一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查

本文报道了一短指(趾)少指(趾)节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手、双足第一指(趾)近节指(趾)骨变短粗,第二、三、四、五指(趾)中节指(趾)骨缺如,属于遗传性短指(趾)畸形的BellA-1型。患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异。该家系父系正常,母系4代共调查75人,发现患者22人(男13人,女9人)。系谱分析表明,该畸形属常染色体显性遗传。     

染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析

先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基因诊断的策略。首先,采用临床体检及四肢X线检查的方式,对患者表型进行分析。然后,应用D10S1709、D10S192、D10S597、D10S1693和D10S587等5个位点对外周血DNA进行了单倍型分析,并利用Array-CGH检测基因重复片段。最后,通过基于家系调查和基因分析探讨先天性手足裂畸形的致病原因。研究结果显示,先证者为典型的先天性手足裂畸形,表现为双侧食、中指缺失,拇指短,左手无名指畸形与缺失中指的皮肤相连成蹼状;双足正中裂开至足中部,第2和3趾缺失,第4和5趾融合。家系中其他患者表型变异较大。其外周血基因单倍型分析表现为染色体10q24.31-10q24.32区域有一个至少610 kb的重复,Array-CGH分析结果为10q24.31(102 832 650～103 511 083)×3。对先证者及其弟弟和父母进行单倍型分析,确认该家系的致病基因为10q24.31-10q24.32基因重复,单倍型165-251-289-219-102为该病的等位基因。研究结果提示,该家系缺指/缺趾畸形乃由于染色体10q24.31 (102 832650～103511083)×3引起,其单倍型165-251-289-219-102可作为检测10q24.31-10q24.32等位基因的疾病标志物。     

一个中国雄性激素不敏感综合征大家系中AR-Arg840Cys突变的生物学效应

 雄性激素不敏感综合征在中国有一个患者大家系.遗传分析表明,雄性激素受体(AR)的Arg⁸⁴⁰Cys突变是引起本家系疾病的原因.家系中的患者个体呈现高度变异的表型特征.选择具有显著代表性的3个患者个体,成功建立了这些个体的生殖器皮肤成纤维细胞系（GSF）,并研究了各细胞系的生长动力曲线和生长周期的分布,发现这些指标和个体病症的严重程度呈一定的正相关性.通过比较野生型与突变性AR的空间结构变化以及转激活能力的变化,结合个体表型的差异性,推测由于个体的基因背景差异,相关AR辅调控因子的表达也会存在着差异,可能最终导致该家系患者显著的表型变化.目前,已利用蛋白质双向电泳,观察到个体间差异表达的蛋白,并在其中寻找AR的辅调控因子,以期进一步阐明AR-Arg⁸⁴⁰Cys突变一因多效性的机制.     

一先天性多趾并指(趾)系谱分析

本文对一多趾兼有并指(趾)家系的调查分析,从Ⅰ_2开始传递,连续四代出患者14人,男7、女7,患者均属杂合体。对多指(趾)并指(趾)畸形遗传方式进行了分析讨论。     

凡纳滨对虾微卫星位点在两个选育家系中遗传的初步研究

利用两个选育凡纳滨对虾全同胞家系研究了10个微卫星位点的遗传特征。通过ABI310或3100测序仪检测, 在所观察到的20个基因型比例（genotypic ratios）(10个微卫星位点 X 2个家系)中,有17个基因型比例符合孟德尔遗传。微卫星位点TUMXLv8.220在两个家系中均存在无效等位基因,从而3个不符合孟德尔遗传基因型中2个可由无效等位基因来解释。TUMXLv 3.1在06家系偏离了1：1：1：1的孟德尔预期比。3个微卫星位点（TUMXLv5.66,TUMXLv7.74,TUMXLv8.224）在两个家系中均表现单态。3个微卫星位点（TUMXLv5.45,TUMXLv7.56,TUMXLv8.256）在两个家系均既表现多态又遵循孟德尔共显性遗传, 是亲子鉴定和种群遗传分析的较好选择。结果显示在应用微卫星标记进行遗传分析之前利用全同胞家系进行遗传模式研究是非常必要的。     

