中国6个人群中Y染色体15个双等位基因标记变异频率分布及单体群分析

以6个群体（5个民族）342名男性为研究对象,采用等位基因特异性PCR技术对Y染色体上15个双等位基因标记进行基因分型,得到15个标记的变异频率分布并界定了6个群体的单体群。结果显示,在两个汉族人群中M9G的频率相当高（96.20%和96.43%）,为一特征性标志;四川汉族以高M95T（82.14%）为显著特点：回族以M45A（18.57%）的高频率有别于其他5个群体（0%）。进一步对单体群分析表明,4个少数民族群体享有共同的基本单体群,并根据群体间的共有单体群比较推测出4个少数民族间的相对遗传距离,而两个汉族群体中的单体群类型即表现出显著不同。     

白族群体间的Y染色体和线粒体DNA多态性的分析

从父系和母系基因库水平上,研究不同分布地区白族群体之间的遗传结构的异同,并对其族源以及本民族群体之间的微进化关系进行初步的探讨。利用PCR-RFLP方法对云南白族和湖南白族及云南的傣族、布依族、独龙族、怒族、阿昌族和湖南土家族共8个群体进行14个线粒体多态位点和Y染色体上的13个双等位基因位点进行基因分型。统计单倍型,在SPSS软件上进行主成分分析。结果显示,两个白族群体在Y染色体双等位基因单倍型分布上差异不大,以H6、H8为主要单倍型分布;在线粒体单倍群分布上,两个白族群体则差异显著,单倍群D、B、M8在湖南白族中的分布频率比云南白族高的多,而在云南白族中M^*、G、F的频率则比湖南白族高。对Y染色体单倍型分布频率进行主成分分析表明两个白族群体聚在一起,整体上和其他北方起源的群体聚成一组;而对线粒体的单倍群分布频率分析显示湖南白族接近湖南汉族和土家族,而云南白族则接近云南怒族和阿昌族。两个白族群体在父系遗传结构上相近,表明他们具有共同的父系族源;而母系遗传结构上的差异,可能与历史上迁到湖南的白族先民主要为男性军士,流寓到当地后与汉、土家等民族女子通婚所致。     

云南18个民族Y染色体双等位基因单倍型频率的主成分分析

世居云南的少数民族中。壮、傣、水、布依、布朗、德昂、佤、彝、白、怒、哈尼、傈僳、拉祜、纳西、景颇、阿昌、基诺和独龙18个民族是由“羌”、“濮”、“越”3大部落群体演化而来,是云南的土著居民。利用PCR-RFLP方法对这18个土著民族进行Y染色体上13个双等位基因位点进行基因分型。结果显示,不同历史族源的民族群体在Y染色体双等位基因单倍型分布上具有一定的差异：在百越后裔民族群体中以单倍型H11、H12为主要分布;在氐羌后裔民族中以单倍型H5、H6和H8为主要分布;在百濮后裔民族群体中主要单倍型分布为H6、H8和H11。进一步主成分分析表明,百越后裔民族群体和氐羌后裔民族在主成分图上聚为两组,提示父系基因库有不同的来源,与历史记载相印证。     

人类 Y 染色体多态性标记及其应用

随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的 Y 染色体多态性遗传标记被发现,它们在探索人类起源、进化和迁移规律等方面,提供了非常有价值的遗传标记,同样在法医学中也有着广阔的应用前景．对 Y-DNA 的多态性及其相关应用的研究进展进行了综述．     

应用Y染色体多态标记对汉族王姓亲缘关系的研究

Y染色体除拟常染色体区外 ,其它区域均缺乏重组 ,因而可保留其祖先历史上所发生的突变事件。作为研究父系遗传的工具 ,Y染色体多态具有独特的作用。中国传统上姓氏由父亲传给子女 ,遵循父系传递。本实验应用 Y染色体的 4个微卫星标记 (即 DYS1 9、DYS390、DYS391和 YCA2 ) ,对 50例北京汉族王姓男性 DNA样本进行了多态性分析 ,并与本实验室对 50例汉族男性随机样本应用前 3个位点检测的结果相比较 ,结果表明 :北京汉族王姓男性携带的 Y染色体单体型与对照无差异。王姓有复杂的多起源可能可以解释这一结果。     

