等臂Xq伴有5,6号平衡易位一例

先证者,女,19岁,蒙族,因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产,第11胎,生后一般情况尚可。体查：身高132cm,高拱窄愕,发际低,颈部至后背有20*30cm²,咖啡色素沉着,盾状胸,乳房未发育,乳距宽,无阴毛、腋毛,外阴呈幼女型,子宫发育不良,卵巢条索状。染色体核型为46, X, i(X_q),t(5;6)(q13;p21.3),经湖南医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报。家族中无类似患者,先证者父母经检查,染色体正常,患者同胞共13人,有一名于婴儿期患病死亡,余6男、6女,均健康,其中一男结婚多年未育,一男智力迟钝,染色体检查,核型正常,其他人未做染色体检查。     

等臂X_q伴有5、6号平衡易位一例

先证者,女,19岁,蒙族,因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产,第11胎,生后一般情况尚可。体查:身高132cm,高拱窄腭,发际低,颈部至后背有20×30cm~2咖啡色素沉着,盾状胸,乳房未发育,乳距宽,无阴毛、腋毛,外阴呈幼女型,子宫发育不良,卵巢条索状。染色体核型为46,X,i(X_q),t(5;6)(q13;p21.3),     

我国人异常血红蛋白的研究 Ⅳ.一例血红蛋白Stanleyville-Ⅱ的一级结构分析

Hb Stanleyville-II(α78(EF7)Asn→Lys)是一种慢速血红蛋白,已在中非等地发现多例。本文报道在广州市儿童医院住院病人中发现的一例Hb Stanleyville-II的化学结构分析结果。先证者为4个月婴儿,男,汉族,祖籍广东南海县。家系调查发现先证者的祖母和父亲均携带有相同的异常Hb。血液学检查显示所有检查对象均未因有此变异体而影响临床和血液学有不正常的改变。     

我国人异常血红蛋白的研究——Ⅳ.一例血红蛋白Stanleyville-Ⅱ的一级结构分析

Hb Stanleyville-Ⅱ(α78(EF7)Asn→Lys)是一种慢速血红蛋白,已在中非等地发现多例。本文报道在广州市儿童医院住院病人中发现的一例Hb Stanleyville-Ⅱ的化学结构分析结果。先证者为4个月婴儿,男,汉族,祖籍广东南海县。家系调查发现先证者的祖母和父亲均携带有相同的异常Hb。血液学检查显示所有检查对象均未因有此变异体而影响临床和血液学有不正常的改变。     

X染色体部分单体的母亲及相同核型的女儿

先证者,女,３３岁,１９９３年１１月１４日因外伤难免流产后３年不孕就诊。先证者２１岁结婚,婚后２年妊娠,无先兆流产,足月顺产一女婴,分娩过程正常,婴儿无窒息。２８岁第二次妊娠,约４０天不慎从山上摔下流产,行清宫术。近３年出现继发闭经,用乙芪酚、黄体酮...     

一个平衡易位t(9;13）家系之染色体分析

先证者李x,男,28岁,因婚后1年多其妻无明显 诱因流产2次而就诊。体检：身体发育良好,智利正 常。其妻表型正常0先证者之母共妊娠4次,流产2 次,生育2个表型正常的男孩,先证者之弟尚未结婚。     

inv(13)(p12;q14)一家系报道

先证者,女,汉族,２４岁,身高１．６１米,体重６０．１公斤。因连续生两胎畸形儿夭折就诊。第一胎为足月顺产,唇裂、腭裂、双足各为６趾,５０天时因呼吸道感染而死亡。第二胎,足月顺产,体征似第一胎,生下两天死亡。对先证者进行外周血染色体检查,计数５０个细胞...     

遗传性平衡易位t(3; 22) (p21; q13）家系

本文报道一例t(3; 22) (p21; q13）平衡 相互易位的家系。先证者，男性，一岁半，淋巴 细胞及皮肤成纤维细胞G带分析结果：核型均 为46, XY, t(3; 22)(p21；q13）或46, XY,t(3; 22)(3gter” 3p21：：22813” 22gter；2 2 pter” 22gl3::3p21” 3 pter )；先证者母亲（图1）与 外祖母核型均为46, XX, t(3; 22)(p21; q13) 或46, XX, t(3; 22)(3gter、3p21：:22813一 22gter; 22pter～ 22813：:3p21一3pter)。经银 染与G带复合显示技术，先证者及母亲的22der 可见清晰的AgNOR区。先证者的父亲与舅父 G带分析核型正常。在此情况下，有生育正常 婴儿的可能，但必须作产前诊断。     