脊髓性肌萎缩症SMN1基因2+0基因型携带者的家系研究

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种儿童时期较为常见的神经肌肉病,属于常染色体隐性遗传。绝大多数SMA由运动神经元存活基因1 (survival motor neuron 1, SMN1)的纯合缺失突变所致。而SMN1的2+0基因型个体作为一种特殊的SMA携带者,给携带者筛查以及家系的遗传咨询带来了巨大的挑战。已有研究表明,g.27134T>G和g.27706₂7707delAT多态位点变异对于Ashkenazi犹太人群中的2+0基因型个体具有提示作用。为进一步探究这两个多态位点是否在中国人群也具有特异性,本研究纳入了44例家系成员和204例已知SMN1基因拷贝数的对照样本。44例家系成员来自于9个无关的SMN1基因纯合缺失的SMA家系,先证者双亲之一疑似为2+0基因型携带者。利用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和短串联重复(short tandem repeat, STR)连锁分析进行基因型的鉴定以及多态位点的筛查,最终...     

一个黎族α-地中海贫血融合基因遗传家系的鉴定

鉴定海南黎族人群中发现的一种α-地中海贫血融合基因,并对其家系进行分析,探讨融合基因形成机制及遗传规律。采集先证者及其家系成员外周全血,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和地贫常见基因型检测,并采用Gap-PCR法结合特异引物和基因测序技术对先证者基因型进行鉴定。结果显示先证者基因型为Fusion gene/-α4.2,且该融合基因是由于α珠蛋白基因的α2段与Ψα1段序列发生融合所致。家系遗传分析显示,其祖父基因型为Fusion gene/αα,伯父和父亲的基因型均为Fusion gene/-α4.2,母亲基因型为-α4.2/αwsαws,弟弟基因型为-α4.2/αwsαws。海南省黎族人群中存在有α-地贫融合基因,该发现丰富了黎族地贫基因突变数据库,对遗传咨询及地贫基因诊断和防治具有重要意义。     

双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(蹠)骨畸形家系的分析

遗传性多指并指畸形国内已有报道,均属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连锁显性遗传的双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(蹠)骨畸形的家系,现报告如下。 一、家系调查 先证者罗××,女,25岁,其家系成员分布在怀化市及郊区公社,世代务农,家系中无     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型,即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常,父系四代共调查到147人中,共发现 典型病例6人（男女各3人）,经系谱资料分析,其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病,家系调查,常染体显性遗传     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型，即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常，父系四代共调查到147人中，共发现 典型病例6人（男女各3人），经系谱资料分析，其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病，家系调查，常染体显性遗传     

自发矮小症突变大鼠家系的建立及其主要生物学特性测定

目的 建立自发常染色体显性突变矮小症SD大鼠模型家系,测定其主要生物学特性数据。方法 将封闭群SD大鼠生产群中出现的矮小症突变个体扩群繁殖建立家系,统计后代中矮小症与正常个体的性状分离比例,鉴定其遗传模式;测定家系个体的体重、体尺,主要脏器重量及指数,血液生理(18项)生化(20项)等指标以及繁殖性能等数据,明确突变个体的表型特征及生物学特性。结果 建立了自发常染色体显性突变的矮小症SD大鼠封闭群家系,家系暂时命名为SSR;成年(12周龄)SSR体重分别为野生型的57%(♂)和65%(♀),差异极具显著(P<0.01);成年SSR体长、尾长、胫骨长、股骨长等体尺数据以及主要脏器(心、肝、脾、肺、肾、睾丸/卵巢)重量均显著低于野生型大鼠(P<0.01);成年SSR胫骨长、股骨长指数及主要脏器(心、肝、脾、肺、肾、睾丸/卵巢)指数与野生型之间无显著性差异(P> 0.05);成年雌性SSR生殖器官发育正常,但不排卵。结论 建立了能稳定遗传的自发常染色体显性突变的矮小症SD大鼠家系,可作为人类生长发育及生殖功能研究的动物模型。     

牛、绵羊角的遗传定位及遗传机制研究进展

角属于动物颅骨附属物,为反刍动物所特有。牛(Bos taurus)、绵羊(Ovis aries)角的表型包括野生型两角表型、人工驯化的无角表型、畸形角等多种。牛和绵羊是阐明角的质量性状和数量性状之间的关系以及质量性状的多基因调控机制等方面的理想动物模型。近年来,对角性状研究不断深入,在阐明新器官起源进化、自然选择、性别选择和人工选择对角表型的影响等方面取得了一系列进展。本文详细介绍了角的研究概况、多角表型遗传定位、无角位点基因遗传定位和畸形角等,并对目前牛和绵羊角的遗传机制及存在的问题进行了分析,以期为反刍动物角性状和其他特异性性状遗传机制研究提供参考。     

一个并指（趾）缺指（趾）家系的遗传分析

本文报道一个并指（趾）缺指（趾）家系。该家系2代4人患有并指（趾）缺指（趾）,同时伴有掌（跖）骨缺少。经过遗传分析,认为该畸形属常染色体显性遗传。 Abstract:A family with syndactyly and adactylism was reported in this paper.There are four sufferers,suffering from syndactyly and adactylism,with the lack of metacarpus and metatarsus in two generations.According to genetic analysis,this disease is caused by autosomal dominant inheritance.     

