胆固醇代谢紊乱的遗传学研究进展

心血管病已成为威胁我国人群健康的首要疾病,而胆固醇代谢紊乱是心血管病发生发展的重要危险因素之一。近年来高通量技术的推广和群体基因组学的发展极大地促进了复杂性状(或疾病)易感基因或突变的发现,为深入解析胆固醇代谢紊乱的遗传学病因提供了机会。文章整合传统遗传分析和近期GWAS筛查的结果,对胆固醇代谢紊乱的分子遗传研究进展进行了综述,结合通路富集分析揭示胆固醇代谢紊乱的功能背景,以期更好地理解胆固醇代谢紊乱致病的分子机制,为其防治提供线索。     

糖尿病肾病遗传学研究进展

糖尿病肾病是糖尿病最严重的慢性并发症之一, 不同种族的发病率分析和家族聚集性研究显示遗传因素是糖尿病肾病发生、发展的重要因素。文章从3个方面对糖尿病肾病的遗传学研究进展进行综述：“候选基因”的关联研究、连锁分析和全基因组关联研究。关联研究及荟萃分析显示一些候选基因与糖尿病肾病显著相关, 包括ACE、AGT和PPARG等基因; 连锁分析及全基因组连锁分析发现多个糖尿病肾病的易感染色体位点; 随着高通量测序技术和芯片技术的发展, 全基因组关联研究已成为糖尿病肾病遗传学研究的重要途径。虽然遗传因素在糖尿病肾病发病中占据重要的位置, 但还不能完全解释糖尿病肾病的发病原因, 因为糖尿病肾病的发生还受环境因素的影响, 然而糖尿病肾病的遗传学研究可为糖尿病肾病发病机制研究以及药物治疗靶点研究提供一定的理论依据。     

强直性脊柱炎易感基因的研究进展

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）是一种常见的高度遗传的风湿类疾病。至20世纪70年代以来,越来越多的证据表明HLA-B27是AS最主要的易感基因。然而,全基因组扫描和关联分析等研究发现在HLA以外的区域仍存在AS的易感区域,大量的证据显示在HLA区内外有许多基因与AS的发病有关。文章主要综述了与AS相关的易感基因以及它们的研究现状。     

人类基因组的研究进展

人类基因组的研究进展达来内蒙古大学生物学系,呼和浩特,０１００２１）人类基因组计划是１９９０年１０月正式实施的为期１５年耗资３０亿美元的宏伟工程。它的任务是完成高精度的人类基因组遗传学图谱和物理图谱,测定人和几个模式生物的基因组ＤＮＡ序列,是广泛的国...     

心源性卒中的遗传学研究进展

心源性卒中是缺血性脑卒中的重要病因之一,表现出病情重、预后差和复发率高的特点。在遗传学研究中已经有相当多与心源性卒中相关的基因被鉴定,这些易感基因在疾病风险预测及危险因素评估的潜力也陆续被发掘。本文从全基因组关联研究、拷贝数变异研究、全基因组测序研究等方面综述了心源性卒中遗传学研究的相关进展,并介绍了其遗传数据集在多基因风险评分、孟德尔随机化的应用,旨在为将来深入研究心源性卒中的遗传发生机制提供借鉴和参考。     

老年痴呆的遗传机制研究进展

老年痴呆症,又称阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD),是威胁老年人健康的主要疾病之一。根据发病年龄,AD可分为早发性(early-onset Alzheimer’s disease,EOAD)和迟发性(late-onset Alzheimer’s disease,LOAD)两种,两者均受到遗传因素的影响。目前已知3个致病基因导致家族性EOAD的发病:淀粉样前体蛋白基因(β-amyloid precursor protein,APP)、早老素1基因(presenilin 1,PSEN1)和早老素2基因(presenilin 2,PSEN2)。而近年来在全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)等新技术的支持下,研究者相继发现并报道了一系列影响LOAD易感性的风险基因多态性位点。试对上述AD相关致病基因和主要风险基因加以简要介绍,深入探索这些基因的功能有助于对AD病理生理机制的认知。     

