血红蛋白H的解离

1.经PMB作用后,Hb A可解离为α链和β链,Hb H则只能解离为β链。在一定的解离条件下,Hb H解离的速度比Hb A快,解离得的肽链数量也比Hb A的多。 2.Hb H患者的溶血液置冰箱中贮存后,溶液中的Hb H会自发解离为β链,解离得的β链不稳定,能从溶液中沉淀出来,说明Hb H存在一种自发解离和沉淀的不稳定特性。 3.根据上述现象,认为Hb H病的病理学可能是Hb H分子含有较多的—SH基而易于解离为β链,然后β链在红细胞中沉淀下来形成HbH包涵体,带有HbH包涵体的红细胞最后被脾脏破坏而引起溶血性贫血症状。     

Hb Q——H病的生化遗传研究

本文报道在江西萍乡发现的我国第一个 Hb Q-H病家系的研究结果，并对Hb Q的化学 结构和Hb Q-H 病的遗传学进行讨论分析。     

血红蛋白E纯合子生化遗传学研究

本文报告广西地区发现的一个壮族异常血红蛋白家系的研究结果。电泳分析表明,这种异常血红蛋白是一种慢速血红蛋白,其电泳迁移率和HbA_2相同。血红蛋白的分子杂交和PCMB解离说明是β链异常。血红蛋白的指纹分析和氨基酸分析证明血红蛋白结构的变化是β链第26位的谷氨酸为赖氨酸所替代(β~(26Glu→Lys),因此称为HbE。 HbE在这个家系中至少已经遗传了二代,共有10例患者,其中3例是HbE纯合子,HbE含量达90％以上,其余7例是HbE杂合子。本文对HbE纯合子的产生以及HbE的地理分布和民族起源问题进行了讨论。     

短季棉早熟不早衰生化性状的遗传分析

用5个早熟不早衰的短季棉品种和5个早衰的短季棉品种进行双列杂交,并对亲本、F1和F2代于2001年和2002年田间试验研究与短季棉早熟不早衰有关的抗氧化系统保护酶(SOD、POD和CAT)、叶绿素及激素(生长素和脱落酸)的遗传特性。结果表明：抗氧化系统保护酶CAT、POD和SOD存在着不同的遗传特性,CAT酶以加性上位性效应为主,其次为显性效应;POD酶以加性效应为主,其次为加性上位性效应;SOD酶活以显性效应为主,其次为加性上位性效应;IAA以显性效应为主,其次为加性效应;ABA以加性效应为主,其次为显性效应。且这些生化性状的遗传率较高,在后代能稳定遗传;同时棉株在不同发育时期体内生化性状表达不同,在花铃期CAT、POD和SOD酶以显性效应为主,其次为加性上位性效应,加性效应表达量很小;棉株体内生化性状的表达也是相互联系、相互制约,CAT酶与POD酶存在着遗传和表型负相关,与SOD酶存在着遗传和表型正相关;POD酶与SOD酶存在着遗传和表型负相关;抗氧化系统保护酶与激素之间存在着复杂的遗传关系。因此,研究生化性状的遗传特性和表达特征,为选育短季棉早熟不早衰新品种和生化性状的QTLs定位提供理论依据。     

黄瓜抗黑星病不同基因源的遗传分析

基于苗期人工接种鉴定结果,获得2份抗黑星病黄瓜材料(HX1,Cucumis sativus var.sativus,DI=5;HX5,C.sativusvar.xishuangbannesis,DI=38.7)和1份感病材料(HX8,C.sativus var.sativus,DI=80)。利用上述3份材料构建了2个组合(HX1×HX8,HX5×HX8)的6世代群体(P1、P2、F1、F2、B1和B2),并分别进行黑星病苗期人工接种鉴定。采用主基因+多基因联合遗传分析方法进行遗传分析,结果表明2份材料抗黑星病的遗传规律不同。组合HX1×HX8的F1单株表现为抗病,而组合HX5×HX8的F1单株基本表现为感病。HX1对黑星病的抗性符合两对加性-显性-上位性主基因+加性-显性多基因混合遗传模型(E_1模型),HX5的抗性遗传符合加性-显性多基因模型(C模型)。在组合HX1×HX8中,两对主基因的加性效应均大于显性效应,B1、B2和F2群体的主基因遗传率分别为72.51%、98.19%和96.91%,多基因遗传率均为0,表明HX1对黑星病的抗性以主基因遗传为主;HX5对黑星病的抗性遗传以多基因的显性效应为主。     

