胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值

目的:分析胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法:选取我院2011年1月到2013年1月间胎儿早孕期超声检测正常孕妇1240例,于胎儿中孕期(孕21~25周)和晚孕期(孕31~35周)各再进行一次超声检测工作,用Excel表进行统计分析,分类归纳统计胎儿畸形分类及各类畸形超声检出时间。结果:1240例胎儿早期超声检测正常孕妇中,胎儿中孕期检测显示胎儿畸形16例,检出率1.3%;其中中枢神经畸形3例,心脏畸形1例,前腹壁畸形2例,泌尿系统畸形1例,骨骼以及四肢畸形2例,双胎畸形2例,消化系统畸形2例,胎儿肿瘤1例,胎儿水肿1例,指趾异常1例,胎儿晚孕期检测显示有畸形3例,检出率为0.24%,分别为面部畸形1例,指趾异常1例,心脏畸形1例。这19例胎儿均证实为畸形胎儿。胎儿中孕期漏诊3例,漏诊率15.8%(3/19)。结论:超声检查是产前诊断胎儿畸形的重要诊断方法,诊断率高,安全性大,但部分胎儿畸形在中孕期超声仍未能诊断,所以对胎儿晚孕期再次行超声筛查工作,尤其注意对胎儿颜面部、心脏,颅脑,四肢等器官仔细的扫描,可有效提高畸形胎儿检测率,减少相应畸形的漏诊,为产科医生临床确诊和处理提供有效参考,具有极高的临床价值,同时可减少出生缺陷的发生,配合国家人口系统完成出生缺陷一级预防工作。     

超声系统筛查在孕早期胎儿中枢神经系统先天畸形诊断的价值分析

目的:探讨超声系统筛查在孕早期胎儿中枢神经系统先天畸形诊断的价值分析。方法:选取2014年3月~2017年4月来我院超声科行孕早期胎儿颈部透明层(Nuchal translucency,NT)筛查的孕妇2084例,胎儿共2135例。采用超声测量胎儿头臀长(Croen rump length,CRL)和颈部透明层(Nuchal translucency,NT)值,通过头胸部正中矢状断面、侧脑室水平横断面、小脑及后颅窝池断面、脊柱长轴断面等4个超声影像标准断面对孕早期胎儿的中枢神经系统解剖结构进行系统检查,统计各组在上述4个超声标准断面的检查显示情况及NT值,同时分析NT值、标准断面显示率与孕龄的关系,统计分析孕早期应用超声影像标准断面检查对中枢神经系统畸形的检出率、诊断敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果:孕早期胎儿采用超声检查,结果显示头胸部正中矢状断面、侧脑室水平横断面、小脑及后颅窝池断面、脊柱长轴断面的超声影像学显示率分别为98.17%、99.44%、98.78%和98.97%,不同孕龄组间超声断面显示率差异对比,x~2检验值分别为0.25、1.65、0.62、0.13,差异无统计学意义(P0.05);孕早期超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的敏感度为90.91%,特异度为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为99.48%;正常胎儿的NT值与其孕龄呈正相关(r=0.153)。结论:超声检查对孕早期胎儿中枢神经系统结构畸形的显示率较高,且不受胎儿孕龄影响。     

孕早期超声心动图对超声软指标阳性胎儿复杂先天性心脏病的诊断价值

目的:明确各孕周胎儿超声心动图四腔观、腹部横断面观等切面显示率,探讨孕早期超声心动图对超声软指标阳性胎儿复杂先天性心脏病(CHD)的诊断价值。方法:用GE Voluson E8彩色超声诊断仪(探头频率4~8 MHz)对120例超声软指标阳性胎儿进行孕早期(11~13+6周)超声心动图检查,探查胎儿方位、腹部大血管位置、心脏位置、心尖指向及超声心动图各切面,判断胎儿心脏结构是否正常,将检查结果与引产病理尸检、孕中期(孕18~24周)复查或分娩后新生儿期超声心动图检查结果作对照,并以ROC曲线分析孕早期超声心动图的灵敏度和特异度。结果:孕早期胎儿超声心动图对胎儿心脏四腔观、腹部横断面观、动脉导管弓观、左心室流出道观、主动脉弓观、三血管气管观、上下腔静脉长轴观的显示率均随孕周的增加而提高,分别为72.7%、89.2%、80.0%、65.8%、70.0%、72.5%、74.2%。胎儿孕早期超声心动图对复杂性CHD的灵敏度为86.4%(19/22),特异度为96.7%(87/90),准确度为72.7%(16/22),ROC曲线下面积(AUC)为0.81。结论:孕早期胎儿超声心动图对各切面的显示率随孕周的增加而提高,且超声图像特征基本同于孕中期超声检查。孕早期超声心动图筛查复杂性CHD胎儿特异性好,灵敏度及准确度均较高,对于部分复杂性CHD胎儿可作出提示性诊断,对减少先天性畸形胎儿出生率有重要意义。     

