与老化相关表观变化可用来确定生物年龄

英国的科学家发现了一组“老化”基因,这组基因的开关是由表观遗传因素的作用所控制,对机体老化和可能寿命产生影响。研究人员指出,这些发现有助于研究外部因素,如生活方式怎样造成了表观遗传改变,为抗老化治疗开辟了新的途径。     

自杀行为的生物遗传因素研究

自杀是我国15-34岁人群首位重要的死亡原因。自杀行为的发生与生物学、心理学、社会学等多种因素有关。研究表明自杀行为确有一定的遗传学基础,近年来自杀行为的生物遗传因素研究发现5-HT系统相关基因、儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因、精胺/精脒乙酰转移酶基因等候选基因单核甘酸多态性与自杀行为有明显关联。有学者认为,自杀行为的遗传学基础可能是附加于精神疾病的遗传或家庭环境诱导所致。本文就近年来国内外有关自杀的主要相关基因研究发现作一综述。     

PPARγ在脂肪生成中的遗传和表观遗传调控

过氧化物酶体增殖物激活受体γ(peroxisome proliferator-activated receptor gamma, PPARγ)是脂肪生成和脂肪组织发育的关键调控因子,另外在糖脂代谢、炎症和免疫反应等多种生物学过程中也发挥重要作用。近年来,对PPARγ基因的研究一直是脂肪生物学研究的热点。随着研究的不断深入,人们发现PPARγ基因不仅受遗传调控,还受DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA和染色质重塑等表观遗传调控。本文综述了PPARγ基因在脂肪生成中的遗传和表观遗传调控研究进展,探讨了未来PPARγ基因调控的研究方向和趋势。     

表观遗传对炎症的调控机制及其在奶牛乳房炎抗病育种中的应用前景

炎症受遗传和非遗传因素(环境或表观遗传)的共同影响, 其中表观遗传(Epigenetic)在炎症的发生发展过程中发挥重要调控作用。表观遗传修饰是指DNA序列没有改变, 而基因表达却发生了可遗传的变化, 主要包括DNA甲基化和组蛋白修饰等。表观遗传为病原微生物与炎症反应间关系的研究架起了重要桥梁。炎症反应中T辅助细胞的分化, 细胞因子、趋化因子等基因的表达都受到表观遗传的调控。文章主要综述了DNA甲基化、组蛋白修饰等对炎症尤其是乳房炎的调控机制, 并就表观遗传调控在奶牛乳房炎治疗及抗病育种中的应用前景进行了展望。     

精神分裂症遗传因素与遗传方式的探讨

木文对200例精神分裂症患者的遗传因素与遗传方式作了研究。分析了索引病例的家族遗传史、 家族成员的精神疾患分类、各级亲族的患病率及各种环境因素的作用。认为遗传因素在精神分裂症IyIJ 病因中具有重要意义,而环境因素对精神分裂症的发病亦起着不可忽视的作用。同时,通过统计分析, 指出精神分裂症的遗传方式为多基因遗传,其加权平均遗传率为60.46%.     

胎盘发育过程中的表观遗传学改变及其相关疾病

胎盘介于胎儿与母体之间,是维持胎儿宫内生长发育的重要器官。在胎盘的正常发育过程中,子宫正常蜕膜化、滋养层细胞粘附与侵袭、胎盘血管生成与形成、胎盘印记基因表达都受到表观遗传修饰(如DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等)的调控。研究已经证实环境因素如重金属、化合物、现代辅助生殖技术、营养物质均可导致胎盘上多种基因的表观遗传修饰异常。此外,胎盘基因表达存在性别差异也可能与表观遗传修饰有关。目前,在临床上可运用产前DNA甲基化水平分析技术检测异常的表观遗传修饰,并在疾病早期发现并做出诊断,从而为疾病预防及治疗提供依据。本文对胎盘正常发育过程中表观遗传修饰的调控及环境因素所致的胎盘基因表观遗传改变进行了综述,以期对胎盘相关疾病的诊断与治疗提供借鉴和参考。     

植物化学物与糖尿病的表观遗传调节

表观遗传(epigenetics)是指DNA序列不发生变化,但基因表达却发生了可遗传的改变。在细胞分裂时,表观遗传能影响正常基因的遗传表型,从而影响疾病发生。糖尿病是当今严重危害人类健康的疾病之一,许多营养物质与其发生有关系,其中,一些植物化学物能通过表观遗传机制影响糖尿病及其并发症的发生。本文就近年来与糖尿病有关的表观遗传机制的研究及与之有关的植物化学物的研究进展做一综述。     

