染色体3/5平衡易位一例报告

染色体之间的相互易位是最常见的染色体 结构畸变之一。平衡易位多以携带者表现。临 床表型往往正常,而流产及生出染色体异常的 子女是这类患者最突出的遗传学效应。     

9;21相互易位携带者生育多例9p部分三体患者细胞遗传学分析

在河南南阳收集到一个家系4代23人, 其中6人患先天性智力障碍, 具有轻度的面部和小母指畸形等特点, 先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析, 发现先证者的核型为：46, XY, der(21) t(9; 21) (9p22.2; 21q22.3)pat, 是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析, 发现所有患者均为部分9p三体, 异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离, 因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域(9pter→9p21)内, 该区是关键区, 导致智力障碍和面容轻微畸形。     

一个1B/1R小麦-黑麦染色体易位的鉴定

本研究对冬小麦品系73(36)9-1的1B/1R易位染色体进行了遗传分析。发现73(36)9-1有一对随体染色体,它的两个亲本矮丰四号及洛夫林10(Lovrin lo)分别有两对和一对随体染色体。观察用矮丰四号回交的F_1,绝大部分花粉母细胞的中期染色体都能正常配对,而用洛夫林10回交的,除了多数产生两个单价体之外,正常配对的情况也能经常看到。同时还发现,73(36)9-1和“中国春”双端体(CSDT)的1BL能很好地配对并形成一个棒状的异形二价体,而它和CSDT 1BS的染色体则主要产生20″+1′+t′的构型,从而证明易位发生在1B染色体的短臂,并且该易位的片段来自黑麦染色体1RL。本文还讨论了该易位发生的可能途径,推断是由于在F_1花粉母细胞中的两个单价体(一个是小麦染色体1B,一个是黑麦染色体1R)同时进行错分裂之后产生的两种端着丝点染色体(1BL和1RL)重新并合形成的,因而冬小麦73(36)9-1可能是一个自发产生的易位系。     

人类中新发现的同源14g14q 罗伯逊易位染色体

罗伯逊易位（Robertsonian translocation）是 指近端着丝粒染色体之间的着丝粒融合，进行 遗传信息转录的核糖体顺反子（ribosomal cistron) 就位于这些染色体的短臂与随体之间．罗伯逊 易位染色体对于人类中某些染色体病的传递以 及哺乳类核型的进化都有重要的意义。     

小麦品种小偃6号染色体结构变异的细胞学研究

本文报道了小麦品种小偃6号的染色体结构变异。小偃6号及其亲缘品种与中国春小麦杂交,杂种F_1染色体配对资料表明:小偃6号及其父本小偃96与中国春在染色体结构上有很大差异。八倍体小偃麦小偃693与小偃6号和小偃96杂种F_1减数分裂中期出现19″+2′′′+5′的染色体构型,说明小偃6号和小偃96至少含有两个长穗偃麦草染色体片段。将小偃6号与中国春双端体系列杂交,杂种F_1中1AL、2AS、5AS、6AS和7BS端着丝点染色体配对频率极显著地低于(中国春×小偃6号)F_1的平均染色体臂配对频率(90.1％),从而将小偃6号中的异源片段局限于这5个染色体臂内;同时发现:1AL、2DS、4DS、6AL及3B(t″s+t′L)端体中的端着丝点染色体参与了杂种F_1中多价体的形成,或与此有关,故认为小偃6号与中国春至少有两个相互易位的差异,涉及到染色体1A、2D、3B、4D和6A。文章还对小偃6号异源易位的起源和鉴定等进行了讨论。     

冬小麦“阿芙乐尔”抗条锈病基因的染色体定位研究

1985年,以网室播种的“中国春”[A-7D 2]个单体系为母本,与“阿芙乐尔”杂交,将当年所得杂交种子萌发后,播于温室,经根尖染色体数目的鉴定,从2n=41的植株获得种子。1987年每个单体系播种50粒左右于温室塑料盒内,对其F₂,幼苗用条中25号菌种进行抗病鉴定。反应型0-2为抗,3-4为感。各对单体系抗感苗数按3:1的x²测验,p<0.01者只有1B单体系,其余单体系绝大多数是不显著,即符合3:1的分离比。1989年又进行了部分重复试验,因此可以确定抗条中25号的基因位于1B染色体。因为“阿芙乐尔”的1 R是1 B/ I R易位染色体^[s]。据国外报道1B/1R易位染色体上具有抗条锈病基因Yr9^[6],即Yr9基因对条中25号小种具有抗性。     