转抗真菌病基因烟草后代遗传分析

利用载体pBLGC 通过发根农杆菌（Agrobacterium rhizogines）叶盘法转化烟草。对烟草转基因植株后代从DNA水平、RNA水平以及几丁质酶基因和β－1,3葡聚糖酶基因表达效率方面进行系统的研究。对探讨转基因植株后代遗传规律具有重要的意义。     

水稻类病斑突变体的生理与遗传分析

从全基因组水平上筛选获得了10个籼稻和8个粳稻类病斑(lesion resembling disease,lrd27-44)突变体.从突变体性状受环境影响敏感程度可以分为环境钝感型和环境敏感型.从发育进程可以分为全生育期类病斑型,营养生长阶段起始类病斑型和生殖生长阶段起始类病斑型.病斑的光诱导表明病斑由受光信号激发的程序性细胞死亡引起,而不受损伤诱导.对其中4个突变体lrd32,lrd39,lrd40和lrd42的遗传分析结果表明,这些类病斑性状由1或2对隐性基因控制.两个突变体lrd37和lrd40表现出对白叶枯病菌的广谱抗病性,有关基因定位克隆正在进行中.     

新型分子病——新型血红蛋白M病

本文报告呈显性遗传的先天性青紫的两个家系,分别至少遗传了4代和6代。通过测定高铁血红蛋白(Mct-Hb)浓度和红细胞NADH高铁血红蛋白还原酶活力(均在正常范围内),发现为血红蛋白结构异常。经吸收光谱测定和琼脂.淀粉板、淀粉胶和醋酸纤维薄膜电泳而证实。     

两种血红蛋白病的分子生物学基础的比较

镰形细胞贫血症和地中海贫血症均属于血红蛋白病,血红蛋白是一种含有色素辅基的结合蛋白质,其色素部分是血红素(heme,haem),蛋白质部分是珠蛋白(globin)。血红蛋白是一个四聚体,每个亚单位由一条肽链和一分子血红素组成。构成各种血红蛋白的珠蛋白肽链有7种：α、β、^Gγ、^Aγ、δ、ε和ζ。据统计至今已发现异常血红蛋白200多种,异常血红蛋白携带者有一亿多人。镰贫和地贫都与血红蛋白异常有关,二者的分子生物学基础都涉及到基因突变、缺失而导致某种蛋白链合成障碍,引起融血性贫血,使其发生功能性改变直至致病,但二者又有不同之处,镰贫主要原因是发生了基因的错义突变,而地岔系由于α链或β链合成失去平衡所致．     

野生稻细菌性条斑病抗性资源筛选及遗传分析

对1655份普通野生稻（Oryza rufipogon Griff．）和31份药用野生稻（0．officinalis Wall．ex Watt）进行了细菌性条斑病（Xanthomonas oryzae pv.oryzicola,简称细条病）抗性鉴定,结果发现在普通野生稻中有57份抗病材料,其中3级抗性有31份,占总数的1.87％;5级中抗有26份,占总数1.57％。在药用野生稻资源中,有15份抗病材料,占总数的48.4％。选取了8份普通野生稻抗性资源（分别命名为DP1、DP3、DP5、DP9、DP15、DP16、DP17和DP20）与9311杂交,再自交或与9311回交后,分别获得BC1、F1和F2后代。在接种鉴定中发现这些抗性资源的BC1或F1所有植株均对细条病表现感病,说明这8份材料的抗性属于隐性遗传。在DP3与9311杂交的F2群体中,抗感植株的分离比符合1：15的比例,说明DP3的抗性由2对隐性重叠作用基因控制。研究结果表明,在野生稻中可以获得一批具有较大利用价值的细条病抗性资源,其中药用野生稻资源中抗性材料所占的比例较大。     