沼泽型水牛Y染色体微卫星标记的筛选与多态性检测

为了研究水牛Y染色体的遗传多样性, 文章以滇东南水牛3个地方群体- 红河(HH)、西双版纳(BN)和普洱(PR)共31头公牛为研究对象, 选取14个家牛Y染色体特异性微卫星标记, 以检测这些标记在水牛Y染色体遗传多样性研究中的可行性。结果表明, 3个标记(INRA008、UMN0103和UMN0504)只有1个等位基因, 表现为单态; 3个标记(UMN1113、UMN0304和BC1.2)均为3个等位基因, 但呈单态; 3个标记(UMN0920、UMN0307和UMN3008)呈现无规律的梯状条带, 所以这9个标记都不适用于水牛的Y染色体遗传多样性研究; 只有5个标记(INRA124、INRA189、BM861、PBR1F1和UMN2001)具有多态性, 表明适用于水牛的Y染色体遗传多样性研究。这5个多态性Y染色体特异微卫星标记在滇东南水牛群体中的平均等位基因数(NA)为2.8000, 平均期望杂合度(He)为0.3998, 基因多样性(GD)为0.4144, 多态信息含量(PIC)为0.3245, Shannon信息熵(SI)为0.5849, 表明滇东南水牛群体的Y染色体具有中等遗传多态性。     

7个Y-STR基因座荧光标记复合分型及在中国汉族群体中遗传多态性的研究

建立了FAM（蓝色荧光）标记的DYS456、DYS464a/b/c/d和DYS527a/b和JOE(绿色荧光)标记的DYS531、DYS709、DYS448和DYS522 7个Y染色体STR基因座(相当于11个位点)复合扩增分型体系。利用ABI3100遗传分析仪调查中国广东汉族151例和河南106例汉族无关男性个体的遗传多态性分布, 并探讨在法医学中的应用价值。结果显示, 此方法能作出正确分型的最低基因组DNA量为0.02 ng; 在女性成份为男性成份150倍的混合DNA样本(总DNA量为160 ng)中能正确检出全部7个Y-STR基因座的基因型。 广东和河南2个汉族男性群体中, 观察到的单体型分别有150、105种, 其中仅观察到1次的单体型分别有149、104种, 单体型多样性(HD)分别为0.999912、0.999820; 这组Y-STR单体型在两个群体中的分布差异有统计学显著意义(秩和检验: P<0.001)。此7个Y-STR基因座多态性分析适用于法医学实践和人类进化的研究。     

利用分子标记和水稻籼粳交双单倍体群体进行遗传作图研究

利用“圭 630”(籼稻 ,Oryza sativa subsp.indica) /“0 2 4 2 8”(粳型广亲和品种 ,O.sativa subsp.japonica)的 F1代花药培养双单倍体植株 ( DH)群体和 RFLP标记构建了一张水稻分子连锁图谱。图上有 2 33个标记 ,覆盖基因组约 2 0 70 c M( centimorgan) ,定位了 2 5个 RFLP新标记、2个染色体端粒和水稻落粒性基因 sh- 2。亲本间的 RFLP主要来源于碱基取代 ,少数来源于 DNA结构的变化。RFLP标记在图谱上的排序与其它图谱基本相同 ,但标记在染色体间和染色体内分配不均 ,这可能与染色体间的遗传稳定性和染色体内的区段变异性 ,以及各区段交换重组活性不同有关。     

Y染色体的分子结构和多态性研究与应用

人类Y染色体是最小的近端着丝粒染色体,作为男性所特有的染色体,在减数分裂的过程中几乎不与X染色体发生交换重组,故呈现出单倍型遗传,而Y特异区DNA序列的改变构成了人类Y染色体的多态性.其异常通常会导致各种遗传效应.综述了Y染色体的分子结构及其遗传多态性的最新研究和应用.     

