“基因”百年

在人类探索生物体遗传本质的长期过程中,“基因”一词的提出无疑具有标志性作用,它既是众多科学家不断探索的自然结果,也是遗传学研究中又一个起点。“基因”提出的过程同样也是人类对遗传学认识不断深入的过程,表明了科学发展的基本规律。     

基因概念和含义的简述

基因,这一从臆测到实体的名词由来已久,但其概念和含义在现代遗传学中已得到极大地丰富和发展。摩尔根在“基因论”中提出了遗传粒子理论。整个“基因论”是以粒子性的基因彼此独立,互不重叠的论点为基础的,他认为基因呈直线排列。分子生物学和分子遗传学的发展证明基因不仅可以重叠,而且可被分隔。同时 Mcclintock 的跳跃基因的重新肯定,假基因、超基因以及癌基因等的相继发现,是基因学说研究中突破性事件。它不仅使摩尔根的基因学说受到挑战,也使风行一时的“基因是转录单位”的概念不能成立。接着提出“基因是     

2002年全国医学遗传学学术会议征文通知

为了加强我国人类医学遗传学的学术交流 ,及时追踪当今国际遗传学发展 ,总结遗传学研究成果和经验 ,由中华医学会医学遗传学分会、中国遗传学会人类医学遗传学专业委员会联合主办 2 0 0 2年全国人类医学遗传学学术会议 ;大会主题为“二十一世纪人类医学遗传学”。会议将于 2 0 0 2年 9月在浙江省温州市召开 ,届时将邀请国内外著名遗传学专家就人类医学遗传学相关领域做专题报告 ,并进行交流讨论。本次大会按中华医学会一类学术大会给予国家级继续教育学分。1.征文内容 :人类基因组、群体遗传学、单基因病研究、多基因病研究、肿瘤遗传学、干…     

“遗传的染色体学说”教学的组织

“遗传的染色体学说”由萨顿提出．摩尔根及其学生的实验研究加以证明并发展成为遗传学理论,它是经典遗传学的核心内容之一。在“遗传的染色体学说”教学中,引导学生像科学家那样思维,运用类比推理、实验论证等方法．推测基因与染色体的关系,体验“遗传的染色体学说”的建立过程,有利于深刻理解孟德尔遗传定律的实质。     

基于色盲遗传学教学素材的挖掘及其在教学中应用

在遗传学课程教学中,红绿色盲是X连锁隐性遗传的典型案例。然而红绿色盲只是比较常见的色觉障碍,还有其他临床分型。不同的色盲遗传方式可能不同,致病基因也不同。近年来,关于色盲的致病基因、分子机制、基因治疗等方面取得了很大进展,相关研究成果可以作为很好的素材在遗传学教学中进行使用。本文阐述了基于色盲的遗传学教学素材的挖掘及其在本校遗传学课程中“绪论”“遗传的细胞和分子基础”“伴性遗传”“染色体畸变”“基因突变”“遗传学进展”等章节教学中的应用。通过课堂教授与问答,辅以课后文献检索与阅读,使学生在更好掌握遗传学基本内容的基础上,能拓宽遗传学学术视野,激发学习兴趣。     

人类群体遗传空间结构对应分析中的“蹄型效应”及其遗传学解释

探讨了人类群体遗传结构对应分析中“蹄型效应”的产生机制及其遗传学解释。从分析基因频率矩阵的结构特点入手,以实例验证和比较了对应分析中散点图的结构特征。发现当基因频率矩阵的结构不同时,其对应分析中散点图的分布模式不同;当基因频率矩阵中存在稀有基因时,其对应分析的散点图则呈现明显的“蹄型效应”。“蹄型效应”经常会歪曲潜在遗传结构的真实形态,其产生主要是因为对应分析中的c2距离不相似测度高估了稀有基因的作用。在人类群体遗传结构对应分析中,当出现“蹄型效应”效应时,需认真分析基因频率矩阵的结构,寻找“蹄型效应”产生原因并给出合理的遗传学解释,以免做出错误结论。     

