血红蛋白G Taipei生化遗传学研究(附三个家系分析)

本文报道了在我国四川、湖北和江西省发现的三个β链慢速异常血红蛋白家系的分析结果。三个家系中共有七名成员为异常血红蛋白基因的杂合子,按电泳迁移率可鉴定为G组异常血红蛋白。三名先证者的异常血红蛋白相对含量分别为27.0%,32.3%和36.5%。血红蛋白变型的结构分析,包括珠蛋白肽链的分离,氨基乙基化β链的酶解和指纹分析,以及异常肽段的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链第22位谷氨酸被甘氨酸替代,证明它是血红蛋白G Taipei(β22(B4)Glu→Gly)。血红蛋白G Taipei是分布于中国黄河南北诸省的一种异常血红蛋白,迄今仅在中国人中发现。虽然这种异常血红蛋白病并不引起临床症状,但对于研究这种基因突变的发生,以及它的地理分布都是有意义的。本文还讨论了DABITC/PITC双偶合法在测定血红蛋白异常肽段氨基酸顺序中的应用,认为这种微量顺序分析技术具有经济、快速和准确的优点,值得推广应用。     

我国人异常血红蛋白的研究 Ⅲ.一例血红蛋白G Taipei(台北)的一级结构分析

用醋纤薄膜电泳方法检查首都医院住院病人异常血红蛋白时,在一位49岁、山西籍男性患者血液中发现一种泳动速度与HbG相同的慢速异常血红蛋白。血常规检查正常。化学结构分析结果证明该变异体是Hb G Taipei(台北),β22(B_4)谷氨酸→甘氨酸。     

血红蛋白E纯合子生化遗传学研究

本文报告广西地区发现的一个壮族异常血红蛋白家系的研究结果。电泳分析表明,这种异常血红蛋白是一种慢速血红蛋白,其电泳迁移率和HbA_2相同。血红蛋白的分子杂交和PCMB解离说明是β链异常。血红蛋白的指纹分析和氨基酸分析证明血红蛋白结构的变化是β链第26位的谷氨酸为赖氨酸所替代(β~(26Glu→Lys),因此称为HbE。 HbE在这个家系中至少已经遗传了二代,共有10例患者,其中3例是HbE纯合子,HbE含量达90％以上,其余7例是HbE杂合子。本文对HbE纯合子的产生以及HbE的地理分布和民族起源问题进行了讨论。     

我国人异常血红蛋白的研究——Ⅲ.一例血红蛋白G Taipei(台北)的一级结构分析

用醋纤薄膜电泳方法检查首都医院住院病人异常血红蛋白时,在一位49岁、山西籍男性患者血液中发现一种泳动速度与HbG相同的慢速异常血红蛋白。血常规检查正常。化学结构分析结果证明该变异体是Hb G Taipei(台北),β22(B_4)谷氨酸→甘氨酸。     

固氮生化遗传学研究进展Ⅱ(续)

二、共生固氮的生化遗传学共生固氮是固氮生物和宿主植物两者相互作用和协调的结果。前者将固定的氮供宿主植物合成氨基酸和蛋白质,后者将光合作用部分产物输送到根瘤,为细菌进行固氮提供能量。共生固氮的生化遗传学更为复杂。涉及到细菌和植物各自的遗传学和它们之间的相互作用,其研究比较困难。但由于分子     

四个DMD家系的四维时空遗传学探讨

本文通过全部作过酶学检测的24个DMD病家系的调查,应用四维时空遗传学对其中四个家系内的发病、瘫痪及死亡年龄进行了分析探讨,为解释临床医学中的客观现象找到了一定的理论依据。     

615近交系小鼠血红蛋白遗传学分析

本文对615近交系及C_37BL、昆明种小鼠血红蛋白的表型进行了分析,观察到615小鼠及C_37BL小鼠的血红蛋白的表型均为Ⅰ型,而昆明种表现具有多态性。 615小鼠与C_37BL杂交时F_1不发生血红蛋白表型的分离,而与昆明种的Ⅱ型小鼠杂交时F_1表型发生分离。 615系小鼠网织红细胞体外培育合成血红蛋白肽链的分子同末梢红细胞血红蛋白肽链是一致的。     

