白化病的遗传流行病学研究

本文应用分离分析和血缘分析方法,对山东省１００余万人群遗传病调查中发现的３７个白化病核心家系进行了分析。结果表明：白化病存在遗传异质性,为多基因常染色体隐性遗传,最小基因数为８,平均基因频率为０．００２３,群体中致病基因携带者频率为０．０３８３;近亲结婚大大提高白化病的患病率。     

白化病患者眼睛的治疗

优生优育与人口健康问题关系到千家万户的幸福,这方面的知识是广大读者和网友都十分感兴趣的问题,中国遗传咨询网(www.gcnet.org.cn)经常收到网友的来信,咨询其恋爱、婚姻、生育、子女健康等问题,许多兼职的专家已经义务性免费解答了上千人次的咨询,受到大家的欢迎和好评。为了向广大读者与公众普及优生优育与遗传学知识,本刊和中国遗传咨询网联合开辟“遗传咨询”栏目,从上述咨询案例中挑选有代表性的问题,隐去咨询者的身份,将解答意见予以公布,以供读者参考。大家对此栏目有何意见与建议,请向《遗传》编辑部反映,E-mail:yczz@genetics.ac.cn。如有遗传咨询问题,请登录www.gcnet.org.cn咨询。     

眼皮肤白化病分型及珊基因新突变的鉴定

目的了解我国眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism,OCA）的分型和相关基因突变类型,探讨新突变可能的分子致病机制。方法应用PCR方法扩增TYR基因,经DNA序列测定检出突变,采用错配引物PCR进行新突变的群体筛查,结合生物信息学方法探讨一种新突变的致病性和可能的分子致病机制。结果10名患者中有5人存在2个突变TYR等位基因,共计8种突变类型,其中c．71G〉A（C24Y）和c．841G〉T（E281X）是OCA1A致病性新突变;C24极可能参与二硫键形成,C24Y将导致酪氨酸酶肽链内此二硫键消失,进而引起蛋白空间构象变化和功能异常而致病。结论从基因水平初步了解了我国OCA1所占的比例,探讨了TYR基因C24Y的致病性并初步阐明了其致病的分子机制。本结果丰富了人类TYR基因突变类型,为我国OCA分型诊断、产前基因诊断和遗传咨询等积累了有价值的数据资料。     

眼皮肤白化病患者酪氨酸酶基因突变的研究

目的：对临床诊断为眼皮肤白化病（OCA）患者的酪氨酸酶（TYR）基因进行突变筛查,了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构和功能的影响。方法：应用PCR技术,扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区;以DNA序列测定技术,进行突变筛查与鉴定;利用生物信息学方法,对突变引起蛋白结构和功能的改变进行预测与分析。结果：在15名患者的30个TYR等位基因内,查明11种突变;其中错义突变5种（W400L、R299H、E294K、R77Q和K142M）,无义突变3种（R116X、R278X和G295X）,插入突变2种（929insC和232insGGG）,剪切位点突变1种（IVS1-3 C〉G）;对4个突变W400L、R299H、929insC、232insGGG的生物信息学分析显示,突变的致病性与蛋白结构和功能的改变相关。结论：W400L占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的30．0％（9／30）,可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型;应用生物信息学分析方法对TYR基因突变的致病性做出一些合理可能的解释是可行的。     

一种新型眼皮肤白化病——OCA4

眼皮肤白化病(OCA)在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病。根据涉及基因的不同, OCA进一步分为4型, 即眼皮肤白化病Ⅰ~Ⅳ型(OCA1~OCA4)。OCA4为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型, 首报病例是一名土尔其后裔。与小鼠uw基因同源的MATP基因突变导致OCA4表型的发生。MATP 基因定位于5p13.3, 由7个外显子和6个内含子构成, MATP基因在转录水平上受黑素细胞特异性转录因子调控, 编码由530个氨基酸残基构成的膜相关转运蛋白。迄今, 至少已报道了18种MATP基因病理性突变和8种DNA多态性变异。     

狗牙根白化病植原体16S rDNA序列

[目的]狗牙根(草坪草的一种)白化病是狗牙根的一种重要病害,在全世界均有分布.为了确定中国大陆狗牙根白化病病原,进一步与世界其他地区的病原相比有无特异性.[方法]采用植原体16S rDNA PCR扩增、序列分析、Southern分子杂交等技术对狗牙根健康植株及白化病患病植株进行研究.[结果]仅白化病植株扩增获得1.3 kb的特异片段,序列分析表明特异片段与CandidatusPhytoplasm Cynodontis有99%同源性.Southern杂交有特异条带,大小在预期范围之内.证实了在中国大陆发生的狗牙根健株型白化病病原含有植原体.[结论]大陆狗牙根白化病病原中含有植原体,为该病病原的进一步鉴定与防治奠定了基础.     