长寿和衰老基因及相关基因研究进展

简要介绍了长寿和衰老基因及相关基因在酵母、线虫、果蝇和哺乳动物中的最新遗传学研究进展；概述了“生物钟”、端粒和端粒酶在人类长寿和衰老进程中的重要作用。相信随着人类遗传学和分子生物学研究的深入，将有更多的长寿和衰老基因及相关基因被发现，为揭示衰老机制和延年益寿提供依据。     

siRNA诱导的DNA甲基化与肿瘤的发生

siRNA诱导的基因沉默最早只被认为是发生在细胞质内的转录后水平的调控过程,随着siRNA指导DNA甲基化现象的发现,已证实siRNA可以通过指导基因组表观修饰引起转录水平基因沉默.DNA甲基化曾被预言是致癌作用的一种表观遗传学机制,肿瘤发生过程中抑瘤基因异常沉默涉及到基因启动子区域DNA的甲基化.分析了这两个过程中内在的关系,探索siRNA对肿瘤细胞中基因异常表达的影响和作用.这将有助于肿瘤生物学和表观遗传学的研究,也会为研发防治肿瘤的新方法和新途径提供新的思路.     

基因概念的充实与更新

遗传学自其诞生之日起,就始终与基因的概念紧密相联。因此,了解基因概念的充实与更新有益于遗传学的学习。基因仅是个符号 1866年,遗传学的奠基人孟德尔以《植物的杂交实验》为题发表了他历时八年的实验结果。他应用“回交”技术和数理统计的分析方法,研究了豌豆个别性状在亲代和子代间出现的关系,揭示了遗传学的两个基本规律——分离规律和自由组合规律。在这样一篇具有划时代意义的科学文献中,孟德尔提出豌豆的高、矮、红花、白花等性状受“遗传因子”(后来学者们称为基因)控制。这就是说,这种“遗传因子”     

人类的性别与性别畸形

从细胞遗传学和分子遗传学的角度阐述了人类性别的形成机理和性别畸形的致病机理。人类性别的形成是以SRY基因为主导的、多基因参与和调控的、有序表达的生理过程。性别畸形的形成是由于性染色体数目或结构异常、与性别形成有关的基因缺失、突变或与其表达调控相关的其他基因突变所致。     

基因是什么? 分子遗传学教学中的体会和理解

随着分子遗传学的飞速发展,基因概念也在不断更新。笔者从事分子遗传学、分子生物学、遗传学教学以及基因与基因表达调控方面研究多年,对基因的本质和概念有较深的理解和认识。回顾了经典基因概念的形成和发展过程,并讨论了真核生物中的RNA遗传和朊病毒复制现象,提出了新的基因概念。认为基因是携带遗传信息的、可遗传的核酸片段或者多肽分子,它们可以编码具功能的RNA分子或多肽分子。     

人类基因组计划及基因掠夺

基因在人类的生命过程中占据着重要的地位 ,因此 ,围绕人类基因的研究探索成为本世纪后半叶生命科学研究的热点之一。特别是自九十年代开始 ,人们对基因的研究已不再偏重于单个基因 ,而是把重点放到了对人类基因组的整体研究上 ,也就是说 ,开始对人体从分子水平上进行全面、系统的研究 ,这就是“人类基因组计划”。1 986年 ,美国科学家率先提出了“人类基因组计划” ,1 990年 ,美国政府正式启动“人类基因组计划”(ＨＧＰ) ,并预计投入 3 0亿美元 ,在 1 5年内完成此项计划。随后 ,欧盟、日本、加拿大、俄罗斯、巴西、印度等国纷纷响应 ,提出…     

人类身高的遗传学研究进展

人类身高是由环境和遗传因素共同决定的,遗传学研究发现遗传因素对身高差异的影响更大。身高是典型的多基因遗传性状,科研人员试图运用传统的连锁分析和关联分析寻找和发现对人类身高具有显著影响的常见DNA序列变异,但进展缓慢。近年来,随着基因分型和DNA测序技术的发展,人类身高的遗传学研究取得了很多突破性进展。全基因组关联分析(GWAS)的应用,发现和证实了上百个与人类身高相关的单核苷酸多态性位点(SNPs),拓展了人们对人类生长和发育的相关遗传学认识,同时也为研究人类其他复杂性状提供了理论依据和借鉴。本文综述了人类身高的遗传学研究进展,探讨了目前该研究领域所存在的问题和未来发展方向,以期为今后人类身高相关的遗传学研究提供参考和借鉴。     

