精神分裂症易感基因

精神分裂症是一类遗传倾向性较高的多基因疾病。近年来,随着遗传学和分子生物学为主的多学科研究技术的快速发展,不断有新的易感基因报道;一些重要易感基因的生物学功能及其在该疾病发病机制中的作用研究也取得了一定进展。     

乳腺癌易感基因研究进展

Ｂｒｃａ１和Ｂｒｃａ２是乳腺癌易感基因,在家族性乳腺癌患者中的突变是可以遗传的,在散发性乳腺癌患者中有杂合性丢失（ＬＯＨ）,而且表达水平下降。体外实验证明,Ｂｒｃａ１能抑制乳腺癌和卵巢癌细胞的增殖。Ｂｒｃａ１和Ｂｒｃａ２基因分别定位于１７ｑ１２－２１和１３ｑ１２－１３,编码序列分别为５７１１ｂｐ和１０９８７ｂｐ,其表达有一定的组织特异性。ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２蛋白分别由１８６３个氨基酸和３４１８个氨基酸组成,这两个蛋白都具有Ｇｒａｎｉｎ蛋白的某些特征。它们的功能目前还不是很清楚,但有证据表明这两个基因为生长发育所必须,并参与细胞增殖分化和ＤＮＡ损伤修复等生命活动。     

乳腺癌易感基因研究进展

Ｂｒｃａｌ和Ｂｒｃａ２是乳腺癌易感基因,在家族性乳腺癌患者中的突变是可以遗传的,在散发性乳腺癌患者中有杂合性丢失（ＬＯＨ）,而且表达水平下降,体外实验证明,Ｂｒｃａｌ能抑制乳腺癌和卵巢癌细胞的的增殖。Ｂｒｃａｌ和Ｂｒｃａ２基因分别定位于１７ｑ１２－２１和１３ｑ１２－１３,编码序列５７１１ｂｐ和１０９８７ｂｐ,其表达有一定的组织特异性。ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２蛋白分别由１８６３个氨基酸和３４１８个氨基     

精神分裂症易感基因的研究进展

精神分裂症迄今病因未明,家系研究、双生子与寄养子的研究显示了精神分裂症的遗传倾向,各国学者开展了许多寻找其致病基因的研究工作。已经有大量关于精神分裂症易感基因的报道,有些结果也在后续试验中取得了较好的重复性。本文主要就精神分裂症易感基因的研究近况做一综述。     

冠心病易感基因的筛选

作为一种多基因疾病 ,冠心病是由遗传和环境因素共同作用的结果 ,在许多国家是主要的死因之一。由于目前冠心病的发病机制尚不十分清楚 ,阻碍了其易感基因的定位分离研究。冠心病遗传因素的确定 ,显然将有助于其易感基因定位分离研究。迄今除发现了个别的相关基因外 ,绝大部分的遗传易感性相关基因尚未被发现 ,其研究仍然存在许多问题。为此 ,本文就其易感基因可能的研究策略和方法作一综述。这些方法同样也适用于诸如中风、外周血管阻塞、高血压、心力衰竭等心血管疾病以及其它多基因疾病     

牙周炎易感基因的研究进展

牙周病是口腔常见病之一,牙周炎是指发生在牙齿支持组织的炎症。全国第二次流行病学调查结果显示：35～44岁年龄段的牙周炎患病率为97．2%,患病率居龋齿病之上,因此,预防和治疗牙周疾病将是长期艰巨的任务。目前,人们公认牙周微生物是牙周病的始动因子,但单有微生物并不意味着牙周病,尤其是牙周炎的必然发生。牙周炎是一类多因素疾病,目前比较明确的危险因素有：口腔卫生状况,吸烟与否,某些全身疾病如关节炎、心血管疾病和糖尿病等。近年来的研究表明,宿主的易感性在疾病的发生和进展中起至关重要的作用,早发性牙周炎和（或）重度牙周炎患者往往具有家族聚集性。一些学者对外部环境相同的人群进行多年的纵向观察,发现不同个体罹患牙周炎的几率不同,这种差别可能缘于基因背景不同。目前,从分子水平上揭示牙周炎的易感因素已成为21世纪牙周病学研究的新热点。     