眼皮肤白化病Ⅱ型相关的P基因突变与DNA多态性

眼皮肤白化病Ⅱ型(OCA2)是白化病中最常见的类型,呈常染色体隐性遗传。P基因为其致病基因,定位于15q11.1－q12,由24个外显子和23个内含子构成。P基因编码838个氨基酸残基构成的110 KDa跨膜蛋白,该蛋白含12个跨膜区,其确切功能尚未完全清楚。迄今至少已报道P基因内60种导致OCA2的病理性突变和43种多态性变异。病理突变主要为错义突变、无义突变、移码突变和剪切位点突变,多数位于肽链的C末端,但并不象OCA1的TYR基因突变那样多成簇出现。P基因多态性变异中的大部分位于外显子,这增加了对致病性突变定义的难度,其中一些导致氨基酸替换的多态性变异可能与正常人色素沉着的表型变     

遗传病遗传类型的确定

遗传病遗传类型的确定李德启（黑龙江省大庆市大庆中学１６３７１２）在高中生物课的习题中,根据遗传病的家谱图可提出写个体的基因型、遗传几率的计算等一系列问题。而确定该遗传病属于何种遗传类型是回答这些问题的前提。１单基因遗传病的遗传特点人类遗传病的类型就基...     

成人型多囊肾病的遗传研究

３＇ＨＶＲ是成人型多囊肾病基因诊断中最常用的探针。我们分析了５１个无亲缘关系健康学生和３个成人多囊肾病家系的３＇ＨＶＲ－ＰｖｕＩＩ ＲＦＬＰ,所得多态信息用计算机软件ＬＩＮＫ－ＡＧＥ和ＨＯＭＯＧ进行连锁分析和同质性检验,其中１个家系致病基因位点与３＇ＨＶＲ不连锁,因而判定为ｎｏｎ ＰＫＤ１。剩下的两个家系中１个有明显的重组,但还不能判定为ｎｏｎ ＰＫＤ１,另１个与３＇ＨＶＲ连锁,属于ＰＫＤ１。成人     

印记遗传

印迹遗传是一种的遗传方式,其主要特征是：在配子形成时期,亲本对基因组的某些部分作专一性修饰或其它标记。等位基因因是否被标记而在子代中有不同的表型。遗传鲩迹可能与ＤＮＡ的甲基化有关,现在已发现很多人类遗传与遗传印迹有关。因此对遗传印的进一步有助于揭示人类遗传病的发生机制和对遗传病的治疗。     

隐性遗传与禁止近亲结婚

人类遗传病分单基因、染色体和多基因遗传病三大类。单基因遗传病又分常染色体显性、隐性和伴性遗传三种方式,其中伴性遗传也有显、隐性之分。伴性遗传依基因位于哪条性染色体上,分X和Y连锁遗传。由于Y染色体过短小,上面只有少数基因,这类遗传病故很少见。     

眼－皮肤型白化病及其遗传特点

眼－皮肤型白化病及其遗传特点曹熙芳（湖北医学院附属第一医院卫生学校武昌４３００６０）白化病是一种由遗传因素造成黑色素形成障碍的疾病。此病有眼一皮肤型和眼型２类。最常见的是全身皮肤、毛发和眼睛都缺乏色素的白化病，叫眼一皮肤型白化病，本文主要介绍论这种白...     

“遗传与人类健康”的教学组织

以《普通高中生物课程标准》和《浙江省学科教学指导意见》为依据,分析了本单元的教学内容,并建构知识体系;在此基础上,结合学生学习实际,确定了本单元的教学重、难点和教学目标;以建构主义学习理论和体验式学习理论为指导思想,阐述如何组织教学过程,达成教学目标。     

