基因印记的功能及应用

基因印记是体细胞来源于不同亲代的一对等位基因发生的差异性表达,即机体仅表达来自亲本一方的等位基因,而另一方不表达或很少表达。该文主要对印记基因的特征、功能和应用前景进行了简单阐述,表明印记基因有重要应用价值而且极有希望成为新的家畜改良和育种工具。     

生殖细胞及早期胚胎基因组印记的表观调控

基因组印记是一种区别父母等位基因的表观遗传过程,可导致父源和母源基因特异性表达。印记是在配子发生过程中全基因组表观重编程时获得的,且在早期胚胎发育过程中得以维持。因此,在全基因组重编程过程中,对印记的识别和维持十分重要。本文概述了原始生殖细胞的印记清除、双亲原始生殖细胞的印记获得以及早期胚胎发育过程中印记维持的相关过程,并对在印记区域内保护印记基因免受全基因组DNA去甲基化的表观遗传因子的相关作用机制进行了讨论。     

哺乳动物印记域DLK1-DI03的研究进展

DLK1-D103印记域定位于人14号染色体、小鼠12号染色体及绵羊18号染色体远端,在真哺乳亚纲动物中印记保守.该印记域包含3个编码蛋白的父系表达基因DIk1、Rt11和Di03以及若干大小不同的母系表达印记非编码RNA,如miRNAs、snoRNAs和大型非编码RNA Gtl2等.人和小鼠该印记域内印记基因剂量的改变将导致严重的表型异常甚至胚胎致死,暗示正常的发育需要域内印记基因的正常表达.文章重点论述了哺乳动物DLK1-DI03印记域的印记调控机制和域内印记基因及其功能的研究进展.     

基因组印记研究进展

基因组印记是由于父源或母源的等位基因受到“标记”而发生的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。父源或母源的等位基因通过某种特异的基因修饰机制,如DNA甲基化,非编码RNA的调节作用和组蛋白修饰等,抑制另一拷贝的表达。哺乳动物中的基因印记影响着其生长发育,正常印记模式的改变在临床上会引起许多疾病。文章总结了自印记现象被发现后二十几年来的研究进展,包括印记的发生机制、发生途径、进化方式和起源理论。目前对基因印记的了解还不完全,后基因组技术的发展也许能够促进对其分子机制的进一步揭示。     

基因组印记与疾病研究进展

基因组印记是一种特别的非孟德尔遗传现象,即来自双亲的等位基因在子代中的差异性表达,是遗传后的基因调控方式,主要与基因组甲基化模式有关,包括去甲基化、重新甲基化及甲基化维持三个过程。印记基因主要通过对启动子、边界元件及非编码RNA的作用来调控基因表达。基因组印记异常与一些先天性疾病相关,也与肿瘤发生和易感性有关,     

多倍体植物的表观遗传现象

表观遗传现象是指基因表达发生改变但不涉及DNA序列的变化, 它存在于许多植物的多倍体化过程中,而且能够在代与代之间传递。表观遗传变异包括基因沉默、DNA甲基化、核仁显性、休眠转座子激活和基因组印记等方面。这种现象可能是由于基因组间的相互作用直接诱发基因沉默或基因表达改变所致;也可能由DNA甲基化之外的组蛋白编码的改变引起;或者与甲基化不足、染色质重组或转座子激活等有关。表观遗传变异在提高基因表达的多样性,引起遗传学和细胞学上的二倍化,以及促进基因组间的相互协调等方面起着重要作用。文章综述了植物多倍体化过程中的表观遗传现象及其在多倍体植物基因组进化中的作用,并在此基础上提出了今后在这方面的研究途径。     

猪PEG1基因多态性及其遗传印记

PEG1基因影响动物胚胎生长及母性行为,多数动物PEG1为父方表达的遗传印记特征,但出生后猪的PEG1印记表达尚不清楚。因此,文章选取长白、大白和蓝塘3个品种共166头纯种猪,在猪的PEG1基因外显子12区域内寻找SNP,采用PCR-SSCP方法对其多态性进行检测和基因频率分析;取带有PEG1基因该位点SNP为杂合的仔猪3头,对其胃、胸腺、胰、脾、肺、肌肉、肝、舌、肾、脑、膀胱、心脏等组织器官和胎盘的mRNA产物分别进行RT-PCR-SSCP分析,结果表明:PEG1基因外显子12存在一个由G突变为A的单核苷酸多态性位点;PEG1的外显子12在3头仔猪的主要组织器官仅表达父亲来源的等位基因,表明猪的PEG1基因呈母方印记、父方表达的遗传特征。     