Hb Q-H病的生化遗传研究

本文报道在江西萍乡发现的我国第一个Hb Q-H病家系的研究结果,并对Hb Q的化学结构和Hb Q-H病的遗传学进行讨论分析。     

野生稻细菌性条斑病抗性资源筛选及遗传分析

对1655份普通野生稻(Oryza rufipogon Griff.)和31份药用野生稻(O. officinalis Wall. ex Watt)进行了细菌性条斑病(Xanthomonas oryzae pv. oryzicola,简称细条病)抗性鉴定,结果发现在普通野生稻中有57份抗病材料,其中3级抗性有31份,占总数的1.87%;5级中抗有26份,占总数1.57%.在药用野生稻资源中,有15份抗病材料,占总数的48.4%.选取了8份普通野生稻抗性资源(分别命名为DP1、DP3、DP5、DP9、DP15、DP16、DP17和DP20)与9311杂交,再自交或与9311回交后,分别获得BC1、F1和F2后代.在接种鉴定中发现这些抗性资源的BC1或F1所有植株均对细条病表现感病,说明这8份材料的抗性属于隐性遗传.在DP3与9311杂交的F2群体中,抗感植株的分离比符合1∶ 15的比例,说明DP3的抗性由2对隐性重叠作用基因控制.研究结果表明,在野生稻中可以获得一批具有较大利用价值的细条病抗性资源,其中药用野生稻资源中抗性材料所占的比例较大.     

β-血红蛋白病基因组编辑治疗的研究进展

β-血红蛋白病(β-hemoglobinopathies)是严重危害人类健康的6种常见疾病之一,尽管其遗传分子机制已被阐释清楚,但目前除异基因骨髓移植外尚还缺乏根治性的治疗策略。近年来,基因组编辑技术的迅速发展及其在人造血干祖细胞中的应用为β-血红蛋白病的治疗开辟了新的方向。针对血红蛋白的基因突变,可利用同源重组介导的细胞内源性DNA损伤修复途径直接修复遗传缺陷,也可以利用非同源末端连接机制沉默抑制胎儿血红蛋白表达的分子,重新激活胎儿血红蛋白的表达以缓解β-血红蛋白病人的临床症状。本文从β-血红蛋白病的基因组编辑策略及尝试、临床转化平台的要素分析等方面对该病的基因组编辑治疗的研究进展展开综述,以期为β-血红蛋白病新型治愈方案的研究以及基因组编辑技术的临床转化提供参考。     

微卫星DNA与生化标记分析对长爪沙鼠群体遗传分析的比较

目的比较生化标记和微卫星DNA标记方法对长爪沙鼠群体遗传分析的可靠性。方法应用27个生化位点和13个微卫星DNA位点,采用已建立的生化标记和微卫星DNA标记分析方法对国内2个长爪沙鼠群体进行遗传分析,计算并比较两种方法测得的各群体遗传参数。结果生化基因位点中有13个位点在整体中呈现遗传多态性,多态率为48.1%;微卫星位点中有11个位点在整体中表现出多态性,多态率均为84.6%。两种方法测得的平均有效等位基因数趋于一致,微卫星DNA的多态位点百分率和平均杂合度均明显高于生化标记方法。但生化标记和微卫星DNA检测对两个长爪沙鼠群体的遗传多样性差异反映一致,所反映的群体平衡状况也基本一致。结论生化标记分析和微卫星DNA方法均可较好地反映长爪沙鼠群体遗传结构。     

萝卜不同抗源对黑腐病抗性的遗传分析

不同抗病基因的挖掘是作物持久抗性遗传改良的基础。本研究利用2份抗黑腐病(Xanthamonas campestris pv.campestris)萝卜(Raphanus sativus L.)材料(KB10Q-22、KB10Q-24)和1份感病材料(KB10Q-33)构建了2个F2群体,采用苗期剪叶+喷雾法接种黑腐病菌Xcc8004进行抗病性鉴定。应用P1、P2、F1、F24个世代的数量性状主基因+多基因混合遗传分析方法,研究了萝卜2个不同抗源抗黑腐病的遗传规律,结果表明2份材料的遗传规律不同。以KB10Q-22为母本的F1植株表现为抗病,其遗传模型为E_0模型,即2对加性-显性-上位性主基因+加性-显性-上位性多基因模型;而以KB10Q-24为母本的F1植株表现为感病,其遗传模型为D_0模型,即1对加性-显性主基因+加性-显性-上位性多基因模型。两群体主基因遗传率分别为87.73%和55.64%,抗性遗传以主基因为主。     