综合分离分析的微机程序设计及其应用

基于单基因遗传模型,我们在IBM PC/XT微型计算机上,用BASIC语言设计了综合分离分析程序。并应用该计算机程序分析了133个用家族法和家族史法调查的寻常性鱼鳞癣核心家系,98个仅用家族法调查的寻常性鱼鳞癣核心家系和101个原因不明的父母表型正常的感音神经性耳聋核心家系。结果表明,该计算机程序可用于遗传方式分析和遗传咨询。     

油菜主要性状遗传力和遗传相关的初步研究

在数量性状遗传的研究中,遗传力和遗传 相关是其中最主要研究内容之一。遗传力 (Heritability）是指亲代遗传传递某一性状给子 代的能力。任何一种性状的表现型都是其内部 的基因型和外部环境条件共同作用的结果。所 以表型变量可分解为遗传变量和环境变量两部 分。通常用遗传变量占表型变量的百分比来表 示性状的遗传传递能力。遗传变量在表型变量 中所占的比重大,说明这一性状是高度遗传的, 并容易从表现型来识别它的基因型,选择也越 有效。反之,百分比小,从表现型不容易识别它 的基因型,选择的效果就差。     

遗传性肾炎的遗传学研究进展

遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN)是一组与遗传有关,主要累及肾小球的肾脏疾病,常伴有其它器官的损伤.HN呈家族聚集性,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,有些家系还表现为非孟德尔遗传和线粒体遗传.对HN主要疾病的临床表型、遗传学和动物模型的总结和对HN疾病的深入研究有可能找到疾病的致病突变,以及更好地了解疾病的分子机制.     

近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷, 在已发现的遗传性耳聋中,有70％的属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆。文章报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚,共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析,该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合,提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致。     

一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析

通过分析本家mtDNA序列,探讨淮阴一非综合耳聋大家患病的分子遗传学机制。采用聚合酶链反应（PCR）扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt1555,nt7445的区域和人类种群研究的D－loop区,PCR－异源双链分析,PCR－RFLP、PCR产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统的研究。发现该家系中全部母系亲属有mtDNAA1555G突变,而家系中非母 个体,对照组（100例正常个体）的mtDNA1555位点均为A。该家系mtDNA7445位点无突变;该系属于Ⅱ型线性体;发现家系D－loop区存在未见报道的碱基插入。提示mtDNAA1555G位点突变可能是导致该家系患致聋的主要因素之一。遗传背景可能对家系疾病的表现存在一定程度的影响。     

一个罕见的家猪睾丸雌性化症候群家系的遗传分析

对一个至少延续了5个世代,涉及二百多头的两性畸形猪群进行了家系调查、形态及剖检观察、组织学检查及细胞遗传学研究,确认该家系的两性畸形猪属于睾丸雌性化症候群,核型为38,XY。其遗传机制为X染色体上有一睾丸雌性化突变基因tf,呈X连锁隐性遗传。     

优秀赛艇运动员ACE基因I/D多态性与耐力表型的关联研究

血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与人类耐力表型相关。本研究采用cross-sectional方法研究35名赛艇运动员ACE基因I/D多态性与耐力表型指标最大摄氧量(VO_2max)、相对最大摄氧量(VO_2max/kg),肺活量,肺活量/体重之间的差异。研究结果表明,赛艇运动员ACE基因频率经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,Ⅰ等位基因频率为67.2%,D等位基因频率为32.8%,基因型频率分别为Ⅱ型为42.8%,ID型为48.6%,DD型为8.6%,IDⅡDD型,组间卡方检验有显著性差异(p0.05)。ID与DD基因型之间VO_2max、肺活量/体重均存在显著性差异(p0.05),而其他基因型之间的指标比较无显著性差异。赛艇运动员ACE基因I/D多态性与耐力表型有关,Ⅰ等位基因表达高于D等位基因,更倾向于Ⅱ和ID型。