平衡易位t（X;3）致继发闭经一例报告

患者 女,23岁,已婚,因继发闭经就诊.患者系第4胎,第4产,足月顺产.家人述患者于15岁时来过一次月经,持续3天,量少,以后再未来潮.服过多剂中药,未见效果.患者父母身体健康,非近亲婚配。母亲怀孕期间无患病史及不良因素接触史,其余家族成员中无类似情况。 体检 一般情况良好,智力中等,身高165cm,体重46kg,指距169cm,无蹼颈,两侧乳房及乳头未发育,无腋毛。心肺正常,肝脾无肿大,阴毛极稀少,阴蒂大小正常,阴道深度6—7cm,子宫约2×1     

什么是乳腺增生症怎样和乳腺癌识别

乳腺囊性增生症是由于雌激素在体内水平过高,致使乳腺组织腺体末端乳管和腺泡以及周围的纤维组织增生及淋巴细胞浸润所致。好发年龄为２５～５５岁。此病恶变为乳腺癌的发生率为８．６～１８．３％。乳腺增生症的临床表现为乳房内肿块、乳房痛、乳头溢液。其特点如下：乳房痛为双侧胀痛,在月经来潮前加重、来潮后１～２天痛减轻,甚至消失。乳房包块为双侧乳房的多个或单个包块,边缘不清、柔韧、表面呈颗粒状,和皮肤无粘连,包块于月经来潮前肿大,来潮后缩小。乳头溢液多为色淡、浆液性、亦有呈血性者。由于乳腺囊性增生症和乳腺癌有许…     

国内首次发现两例JK(a—b—)及其在不同人种中的分布

在河南汉族中发现了国内首例稀有的JK(a-b-)红细胞血型。家系调查未发现第二例。先证者父母及同胞均为Jk(a+b-)型,丈夫及儿子均为Jk(a-b+)型。四个月后在广东梅县客家人中又发现一例JK(a-b-)型,先证者为一未婚女子。两位先证者血清中均无抗体。到目前为止,JK(a-b-)型在中国人群中的分布频率为2/6391(0.03％)Jk基因频率为0.0202。     

见于湖南的一例血红蛋白J Bangkok(曼谷)及其一级结构分析

本文报道了见于湖南的一例快泳血红蛋白β链变种。此男性汉族先证者为一杂合子,家系调查未发现其他成员携有同样的异常血红蛋白。他从未显示任何临床症状,血液学常规检查除异丙醇试验弱阳性和包涵体( )外,其他均正常。通过一级结构分析,确证该例是HbJ Bangkok(曼谷),即肽链变异为β~(56(D7)Gly→Asp)。这是见于湖南的首例。     

一例遗传性多发性骨性连接的回族家系

作者发现一个罕见的连续4代9人均罹患遗传性多发性骨性连接的回族家系。现将家系调查结果及对其遗传规律的初步探讨,报告于下。 病例简介 病例1(Ⅳ-5) 先证者,女,13岁,回     

见于湖南的一例血红蛋白JBangkok(曼谷)及其一级结构分析

本文报道了见于湖南的一例快泳血红蛋白β链变种。此男性汉族先证者为一杂合子,家系调查未发现其他成员携有同样的异常血红蛋白。他从未显示任何临床症状,血液学常规检查除异丙醇试验弱阳性和包涵体( )外,其他均正常。通过一级结构分析,确证该例是HbJBangkok(曼谷),即肽链变异为β~(56(D7)Gly→Asp)。这是见于湖南的首例。     

沟回唇一家系连续三代九例报告

沟回唇为一罕见的遗传性状,至今尚未见文献报道,现将我们遇到的1例及其家系随访情况,作一报告。 先证者 王××,女,41岁,病例号58489。因患高血压,服复方降压片过量入院。该患者足月顺产分娩,出生时上唇仅见数条浅表纹理,随年龄增加,纹理增加,尤以35岁以后纹理显著,形成凸凹皱褶似大     