与优生遗传有关的2个问题

1　为什么越是罕见的常染色体隐性遗传病 ,近亲婚配时子代的发病风险比随机婚配越高我们知道 ,一级亲属 (父母与子女、兄妹等 )之间基因相同的可能性为 1/ 2 ,二级亲属 (祖孙、外祖孙、叔侄、舅甥等 )之间基因相同的可能性为 1/ 4 ,而三级亲属 (表兄妹、堂兄妹 )之间的可能性为 1/ 8。设在群体中某种常染色体隐性遗传病的发病率为10 -4。根据 Hardy- Weiberg定律的公式 :p2 + 2 pq+ q2 =1和 p+ q=1,则发病率 =p(aa) =q2 =10 -4,隐性致病基因的频率 p=q2 =0 .0 1,显性基因的频率 p=1- q=1-0 .0 1=0 .99;群体中携带者的频率 p(Aa) =2 pq=2×…     

一道遗传题的分析及解法思考

题目：一对夫妻,其后代如仅考虑一种遗传病的得病几率,则得病的几率为a,正常的可能性为b;若仅考虑另一种遗传病的得病几率,则得病的几率为c,正常的可能性为d。试分析该对夫妻结婚后,生出只得一种遗传病的孩子的可能性为：     

表型正选型婚配遗传效应的定量分析

TheQuantitativeAnalysisoftheGeneticEffectsinPhenotypicPositiveAssortativeMatingLiuGuorui(Dept.ofHealthScience,NormalCollegeofVocat.andTech.Training,BeijingUnionUniv.,Beijing100011)①本文获北京师范大学毛盛贤和本院经家核、石焕南三位先生许多帮助,谨此一并致谢．在人类群体中,正选型婚配（Positveassortativemerrige）并非罕见．某些先天缺陷或残疾者同病通婚,社会更予理解和同情．然而,由此构成的正选型婚配,常导致严重的遗传后果”’．在群体水平上,正选型婚配的遗传效应,是通过杂合体（heteroZygot,则…     

人类与性别有关的遗传病的遗传方式

一般情况下 ,常染色体上基因控制的性状或人类遗传病 ,在男女两种性别中的表现程度或发病率基本一致 ,所以一般不出现性别上的比例差异。而性染色体上的基因控制的性状或遗传病 ,由于性染色体在两性间的分配不一致 ,而在两性间出现比例上的差异。这就是为人熟知的伴性遗传。但是有时常染色体上基因控制的性状或遗传病 ,在两性间的表现程度或发病率也不一致 ,其表现也与性别有关 ,如从性遗传和限性遗传。下面本文就各遗传方式的特点及异同分别做一叙述。1　伴性遗传、从性遗传和限性遗传的特点1.1　伴性遗传　人类属 XY型性决定生物 ,由于性…     

涉及两种遗传病的遗传题的解法研究

关于人类遗传病的发病机率 (或正常子女出现机率 )的计算 ,特别是涉及两种遗传病的发病率的计算 ,是高考试卷中常会出现的类型 ,而这类题又是绝大多数考生十分“头疼”的问题。为了帮助学生解题 ,笔者结合自己多年的教学以一道题为例谈一下该类型题的解法 ,供同行们参考。例题　人类多指基因 (T)对正常指基因 (t)是显性 ,白化基因 (a)对正常基因 (A)为隐性 ,且都在常染色体上 ,而且都是独立遗传。一个家庭中 ,父亲是多指 ,母亲正常 ,他们有一个白化病和手指正常的孩子 ,则下一个孩子两种病均患的概率、只患一种病的概率、患病概率及完全正…     

细胞色素b5还原酶缺乏症的分子病理机制

细胞色素ｂ_５还原酶缺乏症的分子病理机制凌光鑫（广东医学院,湛江５２４０２３）关键词细胞色素ｂ_５还原酶缺乏症,突变酶接触某些药物或化学制品,或是先天性ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（ｂ５Ｒ）缺乏,均可造成高铁血红蛋白（ＭＨｂ）血症。一组从事ｂ５Ｒ研究的...     

禽类蛋壳颜色及其基因的遗传研究进展

禽类的蛋壳具有白色、青色及褐色３种颜色, 特别是鸡和鸭的青壳蛋因外观美观, 口感好, 营养价值高, 蛋壳硬度和强度高于白壳蛋而具有较好的市场前景。但依据表型培育青壳鸡或鸭品系存在误选, 因而研究蛋壳颜色的形成及控制机理具有重要的理论及现实意义。文章主要介绍了禽类蛋壳颜色的种类、色素组成及其合成, 它的可遗传性、遗传力大小、遗传模式, 控制蛋壳颜色的基因数量及其相互之间的显隐性关系, 以期为揭示蛋壳颜色的形成机理提供参考。