沼泽水牛与摩拉水牛杂种一代精母细胞联会复合体分析

应用界面铺张——硝酸银染色技术,对沼泽水牛和摩拉水牛杂种一代精母细胞联会复合体（SC）进行电镜观察。结果表明,在减数分裂粗线期,杂种水牛精毋细胞中形成22条正常的常染色体SC,一个中着丝粒/亚中着丝粒/端着丝粒三价体和XY双价体。这表明沼泽水牛和摩拉水牛的染色体具有高度的同源性,沼泽水牛1号染色体是由摩拉水牛4号、9号染色体串联易位而形成。     

人体肝癌细胞染色体的组型分析和G-分带研究

(一)人体肝癌体外原级培养细胞的中期染色体计数表明,第1例肝癌为超二倍体(2.46倍),其他两例为超四倍体(4.28和4.42倍),染色体众数分别为57,111和116个。(二)肝癌细胞染色体组型分析显示,D组和G组等近顶端着丝点染色体比其他各组号减少了,特别在第一例肝癌的超二倍体细胞中,缺少15号染色体的细胞高达90%,大多成为单体状态,甚或缺体。在所有三例肝癌细胞中,15号染色体平均只有全部染色体倍体数的一半。(三)在三例肝癌细胞中,包括超二倍体和超四倍体细胞,E组和F组等中间或近中间着丝点染色体平均比全部染色体倍体数增加两倍。上述这两类染色体数目变化各异,一增一减,导致肝癌细胞的各组号染色体之间相对比例失调。(四)检查分带类型指出,肝癌细胞内一个1号染色体的短臂比另一同源染色体增长一段,在这短臂末端额外多出一条着色较深的带纹,推测是由于G组(21号)染色体易位所形成。相似的现象较少地出现在2号和4号染色体长臂的末端。由于易位,使得染色体之间固有关系改变了。(五)肝癌细胞中出现双着丝点染色体、半环状染色体和微小染色体等,染色体还发生间隙、断裂和缺损等畸变。     

人类中新发现的同源14q14q罗伯逊易位染色体

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是指近端着丝粒染色体之间的着丝粒融合,进行遗传信息转录的核糖体顺反子(ribosomal cistron)就位于这些染色体的短臂与随体之间。罗伯逊易位染色体对于人类中某些染色体病的传递以及哺乳类核型的进化都有重要的意义。     

籼稻体细胞培养再生植株染色体变异的研究

以IR36及IR54等品种的成熟种子及幼穗为外植体,获得籼稻体细胞培养再分化植株,并研究了再生植株当代(即第一代,SC_1)的染色体变异。在319株SC_1植株中发现四倍体10株,占总数的3.1％。在二倍体中发现不育株7株(占2.2％),其中经细胞学分析发现2株(1984及1985年各发现1株)为多染色体相互易位杂合子。减数分裂的研究表明,MRT植株终变期时染色体构形呈十分复杂的情况。除正常的12 Ⅱ外,还呈现出一系列的多价体。配对最高价性为拾价体,7 Ⅱ+1Ⅹ的构形占各种染色体构形总数的50.7％,分布最多。在这类染色体构形中,拾价染色体或呈环形(以7 Ⅱ+1⑩表示),或呈链形(以7 Ⅱ+1(?)表示)。这表明该植株12对染色体中有5条非同源染色体发生了相互易位,而这两株植株正是这种染色体易位的杂合子。     