哺乳动物印记域DLK1-DIO3的研究进展

DLK1-DIO3印记域定位于人14号染色体、小鼠12号染色体及绵羊18号染色体远端, 在真哺乳亚纲动物中印记保守。该印记域包含3个编码蛋白的父系表达基因Dlk1、Rtl1和Dio3以及若干大小不同的母系表达印记非编码RNA, 如miRNAs、snoRNAs 和大型非编码RNA Gtl2等。人和小鼠该印记域内印记基因剂量的改变将导致严重的表型异常甚至胚胎致死, 暗示正常的发育需要域内印记基因的正常表达。文章重点论述了哺乳动物DLK1-DIO3印记域的印记调控机制和域内印记基因及其功能的研究进展。     

母源效应蛋白在基因组印记维持中的作用

基因组印记是指生殖细胞发生过程中双亲基因组发生差异表观修饰,使带有亲代印记的等位基因出现父源或母源单等位基因表达。在配子发生和早期胚胎发育过程中,基因组印记甲基化经历一个去除、重建和维持的复杂过程。这个过程中的任何环节被干扰都将导致印记紊乱,造成胚胎发生、胎盘形成及出生后发育异常。近来研究表明,早期胚胎发育过程中一些母源效应蛋白在印记基因表观调控中起重要作用。为了更好地理解这些母源因子对印记基因建立及维持的作用与机制,文章综述了DPPA3、ZFP57、TRIM28和DNMT1等母源效应因子近年来的相关研究进展,并探讨了这些因子对基因组印记的表观调控机制。     

难免流产蜕膜组织遗传印记基因PEG10的表达

采用半定量逆转录聚合酶反应(RT-PCR)、原位杂交、免疫印记(Western blot)及免疫组织化学技术检测了36例难免流产患者蜕膜组织PEG10 (Paternally expressed gene 10) mRNA及蛋白的表达与分布, 并以36例同期正常早孕妇女为对照, 研究遗传印记基因在难免流产蜕膜组织中的表达, 探讨其在自然流产中的作用。RT-PCR结果显示, PEG10在两组蜕膜组织中均有表达, 正常妊娠组平均表达水平为0.5994±0.049, 难免流产组为0.1783±0.037, 两组比较具有显著性差异(P<0.05)。原位杂交、免疫组化及Western blot分析也显示PEG10的表达规律与RT-PCR结果相吻合。研究结果表明, 遗传印记基因PEG10维持一定水平的表达对早期胚胎发育和正常妊娠的维持有重要意义, 而其表达下调可能是导致难免流产的原因之一。     

哺乳动物的基因组“印记”研究进展

本文综述了哺乳动物的基因组“印记”的最新研究进展。阐述了基因组“印记”的可能机制及一些最新定位的“印记”基因,并论述了基因组“印记”在发育生物学、遗传学和物种进化研究中的生物学意义。 Abstract:This article reviews the recent advance in genome“imprinting”in mammalian.It covers data on mechanisms of gene imprinting,several imprinted genes that were recently identified and the biological significance of genome imprint in development,genetics and Darwinian evolution.     

植物多倍体中的基因组印记

植物多倍体在自然界中广泛存在,这说明拥有多套遗传物质使得多倍体的适应进化具有优势。新多倍体形成后,一些基因组范围的变化较迅速地发生在多倍体形成开端,另一些在长期进化中发生。由于受到遗传、表观等因素的影响,亲本对于新形成多倍体基因组的贡献不均衡。这种偏向于某个亲本基因组的显性优势,称为基因组印记。植物多倍体中的基因组印记表现为基因组偏向性的序列消除、不均衡基因表达、基因沉默,这些受到基因组合并及DNA甲基化、核仁显性等表观因素影响。本文旨在为多倍体基因组进化及育种的相关研究提供参考。     

基因组印记

根据孟德尔遗传定律,当一种性状从亲代传到子代,涉及这种性状的基因和染色体无论是来自父方或母方,传递所产生的表型效应都应该是完全相同的。但是这一普遍规律现已发现在哺乳动物某些组织和细胞中会出现例外．即控制某一表型的一对等位基因由于亲源不同而差异性表达,也就是说,机体只表达来自亲本一方的等位基因．而与其自身性别无关。这就称为基因组印记（genomic imprinting）。其中父（母）系等位基因不表达者,就称为父（母）系印记。它不遵循孟德尔遗传规律。     

遗传印记--一种对孟德尔定律的发展与扩充的新现象

遗传印记作为一种对孟德尔定律的发展与扩充的新的遗传现象,正受到越来越多的关注。主要从遗传印记的发现、印记基因的特点、印记的分子机制、表达调控及其与疾病的关系做了综述。     

印记基因与肿瘤的发生

印记基因是仅表达等位基因中的亲本一方,而亲本另一方基因沉默的表观遗传学现象.印记基因中双亲等位基因携带特异性表观遗传标记,通过不同的机制(例如,lncRNA模型、绝缘子模型)使相应的等位基因沉默或表达.印记基因的正常表达使得个体正常发育,而印记基因的异常表达则与肿瘤发生有关.主要概述印记基因的结构、表达机制及IGF2/...     