桃基因组及全基因组关/联分析研究进展

桃(Prunus persica [L.] Batsch)是蔷薇科重要的核果类果树, 适应性强, 栽培范围广, 果实口感好, 深受消费者喜欢。提高桃果实品质及增加抗病、抗虫性一直是桃遗传育种者关注的焦点。文章对近年来桃遗传分子标记连锁图谱和物理图谱构建、分子标记开发应用、全基因组和转录组测序工作中所取得的最新成果进行综述, 同时阐述了高密度SNP芯片标记技术在桃以及其它作物上所开展的全基因组关联分析应用实例, 为桃进一步开展全基因组关联分析, 挖掘目标性状QTLs以及高效育种选择标记提供理论基础     

遗传学中的人类味觉研究

遗传学中的人类味觉研究余多慰,朱红阳（南京师范大学生物系２１００２４）人类基本味觉有成、甜、苦、酸４大类。味觉的适宜刺激是溶解在水中的物质。通过味觉能力测试可知,对一种物质的溶液,能尝出其特有味的最低浓度,在人群中因个体差异而不同,尝味阈值分布是在一...     

马铃薯致病疫霉研究进展

马铃薯致病疫霉(Phytophthora infestans)属卵菌纲(Oomycetes)霜霉目(Peronosporales)腐霉科(Pythiaceae)疫霉属(Phytophthora),是马铃薯和番茄晚疫病病原菌。由于晚疫病对马铃薯生产的毁灭性和严重性,对致病疫霉的研究一直是关注的重点。本文首先对病害引起的症状、发生特点及流行规律进行阐述,对有性生殖发生的遗传规律和多种交配型共存的大环境下病原菌群体结构变异特点进行归纳总结。随着2009年致病疫霉基因组测序的完成,本文比对了疫霉属目前已完成测序各个种的基因组学特点,介绍了致病疫霉在效应子克隆方面的研究进展及线粒体基因组研究现状,阐述了功能基因组学的两个重要技术:高密度遗传连锁图谱(high density linkage mapping)和全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),及其在挖掘致病疫霉重要功能基因上的应用。本文有助于了解致病疫霉研究热点及后续突破方向,可为深入解析致病疫霉的功能基因及致病机制提供参考,对开发马铃薯晚疫病菌药物靶标及预测病害的大规模流行趋势也具有重要意...     

饲草基因组学研究进展

相比于粮食作物,饲草基因组学研究严重滞后,限制了饲草重要农艺性状解析以及分子设计育种的进程。近年来,随着对饲草需求的增加、测序成本的大幅降低以及测序和组装技术的快速发展,许多重要饲草的基因组已被测序和分析。该文综述了豆科、禾本科和莎草科18种饲草的基因组学研究进展,并展望了饲草基因组研究未来的方向。     

全基因组关联研究通路分析方法现状

全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)自2005年首次发表以来已不断增进人们对疾病遗传机制的认识,结合系统生物学并改进统计分析方法是对GWAS数据进行深度挖掘的重要途径。通路分析(pathway analysis)将GWAS所检测的遗传变异根据一定的生物学含义组合为集合进行分析,有利于发现对疾病单独效应小却在通路中相互关联的遗传变异,更有利于进行生物学解释。当前通路分析在GWAS数据上已有较为广泛的应用并取得初步成果。与此同时,通路分析的统计方法仍在不断发展。本文旨在介绍现有直接以SNP为对象的GWAS通路分析算法,根据方法中是否采用核函数分为非核算法和核算法两大类,其中非核算法主要包括基因功能富集分析(gene set enrichment analysis, GSEA)和分层贝叶斯优取(hierarchical Bayes prioritization, HBP),核算法包括线性核(linear kernel, LIN)、状态认证核(identity-by-status kernel, IBS)和尺度不变核(powered exponential kernel)。通过介绍这些方法的计算原理和优缺点,以期为新算法的构建提供更好的思路,为GWAS领域研究方法的选择提供参考。     

Genome-wide association studies on prostate cancer: the end or the beginning?

Prostate cancer (PCa) is the second most frequently diagnosed malignancy in men. Ge nome-wide association st udies (GWAS) has been highly successful in discovering susceptibility loci for prostate cancer. Currently, more than twenty GWAS have identified more than fifty common variants associated with susceptibility with PCa. Yet with the increase in loci, voices from the scientific society are calling for more. In this review, we summarize current findings, discuss the common problems troubling current studies and shed light upon possible breakthroughs in the future. GWAS is the beginning of something wonderful. Although we are quite near the end of the beginning, post-GWAS studies are just taking off and future studies are needed extensively. It is believed that in the future GWAS information will be helpful to build a comprehensive system intergraded with PCa prevention, diagnosis, molecular classification, personalized therapy.