GBA基因复合杂合型突变导致罕见戈谢病Ⅱ型患儿1例

本研究旨在探讨戈谢病Ⅱ型的临床特点及诊断思路.先证者,女, 1岁1个月时因"营养不良,智力运动倒退"来院.患儿生后"嗓子呼噜,痰多",疑诊断"喉喘鸣"; 6个月后体重增长缓慢,被诊断"营养不良"; 9个月后智力运动倒退,接受康复训练无效; 1岁1个月时发现脾肿大、贫血、血小板减少,并出现惊厥发作,来院进行病因分析.外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶(GBA)活性显著减低(0.4 nmol g~(-1)min~(-1),正常对照2.63～25.6 nmol g~(-1)min~(-1)),血浆壳三糖酶活性显著升高(54000.5 nmol L~(-1)min~(-1),正常对照0～25145 nmol L~(-1)min~(-1)).靶向捕获二代测序法及Sanger测序法验证对患儿GBA基因进行分析发现已知致病的复合杂合突变, c.703TC(p.S235P)和c.1205AG(p.Y402C),两个突变分别来自父母,确诊为戈谢病Ⅱ型.患儿1岁4个月在家中"呛奶",窒息死亡.戈谢病是一种常染色体隐性遗传代谢病,Ⅱ型为罕见的类型,预后差.本文患儿隐匿起病,诊断过程曲折,经外周血白细胞溶酶体酶活性分析及基因分析才获得诊断.     

小儿循环系统的解剖生理特点

小儿循环系统因年龄不同具有以下解剖生理特点:①心脏体积和重量相对地比成人大。如新生儿心脏重量约为20～25克,是体重的0.7％。而成人心脏重约2500～3500克,占体重的0.5％。②小儿心脏的位置随年龄而异。2岁以下的小儿心脏多呈横位,以后随年龄增加,由于直立行走,胸部及肺的发育和膈肌下降,心脏渐渐变为斜位。因此,新生儿心尖搏动位置在左侧第3～4肋骨乳头线外。6～7岁时心尖搏动在左肋第5肋间乳头线上。12岁后在乳头线内     

NOTCH3基因c.520T>G突变致CADASIL一家系报告及文献复习

目的:研究探讨一CADASIL家系的临床特征及基因突变情况。方法:收集同一家系中3例CADASIL患者的临床资料,并对3例患者及先证者之兄进行全外显子测序(Whole Exome Sequencing, WES)。结果:该家系中3例患者临床表现多样,女性患者均有头痛病史,先证者及先证者之姐中年起病,先证者临床表现缺乏特异性,主要表现为头昏,认知功能检查正常,心理评估示轻度焦虑抑郁状态。先证者之姐主要表现为假性球麻痹及锥体束受损,认知功能检查示重度痴呆。先证者之女自4岁起诊断为癫痫-失神发作,认知功能检查示轻度认知功能障碍。影像学显示该家系3例患者均有脑白质病变,且随着年龄增大呈进行性发展,WES显示3例患者均存在NOTCH3基因第4外显子区域杂合突变:c.520T>G,导致氨基酸改变p.Cys174Gly。结论:NOTCH3基因c.520T>G所致该家系的临床表现具有多样性,且该家系中下一代起病较早,临床表现可与父代具有较大异质性,影像学表现可在青少年时期出现,并呈现进行加重的趋势。WES显示该家系中NOTCH3基因突变为第4外显子的杂合突变,该位点突变致CADASIL为国内首次报道。     

在中国壮族家系中发现的一例-α~T/-α~Q复合β~0β~0珠蛋白基因型

本文报道在我国广西隆林壮族中发现一个罕見的HbQ复合α,β地中海贫血家系。先证者女,18岁,贫血面容,肝脾肿大。化学结构分析确证本Hb变异体为HbQ Thailand[α74(EF3)Asp→His]。血红蛋白组成以及α和β珠蛋白基因分析结果表明,先证者的珠蛋白基因型为-α~Q/-α~T复合β°/β°(IVSI-1G→T/Codon17A→T);先证者父的基因型为-‘α~Q/-复合β~O/β~A(IVSI-1G→T/β~A);先证母的基因型为-α~T/αα复合β~O/β~A(Codon17A→T/β~A)。     

无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究

无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病,其临床上的主要症状表现为闭汗（汗腺缺如）、毛发稀黄和牙齿发育不全。１９９３年６月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者,并对其家系作了调查。先证者,男,６岁。因１０天前在户外中暑休克,经抢救后持续发烧就...