与优生遗传有关的2个问题

1　为什么越是罕见的常染色体隐性遗传病 ,近亲婚配时子代的发病风险比随机婚配越高我们知道 ,一级亲属 (父母与子女、兄妹等 )之间基因相同的可能性为 1/ 2 ,二级亲属 (祖孙、外祖孙、叔侄、舅甥等 )之间基因相同的可能性为 1/ 4 ,而三级亲属 (表兄妹、堂兄妹 )之间的可能性为 1/ 8。设在群体中某种常染色体隐性遗传病的发病率为10 -4。根据 Hardy- Weiberg定律的公式 :p2 + 2 pq+ q2 =1和 p+ q=1,则发病率 =p(aa) =q2 =10 -4,隐性致病基因的频率 p=q2 =0 .0 1,显性基因的频率 p=1- q=1-0 .0 1=0 .99;群体中携带者的频率 p(Aa) =2 pq=2×…     

单核苷酸多态性在多基因遗传病研究中的作用

多基因遗传病是多对微效基因协同作用并与环境因素共同导致的疾病,与单基因疾病相比,多基因疾病涉及的易感基因数量多,发病原因也更为复杂。目前常见的肿瘤、心血管疾病、糖尿病等均为多基因遗传病,通常具有如下特点[1]:(1)先证者的各级亲属发病率均高于群体发病率;(2)家族性聚集倾向;(3)先证者之后出世的同胞发病率比其他亲属为高;(4)与先证者的亲缘关系越近,发病率越高;(5)先证者的父母为近亲婚配的比率稍高于普通群体的近亲婚配率;(6)同卵双生的同病一致率高于异卵双生。某一遗传病如基本符合上述特征,而且其实际调查的患病先证者各级亲…     

对高考有关遗传病的试题解法再探

在拜读了《生物学通报》(2 0 0 2 ,Vol.3 7,No .1 ,第 5 4页 )署名为严慈顺老师的“对一道高考遗传题解法新探”一文后 ,颇感兴趣 ,同时也想将本人对此题及其有关问题的解法说出来 ,以供诸位老师商酌。[题 ](1 997年上海卷 )为了说明近亲结婚的危害性 ,某医生向学生分析了白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。设白化病致病基因为a ,红绿色盲致病基因为b ,请回答 :图 1　　 1 )写出下列个体可能的基因型 :8;1 0。2 )若 8与 1 0结婚 ,生育子女中只患白化病或红绿色盲一种遗传病的概率为 ,同时患两种遗传病的概率为。3 )若 9与 7结婚 ,子女中…     

遗传学教学中一道容易误解的题

最近,曾有学生拿着试卷前来询问一道遗传学试题.因该题具有一定的难度,生在解答中容易误解的,特提出讨论. 这是一道单项选择题,其具体内容如下: 在果蝇杂交实验中,如果让基因型为BbVv(灰身长翅)的果蝇交配(相当自则子代中可能的基因型种类和表现型种类分别是( ). A.均是1种;B.2种和4种;C.4种和2种;D.8种和4种. 现就该题分析讨论如下:     

运用公式求算两种遗传病的概率

遗传病概率计算是高中生物学教学的一个重点和难点。学生一般能熟练地进行一种遗传病概率的求算 ,而对两种遗传病概率的求算则感到十分困难。笔者在实际教学中 ,首先帮助学生总结归纳出求算两种遗传病概率的一般公式 ,然后应用公式解题 ,从而使计算简易准确 ,极大地调动了学生的学习积极性 ,收到了较好的教学效果。下面简述公式的归纳过程及其应用。1　公式的归纳1.1　首先研究一种遗传病的有关情况 ,下面以白化病遗传为例 :表 1亲本子代基因型及比例 子代表现型及比例肤色正常 ( A )白化 ( aa)AA×aa 1Aa 10Aa×Aa 1/ 4AA· 2 / 4Aa· …     