鉴别新癌症易感基因

目前已经知道,在女性一生的时间里,BRCA1、BRCA2和TP53这3种基因的变异会大大增加患乳腺癌的可能性。比如,携带BRCA变异基因的女性发生乳腺癌的风险增加了50％～80％。其他2个基因CHEK2和ATM的变异也会增加相当的患病风险。     

肿瘤易感基因BRCA1

ＢＲＣＡ１为一新的肿瘤易感基因，定位在１７ｑ２１，其ｃＤＮＡ可转录７．８ｋｂｍＲＮＡ，编码含１８６３个氨基酸残基的长多态，在遣传性乳腺卵巢癌中有高频率的ＢＲＣＡ１基因杂合性丢失，同时有多形式多位点的基因突变，符合肿瘤抑制基因特点。     

高血压易感基因的分子进化

利用家系连锁分析、候选基因法及全基因组关联研究均未能有效发现普通人群的高血压易感基因或位点。遗传学研究表明, 人类许多疾病易感性的形成与走出非洲时的环境适应性进化密切相关, 这为高血压遗传学研究提供了新思路。文章系统综述了高血压易感基因分子进化研究的理论基础和最新进展, 介绍了本研究小组运用分子进化思路在中国汉族人群高血压遗传学研究中的发现, 对未来的研究方向进行了展望, 以期为高血压和其他疾病的遗传学研究提供参考。     

强直性脊柱炎易感基因的研究进展

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）是一种常见的高度遗传的风湿类疾病。至20世纪70年代以来,越来越多的证据表明HLA-B27是AS最主要的易感基因。然而,全基因组扫描和关联分析等研究发现在HLA以外的区域仍存在AS的易感区域,大量的证据显示在HLA区内外有许多基因与AS的发病有关。文章主要综述了与AS相关的易感基因以及它们的研究现状。     

妊高征易感基因的研究进展

妊高征具有明显的遗传倾向,其发病机理尚不清楚。本文综述了妊高征易感基因的研究进展,讨论了与高血压、内皮细胞损害、免疫反应失调相关基因和妊高征的关联,并论述了这些基因突变或多态性对妊高征的影响。 Abstract:The etiology and pathogenesis of pregnancy induced hypertension (PIH) remain still unknown.In recent years an increasing amount of evidence supports the concept that PIH is a complex genetic susceptibility disease.The progress in susceptibility gene for PIH is reviewed.The associations between the genes for hypertension,endothelial?cell dysfunction.,immune maladaptation?interaction and PIH have been recently investigated.Meanwhile,the paper evaluates the influences of mutations and polymorphism at the genes on PIH.     

食管癌遗传易感基因的研究进展

食管癌的发生发展是多个基因参与改变的过程,本文对近年来研究热点的遗传易感基因p53基因、FHIT基因、p16基因、错配修复基因、PLCE1基因在食管癌发生发展过程中的作用作了简要阐述,以期为食管癌的早期诊断、预后评估及基因治疗寻找一条可行的途径。     

肥胖症易感基因——FTO的研究进展

FTO（fat mass and obesity associated）是肥胖症易感基因,表达于人体各组织,且在下丘脑中高表达。它能编码核酸去甲基化酶,通过去甲基化作用影响其他相关基因表达。FTO的基因多态性与体重指数（BMI）及肥胖症密切相关。FTO能够影响能量摄入及能量消耗,并通过多种途径诱导人群中肥胖症及2型糖尿病等相关疾病的发生,而FTO失活的小鼠能够避免肥胖发生。主要综述了FTO基因多态性与肥胖等疾病易感性的相关性、FTO可能的作用机制和FTO对人群中能量平衡的影响。     