表观遗传标记在猪分子育种中的研究与应用前景

家畜动物的表型是由基因组、表观基因组和环境等多种因素相互影响共同作用决定的。近年来,随着遗传育种领域的迅速发展,表观遗传标记在猪分子育种中的研究受到越来越多科研人员的关注。表观遗传学是研究基因表达发生可遗传的改变而DNA序列不发生改变的一门生物学分支学科,其遗传标记主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、印记基因等。越来越多的研究表明,表观遗传标记在猪的遗传性状中发挥着重要作用,主要通过调控与性状相关基因的表达进而达到改变生物表型的目的。然而,在当前猪分子育种领域,表观遗传标记的作用还没有得到足够的重视,影响猪重要性状的机制还没有得到深度解析,因此在实际应用中还缺乏足够的科学依据和可操作性。本文从营养、疾病、重要经济性状以及隔代遗传几个方面综述了表观遗传标记在猪分子育种中的研究现状、应用前景以及遇到的挑战,以期为表观遗传标记在猪分子育种中的应用提供较全面的理论依据。     

蚜虫的表型可塑性及其遗传基础

表型可塑性(phenotypic plasticity)是有机体在适应生物或非生物环境时呈现不同表型的能力,并且有遗传基础。蚜虫是农林业的重要经济害虫,易受外部环境因素和自身遗传因素的影响而表现出表型的可塑性。本文综述了外部环境因素（如寄主植物、温度、光照、天敌等）的变异对蚜虫表型的影响。总体来说,蚜虫表型会因寄主植物的种类、品系以及发育阶段和营养状况的不同而有所差异; 温度变化对不同蚜虫种类的生殖力、生存力以及有翅蚜产生与否有极大影响。研究人员利用RAPD-PCR、微卫星等分子遗传标记确认寄主植物和温度是造成蚜虫种群遗传分化的重要因素。就内部因素而言,不同的蚜虫种类以及同一种蚜虫的不同克隆系在表型和遗传进化上也有不同程度的差异,在蚜虫受外界条件影响的不同虫态以及不同体色克隆系、不同生活周期的类群之间, 其生物学、生态学和遗传学都有所差异。分析上述各个因素对蚜虫表型可塑性的影响,对于蚜虫的生态进化研究和有效治理蚜害均有重要意义。本文在最后讨论了还有必要深入研究的诸多问题,如表观遗传调控,包括DNA甲基化、基因所在的核小体上的组蛋白的共价修饰和染色质重塑、siRNA介导的基因沉默以及微RNA（microRNA 或 miRNA）调控的基因表达变化等,又如有翅蚜的表型和遗传学研究,以及全球气候变化对蚜虫的生态进化的影响等问题。     

表观遗传修饰在调控寿命中的作用

表观遗传修饰是生命现象中普遍存在的一类基因调控方式,主要包括DNA甲基化、组蛋白乙酰化和组蛋白甲基化等,通常协同调控基因表达。端粒是位于真核生物染色体末端的保护性结构,在端粒以及亚端粒区域中也存在丰富的表观遗传修饰。随着研究深入,发现表观遗传修饰在调控寿命过程中扮演着重要角色,而揭示衰老的有关机制有助于我们找到延长寿命的方法,具有重大的生物学意义和临床应用前景。     

老龄动物卵母细胞表观遗传修饰的改变

卵母细胞退化是衰老造成母源性生育力下降的主要因素。退化的卵母细胞通常表现为细胞周期阻滞、减数分裂紊乱以及一些基因的表达异常,表观遗传修饰在此过程中亦发生了显著改变。本文介绍了卵子发生过程中的表观遗传修饰调控机理,综述了卵母细胞退化的表现,着重探讨了卵母细胞退化过程中表观遗传修饰的改变。     

表观遗传学——理论·方法·研究进展(1)

现代生物（包括人类在内）从祖先基因组中所获得的生长、发育和进化信息并不仅仅是基因序列。在DNA序列不发生变化的条件下,基因表达发生的改变也可以是遗传的,导致表观遗传变异。表观遗传学就指研究不涉及遗传物质核苷酸序列的改变、但可以通过有丝分裂和减数分裂实现代间传递（遗传）的生物现象的遗传学分支领域、从根本上讲,表观遗传是环境因素和细胞内的遗传物质之间发生交互作用的结果,目前表观遗传学研究主要集中在甲基化、小RNA和染色质重塑等方面。副突变、亲代印记、性别相关性基因剂量补偿效应和转基因沉默等是典型的表观遗传现象,相关研究有利于揭示生长发育、杂种优势、作物抗逆和人类疾病等许多生命现象的本质。     

表观遗传修饰影响花青苷合成研究进展

花青苷是广泛存在于植物中的一类重要的类黄酮化合物,对植物生长、代谢、应激等方面具有重要作用。在植物生长发育过程中,花青苷使植物的花和果实呈现出丰富色彩的颜色,从而吸引昆虫传粉和动物采食,便于结种和传播;在植物代谢应激反应中,花青苷使植物具有抵御低温、干旱、真菌感染,防御紫外线伤害、虫害等能力。花青苷生物合成通路受相关结构基因和转录因子的调控机制已被解析得十分清楚,近几年研究发现,植物花青苷生物合成相关基因受到表观调控,从而影响花青素苷的合成。表观遗传学是目前生命科学领域研究的热点之一,本文结合最新的植物花青苷合成表观遗传学研究进展,综述了花青苷合成过程中的表观遗传修饰以及基因编辑技术在表观遗传学研究中的应用,以期利用表观遗传手段为花色育种改良提供新思路。     

