《自然-遗传学》：科学家发现强直性脊柱炎新易感基因

近日,中山大学附属第三医院风湿免疫科专家通过与国内12家医院合作,完成了基于我国人群的全基因组强直性脊柱炎（简称AS）易感基因筛查研究。发现该疾病两个新的易感基因位点,同时确认了HLA-B27基因与强直性脊柱炎发病风险的相关性。该项成果已发布于国际顶级杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）。     

《自然-遗传学》：基因测序全面揭示乙肝病毒整合机制

5月28日,由香港大学、新加坡国立大学、深圳华大基因研究院、亚洲癌症研究组织ACRG（由礼来公司、默克公司和辉瑞公司创建）共同完成的乙型肝炎病毒（简称乙肝病毒,     

《自然-遗传学》：新设备可检测药物抗性演变

大肠杆菌在抗生素治疗过程中获得了药物抗性。研究人员对抗药性获得过程的大肠杆菌菌株进行了全基因组测序。新成果发表在日前在线出版的《自然一遗传学》期刊上。这些实验是在一种新开发的实验室微生物培养设备中进行的。可实时监测细菌种群内药物抗性的基因组演变。     

《自然-遗传学》：发现甲亢致病新机理

我国利用多年积累的疾病相关样本,采用全基因组关联分析等最先进的基因组技术,在Graves病的研究中获得突破性进展。其成果8月15日发表在《自然-遗传学》杂志上。     

《自然-遗传学》：确定两与强直性脊柱炎相关基因

新一期英国《自然一遗传学》杂志刊登报告说,研究人员通过大规模基因对比研究,新确定了两个与强直性脊柱炎相关的基因。英国牛津大学等机构研究人员报告说,他们和国际同行一起对比了2000名强直性脊柱炎患者和5000名正常人的基因组图谱,发现基因ERAP1和IL23R与这种疾病之间存在着较强的关联．     

《PLoS遗传学》：脑癌细胞系全基因组测序完成

美国加州大学洛杉矶分校琼森综合癌症研究中心的科学家在1月29日的《公共科学图书馆·遗传学》（PLoS Genetics）专刊上发表论文指出,他们首次完成了脑癌细胞系全基因组测序,这也是截至目前对单个癌症细胞系所做的最为彻底的测序分析。     

《自然-遗传学》：研究发现4个冠心病心梗易感基因

日前,由中国医学科学院阜外心血管病医院副院长顾东风教授领衔的研究团队,通过对3．3万余名中国冠心病患者以及正常对照人群进行的全基因组关联分析,成功鉴定出8个冠心病相关的遗传易感区域,其中4个区域为国际上首次报道。该研究成果于7月1日在线发表于国际著名学术期刊《自然-遗传学》（Nature Genetics）上。     

《自然-遗传学》：七基因变异与前列腺癌相关

研究人员最近发现了与前列腺癌相关的基因变异,新成果发表在7月在线出版的《自然-遗传学》期刊上。与过去报告的易发性位点结合在一起。新发现有可能解释在前列腺癌的发生中占25％的家族性风险。     

《自然-遗传学》：与人脑发育有关独特基因”现身”

美国耶鲁大学和土耳其几家科研机构的科学家携手对一名大脑缺乏明显褶皱的土耳其病人进行研究后。找到了与人脑发育有关的独特基因—层粘连蛋白γ3（LAMC3）,这种基因会决定人大脑皮质的特征。新研究有助于理解大脑内的褶皱如何形成,早日研制出”人造大脑”。     

《自然-遗传学》：糖尿病和高血糖与生物钟紊乱有关

一个由多国科学家组成的研究小组近日发现，糖尿病和高血糖可能与人体生物钟和睡眠模式的异常有关。相关论文08年12月7日在线发表于《自然-遗传学》（Nature Genetics）。     

《自然-遗传学》：研究发现汉族人冠心病易感基因位点

最新出版的《自然-遗传学》杂志集中刊登了三篇独立研究的论文,分别在欧洲、南亚和中国汉族人群中。发现了冠心病的易感基因位点。     

《自然》：新一代高速测序技术完成沃森基因组

在4月17日的《自然》杂志上,美国的科学家发表了首个利用新一代高速测序技术得到的“DNA之父”詹姆斯。沃森的全基因组。该成果标志着人类基因组测序领域的又一个里程碑,新技术向个人化基因组这一伟大目标又迈进了一步。     

《自然-遗传学》：研究发现糖尿病新致病基因

德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说,该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了12个Ⅱ型糖尿病致病基因。该成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。这一成果发表在最新一期的英国《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上。     

《自然》：科学家首次公布西红柿基因组

来自美国康奈尔大学,英国诺丁汉大学,中科院国家基因研究中心等处的研究人员近期发表文章“The tomato genome sequence provides insights into fleshy fruit evolution”,首次公布了西红柿（Solanum lycopersicum）的基因组。     

《自然-方法学》：科学家分析现有全RNA测序工具利弊

在线发表于《自然-方法学》上的两项相关研究对比了用于分析从单个细胞所有RNA获得的测序数据的不同计算工具。生物体内每个细胞的DNA是相同的,但不同种类细胞间的转录为RNA的部分基因组却有所差别。这种差别在很大程度上影响细胞产生不同功能,所以弄清楚这种差别很重要。     

《自然-遗传学》：研究发现5个影响肺功能的基因

德国格赖夫斯瓦尔德大学2月25日发表公报说,该大学参与的一项研究新发现了5个影响肺功能的基因。这一成果将有助于理解慢性阻塞性肺病的致病机理并改善其治疗方法。该研究已发表在英国《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上。     

《自然-生物技术》：科学家构建50个遗传变异数据库

2011年12月12日,NatureBiotechnology杂志公布了50个遗传变异数据库构建结果。这篇题为“Resequencing50accessionsofcultivatedandwildriceyieldsmarkersforidentifyingagronomlcallyimportantgenes”的文章主要由大陆学者主导完成,包括中科院昆明动物研究所,深圳华大基因研究院,植物研究所等在内的国内研究机构,与加州大学伯克利分校的研究人员一道首次对栽培稻和野生稻基因组进行了大规模的遗传变异分析,这为科学家深入挖掘水稻重要农艺性状基因及促进水稻分子育种改良等研究提供了宝贵的基因资源。     

《自然-遗传学》：研究发现散发性鼻咽癌易感基因

《自然-遗传学》（Nature Genetics）5月30日发表了由中国科学院院士、中山大学肿瘤防治中心曾益新带领的团队。与来自国内和新加坡等国科学家合作完成的一项研究。研究人员在世界上首次进行了基于大规模人群和全基因组水平的散发性鼻咽癌易感基因筛查研究。发现了3个新的易感基因位点,同时进一步确认了人类白细胞抗原（HLA）基因与鼻咽癌发病风险的相关性。     

《自然-遗传学》：发现诱发心房纤颤新基因位点

德国慕尼黑大学7月13日发布公报说，德国研究人员参与的两个国际研究小组分别发现了可增加心房纤维性颤动患病风险的一个新基因位点。这一发现有助于人们进一步了解心房纤颤的患病机理。并据此找到治疗方法。     

《自然-医学》：科学家发现止血抗体

美国研究人员发现一种抗体。可有效控制由外伤导致的严重内出血。它有望为挽救在车祸、枪击等事件中受伤人员的生命提供新途径。研究报告10月25日发表于《自然-医学》（Nature Medicine）杂志网络版。