第一讲 人体基因组的结构解剖

一个细胞的全部遗传信息都编码在长长的线状DNA分子上,构成一个基因组(Genome)。在DNA分子上排列着各种不同的基因,基因携带着产生所有蛋白质的遗传信息。在人体基因组内,有些基因是一个个单独分布的,在基因与基因之间隔着较长的非编码区域。这些DNA称为间隔DNA(spacer DNA)。有些基因则紧密排列在一起,形成基因簇(gene clusters),或称为基因复合体(gene complexes)。 不同的细胞类型具有不同的功能。但是,除精子细胞和卵子细胞外,所有的细胞都具有相同的遗传信息。细胞类型的不同是由于基因表达不同所致。 过去认为,基因组只是由一串基本遗传单位通过     

医学分子遗传学 第六讲 肿瘤分子遗传学

在肿瘤分子遗传学研究中，近年来有两项最为突 出的成就；第一，致癌基因的发现及其深入的研究；第 二，揭示了染色体畸变与致癌基因表达之间的关系。由 于这两项研究的迅速发展，人们开始从一个全新的角 度去认识肿瘤发生的机制。     

医学分子遗传学：第四讲 多基因病分子遗传学

多基因病是一种异质性疾病,是遗传因子和环境因子相互作用的结果。它的性质相当复杂,其中某些疾病仅仅是由单个基因座位与个别环境因子相互作用所致,而有些则是由多个基因座位的微小效应叠加在一起相互作用引起。尽管多基因病的遗传因子较为复杂,但在不少多基因病中往往有一个或少数几个遗传因子的作用比较明显。这就为多基因病的分子遗传研究提供了重要途径。下面着重介绍有关高脂血症和糖     

医学分子遗传学第七讲免疫系统疾病分子遗传学

免疫系统是人体的主要防御系统。免疫系统由许多来自不同克隆的淋巴细胞所组成。淋巴细胞可分为两种类型：B细胞和T的,它的主要功能是制造抗体。抗体是在外来抗原作用于B细胞后所产生的,它可以专一性地识别相应的特定抗原。T细胞是由胸腺产生的,它在免疫系统中起细胞介导的作用。T细胞的功能是多方面的。它能产生T细胞受体。丁细胞受体是一类蛋白质,它能为由B细胞产生的抗体提供直接的模板。     

医学分子遗传学第十讲基因治疗

基因治疗是人类征服遗传性疾病最有希望的手段。基因治疗是指通过遗传操作直接在基因水平上治疗由基因突变所引起的遗传性疾病。进行基因治疗有两个基本策略:(1)原位修复有缺陷的基因;(2)将有功能的正常基因转移到疾病细胞或个体基因组的某一部位上以替代缺陷基因发挥作用。目前条件下,后者是比较容易着手的一种基因治疗策略,也称为基因替代疗法。在早期进行基因治疗尝试时,最适合的对象应当是一些产物量无需精确调节,同时又经常开放的基因。首选对象有(1)次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT),由于这种酶的缺乏,在人类中可引起自毁容     

第六次全国医学遗传学学术会议通知（第一轮）

中国遗传学会和中华医学会医学遗传学会分会定于2005年12月16日-18日在北京召开第六次全国医学遗传学学术会议。会议将邀请国内知名专家围绕医学分子遗传学、分子细胞遗传学、医学基因组学、临床遗传学、复杂疾病遗传学、肿瘤遗传学、发育遗传学、表观遗传学、群体遗传学和遗传流行病学、遗传病动物模型、基因诊断和基因治疗等领域的新进展作专题学术报告     

“基因组医学”国际研讨会在上海举行

2005年6月27～30日，由美洲华人遗传学会（AOGA）与复旦大学联合举办的“基因组医学”国际研讨会在上海张江集电港会展中心举行，约500人参加了大会。     

浙江省医学遗传学重点实验室

由浙江省科技厅、浙江省发展和改革委员会、浙江省财政厅等部门批准,依托温州医学院建设的浙江省医学遗传学重点实验室,于2005年12月和2006年7月通过验收和评估。温州医学院生命科学学院院长管敏鑫教授担任实验室学术委员会主任,温州医学院副校长吕建新教授担任实验室主任。实验室的主要研究方向有:①与线粒体基因组相关疾病(视神经病变、耳聋、糖尿病、肿瘤等)的分子遗传学研究;②多糖药物与基因表达调控研究;③靶向分子构建与基因治疗载体研究;④微生物基因组生物信息分析。     

医学分子遗传学第九讲墓因诊断

基因诊断就是利用重组DNA技术作为工具，直接从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，因此这种诊断方法又称为DNA分析方法。     

浙江省医学遗传学重点实验室

由浙江省科技厅、浙江省发展和改革委员会、浙江省财政厅等部门批准,依托温州医学院建设的浙江省医学遗传学重点实验室,于2005年12月和2006年7月通过验收和评估。温州医学院生命科学学院院长管敏鑫教授担任实验室学术委员会主任,温州医学院副校长吕建新教授担任实验室主任。实验室的主要研究方向有:①与线粒体基因组相关疾病(视神经病变、耳聋、糖尿病、肿瘤等)的分子遗传学研究;②多糖药物与基因表达调控研究;③靶向分子构建与基因治疗载体研究;④微生物基因组生物信息分析。实验室现正在承担国家973重大基础研究前期研究专项(核修饰基因GTPBP3、TRMU和MTO1在与线粒体12S rRNA突变有关耳聋表型中的作用,2004CCA02200)、国家自然科学基金海外-港澳青年学者合作研究科学基金项目(Leber遗传性视神经病变的发病机制研究,30628013)、国家973研究子课题、863计划项目,以及国家自然科学基金面上项目、浙江省自然科学基金重大和面上项目、国家教育部重点项目等省部级以上研究项目18     

