人类基因组的研究进展

人类基因组的研究进展达来内蒙古大学生物学系,呼和浩特,０１００２１）人类基因组计划是１９９０年１０月正式实施的为期１５年耗资３０亿美元的宏伟工程。它的任务是完成高精度的人类基因组遗传学图谱和物理图谱,测定人和几个模式生物的基因组ＤＮＡ序列,是广泛的国...     

国际人类基因组单体型图计划

人类基因组单体型图(Haplotypemap,以下简称HapMap)计划是与不久前完成的基因组测序计划相当的又一多国参与的重大国际合作项目,也是人类基因组研究领域的第2个重大战略目标。其目的是在通过测序了解了遗传基本信息的基础上,进一步确立世界上主要族群基因组的遗传变异图谱。这一计划的主要     

人类基因组单核苷酸多态性的研究进展

随着分子遗传学的进展 ,疾病遗传学研究从简单的单基因疾病转向复杂的多基因疾病 (如骨质疏松症、糖尿病、心血管疾病、精神性紊乱、各种肿瘤等 )与药物基因组学的研究。与前者相比 ,多基因性状或遗传病的形成 ,受许多对微效加性基因作用。这些不同基因构成的遗传背景中 ,可能有易感性主基因 (ｍａｊｏｒｇｅｎｅ)起着重要作用。它们同时还受环境因素的制约 ,彼此间相互作用错综复杂 ,所以任一基因的多态性对疾病发生仅起微弱的作用。鉴于此 ,需要在人类基因组中找到一种数目多、分布广泛且相对稳定的遗传标记。单核苷酸多态性 (ｓｉｎｇｌ…     

人类基因组中的反转录转座子

人类基因组中有35%以上的序列为转座子序列.反转录转座子是引起人类疾病的潜在病因.人类基因组中的主导转座子——L1反转录转座子内部有二个开放读框,其编码蛋白具有RNA结合蛋白、反转录酶和内切酶活性.L1可能通过靶引物反转录机制整合到染色体中;Alu等非自主性反转录转座子可能利用L1反转录酶的反式互补作用进行转座.     

人类基因组结构变异

基因组结构变异通常是指基因组内大于1 kb的DNA片段缺失、插入、重复、倒位、易位以及DNA拷贝数目变化(CNVs)。人类基因组结构变异涉及数千片段不连续的基因组区域, 含数百万DNA碱基对, 可含数个基因及调控序列, 多种基因功能因此缺失或改变, 导致机体表型变化、疾病易感性改变或发生疾病。对基因组结构变异的研究, 有助于用动态的观点全面分析基因组遗传变异得到整合的基因型, 理解结构变异的潜在医学作用及机体整体功能的复杂性。文章从人类基因组结构变异的类型、研究方法, 对个体表型、疾病及生物进化的影响等方面综合阐述人类基因组结构变异的最新研究进展。     

人类基因组SNPs的研究现状及应用前景

基因组DNA是生物体各种生理、病理性状的物质基础,人类DNA序列变异约90%表现为单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs),这是一种常见的遗传变异类型,在人类基因组中广泛存在,被认为是人类疾病易感性和药物反应的决定性因素。本文主要介绍了SNPs的分类及特点、人类基因组SNPs的研究现状、SNPs在实践中的应用,以及SNPs在遗传作图、医药、遗传易感性、个体化医疗等方面的研究前景,并探讨了当前SNPs研究中存在的问题。     

表观遗传学与人类表观基因组计划

表观遗传学已被用来描述许多生物学过程,成为生物学与医学领域中热点的学科之一.本文简要介绍表观遗传学与表观遗传基因组学的概念、人类表观基因组计划研究的目标与意义,并阐述DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码微小RNA等表观遗传学调控基因表达的机制.我们已经认识到人类疾病基因缺损可能部分或完全与表观遗传有关.所以,研究疾病状态下非突变的、可逆的表观遗传调节,以及治疗的可能性具有重要实际意义.     