基因突变和镰刀型贫血症及异常血红蛋白病

镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。早在1901年,芝加哥医生赫里克在一例严重贫血的黑人血液中观察到奇怪的异形(其形态象镰刀)红细胞,所以就把这类贫血叫做镰刀型贫血。现在知道,这种病主要流行于西非与美洲黑人中,我国广东佛山地区也有这种病的发现。镰刀型贫血症是最常见的一种先天性遗传病。患者的红细胞在体静脉和肺动脉中,由于缺氧,红细胞中的血红蛋白形成结晶(成为棒状物或卷绳样结构),结果红细胞的形状由正常的圆盘状变成镰刀状。危险的是:由于红细胞的变长,患者血液的粘性增加,从而引起红细胞的堆     

中国“丝绸之路”地区血红蛋白病的遗传流行病学特点

对“丝绸之路“沿线陕、甘、新等省区的22万余人进行了血红蛋白病调查,应用蛋白质一级结构分析技术,从271例异常血红蛋白先证者中,发现变异体24种,以HbD Punjab、HbG TaiPei、HbG Coushatta 频率较高,呈梯度分布,其中HbJ Tashikuergan和Hb Tianshui 为世界新种异常血红蛋白。采用基因鉴定技术,于85例β地中海贫血携带者中,确定基因突变类型12种,以CD17（A→T）频率最高,其中[-28(A→G）.CD17(A→T）/N]双重突变杂合子,为同一染色体上的双重基因突变。极为罕见,CD8（－AA）、CDs8/9( G）为中国人中首次发现。根据“丝绸之路”地区异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点、地理及民族分布规律,本文认为①我国西北部民族主要由中亚高加索人,黄河流域汉族人和蒙古高原的古代游牧民族组成。②β地贫CD17突变基因可能起源于甘肃的陇原大地,随华人迁徙传入东南亚各地。③该地遗传背景复杂,突变基因具有高度的异质性,存在显著的遗传流行病学特点。     

血红蛋白G Taipei生化遗传学研究(附三个家系分析)

本文报道了在我国四川、湖北和江西省发现的三个β链慢速异常血红蛋白家系的分析结果。三个家系中共有七名成员为异常血红蛋白基因的杂合子,按电泳迁移率可鉴定为G组异常血红蛋白。三名先证者的异常血红蛋白相对含量分别为27.0%,32.3%和36.5%。血红蛋白变型的结构分析,包括珠蛋白肽链的分离,氨基乙基化β链的酶解和指纹分析,以及异常肽段的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链第22位谷氨酸被甘氨酸替代,证明它是血红蛋白G Taipei(β22(B4)Glu→Gly)。血红蛋白G Taipei是分布于中国黄河南北诸省的一种异常血红蛋白,迄今仅在中国人中发现。虽然这种异常血红蛋白病并不引起临床症状,但对于研究这种基因突变的发生,以及它的地理分布都是有意义的。本文还讨论了DABITC/PITC双偶合法在测定血红蛋白异常肽段氨基酸顺序中的应用,认为这种微量顺序分析技术具有经济、快速和准确的优点,值得推广应用。     

血红蛋白G Taipei生化遗传学研究(附三个家系分析)

本文报道了在我国四川、湖北和江西省发现的三个β链慢速异常血红蛋白家系的分析结果。三个家系中共有七名成员为异常血红蛋白基因的杂合子,按电泳迁移率可鉴定为G组异常血红蛋白。三名先证者的异常血红蛋白相对含量分别为27.0%,32.3%和36.5%。血红蛋白变型的结构分析,包括珠蛋白肽链的分离,氨基乙基化β链的酶解和指纹分析,以及异常肽段的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链第22位谷氨酸被甘氨酸替代,证明它是血红蛋白G Taipei(β22(B4)Glu→Gly)。血红蛋白G Taipei是分布于中国黄河南北诸省的一种异常血红蛋白,迄今仅在中国人中发现。虽然这种异常血红蛋白病并不引起临床症状,但对于研究这种基因突变的发生,以及它的地理分布都是有意义的。本文还讨论了DABITC/PITC双偶合法在测定血红蛋白异常肽段氨基酸顺序中的应用,认为这种微量顺序分析技术具有经济、快速和准确的优点,值得推广应用。