《科学-转化医学》：基因疗法治疗遗传性眼病效果显著

美国研究人员2月8日在《科学-转化医学》杂志上报告说,3名遗传性眼病患者接受基因疗法治疗后,视力显著提高且无排异反应等不良情况发生。这为利用基因疗法治疗其他视网膜病变带来了希望。     

NEJM：利用基因疗法治疗失明获成功

美国研究人员表示,1年前,3名20岁左右的失明志愿者接受了基因疗法,现在,这些志愿者的视力都得到了一定程度的改善,有一名志愿者甚至能够读出汽车仪表盘上的数字,相关研究发表在8月12日出版的《新英格兰医学杂志》（NEJM）上。这3名志愿者都患有利伯氏先天性黑内障一种遗传性视网膜眼疾,由于一种名叫RPE65（RPE65基因为视网膜细胞产生一种特殊的维生素A）的基因出现变异而导致病人的视力随着年龄的增长而衰退,一些人成年后会因此失明,     

《科学-转化医学》：基因疗法可治疗肌肉萎缩症

据英国《泰晤士报》11月12日报道,美国科学家表示,在猴子身上进行的研究表明,他们发明的一种基因疗法可以促进肌肉组织的生长、增强肌肉强韧度。科学家认为,这种方法或可用于治疗人类的肌肉萎缩症等神经肌肉障碍。相关研究成果发表在美国《科学-转化医学》杂志上。     

科研快讯

《PLoS综合》:研究发现青光眼与基因变异有关京都府立大学一个研究小组日前表示,他们发现了与视神经衰弱所引发青光眼有关的基因变异。这一成果发表在美国网上科学杂志《公共科学图书馆-综合》上。青光眼是一种主要与病理性眼压升高有关的常见眼病。当眼压超过了眼球内组织、尤其是视网膜视神经所能承受的限度时,就会引起视神经萎缩和视野缺损,导致青光眼。据研究人员介绍,他们对1244名青光眼患者(平均年龄64岁)和975名正常人(平均年龄60岁)的基因进行比较后,发现大部分患者的某个     

干细胞疗法成功治愈一例遗传性眼疾

据美国印第安纳大学的研究人员报道说,他们日前用人类诱导多能干细胞（iPSc）疗法,成功治愈了1例回旋状脉络膜视网膜萎缩症患者。未来该疗法还有望让那些因视网膜黄斑变性和色素性视网膜炎等常见眼病致盲的患者重见光明。相关论文2011年6月15日发表在《干细胞》杂志网络版上。     

科研快讯

《科学-转化医学》:研究称透支睡眠很难补救美国一项最新研究为夜猫子敲响警钟:长期透支睡眠会引致睡眠债缠身,补眠难以帮你还清债务。这一研究结果刊载于1月13日美国期刊《科学-转化医学》(Science Translational Medicine)。     

科研快讯

《科学-转化医学》:研究证实中草药可降低化疗毒性研究人员在日前出版的美国《科学-转化医学》杂志上报告了一种名为PHY906的混合草药在降低伊立替康所造成的胃肠毒性方面的效果。这项研究强调了传统草药的治疗价值、阐释了可能的治疗机制,即通过草药的多配方成分来调节多种生物学活性,也     

基因注射法治疗癌症

宣布了把基因直接移植到人体以治疗癌症的初次尝试。这一疗法是医学领域可望发生彻底变革的最新进展。因为它意味着人们将可以对由基因缺陷引起的各类疾病进行治疗。本次研究中,研究人员将对人体植入基因,然后追踪人体排斥肿瘤的免疫反应情况。密西根大学医学中心研究组利用基因移植体对12名患有转移黑素瘤(一种致命型皮肤癌)的患者进行了治疗试验。目前,这一基因疗法仍还处于实验阶段。胞外疗法是一种刚兴起的一种方法,它通常是利用病毒作载体把正     

《柳叶刀》：基因疗法治疗遗传性眼疾再现成效

英国科研人员近日公布了一种遗传性盲疾的基因疗法初期试验结果,称该疗法的效果明显。此前美国研究人员也在基因疗法治疗遗传性眼疾方面获得过成功。     

《柳叶刀-神经病学》:一种基因变异可致帕金森氏症

<正>日本顺天堂大学日前发表一份公报称,一种基因变异可致人罹患遗传性帕金森氏症,这一发现将有助于研发治疗帕金森氏症的药物。顺天堂大学医学部的研究人员以一个遗传性帕金森氏症家族为对象,研究了尚未出现症状的5人和8名患者的基因,结果发现这些患者的CHCHD2基因出现变异。他们还在其他3个遗传性帕金森氏症家族中发现了同样的基因变异,因此断定它是致病的基因变异。     

