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相似文献
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Zusammenfassung 578 unausgewählte Blutspender und 47 Familien mit 78 Kindern aus Hessen sowie 140 Neger aus Moçambique (Stamm der Macua) wurden hinsichtlich der Adenosin-Desaminase-Phänotypen (ADA) untersucht. Die gefundenen Genfrequenzen in der Bevölkerung von Hessen sind identisch mit in England ermittelten. Die Familienuntersuchungen bestätigen ohne Ausnahme die geforderte Erbregel.In den Blutproben der Neger vom Stamm der Macua (Moçambique) wurde bis auf eine Ausnahme nur der Phänotyp ADA 1 gefunden. Die Ausnahme war ein wahrscheinlich neuer seltener Phänotyp ähnlich dem Typ ADA 1, jedoch mit einem zusätzlichen anodischen Punkt.
Genetics of red cell adenosine deaminase gene frequencies and family studies
Summary Blood samples from 578 unrelated individuals and from 47 families with 74 children living in Hessen (Germany) and 140 blood samples from negroes living in Moçambique (the tribe of Macua) were examined for erythrocyte adenosin deaminase (ADA) polymorphism. The gene frequences in the population from Hessen are identical with those of Great Britain. The family studies verify the supposed way of heredity without any exception.In the blood samples from negroes of the tribe of the Macua (Moçambique) with only one exception the phenotype ADA 1 was found. Probably the exception was a new rare phenotype similar to the type ADA 1, but with an additional anodical spot.


Direktor: Prof. Dr. W. Speilmann

Untersuchung der Einwohner aus Moçambique mit Unterstützung der Deutschen Forschungsgemeinschaft.  相似文献   

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Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare autosomal dominant genetic disorder and the most disabling condition of heterotopic ossification in humans. Congenital malformation of the great toes in terms of hypoplasia or aplasia and fibular deviation is noted in almost all patients, and a hypoplasia of the thumbs in about half of the patients. Mutations in the ACVR1 gene were identified as a genetic cause of FOP. We summarize the clinical and molecular data of 25 patients from our cohort as well as of 47 patients with known mutations, and the clinical information described in the literature so far. We discuss these summarized data in terms of genotype-phenotype correlation.  相似文献   

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Ohne Zusammenfassung  相似文献   

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Ohne ZusammenfassungAuszugsweise, auf Einladung der Deutschen Gesellschaft für Vererbungswissenschaft als einleitender Vortrag auf der Tagung 1928 (Naturforscherversammlung Hamburg) vorgetragen.Mit 26 Textfiguren  相似文献   

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Ohne ZusammenfassungHierzu Tafel 1–3  相似文献   

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Ohne ZusammenfassungMit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.  相似文献   

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