涉及两种遗传病的遗传题的解法研究

关于人类遗传病的发病机率 (或正常子女出现机率 )的计算 ,特别是涉及两种遗传病的发病率的计算 ,是高考试卷中常会出现的类型 ,而这类题又是绝大多数考生十分“头疼”的问题。为了帮助学生解题 ,笔者结合自己多年的教学以一道题为例谈一下该类型题的解法 ,供同行们参考。例题　人类多指基因 (T)对正常指基因 (t)是显性 ,白化基因 (a)对正常基因 (A)为隐性 ,且都在常染色体上 ,而且都是独立遗传。一个家庭中 ,父亲是多指 ,母亲正常 ,他们有一个白化病和手指正常的孩子 ,则下一个孩子两种病均患的概率、只患一种病的概率、患病概率及完全正…     

怎样分析人类中某一性状是由一对完全显性的常染色体基因所控制

怎样分析人类中某一性状是由一对完全显性的常染色体基因所控制。要解决这个问题,首先要证明 Snyder 公式。即在一个大的随机婚配的群体中,如果基因 A 对 a 为完全显性;基因 A 的频率为 p,a 的频率为 q,则在显性个体与显性个体的婚配中,子代中隐性个体数与子代个体总数之比为(q/(1+q))~2,在显性个体与隐性个体的婚配中,子代中隐性个体数与子代个体总数之比为 q/(1+q)。证明:因为在一个大的随机婚配的群体中,个体基因型 A A、Aa、aa 的频率则分别为p~2、2pq、q~2,群体中个体间婚配频率及子代基因型频率如下表:     

杂色山雀的婚外父权与配偶间的遗传相容性无关

婚配制度作为一种进化稳定对策是动物对某一环境包括种群内部环境适应的结果。据统计,约92%的鸟类为社会性单配制,但单配制鸟类中很多都存在婚外父权现象,表现出社会性婚配制度与遗传性婚配制度的不一致性。杂色山雀(Parus varius)是一种社会性单配制的小型森林洞巢鸟,其是否存在婚外父权现象至今尚未见报道。通过对杂色山雀进行亲权鉴定以确定其有无婚外父权现象及婚外父权的比例,结果显示:45.45%(20/44)的巢存在婚外父权,14.39%(38/264)的后代为婚外子代,说明杂色山雀具有较高的婚外父权水平。进一步探究其婚外父权的发生原因,结果如下:(1)有、无婚外父权巢的社会性亲本之间的遗传相似性无显著差异(P=0.504);(2)有婚外父权巢中婚内子代和无婚外父权巢中子代的杂合度(P=0.118)以及有婚外父权巢中婚外子代与婚内子代的杂合度(P=0.206)均无显著差异。(3)有婚外父权巢中的婚内子代与婚外子代间8项体征指标比较,差异均不显著(Ps0.05)。综上,社会性单配制杂色山雀婚外父权的发生与配偶间的遗传相容性无关,还有待从其他角度进行探究。     

大山雀的婚外父权调查

婚配制度作为一种进化稳定对策是动物对某一环境包括种群内部环境适应的结果,在动物生殖过程中具有重要意义.大山雀(Parus major)是一种广域分布物种,研究显示广域分布物种的形态、生理、行为、生态特征及婚配制度在不同地区或种群间存在显著差异,因此,该文选择了分布于中国辽宁仙人洞国家级自然保护区的大山雀(P.m.minor)种群开展其婚配制度研究.野外共采集了22巢大山雀亲代和子代血液样本.结果如下:(1)从11个微卫星位点中筛选出了8个多态性较好的微卫星位点用于大山雀父权鉴定,在母本已知的情况下确定父权的准确率可达99.98％;(2)巢内父权鉴定结果显示,31.8％ (7/22)的巢包含婚外父权,8.12％ (16/197)的子代为婚外子代.与其他森林雀形目鸟类相比,大山雀婚外子代的比例明显偏低(＜10％),每个存在婚外父权巢的婚外子代比例各异(55.6％～9.1％),且无明显规律.     