《科学一转化医学》：新发现抗体可杀灭登革热病毒

近日,美国《科学一转化医学》（Science Translational Mediche）杂志报告说,研究人员从已康复登革热患者体内提取出一种可杀灭登革热病毒的抗体。这一发现有望为治疗这种急性传染病提供新途径。     

《科学-转化医学》：研制出生物合成角膜

加拿大、瑞典和美国科研人员研制出一种生物合成角膜,帮助眼疾患者修复受损眼组织,恢复视力。这项研究成果8月25日发表在《科学-转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。     

《科学-转化医学》：研究合成具有双特异性新型抗体

来自美国基因科技公司（GENENTECH INC。）的研究人员在新研究中绕过抗体合成的常规法则。合成了一种能够通过血脑屏障的且具有双特异性的新型基因工程抗体。这一新技术或可在将来推动科学家们开发出基于抗体的脑病治疗新方法。研究人员在5月25日的《科学一转化医学》（Science Translational Medicine）同时发表了两篇文章,详述地描述了这一抗体的设计过程。     

视网膜干细胞的研究进展

干细胞研究是近年生命科学研究的热点之一,近来在干细胞研究领域的进步已经给治疗甚至是治愈某些变性疾病和不能治疗的人类疾病带来了希望.在体外,睫状缘色素上皮细胞来源的视网膜干细胞能增殖形成克隆球,并能分化成视网膜各种细胞类型,包括光感受器细胞,双极细胞及神经胶质细胞等等.视网膜干细胞的移植可以作为治疗一些致盲性眼病潜在治疗方式.因此,视网膜干细胞的研究对于视网膜变性疾病,如遗传性视网膜变性、青光眼、年龄相关性黄斑变性等,提供了新的治疗途径.现就视网膜干细胞的培养与鉴定,增殖、分化、移植以及信号机制方面的研究进展作一综述.     

科研快讯

《科学-转化医学》:研究称验血可知致命移植并发症一种新的验血方法,能够用于诊断和预测移植物抗宿主病(GVHD)的严重性。这是一种在接受了骨髓移植的癌症或其他疾病患     

产业动向

正"国家分子医学转化科学中心"将落户陕西"十三五"开局之年,国家发改委批复在陕西省建设国家分子医学转化科学中心。分子医学转化科学核心是阐明人类疾病在分子和细胞水平上的病理、生理机制,并将有关成果转化为临床预测、诊断、预防和治疗的有效手段,代表着当代生命科学发展趋势。国务院发布的《国家重大科技基础设施建设中长期规划(2012~2030年)》,明确将转化医学研究设施列为     

基因导引物击中皮肤肿瘤细胞

基因导引物击中皮肤肿瘤细胞１９９２年１０月,遗传工程学家用有缺损的病毒把有疗效的基因送入３名遗传性囊性纤维变性患者的鼻细胞中。一些科学家依旧担心这种经改变的病毒可能在人体引起其它疾病。密歇根大学医学中心的ＧｒａｙＪ．Ｎａｂｅｌ和他的同事通过把脂质体和...     

α1-抗胰蛋白酶的缺乏与治疗

α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency,AATD)是遗传性疾病,可引起肝脏疾病,也与早发型肺气肿等肺部疾病有关。编码α1-抗胰蛋白酶(α1-antitrypsin,AAT)的基因具有复杂的单核苷酸多态性,并以常染色体共显性方式遗传。临床上,以混合人血浆为来源的静注AAT可提高AATD患者的血清AAT水平。除这种增补疗法外,新的治疗方法也在不断发展,包括基因治疗及干细胞治疗等。     

我国克隆成功遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因

中国科学院上海分院生命科学研究院生物工程研究中心和中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室经过两年的努力 ,于 2月 6日宣布 ,他们分别克隆成功遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因 (牙本质唾液酸磷酸蛋白基因ＤＳＰＰ)。国际权威杂志《自然遗传学》邀请专家评述认为 :“这一重要成果有力表明 ,随着人类基因组工作的迅速进展 ,人类遗传病的‘定位克隆’已经不再是西方科学界的专利了。”遗传性乳光牙本质是最常见的口腔遗传病 ,发病率在 1/ 6 0 0 0～ 1/ 80 0 0。该病患者由于牙本质的矿化缺陷 ,牙本质与牙釉之间的联系逐渐疏远…     

《科学-转化医学》：科学家构建出心肌样细胞

来自斯坦福大学医学院的研究人员利用来自患有一种常见心脏病的患者的皮肤在实验室中成功构建出了心肌样细胞。相比于以相似方式构建出的来自健康家族成员的细胞,这些心肌细胞收缩能力明显要弱一些。只能对启动心跳的钙信号波作出反应反应,且显示出异常的结构。这一研究在线发布在4月18日的《科学-转化医学》（Science Translational Medicme）杂志上。