遗传病遗传类型的确定

遗传病遗传类型的确定李德启（黑龙江省大庆市大庆中学１６３７１２）在高中生物课的习题中,根据遗传病的家谱图可提出写个体的基因型、遗传几率的计算等一系列问题。而确定该遗传病属于何种遗传类型是回答这些问题的前提。１单基因遗传病的遗传特点人类遗传病的类型就基...     

DNA甲基化对牛lgf-2r表达的影响及其在克隆牛发育中的作用

目前认为克隆效率低的主要原因是供体核的不完全重编程导致发育过程中一些重要的基因异常表达。运用DNA甲基化转移酶抑制剂5＇-脱氧胞苷（5＇-azacytidine,5＇-aza）处理MDBK细胞（牛肾上皮细胞）,并通过实时荧光定量PCR方法对lgf-2r基因的表达进行了定量分析;在此基础上,应用亚硫酸盐甲基化测序法检测正常牛及克隆牛脑、肺、心、肝组织lgf-2r印迹调控区DMR2（DNA differentially methylated region,DMR）及非印迹调控区3＇-UTR（3＇-untranslated region,UTR）的DNA甲基化水平。研究发现,5＇-aza处理MDBK细胞后,lgf-2r基因的表达上调。正常牛各组织中lgf-2rDMR2区的DNA甲基化程度差异较大,3＇-UTR区较稳定;与正常牛相比,克隆牛DMR2区的甲基化程度变化较大,3＇-UTR区无显著性变化。结果表明,DNA甲基化修饰影响lgf-2r基因的表达。正常牛不同组织中lgf-2r基因DMR2区的DNA甲基化程度不同,提示lgf-2r基因的印迹调控方式在不同组织中可能不同。克隆牛发育过程中,调控lgf-2r基因印迹的DMR2表观结构被明显改变,而非印迹调控区3＇-UTR则无明显变化,提示lgf-2r基因印迹调控区被破坏,很可能是导致克隆牛发育异常的一个重要原因。     

表遗传学研究进展及其应用

表遗传体系包括DNA甲基化、RNA干涉、基因组印迹和组蛋白密码等多方面。它们们在生物体生长发育过程中对基因表达和调控有重要作用,而且与生物体的防御机制和生物遗传信息的传递存在密切联系。表遗传在肿瘤上也有重要应用,表遗传机制的异常通过使癌遗传学途径基因失能与获能、增加基因组的不稳定性和印迹丢失等途径参与肿瘤的形成,同时也启发了对肿瘤防治的研究。就表遗传这一新的分子生物学研究领域的发展及最新研究进展进行了综述。     

印记基因的印记机制及其表达调控

越来越多的研究资料表明 ,来自双亲的等位基因在功能上存在着差异 ,当同一个基因由不同性别的双亲传给子代时可引起不同的表型。这一点在马、驴正反交中表现得最为明显。其正反交后代在个体上所表现的显著差异是经典遗传理论所不能解释的。这种同源染色体基因表达活性不同的现象即为基因组“印记”(ｇｅｎｏｍｉｃｉｍｐｒｉｎｔｉｎｇ) [1,2 ] 。在哺乳动物中所发现的印记基因大都具1 .1　印记的形成　　印记形成于成熟配子 ,并持续到出生后。核移植实验表明 ,至少在卵母细胞内 ,基因印记的获得与否与ＤＮＡ甲基化变化是高度一致的 ,而富含…     

后生遗传修饰及其对动物克隆的影响

近年来,不断有新的哺乳动物和两栖类动物被成功克隆,但这并不能掩盖克隆效率过低和克隆动物异常的现实,为了解决这一问题,人们对克隆机理进行了大量研究。高度分化的体细胞核在去核的卵质中去分化和再程序化不完全是导致动物克隆失败的主要原因,而去分化和再程序化不完全主要是由于基因组去甲基化不充分和过早再甲基化引起克隆胚中甲基化水平比正常胚中偏高所至,这可引起一些重要基因的异常表达,尤其是印记基因。这些机制的研究对提高克隆效率有着重要意义。