普通小麦-大赖草易位系NAU601和NAU618的选育及双端二体测交分析

利用根尖体细胞有丝分裂中期染色体Giemsa C-分带和荧光原位杂交从普通小麦-大赖草Lr.2、Ir.7异附加系辐射后代中选育出2个纯合易位系：（1）易位系NAU618(MS142-3),2n=44,易位染色体由大赖草Lr.7染色体的大部分（约5/6,包括着丝粒）及小麦染色体1A短臂的一部分（近端1/3）组成,外源染色体片段的长度约占易位染色体总长度的4/5;（2）易位系MAU601（MS101-4）,2n=42,易位染色体由小麦染色体4B的整个短臂和4B长臂近着丝粒部分（1/3）及大赖草Lr.2短臂的绝大部分组成,外源染色体片段占易位染色体长臂的1/2。对易位系进行的双端二体侧交分析证交易位所涉及的小麦染色体分别为1A和4B。连续3年单花滴注法进行的田间赤霉病抗性接种鉴定结果表明,普通小麦-大赖草异源异位系MAU618(MS142-3)对赤霉病的抗性与抗病对照品种苏麦3号相仿,易位系MAU601（MS101-4）对赤霉病抗性低于苏麦3号,但明显高于感病亲本中国春。     

六倍体小黑麦×六倍体小麦杂交后代中染色体遗传与结构变异鉴定

六倍体小黑麦是普通小麦品种遗传改良的重要基因资源,可以拓宽小麦的遗传基础。本研究以六倍体小黑麦为供体向普通小麦转移黑麦染色质,以探明六倍体小黑麦×六倍体小麦杂交、回交后代的染色体遗传特性,为小黑麦种质材料的后续研究和利用奠定基础。以六倍体小黑麦16引171为母本,六倍体小麦川麦62为父本配制杂交及回交组合,利用非变性荧光原位杂交技术(non-denaturing florescence in situ hybridization,ND-FISH)对F1、BC1F1和BC1F2植株进行细胞学跟踪鉴定。结果表明,杂种F1回交结实率为2.61%;BC1F1植株2R染色体传递频率最高;BC1F2植株中黑麦染色体在后代的传递率为6R>4R>2R,小麦背景中5B-7B相互易位染色体在BC1F2植株中表现出严重偏分离。在BC1F1和BC1F2植株中观察到24种结构变异染色体,包括染色体片段、等臂易位染色体、易位染色体以及双着丝粒染色体,且部分BC1F2植株的种子表现粒长和千粒重均优于六倍体小麦亲本川麦62。因此,在利用六倍体小黑麦作为桥梁向普通小麦导入黑麦遗传物质时,应尽量采取多次回交的...     

用染色体工程法培育小麦新品种

染色体工程是培育小麦新品种的有效方法。利用5B染色体效应及定向选择,将黑麦抗条锈基因导入普通小麦,选育出的M8003品系,对条中22—29号等7个生理小种完全免疫,农艺性状良好。核型鉴定,2n=42,含4条随体染色体;Giemsa C-带和N-带分析,以及杂种F_1染色体配对分析,初步判断属于2BS/2RS端部易位和5AL/5RL部分易位。它不同于洛夫林10、13号等1B/1R类型的抗条锈基因,为一新的小麦-黑麦类型条锈抗源,而且是可供生产直接利用的优良品系。     

Cell:减少MYC蛋白的表达竟然可延年益寿

<正>MYC是较早发现的原癌基因,可通过染色体易位导致癌症的发生。但近日,John M.Sedivy团队却发现减少MYC蛋白的表达竟然可以延年益寿。Myc基因包括C-myc,N-myc,L-myc,分别定位于8号染色体、2号染色体和1号染色体。Myc基因表达的MYC蛋白是一个非常多效的转录因子,染色体易位可导致MYC异常活化从而可促进癌症的发生。尽管不同肿瘤中myc基因易位的具体位置不同,但共同之处是改变了其正常表     

小麦-黑麦代换系5A/5R与6A/6R杂交诱导同祖染色体配对与易位的研究

利用两个小麦-黑麦异源双代换系DS 5A/5R与DS 6A/6R杂交,探讨同祖染色体配对的可能性与创制小麦黑麦异源易位系.在方法上对杂种F1的减数分裂行为进行研究,观察5R与5A、6R与6A配对频率,探讨同祖染色体配对规律.实验结果看到杂交F1减数分裂中有22.91%的花粉母细胞有小麦染色体(ABD组)与黑麦染色体(R组)发生同祖配对.在F2及以后世代,通过染色体C分带、原位杂交检测,选择小麦-黑麦易位系.在F2代的45株中检测到9株有易位,易位频率为20%,是目前小麦-黑麦染色体易位频率最高的.染色体易位有的来源于同祖配对的交换,有的来源于单价体错分裂或断裂的重建.     

