人类与性别有关的遗传病的遗传方式

一般情况下 ,常染色体上基因控制的性状或人类遗传病 ,在男女两种性别中的表现程度或发病率基本一致 ,所以一般不出现性别上的比例差异。而性染色体上的基因控制的性状或遗传病 ,由于性染色体在两性间的分配不一致 ,而在两性间出现比例上的差异。这就是为人熟知的伴性遗传。但是有时常染色体上基因控制的性状或遗传病 ,在两性间的表现程度或发病率也不一致 ,其表现也与性别有关 ,如从性遗传和限性遗传。下面本文就各遗传方式的特点及异同分别做一叙述。1　伴性遗传、从性遗传和限性遗传的特点1.1　伴性遗传　人类属 XY型性决定生物 ,由于性…     

遗传图谱中的分子标记

遗传图谱的构建,是遗传学研究中一个很重要的领域,是对基因组进行系统性研究的基础,也是遗传育种和人类遗传病诊断的依据。其建立和完善,一是需要适当的分离群体和家系,二是需要大量能揭示亲本多态性的遗传标记。     

遗传病遗传类型的确定

遗传病遗传类型的确定李德启（黑龙江省大庆市大庆中学１６３７１２）在高中生物课的习题中,根据遗传病的家谱图可提出写个体的基因型、遗传几率的计算等一系列问题。而确定该遗传病属于何种遗传类型是回答这些问题的前提。１单基因遗传病的遗传特点人类遗传病的类型就基...     

多个遗传标记情形下的RFLP的可诊断率估计

限制性酶切片段长度多态性(RFLP)作为共显性的遗传标记,已广泛应用于遗传病的产前诊断。为评价各遗传标记的适用性,本文给出了在多个遗传标记情形下的RFLP的可诊断率的估计方法,即在使用若干个遗传标记时,群体中可被诊断后代罹病与否的婚配类型的比例的估计方法,包括致病基因为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性的情况,并认为增加遗传标记的个数和选择具较多等位基因的遗传标记,是提高产前诊断可诊断率的有效途径。同时,根据各遗传标记在群体中的多态性分布,可估计各遗传标记及其各种不同组合的可诊断率,以此选择在该群体中最为适合的遗传标记或其组合,以指导RFLP在产前诊断中的应用。     

隐性遗传与禁止近亲结婚

人类遗传病分单基因、染色体和多基因遗传病三大类。单基因遗传病又分常染色体显性、隐性和伴性遗传三种方式,其中伴性遗传也有显、隐性之分。伴性遗传依基因位于哪条性染色体上,分X和Y连锁遗传。由于Y染色体过短小,上面只有少数基因,这类遗传病故很少见。     

关于遗传系谱的分析

遗传系谱题形式简洁,条件隐蔽,灵活多变,已成为高考、会考和平时训练作为考查学生分析问题、解决问题能力的热门题型。因试题中的遗传病（指单基因遗传病）种类多,既有显性遗传,又有隐性遗传,既有常染色体遗传,又有伴性遗传。故常使学生不能简捷明快地判断出某个遗传系谱反映的是什么遗传病类型．而无从下手分析解决有关问题。如何分析解答这种类型的问题呢？下面就是我在教学中的一点体会。     

高中生物学新课程标准教学研讨"人类遗传病"的教学构思

“人类遗传病”是高中生物学必修课程中“遗传与进化”模块中的一部分,本单元主要涉及人类遗传病的类型、人类遗传病的监测和预防,以及人类基因组计划及其意义等内容。从内容上看,“人类遗传病”在本模块中内容虽然较少,但与本模块其他单元的内容有着紧密联系。遗传病是人类遗传物质的改变造成的,所以它与生物变异直接相关,遗传病在遗传时同样遵循遗传的基本规律,对遗传病的人工干预又与生物进化有着联系。     

人类遗传负荷与近亲结婚

据Mckusick统计,人类单基因病及异常性状已达6457种。染色体畸变综合症和多基因病均在IOO种左右。故人类约有1／5～1／4的人患有某种遗传病或与遗传有关的疾病。这不能不引起人们极大的关注。那么人类的遗传负荷（geneticload）到底有多大？遗传负荷是指一个群体中,由于致死基因或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。遗传负荷一般用群体中每个个体平均所携带的致死基因或有害基因的数量来衡量。1人类群体遗传负荷的估计方法一个群体的遗传负荷的高低,主要决定于常染体隐性致病基因的频率。而个体患遗传病的威胁,主要来自有害…     

中国人类遗传多样性研究进展

人类遗传多样性表现为世界各种族、民族和个体间存在的基因组差异,是探讨人类进化与迁徙、环境与遗传背景相互作用、疾病与健康影响因素的主要资源和工具。中国具有世界1/5的人口,有56个民族和丰富的遗传多样性资源。经过几十年的努力,中国人类遗传多样性研究已积累了丰富的资料,部分成果已经达到国际先进水平。文章重点论述了近年来形态学标记、生化及免疫学标记、DNA遗传标记在我国人类遗传多样性研究中的应用,线粒体DNA、Y染色体DNA和HLA标记在中国不同民族源流和相互关系、东亚现代人起源和迁移等研究中的应用,以及我国在中华民族遗传资源保存和利用、疾病易感基因和环境适应相关基因的鉴定及全基因组关联分析和第二代测序技术的应用、中国人基因组结构研究等方面取得的重要成果和进展。     

单核苷酸多态性研究进展及其在医学中的应用

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）是人类基因组中单个碱基的变异,其最低基因频率不低于1％,是被受关注的第三代多态性遗传标记,为医学、药学等研究提供了新的方向,其在复杂疾病、遗传病研究及法医中个体识别、亲权鉴定和药学研究方面都有重要作用,本文就其研究最新进展、应用及检测手段作一综述。     

人类的性状遗传图谱及遗传病判别原则

从对人类遗传系谱图及遗传痛传递规律的分析入手,采用了归纳分类的思想.指导学生认识人类性状遗传规律及判别遗传病的类型,以期提高学生的解题能力与解题速度.     