中国南方汉族群体MPSI型Kpn I酶切位点的遗传多态性

为研究中国汉族群体IDUA 基因Kpn I 酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律, 采用PCR-RFLP技术, 对162例无血缘关系的健康中国汉人的324条 染色体进行检测,另又对5个家系16位成员进行同样的检测,然后用χ2检验进行统计学处理。结果表明,等位基因A1 频率为0.17,等位基因A2 频率为0.83,杂合率为29%;A1 、A2 的传递规律与理论上预计的完全符合。认为中国汉族群体IDUA 基因 Kpn I 酶切位点也具有遗传多态性, 并且与国外报道的无显著性差异;A1、A2 在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。 Abstract:To investigate the genetic polymorphism of the Kpn I site in the α-L-iduronidase(IDUA) gene from a Han population in southern China and to study the mode of transmission of alleles, PCR-RFLP was used to analyze 324 chromosomes from 162 Chinese unrelated healthy Han individuals, and the analysis of the genotypes of 16 members in five families. To compare the frequencies and heterzygosity between Chinese Han population and Caucasians in Western by using χ2test. The frequency of allele 1 (450bp) was 0.17,allele 2 (390 plus 60 bp) 0.83, the heterozygosity was 29%.The genotypes of each member of all families detected was completely agreement with the theorical assessment. The locus of Kpn I in the IDUAgene from Han population has polymorphism. There is no significant difference between Chinese Han population and Caucasians in Western countries. The transmission of alleles was agreement with the Mendelian genetic law.     

云南泸西汉族17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析

调查云南泸西县汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布, 探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用AmpF?STR?Yfiler荧光标记复合扩增系统扩增156名汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座, 用ABI3100遗传分析仪进行基因检测, 计算等位基因及单倍型频率, 并结合已公开发表的国内外其他16个群体的遗传学资料, 分析各群体间的遗传距离。云南泸西汉族男性群体中, 共观察到154种单倍型, 其中152种为仅观察到1次的单倍型, 2种单倍型观察到2次, 单倍型多样性(HD)值为0.9998, 基因多样性(GD)值在0.3901(DYS437)—0.9632(DYS385a/b)。17个群体遗传距离分析提示, 国内人群云南泸西汉族与湖南汉族的遗传距离最小(0.005), 与闽南汉族的遗传距离最大(0.035); 在中国周边群体中,云南泸西汉族与新加坡华人的遗传距离最小(0.015), 与日本人和马来西亚印度人群的遗传距离最大(0.060)。结果表明, 17个Y-STR基因座在云南泸西汉族中具有较高的遗传多态性, 适用当地的法医学应用。与其他民族群体的遗传多样性比较, 对了解各群体的起源、迁徙及相互关系有重要意义。     

A novel USP9Y polymorphism allowing a rapid and unambiguous classification of Bos taurus Y chromosomes into haplogroups

A new sequence-tagged site (STS) was identified within intron 26 of the bovine USP9Y gene, showing an 81-base pair insertion (g.76439_76440ins81 in sequence with GenBank accession FJ195366) able to distinguish Y2 and Y3 Bos Y haplogroups from Y1. Moreover, four Y3-specific sequence variants allow a distinction from haplogroup Y2. The typing of a Bison bison Y chromosome indicates that the ancestral allele for the USP9Y 81-bp insertion is the short Y1 version. The results from typing the new STS in 1230 cattle Y chromosomes are fully consistent with their classification through standard methods. Thanks to the newly identified STS, it is now possible to assign cattle Y chromosomes to the currently known haplogroups using a single marker.     