两个携带线粒体tRNA~(Met)/tRNA~(Gln)A4401G和tRNA~(Cys)G5821A突变的中国汉族原发性高血压家系的临床及分子遗传学特征

线粒体tRNA基因可能是原发性高血压发病相关的突变热点区域。文章报道了两个具有母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系的临床和分子遗传学特征。家系先证者和其他成员的临床数据表明,家系中母系成员高血压发病的严重程度存在差异,发病年龄也从36~79岁不等。对两个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA全序列扩增分析,结果发现这两个先证者均携带同质性的tRNAMet/tRNAGlnA4401G和tRNACysG5821A突变,多态性变异位点都属于东亚单体型C。A4401G突变可能通过影响tRNAMet和tRNAGln前体的加工引起线粒体tRNA代谢水平的改变,而tRNACysG5821A突变位于tRNACys氨基酸受体臂,该突变使tRNACys氨基酸受体臂上原有的G6-C67配对消失,可能影响tRNACys空间结构和功能的稳定性,致使线粒体功能障碍。因此,tRNAMet/tRNAGlnA4401G和tRNACysG5821A突变可能是这两个原发性高血压家系的分子致病基础。     

一个中国Gilbert综合征家系的遗传学分析

对一个中国汉族Gilbert综合征遗传家系致病基因突变位点进行鉴定,以期了解该病的分子遗传学基础。首先提取先证者基因组DNA,PCR扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子,以琼脂糖电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。基因扫描显示,与血清胆红素水平密切相关的UGT1A1基因在第1和第5外显子存在纯合突变,而 UGT1A1基因启动子区域和内含子/外显子剪接边界位点序列未检测到突变。进一步对其他家系成员该基因的相应位点进行突变检测,结果显示他们在第1和第5外显子也存在杂合突变,其中还有两个成员在启动子区域检测到(TA)插入突变。对家系成员未抗凝新鲜血液进行生化检测证实了基因突变分析的结果。综合以上结果发现该家系三种突变并存,致病因素为第1和/或第5外显子突变,为显性遗传,两种突变位点纯合导致先证者出现严重胆红素代谢功能障碍。该家系因此成为Gilbert综合征突变位点及其致病机理研究的一个典型临床病例。     

一例原发性夜盲家系的遗传学研究

原发性夜盲是指仅有先天性夜盲而无眼底改变的一种遗传性眼病。Nettleship将本病分为两种类型:第一类视力及眼底均正常,遗传方式为常染色体显性遗传(AD),又称Nougaret型。第二类除自幼夜盲外,常伴有近视,有时有     

遗传学讲座遗传学的基本原理(三) 孟德尔学说的巩固和发展

遗传因子与性格表现孟德尔学说的发现,在20世纪初期,掀起了遗传学研究的高潮.在植物方面,狄夫瑞、考运思与切迈克等自然是占风气之先,工作最有成就.例如,狄夫瑞很快地从各种不同种子植物的研究中,发现了十一个具体的实例,一致证明孟德尔的分离律是适用的.植物学家如丹麦的纠汉森,英国的达巴夏、毕芬(Biffen)和赫思提,德国的鲍尔(Bauer),美国的易思提(East)和爱莫森(Emerson)等也不甘落后,     

多指(趾)并指(趾)畸形家系分析

多指(趾)和并指(趾)畸形症状,在人类中是较为常见的遗传性疾病,但在人群中不同的个体往往表现出遗传性状有很大差异。根据Mckusick氏的研究,把多指(趾)畸形按额外指(趾)赘生的部位分,大致可归纳为桡侧、胫侧、拇     

细菌遗传学(续完)

质粒 质粒编码的特性 如前所述,质粒是环状的染色体外遗传因子,它可编码多种遗传信息,包括通过接合而自我转移(self-transfer)至其他细胞的信息.并非所有的质粒都能转移它们自己:非接合(non-conjugative)类质粒既不能编码供体的菌毛也不能进行转移.不过,它们可被存在于同一供体细胞内的其他接合性质粒所移动(mobilized).除了这种任选性的转移能力之外,所有的细菌质粒都含有其为在细胞分裂时自我复制及分离进入子细胞所必需的基本遗传信息.     

一先天性并指中国家系的遗传学研究

先天性并指(syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。I临床症状主要为手指间由蹼相连。其中I、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于2q34～36、2q31～q32和6q21～23．2。并指多指(synpoly-dactyly;SPD)为Ⅱ型并指(syndactyly,typeⅡ),通常情况下多为第3、4手指和第4、5脚趾受累,两指(趾)间由蹼相连接,不能分离。目前认为本病致病基因为HOXD13,定位于2q31～q32。HOXD13位于HOXD基因簇中。HOXD基因簇中的9个同源基因(HOXD1,-D3,-D4,-D8,-D9,-D10,-D11,-D12,-D13)根据其距着丝粒的远近,按由远到近的顺序在染色体上依次排列。HOXD基因簇中不同基因或其上游调控因子的重复或缺失都可能影响手指关节的发育,从而造成指(趾)数目或形态的异常。作者对湖南怀化地区一出生后即发现双手并指,双足并趾畸形患儿的常染色体显性先天性并指多指家系进行了连锁分析。结果显示,在SPD遗传基因座2q31～q32发现紧密连锁(两点间最大LOD：6．78;θ=0．00)。多点连锁分析最大LOD值为7．02。本家系单倍型分析遗传区间从D2s2302到D2s315之间,间距为20．61cM。我们对HOXD13基因的编码区,内含子-外显子交接区,和部分启动子区域进行序列分析未发现突变。结果证明了在中国人群中存在Ⅱ型并指的遗传位点,并表明该家系致病基因有可能为HOXD13基因相临近的其他基因。     

