示了ＬＯＤ值在标记－ＱＴＬ连锁检测上所得结果的相关性高于重组率估计值的相关性。采用最大似然法和异质方差模型,估计了水稻产量构成有关的ＱＴＬ与分布于１１对染色体上的５１个限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）标记之间的重组率,并对似然比（以ＬＯＤ值表示）进行Ｘ￣２检验,发现７个存在显著连锁关系的标记－性状组合,其平均重组率为１０．０％。这些标记分布于第１、５、６、８和１１等５对染色体上,涉及７个ＲＦＬＰ标记和３个产量构成性状,即每穗颖花数（ＲＧ５７３、ＲＺ６１７、ＲＧ１０３）、单株穗数（ＲＧ６４Ｂ）和每穗实粒数（ＲＧ１０１、ＲＧ２４４、ＲＧ６５３）。     

绵羊GDF9基因PCR-SSCP分析

生长分化因子9（GDF9）是由卵母细胞分泌的一种生长因子,它对早期卵泡的生长和分化起重要的调节作用。采用PCR－SSCP技术分析了GDF9基因在小尾寒羊、湖羊、多赛特羊和萨福克羊4个绵羊品种的多态性。结果表明：GDF9基因在两对引物扩增片段中均存在PCR－SSCP多态性。对于引物1扩增片段,4个绵羊品种均检测到AA基因型,AB基因型只出现在湖羊、多赛特羊和萨福克羊中,仅在萨福克羊中检测到BB基因型;在4个绵羊品种中,A等位基因频率明显高于B等位基因频率。对于引物2扩增片段,4个绵羊品种均检测到AA基因型,AB基因型只出现在湖羊、多赛特羊和萨福克羊中,4个绵羊品种均没有检测到BB基因型;在4个绵羊品种中,AA基因型频率最高,A等位基因频率明显高于B等位基因频率。引物1的多态性片段测序分析表明：位于GDF9基因cDNA第152处发生了单碱基的改变（A→G）,并导致了氨基酸的改变（天冬酰胺→天冬氨酸）。     

小尾寒羊五个微卫星基因座遗传多态性研究

小尾寒羊是我国优良的地方绵羊品种,具有极高的繁殖力,平均每胎产羔2．6只。利用与绵羊高繁殖力主效基因Fec^B和FecX^1连锁的5个微卫星标记（OarAE101,BM1329,BMS2508,TGLA54t TGLA68)对244小尾寒羊母羊进行了遗传检测。用非变性（中性）聚丙烯酰胺凝胶电泳检测同卫星的PCR扩增产物,计算了5个同卫星基因座的等位基因频率,多态信息含量,基因纯合度和杂合度。在小尾寒羊中检测到BM1329有6个等位基因,片段大小为160－180bp,164bp等位基因频率最高（0．6320）;检测到OarAE101有9个等位基因,片段大小为97－135bp,97bp等位基因频率最高（0．7930）;检测到TGLA54有5个等位基因,片段大小为116－136bp,134bp等位基因频率最高（0．8500）;检测到TGLA68有2个等位基因,片段大小为98－100bp,2个等位基因频率相近,检测到BMS2508有6个等位基因,片段大小为93－115bp,99bp等位基因频率最高（0．4795）。BM1329,OarAE101,TGLA54,TGLA68,BMS2508的多态信息含量／基因纯合度／杂合度分别为0．4481／0．4840．0．5160,0．3516／0．6375／0．3625,0．2528／0．7326／0．2674,0．3733／0．5034／0．4966,0．5809／0．3581／0．6419。可见BMS2508的遗传变异最大,TGLA54的遗传变异最小。这些结果可为小尾寒羊种质特性研究提供分子基础数据。     

小麦背景中簇毛麦6V染色体的遗传稳定性及其在配子中的传递

小麦－簇毛麦６Ｖ二体附加系,６Ａ（６Ｖ）二体代换系,６Ａ＾Ｌ．６Ｖ＾ｓ二体易位系在细胞学上是基本稳定的６Ｖ,６Ａ＾Ｌ．６Ｖ＾ｓ染色体能够通过配子稳定地传递给后代,在杂合状态下,带有６Ｖ的配子传递率普遍显著下降,在单体附加系（２１”Ｗ＋６Ｖ）中,６Ｖ通过雌配子的传递率（１１．３％）高于通过雄配子的传递率（５．９％）,在单体代换系（２０”Ｗ＋６Ａ－６Ｖ）中,６Ｖ通过雌配子的传递率（１０．４％）低于通过     

抗冻蛋白结构基因片段的克隆

为了研究和开发利用抗冻蛋白或多肽,木文通过聚合酶链式反应（ＰＣＲ）合成了抗冻蛋白１１０ｂｐ的结构基因片段,然后将该基因片段克隆到大肠杆菌质粒载体Ｐ（Ｂｌｕｅｓｃｒｉｐｔ）Ⅱｋｓ＋／－上,获得了重组质粒,经酶切证明,获得的重组质粒中含有抗冻蛋白结构基因片段,以供该基因在大肠杆菌或酵母中表达抗冻蛋白。     

重组单链胰岛素在含有巯基试剂的变性剂中的解折叠

重组单链胰岛素(PIP)含有3对二硫键。在含有巯基试剂的变性剂中,PIP产生二硫键交换从而形成一系列具有不同解折叠程度的二硫键异构体混合物。分别用高压液相色谱（HPLC）和圆二色性（CD）光谱分析了PIP在含有0．2mmol/L2－巯基乙醇的尿素和盐酸胍中的解中的解折叠程度。PIP二硫键异构体混合物通过胰蛋白酶酶解并用质谱测定酶解片段的分子量,证明PIP确实产生了二硫键交换。同时还分离纯化了PIP的一种主要非天然二硫键异构体并研究了它重新折叠成天然构象的情况。观察到PIP只有一种热力学稳定的二硫键配对方式,PIP的非天然二硫键异构体在巯基试剂存在的条件下可以高效转化为天然二硫键配对。还将PIP解折叠和再折叠的情况与胰岛素样生长因子－I（IGF－I）及胰岛素做了比较：胰岛素和PIP只折叠成一种热力学稳定的三级结构,IGF－I却折叠成两种热力学稳定的二硫键异构体;胰岛素的双链重组需缓慢进行,而PIP却可以快速折叠。