中国人群肝癌的易感基因研究

以单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）为遗传标记的遗传关联研究是近年来鉴定复杂疾病易感基因的主要策略之一.尤其是新近发展成熟的全基因组关联研究（genome-wide association study,GWAS）,已被公认是行之有效的系统搜寻重大疾病易感基因的研究方法.军事医学科学院与国内同行合作开展的HBV相关肝癌GWAS结果表明,1p36.22的UBE4B-KIF1B-PGD区域是一个全新的肝癌易感基因区域,证明了遗传易感性在肝癌发生发展中的病因学意义.肝癌易感基因的发现,不仅为深入阐明肝癌的发生机制开辟了新的研究方向,而且为肝癌的风险预测和早期预警研究提供了理论依据;同时,也为后续开发新型的治疗药物奠定了基础.     

乳腺癌易感基因BRCA1的研究进展

BRCA1基因是目前发现的外显率最高的乳腺癌易感基因之,编码一个相对分子质量为220000的多功能核蛋白,作用于一系列维持基因组稳定性的细胞通路,包括DNA损伤修复、细胞周期检验点激活、蛋白泛素化、染色质重组,以及转录调控和凋亡等。BRCA1丢失将导致显著的遗传不稳定性和生长停滞。着重介绍近年来BRCA1基础研究方面的进展,并讨论BRCA1与乳腺癌的临床关联性。     

我国成功定位高血压易感基因

我国多基因疾病的研究目前已实现零的突破。由国家人类基因组南方研究中心、上海市高血压研究所、复旦大学遗传学研究所等多家单位联合组成的课题组,近日成功地定位了一处高血压易感基因的精细位点。高血压是人类心脑血管疾病中危害最大的一种多基因疾病,目前世界各国的科学家都在竞相寻找引起高血压的易感基因。我国的科研人员通过对上海地区346个原发性高血压家系的1500多名成员的基因样本,进行先进的微卫星全基因扫描、分型和连锁分析,发现在人类2号染色体2q14－q23区域存在高血压的易感基因。这一研究的相关论文已发表在美国的《高…     

肝移植后真菌感染易感因素分析

目的 了解肝移植后受体发生真菌感染的特点,分析相关危险因素,并探讨预防措施。方法 回顾性分析我院肝移植中心2003年1月~2005年1月实施的195例肝移植患者发生真菌感染的情况。结果 195例肝移植患者,有25例发生真菌感染,共分离出40株真菌,感染率为12.8%。其中25株为白假丝酵母(62.5%),9株为光滑假丝酵母(22.5%),5株为热带假丝酵母(12.5%),1株为曲霉(2.5%);感染部位以呼吸道为主(占49.0%)。真菌感染与移植前后广谱抗生素应用时间、住院总天数、静脉导管使用天数、术后24h白细胞和中性粒细胞数、术后24h总胆红素、直接胆红素以及输血量有明显相关性(P<0.05)。肝移植真菌感染死亡3例,病死率12%。结论 多种临床易感因素均可导致肝移植术后真菌感染,尽量缩短广谱抗生素使用时间、严格掌握静脉穿刺的适应证、缩短导管留置时间、及时监测血常规和肝功能、控制并发症,是预防肝移植术后真菌感染的重要措施。     

肿瘤易感基因的克隆策略进展

定位克隆仍是当前克隆肿瘤易感基因的一条主要途径。关联分析方法和检测患ＬＯＨ,纯合性丢失的高发频率区有利于易感基因的定位,削减杂交和脉冲场凝胶电泳的方法有利于目的基因的获取;精细遗传连锁图谱和ＥＳＴ数据库的建立将加速肿瘤易感基因的克隆;从模式生物基因组的研究成果入手来寻找人业肿瘤易感基因是一条可行的途径。     

乳腺癌易感基因BRCA1研究进展

BRCA1是目前所发现的最重要的乳腺癌易感基因之一,它在DNA损伤修复,细胞周期调节,基因的转录激活,染色质稳定性,细胞增殖等方面都起着重要作用。该文着重介绍近几年来BRCA1基础研究方面的进展,并讨论BRCA1在肿瘤发生、发展过程的作用。为BRCA1在临床上的应用提供理论依据。