内蒙古三个民族舌运动类型的遗传学研究

调查了内蒙古汉、蒙古、回族舌运动类型(卷舌、翻舌、叠舌、三叶舌与尖舌),共716例。研究结果显示:各种舌运动类型出现率性别间均无显著性差异;卷舌基因分别与叠、翻、尖、三叶舌基因间存在着互相作用关系,卷舌基因对叠舌基因是隐性上位基因,对翻舌、尖舌、三叶舌基因是修饰基因;内蒙古3个民族间卷、叠、尖舌出现率接近。本文首次调查并研究了尖舌性状。尖舌在过去国内外文献中未见报道。 Abstract:The tongue moving types(including tongue rolling,tongue twisting,tongue folding,clover-leaf tongue and pointed tongue)of 716 cases of Han,Mongol and Hui nationalities in Inner Mongolia were investigated.The results showed that no difference in the frequencies of various tongue moving types between male and female and that the frequencies of rolling,folding and pointed tongue were close to each other among the three nationalities of Inner Mongolia.However,some interactions between genes were revealed,that the rolling gene is a recessive epistatic gene to folding gene and a modifier gene to twisting,pointed and clover-leaf gene respectively.The research on pointed tongue in this paper has never been reported in China and abroad.     

韭菜三个品种的核型研究(摘要)

本文研究了我国不同地区韭菜三个品种(尸州韭、青岛韭、银川韭)的核型。结果表明:三个品种的核型均为同源四倍体,其核型公式为2n=4x=32=28m+4st(SAT),第1—7号为具中部着丝点染色体,第8号为近端着丝点染色体并带有随体,但其中有二个染色体带有明显的随体,另二个染色体所带随体较难以分辨。三个不同品种之间,染色体全组总的长度、染色体相对长度、最长和最短的变异范围、臂比范围都存在一些差异,但并不显著。本实验不同品种韭菜的核型研究结果与文献记载相符,不同者为第8对带随体染色体为具中部着丝点。而有的作者测定为近端着丝点染色体。此外,对于带随体染色体类型的不同与随体显现的程度进行了初步讨论。     

分子遗传学原理(上册)

<正>化学工业出版社出版吴乃虎教授等历时8年完成的又一生物学大作!生物学经典著作《基因工程原理》姊妹篇!全书共十二章,分上下两册出版。上册主要包括遗传的物质基础、基因的分子结构和遗传信息的传递途径等章节;下册重点涉及基因表达的调节、突变重组与转位以及表观遗传学和模式生物等内容。在重点讨论分子遗传学基本原理的同时,作者还着力反映当今相关研究领域的许多新内容和     

从四维时空遗传学角度初探一个家系的三种疾病的自由组合

遗传学的迅速发展致使基因概念不断地得 到深化。目前基因概念一方面正向着更深层 次— 分子和量子水平深人,另一方面还逐 步^[1,6],向更广层次— 第四维时间特性扩展着。 Geddat1,61根据大量材料,提出了基因具有四维 结构的概念,创建了四维时空遗传学（chronogenetics, 也可简称为时空遗传学或四维遗传 学）,将基因看作为三维子（ergon)和时间子 (chronon)的一个复合体系。所谓三维子,指传 统的基因;而所谓时间子,系指基因的时态特 性,它决定了内源的生物学时间的表现,本文即 将描述的发病年龄和病死年龄即为时间子的一 种反映。遵循时空遗传学的观点,本文报告了 一个精神分裂症、子宫肌瘤和高血压病发生自 由组合的家系。通过分析,我们不仅看到了决 定这些疾病发生自由组合的三维子的遗传特 性,而且还看到了决定它们时态特性的基因时 间子也发生了自由组合。迄今似还未在文献上 见到过时间子自由组合的报道。     

分子遗传学原理(上册)

<正>化学工业出版社出版吴乃虎教授等历时8年完成的又一生物学大作!生物学经典著作《基因工程原理》姊妹篇!全书共十二章,分上下两册出版。上册主要包括遗传的物质基础、基因的分子结构和遗传信息的传递途径等章节;下册重点涉及基因表达的调节、突变重组与转位以及表观遗传学和模式生物等内容。在重点讨论分子遗传学基本原理