人类及动物RNA病毒的反向遗传系统

反向遗传系统可以对RNA病毒直接进行遗传操作,为RNA病毒的分子生物学研究提供了一种强大的工具。在过去20年,特别是自90年代中期第一例负链RNA病毒感染性克隆构建成功以来,动物RNA病毒的分子生物学研究取得了长足的进展,这很大程度上归功于各种动物RNA病毒反向遗传系统的建立。这里系统总结了人类及动物非反转录RNA病毒中各类代表性成员在建立反向遗传系统时的方案设计、遇到的困难及研究者如何克服这些困难。分类讨论到的代表性病毒种属有脊髓灰质炎病毒、冠状病毒（包括SARS病毒）、黄病毒、野田村病毒、流感病毒、传染性法氏囊病病毒以及呼肠孤病毒等。     

人类线粒体的遗传

阐明了人类线粒体基因组特殊的分子结构和遗传学特征,论述了人类线粒体病独特的遗传方式。     

人类基因组中的三倍重复段

三倍重复段在人类基因组中是常见的 ,但当重复段的长度发生变化 ,并且这种变化历经几代能够保持下来时 ,基因就会被破坏。三倍重复段扩展要对十多种疾病负责 ,包括肌强直性营养不良和Friedreich共济失调 ,因为三倍重复段会抑制附近的基因 ,或使其沉寂。Savellev等人通过老鼠模型发现 ,这种沉寂作用可发生在染色体上的很多点 ,而不是像以前所想的那样只是在靠近异染色质 (heterochromatin)的地方。摘自《科学时报》2 0 0 3年 4月 2 5日人类基因组中的三倍重复段     

SINDBIS病毒基因组的研究

Sindbis病毒经蔗糖密度梯度离心纯化后,用SDS/酚/氯仿/异戊醇处理和乙醇沉淀,制得的基因组RNA具有典型核酸紫外吸收光谱的特征:最大吸收在260nm,最小在235nm。沉降系数为45S。沉降扫描图表明,RNA样品均一,分子完整。 用高渗法在原代鸡胚纤维母细胞测定了基因组RNA的感染性,空斑滴度为5.9×10~4pFU(空斑形成单位)/ml,空斑形态和大小与完整病毒颗粒相同。经核糖核酸酶处理,基因组RNA即丧失感染性,说明了这种生物活性的特异性。     

人类基因组分析中新的分子工具-YAC

通常用于ＤＮＡ克隆的载体,如质粒、λ噬菌体载体ｃｏｓ质粒（ｃｏｓｍｉｄ）等,其容量５０ｋｂ,对于多数基因或某些小的基因簇,这个容量是足够的。但对于人类基因组研究和某些大基因的克隆,这些载体就有相当的局限性。例如人类第Ⅷ因子基因编码凝血因子,它的缺陷可...     

从“人类”基因组计划到“千人”基因组计划

国际人类基因组计划被誉为生物学的曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划,在2000年,其绘制的人类基因组草图也正式发表。国际顶尖的两大科学杂志《自然》和《科学》同日发表了多国基因组学家联合发表     

柯萨奇病毒A组16型河南省分离株基因组序列分析

为了解河南省手足口病患者标本中分离柯萨奇A组的16型(CoxAl6)病毒基因组特征,对2010年采集的手足口病患者临床标本406份进行RT-PCR扩增和病毒分离鉴定;通过10对引物分段扩增和拼接CoxAl6分离株基因组序列,利用生物信息学软件对序列分析,构建序列遗传发育树。测序获得河南省CoxAl6分离株HN1162/HN/CHN/2010基因组全长序列7 411bp,5′非编码区(5′UTR)、P1、P2、P3、3′非编码区(3′UTR)区域核苷酸序列与GenBank公布的其它分离株相似性分别为87.0%～97.9%、77.0%～95.4%、80.3%～96.9%、77.9%～96.2%、80.5%～100%;VP1区核苷酸相似性为91.4%～96.4%,氨基酸相似性为99.3%～99.7%;遗传发育树分析表明与我国深圳、广州、福建分离株处于同一分支。河南省手足口病患者标本CoxAl6病毒分离株属于C2基因亚型/B-2基因亚型,对加强该病毒变异检测,预防控制手足口病疫情具有重要意义。     

人类基因组单体型图初步绘就

由美国、中国、日本等国200多位科学家参加的"国际人类基因组单体型图计划(HapMap)"日前取得阶段成果,科学家于26日公布了第一阶段人类基因组单体型图。科学家说,这份描述人类基因组中最常见差异的图谱,将大大促进疾病和人类进化的研究。人类基因组拥有大约