留学生医学遗传学教学初探

摘要: 医学留学生教育已成为中国高等教育中的一个重要组成部分。遗传学是医学留学生重要的必修课程。高等教育的国际化对医学遗传学的教学模式提出了挑战。文章主要讨论了留学生医学遗传学的教学现状, 详细阐述了我校印度籍留学生教学的特殊性, 总结了其中出现的问题, 并就如何迎接这些新的挑战, 有效地提高教学质量提出一些可行的建议。     

医学分子遗传学讲座 第五讲限制性片段长度多态性

每个个休在溃传上是不同的,而不同的本质不是 在基因产物＿匕而是在DNA水平上的差异。这些差异 大多数都是由于不编码蛋白质的区域和没有重要调节 功能的区域发生了中立突变,这些中立突变所构成的 DNA变异称为DNA多态性。DNA多态性本质是 由于进化过程中的各种原因引起染色体DNA中核营 酸排列顺序发生了改变,当这种改变涉及到限制性内 切酶识别位点时,利用限制性内切酶可将DNA切割 成不同长度的限制性片段。这类不同长度的限制性片 段类型在人群中所呈现的多态频率分布现象,就称为 限制制性片段长度多态性（RFLP)o RFLP具有广泛 的用途,它可以作为一种“遗传路标”,对人类基因组制 图提供必要的标记,当多态性顺序与人类遗传性疾病 位点连锁时,可作为遗传缺陷的产前诊断或是鉴别携 带者的标记,还可以应用于亲子鉴定和群体研究等方 面。     

构建融合医学人文教育的新型医学遗传学教学模式

医学遗传学是广泛涉及基础与临床学科的综合性课程,对于医学生是至关重要的必修课程。现代医学已由传统的生物-医学模式向生物-心理-社会医学模式转化,医学诊疗模式从最初的以"疾病为中心"到"以病人为中心"的方式转变,医生不仅精通医术,更要理解患者的心理,与其进行良好的沟通,因此现代医学成为了一门具有自然科学、人文社会科学双重属性的综合性科学体系。长期以来,我国医学院校的教学仍然是生物医学知识和技能占据主导地位,人文课程不受重视。因此,必须加强医学人文知识的学习和技能培训,只有这样才能在未来的医疗工作中掌握良好的医患沟通技巧,建立和谐的医患关系,对处理好日渐增多的医疗纠纷、维护医患双方的共同利益具有重要意义。     

构建培养新型医学人才的医学遗传学课程体系改革

传统的医学课程体系已经远不能适应信息时代新知识技术所带来的巨大冲击.因此,构建新型课程体系,培养适应21世纪社会发展需要的新型医学人才,是人才培养模式改革的主要落脚点,也是教学改革的重点和难点.医学遗传学是遗传学与医学相互渗透、相互结合的边缘学科,是一门横跨基础医学和临床医学的桥梁课程,是现代医学的重要组成部分.近年来,随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展,医学遗传学突飞猛进.医学遗传学作为专业性较强的基础学科,内容比较抽象,不易理解,一直是教学难点.针对医学遗传学迅猛发展的现状和难以理解的特点,进行医学遗传学课程体系改革和实践,进一步尝试建立新型课程体系,培养新型医学人才意义深远.本文探讨了医学遗传学课程体系改革的必要怀,过程及其意义.     

比较遗传学研究在认识禾本科植物基因组与基因功能中的应用价值

比较遗传学研究在认识禾本科植物基因组与基因功能中的应用价值@MikeGale$JohnInnesCentre!Norwich,NorwichResearchPark,Colney,Norwich.UK@KatrienDevos$JohnInnesCentre!Norwich,NorwichResearchPark,Colney,Norwich.UK@GrahamMoore$JohnInnesCentre!Norwich,NorwichResearchPark,Colney,Norwich.UK比较遗传学;;基因组;;基因功能…     

提高医学遗传学课堂教学效果的探讨

医学遗传学是医学教育的基础学科,为临床提供诊断、治疗和预防遗传相关疾病的依据和手段。随着分子遗传学进展,传统教学不足以满足教学的需要,需要多方面尝试进行教学改革,提高课堂教学效果。本文从医学遗传学教学内容的完善和创新、教学方法的改革及师资队伍的建设等方面阐明如何提高课堂教学效果,培养学生的综合素质。     

医学遗传学“PBL”教学改革初试

目的:探讨PBL(Problem-based learning)在医学遗传学教学中的应用效果.方法:随机选取临床专业中的两个小班学生作为实验组,采用PBL教学方法,另选择进行传统教学的两个小班学生作为对照组.对PBL教学效果的主观评价采用实验组学生问卷调查方式,客观评价通过比较两组考核成绩的方式.结果:实验组80％以上的学生认为PBL教学方法在学习兴趣、学习主动性、临床思维培养和知识面扩展方面优于传统教学方法,两组学生的试卷在临床症状、诊断方法和发病机制的题目得分率,均明显高于对照组(P＜0.05).结论:PBL教学在医学遗传学中取得较好的教学效果,与传统教学相结合的综合教学,是未来医学遗传学教学改革的趋势.