二维及实时三维超声对胎儿全前脑畸形的诊断价值探讨

目的：探讨二维及实时三维超声联合诊断胎儿全前脑畸形的价值。方法：二维超声系统检查发现胎儿颅脑结构异常者进行胎儿颅脑和颜面部实时三维成像,并将超声诊断结果与引产后尸检结果进行对照分析。结果：在20918例孕16~41周的胎儿中,经引产后尸检证实的全前脑畸形5例,其中无叶全前脑3例,半叶全前脑2例,均与产前超声检查结果相符合,二维联合实时三维超声检查对胎儿全前脑畸形诊断符合率为100%。结论：二维超声联合实时三维超声检查是诊断胎儿全前脑畸形可靠有效的方法,两者联合应用可提高产前全前脑的诊断率。     

产前超声在中孕期胎儿严重先天性心脏病筛查中的应用

目的:探究产前超声检查在中孕期胎儿严重先天性心脏病(CHD)筛查中的应用。方法:选择2012年1月至2014年1月在我院妇产科进行产前常规超声检查的孕妇12076例,年龄22-41岁,平均(28.6±8.3)岁,孕周20-36周,平均(25.2±6.7)周。将符合纳入排除标准的孕妇8953例作为研究对象,其中初产妇6023例,经产妇2930例。对纳入研究的孕妇行彩色多普勒超声检查,并对妊娠结局进行追踪,将确诊情况与筛查结果进行比较分析。结果:产前彩色多普勒超声诊断出胎儿CHD38例,经尸检或新生儿彩色多普勒超声检查均确诊为CHD,对胎儿期未筛查出CHD的孕妇进行新生儿彩色多普勒超声检查,确诊4例,产前超声检查胎儿CHD检出率为90.48%(38/42),检出准确率100%(38/38)。结论:彩色多普勒超声筛查孕中期胎儿CHD,灵敏度和特异性高,安全无创伤,操作简便快速,值得推广为产前筛查的首选方法。     

孕中期超声联合无创产前基因筛查在检出染色体异常胎儿中的应用价值

摘要 目的：孕中期超声联合无创产前基因筛查（NIPT）在染色体异常胎儿检出中的应用价值。方法：选取2019年8月～2021年12月在石家庄市妇幼保健院产前检查的2000例孕中期孕妇,均接受超声检查和NIPT筛查。以羊水穿刺或引产后高通量测序结果为金标准,四格表法分析孕中期超声联合NIPT在染色体异常胎儿检出中的应用价值。结果：2000例孕中期孕妇中,超声检查共检出软指标异常37例,结构指标异常30例。NIPT筛查检出高风险孕妇17例,其中21-三体综合征11例、18-三体综合征6例。超声软指标和结构指标联合NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、漏诊率、误诊率、准确率分别为95.00%、99.95%、95.00%、99.95%、5.00%、0.05%、99.90%。结论：联合孕中期超声和NIPT可提高检出高风险染色体异常胎儿的灵敏度,降低漏诊率,对于早发现染色体异常胎儿具有重要价值,进而提高生育质量。     

胎儿畸形480例的超声诊断分析

目的：探讨超声检查发现胎儿先天发育异常的规律及诊断价值。方法：随机选择480例经产后及引产后证实的单胎妊娠的畸形胎儿,回顾性分析产前的超声检查资料,孕妇平均年龄27．6岁,平均孕周27．1周。超声诊断畸形儿统计标准：参照《中国出生缺陷监测报告卡》的监测类型和《临床技术操作规范（超声医学分册）》的检测畸形类型确定。结果：459例为经超声检出的胎儿先天畸形,21例为超声漏诊,根据胎儿出生后情况反馈为畸形。459例畸形胎儿,孕周在12-40周,其中24．4％（112／459）的病例是在18-24孕周之间检出,56．9％（261／459）的病例是在12—28孕周之间检出,其中24周检出病例数最多（42／459）。35．7％（164／459）的胎儿畸形是在孕28-36周期间检出。结论：超声对胎儿畸形的诊断符合率为95．62％（459／480）。妊娠28周前超声能检出大多数可检的胎儿畸形。超声在胎儿产前诊断上具有极高的诊断价值,诊断率高,无损伤性,操作简便,重复性强。     