陕西汉族人群12号染色体上7个STR基因座的遗传多态性分析

分析了中国汉族人群中12号染色体上7个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座的多态性。 采用荧光标记基因扫描对12号染色体上D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682基因座在80名陕西咸阳、榆林汉族人中的遗传多态性进行分析。结果在中国汉族人群中, D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682基因座分别检出7、10、8、8、6、9和11个等位基因,10、17、18、18、14、18和26个基因型,杂合度分别为44.28％、66.10％、78.89％、77.89％、73.69％、74.55％和82.39％。表明这7个STR基因座在中国人群中有较好的多态性,其基因型分布均符合Hard－Weinberg平衡（P>0.05）。     

DXS6804/DXS9896/GATA144D04基因座在中国汉族群体中的遗传多态性及其法医学应用

为了调查X染色体上DXS6804、DXS9896和GATA144D04等3个STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值,来用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳对X染色体3个STR基因座进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。DXS6804、DXS9896和GATA144D04的非父排除率分别为0 5990、0 6220、0 4280,表明3个STR基因座在中国汉族群体均具有遗传多态性,χ2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。X染色体上的基因座DXS6804、DXS9896和GATA144D04在中国汉族群体中具有较高的遗传多态性,可应用于法医学检验和群体遗传学分析。     

DXS6804/DXS9896/GATA144D04基因座在中国汉族群体中的遗传多态性及其法医学应用Genetic

为了调查X染色体上DXS6804、DXS9896和 GATA144D04等3个STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值,来用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳对X染色体3个STR基因座进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。DXS6804、DXS9896和 GATA144D04的非父排除率分别为0.5990、0.6220、0.4280,表明3个STR基因座在中国汉族群体均具有遗传多态性,χ2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。X染色体上的基因座DXS6804、DXS9896和 GATA144D04在中国汉族群体中具有较高的遗传多态性,可应用于法医学检验和群体遗传学分析。 Abstract： To investigate the genetic polymorphisms of three short tandem repeats loci of chromosome X in Chinese Han population in Chengdu area and its use in forensic science. Three X-chromosome linked short tandom repeat loci were analyzed by PCR followed by polyacrylamide gel electrophoresis. Hardy-Weinberg equilibrium was tested and forensic interested value was calculated .The power of exlcution of DXS6804、DXS9896和 GATA144D04 is 0.5990、0.6220、0.4280,respectively. The result showed that all the three STR loci were polymorphic among 100 unrelated females and 120 unrelated males from Chinese Han population. χ2 tests demonstrated that genotype frequencies in females did not depart from Hardy-Weinberg equilibrium. Three X-chromosome linked short tandem repeat loci have high polymorphism, they can be applied to forensic medicine and population genetics.     

湖南省汉族人群15个STR基因座多态性分析

应用美国AmpFISTR Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒,结合PE9700型PCR仪和美国ABI公司310型遗传分析仪,对湖南汉族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818和FGA共15个STR基因座进行多态性调查分析．结果显示15个STR基因座的基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡。其杂合度（H）介于0．593～0．900,多态信息含量（PIC）介于O．54～0．85,个体识别力（DP）介于0．780～0．963,非父排除率（PE）介于0．282～0．785,累计个体识别力为（1～1．6&#215;10^-17）〉0．99999999。累计非父排除率为0．9999995．证明15个STR基因座在湖南省汉族人群中具有较高的多态性。可应用于该地区群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定等．     

中国地方黄牛的Y染色体遗传多样性及其进化起源

中国黄牛的进化起源与遗传多样性一直是国内外动物遗传学家感兴趣的课题之一.本文主要从Y染色体的形态多样性和Y染色体特异性微卫星标记遗传多态性两个方面对中国地方黄牛的遗传多样性和进化起源进行了综述.中国地方黄牛Y染色体具有中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒3种类型,这说明中国地方黄牛起源于普通牛和瘤牛.利用Y染色体特异性微卫星标记对中国地方黄牛Y染色体单倍型分布特征及Y染色体基因流模式的分析表明,北方种群中普通牛单倍型频率最高,瘤牛单倍型在南方种群中占优势;在中国不同地域,瘤牛Y染色体单倍型频率呈现自南而北、自东而西逐渐降低的趋势,这再次证实了中国黄牛主要来源于普通牛和瘤牛,这可能是这两类牛群在长期的历史进化过程中,分别从东南方向和西北方向进入我国,并在中原地区汇合的结果.本文为中国地方黄牛品种资源保护和杂交育种工作提供了参考依据.