通过CRISP刚Cas9和TALENs介导的基因打靶技术获得基因修饰的猴模型

1研究背景 灵长类动物,如猕猴和食蟹猴,在遗传和生理特性上与人类具有很高的相似性,是研究人类疾病、发育和临床前治疗等方面最为理想、有时甚至是唯一的实验动物。通过遗传修饰的方法获得灵长类动物模型对探讨疾病的致病机理和治疗有重大的意义,因此科学家一直在努力构建理想的灵长类动物模型。来自美国、     

哈尔滨市儿童医院收治口腔粘膜病患儿的构成情况调查

目的:统计20l3年哈尔滨市儿童医院全年就诊口腔黏膜病患儿的病历资料,分析目前儿童口腔粘膜病的病种构成和临床治疗情况。方法:收集哈尔滨市儿童医院2013年全年口腔粘膜病例22257例,按病因分成四大类疾病,针对其就诊性别、年龄、各病种的伴发全身疾病和相关影响因素等进行统计分析。结果:22257病例中,感染性疾病的构成比最高,除鹅口疮外均在幼儿期高发,上皮珠主要发生在新生儿期,婴儿期创生性溃疡的构成比最高。复杂病因疾病随年龄增加构成比呈上升趋势。女孩发育性疾病构成比率更高,而男孩外伤性疾病的构成比更高。外伤性疾病伴发全身疾病比率最低(7%),而疱疹性口炎和疱疹性咽峡炎100%伴发上呼吸道感染。复杂病因疾病患儿有家族史的比例较高,城市患儿创伤性溃疡的患病率较低。结论:对儿童口腔粘膜病统计分析可以掌握就诊患儿的口腔粘膜病种类型及变化,有助于医生开展疾病的诊治和预防工作。     

新型冠状病毒序列变异时空分析系统的设计与实现

新型冠状病毒肺炎目前已进入全球大流行状态,多个国家出现疫情爆发。美国疾病管制局期刊《新兴传染病》发表的关于新型冠状病毒的最新研究结论显示,新型冠状病毒基本传染数R0的中位数高达5.7,这意味着在未来较长时间内新型冠状病毒可能会在人群中持续传播并发生变异。在这一背景下,如何监视病毒的变异,对于冠状病毒的研究和药物研发具有重要意义。本文基于来自GISAID的病毒基因组序列数据,设计和实现了新型冠状病毒变异时空分析系统。该系统可对来自不同国家和地区的新型冠状病毒序列数进行统计,对病毒序列在不同时间、不同空间内的变异情况进行分析和可视化,同时还支持不同序列之间的差异比对。该系统可为新型冠状病毒肺炎的研究和政府的疾病控制机构的决策提供支持。     

最新流感病毒研究国外信息（二）

高致病性H1N1流感病毒PB2蛋白的第627与701位氨基酸序列与病毒是否能在人上呼吸道复制相关，而在细胞培养或鸡胚中复制的病毒不能反映毒株在患者中的情况。因此应重视来自患者的原始标本做PB2蛋白的序列分析（J Viml，2009，83：5278—5281）。     

肺脏疾病与免疫

随着免疫学理论及技术的迅速发展与广泛应用,肺脏疾病的免疫病理学问题引起了人们的注意。近十余年来对肺脏疾病中的免疫—过敏性损伤机理及免疫缺陷与肺脏疾病的关系等问题作了广泛研究,取得了一些成就。肺脏的免疫防御机能肺脏是机体与外界直接接触的器官,空气中各种抗原性物质与非抗原性物质均可入肺;来自右心的血液几乎全部经肺过滤,因此,肺脏是易受侵袭的器官;然而它有强大的免疫与非免疫性防御机能使其免受侵害。     

阴道镜配合病理活检应用于宫颈疾病的诊断价值

目的评价电子阴道镜及宫颈病理活检对宫颈疾病的诊断价值。方法收集我院妇科门诊2003年至2006年宫颈疾病患者行阴道镜检查病行宫颈活检的病理结果进行对照分析。结果电子阴道镜检查后行宫颈活检1060例,病理结果显示:宫颈癌16例,宫颈上皮内瘤样变342例,宫颈炎性病变702例,阴道镜诊断宫颈上皮内瘤样变及宫颈癌的符合率分别为:93.44%和93.75%。结论阴道镜检查配合病理活检诊断宫颈疾病结果及时可靠,尤其对宫颈上皮内瘤样变的早诊断及降低宫颈癌的发生率有重要价值。     