对2002年高考生物学实验题的统计分析

“2 0 0 2年普通高校招生全国统一考试 (全国卷 )理科综合能力测试”第 2 1题 ,是一道生物学实验题 ,该题围绕“验证镁是植物生活的必需元素”展开 ,设 (1)～ (4)小题 ,其中 (1)～ (3)小题是 3个错误的实验方案 ,要求考生进行评价 ,(4)小题要求考生自己设计 1个方案。个人认为 ,该题全面考查了学生设计实验的能力、阅读、理解和表述的能力、应用所学知识评价实验方案、过程和结果的能力。是一道较好地体现了高考命题指导思想和考试目标的代表性题目。高考阅卷期间 ,笔者从 5 0 0 0本 (每本 30份 )考生答卷中随机抽取 2 30 0本 ,选择每本座位…     

稀有鮈鲫的脂肪酸组成

稀有鲫汉源种群和彭州种群全鱼中共检测到 3种饱和脂肪酸 (SFA) ,它们是C1 4∶0、C1 6∶0、C1 8∶0。 4种单不饱和脂肪酸 (MUFA) ,它们是C1 4∶1、C1 6∶1、C1 8∶1、C2 0∶1。 4种多不饱和脂肪酸 (PUFA) ,它们是C1 8∶2、C2 0∶4、C2 0∶5 (EPA)、C2 2∶6 (DHA)。SFA占总脂肪酸的2 3 6 3— 2 8 97% ,MUFA占 40 73— 5 4 3 2 % ,PUFA占 9 96— 2 3 1 7% ,EPA占 0 41— 1 74% ,DHA占 0 1 1— 5 3 7%。EPA含量一般低于DHA。UFA(MUFA +PUFA) % >SFA % ,且MUFA % >PUFA % ,n 3FA/n 6FA为 0 3 3— 0 99。此外还测定了鱼肌、内脏脂肪、肝脏、性腺等的脂肪酸组成和含量     

异色瓢虫“单生雌”性比异常的母系遗传

异色瓢虫是一个分布广泛的多态物种,它的第一性比由X、Y染色体决定,其正常性比为1∶1。谈家桢等首次(1943)在贵州湄潭的野生群体中,发现一只“单生雌”性比异常的雌体,经研究证明这种状况是作母系遗传的,共繁殖到F_4,计产“单生雌”子代247♀♀:0(?)。在繁殖过的8只雌体中,有1只产恢复正常性比子代(用rSR代表“性比异常”一词,用rSR代表“恢复正常性比”一词)。     

茶毛虫成虫的行为习性观察

通过对茶毛虫EuproctispseudoconspersaStrand成虫习性观察表明 ,茶毛虫成虫羽化集中在下午1 4∶0 0～ 1 7∶0 0 ,雌雄蛾比率为 1∶1 40 ,且雄成虫比雌成虫羽化早 1 48d ;羽化的雌雄蛾的平均寿命分别为5 85和 5 1 2d ;雄蛾对性信息素的反应有 2个高峰 ,第一个是傍晚时分 ( 1 6∶0 0～ 2 0∶0 0 ) ,第二个是凌晨0∶0 0～ 4∶0 0 ;雌蛾怀卵量平均为 1 84 69粒至 1 96 47粒。     

遗传性白发症二个家系调查分析报告

在普查遗传病中,发现遗传性白发症(以下简称少白头)二个家系。少白头是典型常染色体显性遗传病(AR),也是人群中最常见的疾病。调查报告如下。(一)调查方法与结果根据群体调查的设计和标准,决定调查对象和普查方法;对先证者进行家访、咨询、追综考证家族史,常规体检、调查是否有合并症、智力发展、职业、有无近亲婚配史等,在此基础上,对少白头白发特征做生物学鉴定和少白头的分类(见表1) 。最后,绘制家系图。     

关于一道有争议遗传题的概率分析

关于遗传病计算中的亲代不确定求子代问题，如果只涉及1代很容易理解。当问题牵扯到2代以上时，常常充满争议。针对其中一道争议颇多的遗传题进行了细致分析.     