基于全基因组关联的中国常见肿瘤遗传病因学研究

肿瘤是基因-环境交互作用引起的复杂性疾病.在同样的环境暴露下,不同遗传背景的个体发生肿瘤的风险有很大差异.研究肿瘤相关遗传因素对理解肿瘤发生发展乃至诊断治疗都有重要意义.近年来发展的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)可在全基因组范围内发现与复杂疾病或表型关联的遗传因素,为复杂疾病遗传学研究提供了强有力的手段.欧美研究者运用全基因组关联研究的方法,对各种常见肿瘤进行了研究,获得了重要成果.2010年以来,中国科学家在国际核心期刊发表了一系列高水平的肿瘤全基因组关联研究成果,在中国常见肿瘤的遗传病因学研究方面取得了重要进展.     

表观遗传修饰与肿瘤

肿瘤的形成受遗传学修饰和表观遗传修饰的影响。长期以来人们一直认为基因突变参与肿瘤的形成,近年来越来越多的证据表明,表观遗传修饰在肿瘤进展中同样具有非常重要的作用。表观遗传调控可以影响基因转录活性而不涉及DNA序列的改变。本文介绍了肿瘤发生发展过程中出现的表观遗传修饰异常,以及通过干预表观遗传修饰治疗肿瘤的应用前景。     

表观遗传与microRNA相互调控机制以及在抗肿瘤领域内的应用

DNA甲基化和组蛋白修饰等表观遗传机制是恶性肿瘤发生发展的重要原因之一．然而近年来研究发现,microRNA表达水平改变也参与恶性肿瘤的形成．最新研究资料揭示,表观遗传可调控microRNA表达,而一些种类的microRNA也可调节表观遗传,并且二者之间相互作用可调控组织细胞内基因表达以及诱导体内恶性肿瘤产生．研究资料还显示,表观遗传主要通过DNA甲基化、组蛋白修饰等方式调控microRNA表达,而microRNA则通过调节DNA甲基化转移酶、维持细胞中DNA甲基化水平或改变组蛋白修饰等途径调控表观遗传．对microRNA与表观遗传之间的调控关系以及在抗肿瘤领域内的应用进行全面而系统的论述．     

表观遗传学与组织工程

表观遗传学是环境和遗传相互作用的一门学科,其调控方式包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA调控等。这些调控方式的协调作用决定了细胞的发育、功能、状态和命运,因此表观遗传调控机制已经成为外界环境影响因素和基因转录调控之间的重要联系。组织工程的目标是研究和开发用于修复、维护、促进人体各种组织或器官损伤后的功能和形态的生物替代物,该领域的主要挑战之一在于寻找最佳的能够控制细胞命运和促进细胞成熟的微环境。该文综述了表观遗传的调控方式及相应研究方法、表观遗传对细胞分化和功能的影响、生物材料对表观遗传的调控,以期为组织工程研究及转化提供参考。     

表观遗传调控在糖尿病及其并发症中的作用

表观遗传(epigenetics)是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变．表观遗传调控过程十分复杂,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和微小RNA(miRNA)等．糖尿病是一种慢性代谢性疾病,常伴随大血管和微血管并发症．糖尿病的发生、发展不仅取决于遗传因素,而且也受到表观遗传修饰的调控．因此,对表观遗传调控的研究将为糖尿病及其并发症的预防和治疗提供新的思路和方法．     

神经管畸形的表观遗传学研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎在早期发育过程中,由于神经管闭合不全或障碍引起的一组以脑和(或)脊髓发育异常为主的先天畸形。目前,对于神经管畸形的发病机制和病因没有明确的定论。很多因素参与神经管畸形的发生,主要涉及遗传、环境、以及二者的相互作用。遗传因素的研究主要着重于寻找神经管畸形的致病基因并进行基因功能缺陷研究,但是神经管畸形是多因素参与的结果,基因功能缺陷研究并不能完全解释其发病机制。基于目前的研究现状,近年来,环境因素通过调控表观遗传的修饰进而参与调节NTDs发生相关基因表达的研究逐渐受到重视。     

编者按

<正>过去的半个世纪,生命科学迅猛发展,人们对生命奥术的探索取得了前所未有的进步。基因转录及表观遗传调控的研究为细胞命运决定、个体发育,乃至人类疾病的发生发展提供了大量新的见解。本专栏的前两篇文章聚焦基因转录过程中和"转录后"的表观遗传调控,分别介绍转录中介体复合物和RNA m~6A甲基化修饰的最新研究进展,第三和第四篇文章则聚焦于体细胞重编程中表观遗传调控的机理研究。最后一篇阐述了单细胞转录组测序技术发展及应用。这些综述展示了基因表达及表观遗传学领域的重要代表性成果。