首诊眼科CT检查的临床价值

目的:提高对先发眼科症状的相关疾病CT诊断的认识。方法：对因眼部症状而行CT扫描的137例临床资料进行分析。结果：经CT检查确诊的疾病涉及神经科23例,眼科29例,内分泌科26例和耳鼻咽喉科10例。确诊率分别为54．76％,61．70％,72．22％,83．33％。结论。CT检查对眼部一些类似症状与体征的不同疾病诊断和鉴别诊断能提供重要的临床依据．     

128例新生儿败血症临床分析

１２８例新生儿败血症临床分析河南省新乡市中心医院儿科新乡４５３０００王庆九,程平,宋舜意,程传勋新生儿败血症发病率及病死率,目前在我国仍占新生儿疾病的首位［１１］。新生儿败血症的早期症状很不典型,常缺乏特异性。因此,对新生儿感染如能及时作细菌培养和药...     

基因表达系列分析技术的原理及应用进展

生物体的特性由内在基因表达决定。个体发育和疾病发生与基因选择性表达密切相关,因此,要了解生命活动和疾病发生、发展的分凡必须深入了解基因表达的时空性和差异性。基因表达系列分析技术（ＳＡＧＥ）是新近建立的能够定性和定量研究基因表达的有效工具,不仅可提供基因组表达丰度较完整的数量信息,而且还可帮助寻找和发展新基因。     

肝性脑病与氨基酸

<正> 肝性脑病又称肝昏迷,是由于肝脏疾病,导致肝脏功能严重受损而影响大脑功能。氨基酸代谢在其中起了不可忽视的作用。早期一般认为肠道吸收来自氨基酸和尿素分解的氨与体内氨基酸脱氨作用产生的氨不能如数进入受损的肝脏鸟氨酸循环,生成尿素,因此过多的血氨通过血脑屏障扩散入脑组织,分别与谷氨酸和α-酮戊二酸结合     

326例老年人上消化道出血病因及相关因素分析

上消化遭出血（UGB）是指屈氏韧带以上的食管、胃、十二指肠和胃空肠吻合术后的空肠上段和胰、胆等病变引起的出血,是消化内科常见的急症,占内科住院人数的2％～3％。老年人器官老化,其生理功能、病理生理及好发疾病和临床表现与非老年人相比有其自身的特殊性,常伴有一些慢性疾病（高血压、冠心病、慢性支气管炎、肺心病、糖尿病等）,因此老年人急性UGB并发症及死亡率较高。现就我院1995年6月～2005年6月收治的326例老年人UGB病因及相关因素作回顾性分析。     

西藏自治区举办首届纤维胃镜学习班

上消化道疾病是我区的常见病多发病之一,对群众的健康影响很大,而目前对上消化道疾病的检查方法还比较落后,特别是对此病诊断有重要作用的纤维胃镜检查技术在我区极待普及和提高。今年四月西藏自治区卫生厅举办了自治区第一届纤维胃镜学习班,历时两个月,共有学员14名,其中藏族医师5名,汉族医师9名。分别来自日喀则、山     

中华鳖不同组织Sox基因表达的RTPCR分析

本文采用ＲＴ－ＰＣＲ技术,研究了中华鳖不同组织Ｓｏｘ基因的表达,并通过ＰＣＲ直接克隆法,分析了来自睾丸、脑和脾组织中的Ｓｏｘ基因序列。结果表明：在中华鳖的成本组织中,Ｓｏｘ基因在脑、心肌、肾、脾和雄性的睾丸组织中均有不同程度的表达,而在肌肉、肝脏和雌性的卵巢中则无表达,显示该基因具有组织表达特异性。克隆分析显示,在睾丸组织中表达的是ＴＳＳｏｘ１和ＴＳＳｏｘ４基因,而在脑组织中表达的是ＴＳＳｏｘ２和     

结直肠疾病临床特点的趋势分析

目的:通过分析患者的临床资料,探讨结直肠疾病的临床特点,为临床诊断和治疗提供参考。方法:回顾性分析我院肠镜室2012年5月-2013年4月(A)及2005年5月-2006年4月(B)两个时间段经电子肠镜检查的人群的性别、年龄及结直肠疾病的检出、息肉及癌的病变部位及病理类型情况。结果:两时间段结直肠器质性疾病发病率均较高,且A时间段比B时间段结直肠器质性疾病发病率升高(57.68%:45.13%),结直肠息肉及炎发病率升高(35.09%:19.76%和21.90%:14.45%),腺瘤性息肉比率升高(76.84%:68.33%),左半结肠息肉及癌的比率降低(60.88%:72.27%和60.00%:77.55%)。结论:结直肠疾病的发病人群分布发生改变,发病率呈逐年升高趋势。结直肠息肉的病理分型、发生部位及结直肠癌的发生部位有显著变化。     