余姚市农村儿童遗传病的调查分析

1990年,对9129名0-14岁儿童遗传病情况做了调查．发现遗传病及先天畸形共22种81例,患病率为8.87%,山区及平原患病率分别为8.66%和8.98%,二者无明显差异（P > 0.05),而近亲组及非近亲组儿童遗传病患病率分别为102.85%。和7.04%,有非常显著差异（P < 0.01),年龄越大者发病率越高．     

印记遗传

印迹遗传是一种的遗传方式,其主要特征是：在配子形成时期,亲本对基因组的某些部分作专一性修饰或其它标记。等位基因因是否被标记而在子代中有不同的表型。遗传鲩迹可能与ＤＮＡ的甲基化有关,现在已发现很多人类遗传与遗传印迹有关。因此对遗传印的进一步有助于揭示人类遗传病的发生机制和对遗传病的治疗。     

三角帆蚌贝壳珍珠层颜色遗传规律的初步研究

为了探明三角帆蚌(Hyriopsis cumingii)贝壳珍珠层颜色的遗传规律,为珍珠层颜色的选择育种提供理论指导,利用三角帆蚌紫色和白色选育品系进行自交和正反杂交,建立了白色♂×白色♀、白色♂×紫色♀、紫色♂×白色♀和紫色♂×紫色♀4个交配组合,统计分析了每个交配组合子代的珍珠层颜色分离情况.结果显示,白色自交组合的子代贝壳珍珠层颜色全部表现为白色,没有发生颜色分离;杂交组合的子代珍珠层颜色出现两种情况,一是全部表现为紫色,二是颜色发生分离,且紫色和白色个体比例符合1∶1的比例关系;紫色自交组合的子代珍珠层颜色也出现两种情况,一是全部表现为紫色,二是颜色分离出紫色和白色,且比例符合3∶1的比例关系.结果表明,三角帆蚌贝壳珍珠层颜色受遗传基因控制,可以稳定遗传,属质量性状.珍珠层紫色性状对白色性状为显性,两种颜色性状均不存在母性遗传.白色个体为隐性纯合体,选育纯化较为容易,而紫色个体既有显性纯合体又有杂合体,选育纯化相对较困难.     

苏云金杆菌辅助蛋白P20对杀虫晶体蛋白CrylAb表达的影响

苏云金杆菌 (Bacillusthuringiensis,简称Bt)杀虫晶体蛋白Cry1Ab因其C 半端缺少了一段含 4个半胱氨酸的氨基酸序列而导致蛋白的不稳定 ,报道苏云金杆菌辅助蛋白P2 0帮助Cry1Ab蛋白的表达及晶体的形成。利用穿梭载体pHT310 1构建 3个表达质粒 ,即pT1B、pP1B和pDP1B ,3个质粒都含有cry1Ab基因 ,不同在于pT1B没有p2 0基因 ,pP1B含有p2 0全基因 ,而pDP1B不仅含有p2 0全基因 ,且在p2 0基因前插入cry1A(c)启动子。分别将这 3个表达质粒经电转化到苏云金杆菌晶体缺陷型菌株CryB中 ,获得转化菌株T1B、P1B和DP1B。Westernblot表明cry1Ab基因在这 3株菌中均表达了 130kD的蛋白 ,部分降解为大约 6 0kD的蛋白。蛋白定量分析显示 ,3株菌 130kD蛋白量的比为 1∶1.4∶1 5 ,降解后的 6 0kD蛋白量的比为 1∶1.1∶1.6 ,Cry1Ab蛋白总量的比为 1∶1∶2∶1 6。镜检发现 ,Cry1Ab在 3株菌中都形成典型的菱形晶体 ,其晶体大小为T1B 相似文献   

关于遗传病的一些教学参考资料

有关遗传病的几个数据每一种遗传病的发病率很低,但从一个国家或地区的人口总数来看,遗传病患者的数量却相当可观。美国有这样几个统计资料:全国两亿多人口中,遗传病人有200万左右;新生儿死亡中,死于各种遗传病的约占40％;大约每20名活产胎儿中,就有一名具有某种遗传病的异常;每对夫妇生育具有遗传缺陷的子女的危险性平均约为3％。