“人类遗传病”专题复习教学设计

“人类遗传病”在高考中作为遗传学知识考查的良好素材,常以遗传系谱图的形式出现,考查的内容主要有：遗传病类型的判定、基因型和表现型的推断、遗传概率的计算、优生优育的措施等。为此,笔者应用案例教学法设计了一节关于人类遗传病的专题复习课并加以实践,具体过程如下。     

利用SNP进行遗传病致病基因搜寻的策略

SNP是一类基于单碱基变异引起的DNA多态性,被遗传学界称为第三代遗传标记。由于SNP的诸多优点,如位点丰富和与DNA芯片等技术上的结合,它将对人类致病基因的搜寻工作起到革命性的作用。本文综合了目前SNP领域的一些进展,对这一新的标记系统在人类遗传病研究中的应用策略进行了初步概括。     

人类基因组单核苷酸多态性的研究进展

随着分子遗传学的进展 ,疾病遗传学研究从简单的单基因疾病转向复杂的多基因疾病 (如骨质疏松症、糖尿病、心血管疾病、精神性紊乱、各种肿瘤等 )与药物基因组学的研究。与前者相比 ,多基因性状或遗传病的形成 ,受许多对微效加性基因作用。这些不同基因构成的遗传背景中 ,可能有易感性主基因 (ｍａｊｏｒｇｅｎｅ)起着重要作用。它们同时还受环境因素的制约 ,彼此间相互作用错综复杂 ,所以任一基因的多态性对疾病发生仅起微弱的作用。鉴于此 ,需要在人类基因组中找到一种数目多、分布广泛且相对稳定的遗传标记。单核苷酸多态性 (ｓｉｎｇｌ…     

遗传规律和变异

本单元复习内容包括：基因的分离规律和自由组合规律、性别决定和伴性遗传、遗传变异的3个来源、人类遗传病与优生等内容。复习本部分知识应突出下列问题：     

人类 Y 染色体多态性标记及其应用

随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的 Y 染色体多态性遗传标记被发现,它们在探索人类起源、进化和迁移规律等方面,提供了非常有价值的遗传标记,同样在法医学中也有着广阔的应用前景．对 Y-DNA 的多态性及其相关应用的研究进展进行了综述．     

鸡的遗传多样性的研究方法及研究进展

遗传多样性是生物学研究中的一个重要领域,研究鸡的遗传多样性,不仅能加强生物多样性的保护。同时对起源进化、分类鉴定及遗传育种等都有重要的意义。本文对目前DNA水平鸡的遗传多样性的研究方法和研究进展进行了详细的阐述。重点介绍了DNA分子标记的特征;概括了在鸡遗传多样性分子标记的方法,包括微卫星分子标记(SSR)、扩增片段长度多态性(AFLP)、随机扩增多态性标记(RAPD)、限制性片段长度多态性标记(RFLP)和单核苷酸多态性标记(SNP)。本文综述了最近有关鸡DNA水平的遗传多样性的研究方法在系统学、遗传结构、生物地理等研究中的应用情况;提出在研究鸡遗传多样性时,可根据研究的目的,选择合适的方法。     

植物性别分化的遗传基础与标记物研究

性别分化是植物个体发育的重要阶段,其分化机理的阐明不仅在发育生物学中具有重要的理论意义,而且具有极为重要的实践价值。遗传标记,尤其是近年来快速发展起来的蛋白质、分子标记等技术,在揭示植物性别分化机理的研究中起着越来越重要的作用。本文在比较不同开花系统植物性别分化的遗传基础上,综述了各类遗传标记在植物性别分化中的研究和应用,包括形态标记、蛋白质标记、同工酶标记和分子标记等,并对各种遗传标记在性别分化研究应用中的优缺点进行了分析。     

浅谈人类单基因遗传病较大系谱遗传类型的判断

简要介绍了人类单基因遗传病较大系谱遗传类型的判断方法。可作为系谱分析、医学生物学教学时的参考。     

植物性别分化的遗传基础与标记物研究

性别分化是植物个体发育的重要阶段 ,其分化机理的阐明不仅在发育生物学中具有重要的理论意义 ,而且具有极为重要的实践价值。遗传标记 ,尤其是近年来快速发展起来的蛋白质、分子标记等技术 ,在揭示植物性别分化机理的研究中起着越来越重要的作用。本文在比较不同开花系统植物性别分化的遗传基础上 ,综述了各类遗传标记在植物性别分化中的研究和应用 ,包括形态标记、蛋白质标记、同工酶标记和分子标记等 ,并对各种遗传标记在性别分化研究应用中的优缺点进行了分析。