老年烧伤死亡原因分析

老年烧伤死亡原因分析蒙清贵广西柳州钢铁（集团）公司职工医院柳州５４５００２老年人的机体储备能力差,免疫功能低下,伤前可能患有心、肺和肾等疾病或烧伤合并吸入性损伤,严重损害了老年人对烧伤的应激反应能力,削弱了对低血容量的调节和对感染的防御能力。因此,老...     

腹透患者的心理分析及护理

随着医学科学的发展 ,医学模式也在转变。心理因素对疾病的发生、发展、转归所起的作用日益受到重视。4年来 ,我们对 2 0例慢性肾衰腹透病人作了心理分析 ,发现大部分患者不能正确对待疾病 ,而影响健康和疾病的转归 ,现将具体情况报告如下。1　临床资料　　 2 0例中 ,男 1 2例 ,女 8例 ,年龄 1 2～ 71岁。心理分型有 :( 1 )矛盾心理 ( 2 )人格解体 ( 3)抑郁心理 ( 4 )猜疑心理 ( 5)恐惧心理 ( 6)要求过高。2　护理措施　　 ( 1 )与病人互通信息 ,介绍有关透析的知识并解答病人提出的有关问题 ;( 2 )给予心理支持 ,关心同情、循循善诱、耐心…     

过敏性眼表疾病的临床特点及诊治研究

目的:对过敏性眼表疾病的临床特点和相关的诊治方法进行分析探讨.方法:选取100例过敏性眼表疾病的患者,对其相应的临床资料进行回顾性分析、通过对过敏性眼表疾病的病史、症状、体征等临床特点进行统计,进而对诊治方法进行分析探讨.结果:50例患者有过敏性眼病史,90例患者表现为眼痒,89例患者表现有异物感,88例患者表现为结膜充血,76例患者表现有上眼睑结膜乳头,70例患者表现有上眼睑结膜滤泡.45例患者为常年过敏性结膜炎,30例患者为特异性结膜炎,10例患者为巨乳头结膜炎,80例患者为过敏性结膜炎,嗜酸性粒细胞的阳性率为100％.经过治疗后,57例患者得到缓解,7例患者得到明显改善,30例患者病情得到控制,且有9例重症患者在急性期应用了激素治疗,6例患者临床症状无明显改善.结论:过敏性眼表疾病的临床症状表现差异较大,对过敏性眼表疾病患者的临床特点做出准确的判断并给出正确及时的治疗,对过敏性眼表疾病患者的恢复有一定的临床意义.     

一例X染色体结构重排导致DMD疾病

假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种最常见的进行性肌营养不良疾病，呈X-连锁隐性遗传，主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致，极少数病例是由于染色体结构重排破坏了DMD基因而引起疾病的发生。本文报告了1例经多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和下一代测序检测后原因未明的、具有典型症状的DMD患者。采用核型分析、FISH分析及三代测序、 Sanger测序综合分析发现，患者存在母源性的X染色体臂间倒位(Chr.X:g.[31939463–31939465del; 31939466–131765063 inv; 131765064–131765067del])半合子变异。由于该变异破坏了DMD基因和HS6ST2基因，因此推测该变异是患者发病的遗传学病因。患者表现肌无力等典型的DMD症状，没有明显的Paganini-Miozzo综合征相关症状。本病例的明确诊断，提示结构重排破坏DMD基因也是导致DMD重要原因之一；常规遗传学...     

小儿结核性脑膜炎50例分析

结核性脑膜炎（结脑）是小儿肺外结核中最严重的常见病,也是小儿结核病死亡的主要原因之一。早期易误诊为其他疾病,因此,多数病例确诊时已为中、晚期,严重影响疗效及预后,病死率较高。我院１９９１～１９９６年收治５０例,现分析如下。１临床资料１．１一般情况５０...     

关于新现病毒的简述(第二部分)

4疾病"新现"的原因在公共卫生层面,新现或再现疾病的威胁不仅来自病原的不断演化,同样受社会和环境的影响。自然环境的改变在决定疾病模式方面的作用与日俱增,而目前日趋多变的气候加上经济不稳定、战争和自然灾害,更加剧了这一过程。这些因素的共同作