一种新的猪染色体相互易位(7q~-;9q~ )

目前,国外发现猪的染色体相互易位至少有22种。我们在1987年间采用外周血淋巴细胞培养、胰酶-Giemsa显带法,对6头(3(?)、3(?))杜洛克猪染色体的G带作了研究,发现一头三月龄小母猪有相互易位现象,易位形式为rcp(7q~-;9q~ )(图1)。 以往的研究表明,相互易位对猪的繁殖性能有严重影响,主要表现为受胎率低、产仔数少,同时,也会降低后代的繁殖力;携带相互易位猪的胚胎含有非平衡核型,而在生后的仔猪中没有非平衡核型,从而认为,     

应用原位杂交技术对小麦—黑麦代换系间杂交的细胞遗传研究

应用原位杂交技术结合染色体组型分析方法,对两个小麦-黑麦异源双代换系5R/5A和6R/6A杂交后代的遗传进行了研究,探讨同祖染色体配对的可能性并获得小麦-黑麦易位系。实验中对杂种F1代植株减数分裂各时期的花粉母细胞染色体行为进行分析,结果发现有22.91%的花粉母细胞中黑麦染色体与小麦染色体发生同祖配对。F2代通过C-分带、原位杂交鉴定,在45株中检测到9株易位,易位频率为20%,是目前报道易位频率最高的。染色体易位有的来源于同祖配对交换,有的来源于单价体错分裂或断裂的重建。     

八倍体小黑麦×普通小麦杂种后代群体中的染色体易位

用改良的Giemsa C-带技术以单株为基础分析了八倍体小黑麦×普通小麦的杂种BC_1,F_(?)和F_(?)代植株的核型。在鉴定了C-带核型的1098株杂种后代植株中,发现了78条小麦-黑麦和277条黑麦-黑麦易位染色体。在不同的世代和株系中,小麦-黑麦染色体易位率变化在4.35—14.07%之间,平均7.10%;黑麦-黑麦染色体易位率在0.48—52.78%之间,平均25.23%。鉴定的小麦-黑麦易位染色体涉及了黑麦的14条不同的染色体臂和小麦的A、B和D组染色体。易位的48.57%发生在小麦和黑麦的部分同源染色体之间,51.43%发生在非部分同源染色体之间。不同的黑麦染色体臂参与易位的频率不同。小麦-黑麦染色体易位主要发生在杂种的早期世代,使用适当的选择技术在F_3获得了纯合的易位植株。文中讨论了快速选育易位系的技术和它们在小麦育种中的应用问题。     

普通小麦栽培品种丰抗13的4B—1D染色体易位的鉴定

通过细胞学观察,在普通小麦栽培品种“丰抗13”和“京红1号”的杂交后代中,发现有多价体出现,这就表明有染色体易位发生。为进一步弄清究竟是哪条染色体发生了易位,我们采用单体测交方法,观察鉴定所有各单体系F_1的花粉母细胞第一次减数分裂中期Ⅰ(以下简称PMCs中Ⅰ)染色体构型。从鉴定结果发现,凡2n=42的F_1 PMCs中Ⅰ出现19~Ⅱ 1~Ⅳ,而2n=41的F_1PMCs中Ⅰ的染色体构型不同,单体与易位有关的两个单体系4B和1D F_1 PMCs中的Ⅰ构型中有部分呈现为19个二价体加1个三价体,即19~Ⅱ 1~Ⅲ,没有单价体,而其余各单体系F_1 PMCs中Ⅰ构型则表现为18个二价体,1个四价体和1个单价体,即18~Ⅱ 1~Ⅰ 1~Ⅳ。因此,可以肯定“丰抗13”存在1个染色体易位,其有关染色体就是4B和1D。     

一例13/21易位型先天愚型

先夭愚型是一种最常见的常染色体疾病,在细胞遗传学上,可分为三体型、易位型和嵌合型。易位型的先天愚型在国内用分带技术进行研究的报道较少^[1,2]。我们发现一例13/21型的先天愚型。