高等植物的基因转移

本文是1984年4月25日在瑞士弗里堡国家农业研究所举行的讨论会上,瑞士、英国、联邦德国、荷兰等四国的五位专家对遗传学的主要课题之一“高等植物的基因转移”的论述。——译者基因转移的过去、现在和未来在生物进化过程及在遗传学科学的发展和应用中,生物机体的细胞间和细胞内的基因转移总是头等重要的。这种基因转移是遗传变异的基本源泉,因此一方面对基因组的结构和功     

限制性核酸内切酶或特异位点的DNA内切酶

目前对那些在原核生物中看来普遍存在的特异位点核酸内切酶的看法,由于探索重组DNA技术学的工具而受到了严重地歪曲。仅分离到了具有识别3—7个特异碱基范围序列的酶。当然这些内切酶在复合组基因的分析、“逆转遗传学”(“reverse genetics”)的兴起以及在真核中基因表达区的最近突破,特别是在了解肿瘤病毒RNA的作用过程中和免疫球蛋白的表达中基因重排等方面的用途上在过去的五年深为分子和细胞生物学家们体会到了。已发现了在识别顺序中有交错、对称、不对称及简并巨大多样性。同时考虑到特异位点重组和(或)DNA降解方面的遗传学资料,说明我们现在所收集的内切酶只能代表一个程度极其复杂的特异性窄谱。这些酶本身也为生物物理学家们和生物化学家们提供了探索DNA—蛋白质相互作用的微妙问题的丰富材料。     

以姓氏为钥匙,打开人类遗传奥秘之门——崭露头角的"姓氏基因"理论

姓氏与每个人都息息相关 ,但一直以来许多人只是把姓氏当作沿袭后代的一种标志、一个符号。很少有人知道姓氏以其特殊的血缘文化记录了中华民族从形成、演变到今天的近 1 3亿大家庭的五千年社会进化史和人类遗传的奥秘。 2 0 0 2年 8月 1 6日 ,新华社发布消息 :我国姓氏遗传学专家关于“姓氏基因”的最新研究成果引人注目 ,研究者称。查一查Y染色体上的“姓氏基因” ,就可以帮助中国人寻根问祖。奇 !基因与姓氏有关在一般人看来 ,“姓氏”与“基因”是风马牛不相及的两个概念。然而 ,在一些科学家的眼里 ,两者在遗传学上却有着千丝万缕的联…     

体外遗传学方法及应用

体外遗传学是利用核酸分子本身一定的表型（如结合、催化等）在试管中分离筛选特定核酸分子序列进行研究的方法．由于体外遗传学方法改变了自然界缓慢的进化过程,使人为的进化得以简单地实现,同时也使许多核酸功能区的识别和确定由被动变为主动,为进一步探索基因的调控规律及主动地调节生化反应过程提供了有效的手段,近年来体外遗传学方法及在分子生物学方面的应用得到了很大的发展．     

致病基因的定位候选克隆

基因组研究的迅猛发展,使我们有必要重新审视致病基因克隆的各种策略与技术,以及人类基因组研究在致病基因克隆中的作用。定位候选克隆基因策略强调充分利用已知的细胞遗传学、医学遗传学、分子遗传学、分子生物学和生物化学知识,特别是人类基因组研究的最新成果,综合功能克隆、定位克隆与传统候选基因研究的策略,分离鉴定致病基因。今天的定位克隆已几乎不再需要染色体步移,甚至有可能避开cDNA筛选。     

浅谈DNA指纹及其应用

人类基因组DNA储存着大约有一千万个基因,这是供正常生命活动的遗传物质基础。在几十年前,我们仅了解到人类基因组DNA是相同的,它所含的基因结构与其功能也是相同的。以后不断地研究发现,个别基因具有多态性。基因的多态性就导致了同一群体不同个体的多态现象。如人类血型中Rh阳性与Rh阴性的人。多态观象可能是短暂的,也有的是永久性的(也就是不同基因型的比例可以维持很多代不变)。这后一种现象遗传学上又称平衡多态现象。     

基因概念的现代发展

基因概念的现代发展黄青阳（华中师范大学生物系,武昌４３００７０）在早期的遗传学里,基因指的是孟德尔的遗传因子,在整个的细胞遗传学时期,基因被看成是一个具有自我繁殖能力的遗传传递、重组、突变和功能的基本单位,“一个基因一个酶”,随着微生物遗传学的发展,...