产前超声诊断胎儿肢体畸形的效果观察

目的探讨产前超声诊断胎儿肢体畸形的效果。方法选择2015年4月~2016年4月在我院行产前检查的孕妇1180例,均采用彩色多普勒超声诊断仪进行产前超声检查,并观察产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用效果。结果本组1180例孕妇中,检出肢体畸形胎儿38例,检测率为3.22%,其中脚缺失胎儿5例(13.16%),手畸形胎儿8例(21.05%),足内翻畸形胎儿6例(15.79%),股骨歪曲胎儿6例(15.79%),上肢畸形胎儿3例(7.89%),桡骨缺损胎儿8例(21.05%),六指畸形胎儿2例(5.26%)。超声诊断胎儿肢体畸形者均行引产手术,引产结果与超声诊断结果相符。结论产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断中具有较高检测价值,能够有效检查出胎儿肢体发育情况,对提高人口质量具有重要意义。     

50例孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用价值

目的:评价孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用价值。方法:对50例孕中期孕妇进行产前诊断,以孕中期三联血清生化指标检测联合计算机风险预测,划分高风险人群,选择性应用超声、羊水与脐带血染色体核型检查。结果:三联结果阳性3例,唐氏筛查高风险2例、开放性神经管畸形高风险1例;均行羊水或脐血穿刺,1例胎儿染色体异常;年龄39岁,孕18周,异常核型为47,XY,21,唐氏综合症风险1:180,超声见脑积水、先天性腹壁缺损,合并羊水过多,行羊水染色体检查确诊,中期引产。结论:孕中期唐氏筛查产前诊断可有效筛查高风险人群,为选择性应用羊水或脐血染色体检查提供依据,提高筛查唐氏综合症等先天缺陷效用,且该法创伤小,更易被大众接受。     

1200 例孕中期产前筛查结果的回顾性分析

目的:评价孕妇血清标记物(甲胎蛋白AFP、β-绒毛膜促性腺激素β-hCG和雌三醇uE3)的孕中期三联筛查在临床中的应用价值。方法:采用酶联免疫吸附法(ELISA)对1200例孕中期(14～22周)孕妇进行血清标记物AFP、β-hCG和uE3的检测,结合孕龄、孕周、体重等因素,经专门的筛查分析软件,计算唐氏综合征,18三体及神经管缺陷(NTD)的风险率。如孕妇为高风险,则进行胎儿的超声检查和染色体核型分析的产前诊断。结果:在1200例孕妇中,筛查高风险的孕妇有73例,其中唐氏综合征,18三体,NTD高风险孕妇分别为65例,5例和3例,假阳性率为6.08%(73/1200)。其中59例接受了产前诊断,占高风险孕妇的80.8%(59/73)。共检出1例唐氏综合征儿和1例无脑儿,未发现18三体,检出率为100%(2/2),未有漏诊的情况。妊娠不良结局在筛查高风险组和低风险组的比率分别为17.1%和1.32%,两组有显著性差异(P<0.01)。结论:利用孕妇血清标记物(AFP、β-hCG和uE3)的孕中期无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义,并且高风险的筛查结果对胎儿的预后有一定的提示作用。     

1200例孕中期产前筛查结果的回顾性分析

目的：评价孕妇血清标记物（甲胎蛋白AFP、β-绒毛膜促性腺激素β-hCG和雌三醇uE3）的孕中期三联筛查在临床中的应用价值。方法：采用酶联免疫吸附法（ELISA）对1200例孕中期（14～22周）孕妇进行血清标记物AFP、β-hCG和uE3的检测,结合孕龄、孕周、体重等因素,经专门的筛查分析软件,计算唐氏综合征,18三体及神经管缺陷（NTD）的风险率。如孕妇为高风险,则进行胎儿的超声检查和染色体核型分析的产前诊断。结果：在1200例孕妇中,筛查高风险的孕妇有73例,其中唐氏综合征,18三体,NTD高风险孕妇分别为65例,5例和3例,假阳性率为6.08%（73/1200）。其中59例接受了产前诊断,占高风险孕妇的80.8%（59/73）。共检出1例唐氏综合征儿和1例无脑儿,未发现18三体,检出率为100%（2/2）,未有漏诊的情况。妊娠不良结局在筛查高风险组和低风险组的比率分别为17.1%和1.32%,两组有显著性差异（P〈0.01）。结论：利用孕妇血清标记物（AFP、β-hCG和uE3）的孕中期无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义,并且高风险的筛查结果对胎儿的预后有一定的提示作用。     

彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值及染色体异常分析

摘要 目的：探讨彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值,并进行染色体异常分析。方法：选择2016年2月至2019年5月本院收治的进行胎儿颅内畸形筛查的高危孕妇120例,所有孕妇都给予彩色多普勒二维超声与三维超声筛查,对超声筛查异常者进行染色体异常分析,记录预后情况。结果：在120例孕妇中,二维超声诊断为胎儿颅内畸形12例,三维超声诊断为13例(预后都确诊为胎儿颅内畸形)。染色体核型筛查检出胎儿颅内畸形12例,其中21-三体综合征8例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例。确诊为胎儿颅内畸形的孕妇超声NT值都显著高于非胎儿颅内畸形孕妇,差异都有统计学意义(P<0.05)。孕妇选择终止妊娠10例,选择继续妊娠3例,继续妊娠3例胎儿都最终死亡。结论：产前彩色多普勒超声结合染色体核型在胎儿颅内畸形筛查中具有很高的价值,两者可互相补充,共同发挥诊断与预后评估价值。     

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断分析

目的:探讨超声诊断胎儿唇裂与唇腭裂的图像特征,以提高胎儿唇裂及唇腭裂的确诊率。方法:选取我院2013年1月~2013年12月的2381例产前超声筛查检查出的17例唇腭裂胎儿,经二维三维超声检查后与出生后颜面部检查结果比较。结果:17例唇腭裂胎儿共检查出16例,漏检1例,检出准确率94.12%,其中1例完全唇裂伴完全腭裂仅检查出唇裂,误检率5.88%。其中未合并其他畸形胎儿16例(94.12%,16/17),完全唇裂伴完全腭裂13例(76.47%,13/17),单纯唇裂2例(11.76%,2/17),单纯腭裂1例(5.88%,1/17);唇腭裂合并其他畸形胎儿1例。结论:产前进行超声检查在胎儿唇裂和唇腭裂诊断中具有显著作用,发现唇裂或唇腭裂后可经多次反复检查确诊,对于部分胎儿可能存在患有唇裂或唇腭裂而漏检情况。     

超声检测胎儿先天性心脏病存在问题分析

目的探讨并分析产前超声筛查胎儿先天性心脏病临床应用中存在的问题。方法回顾性分析本院近三年来599例胎儿先天性心脏病超声检查情况。结果确诊49例先天性心脏病,43例于产前确诊,产前心超敏感性为87．7％。漏诊5例,漏诊率10．2％。误诊1例,误诊率2．04％。49例先心病者中,产前确诊后失访的32例,失访率高达65％。检查孕周为17周-39．5周,平均28．4周。结论虽然超声筛查胎儿先天性心脏病具有无创性、敏感性高等优点,但仍存在漏诊、误诊、诊断时间过晚等问题,值得引起注意。     

孕早中期血清脂联素、抵抗素、铁蛋白水平及与妊娠期糖尿病的相关性分析

目的:研究孕早中期血清抵抗素、脂联素及铁蛋白水平与妊娠期糖尿病的相关性。方法:选取孕早期(11-13周)、孕中期(24-28周)诊断为GDM的孕妇46例作为试验组(GDM组),及同期糖代谢正常的孕妇46例作为对照组(NGT组),检测和比较两组孕早、中期血清脂联素、抵抗素、铁蛋白水平,计算各期胰岛素稳态模型抵抗指数(HOMA-IR),并对孕早中期血清抵抗素、脂联素及铁蛋白(SF)水平与HOMA-IR进行相关性分析。结果:与NGT组比较,GDM组孕早、中期血清脂联素水平均显著降低,且孕早期血清脂联素水平与HOMR-IR呈负相关(r=-0.21,P0.05);孕早、中期血清SF水平均显著升高,且孕早期血清SF水平与IR呈正相关(r=0.238,P0.05);孕早期血清抵抗素水平无明显变化(P0.05),但孕中期血清抵抗素水平显著降低(P0.05)。多元线性回归分析结果显示孕早期血清铁蛋白水平对HOMA-IR的影响更显著,孕早期SF每升高1μg/l,HOMA-IR提高0.179。孕早期SF水平作为预测GDM发病的血清学阈值为≥23.2μg/L。结论:孕早期血清脂联素及SF水平变化均与GDM的发病相关,孕早期血清SF水平可能作为早期诊断和预防GDM的血清学指标。     

产前超声诊断胎儿单脐动脉及其与胎儿异常的应用价值研究

目的:探究产前超声诊断在胎儿单脐动脉与胎儿异常中的应用价值。方法:回顾性分析自2014年12月~2016年8月于我院行超声检查且确诊为单脐动脉的胎儿58例,观察并记录其超声表现,并对其合并其它异常病症、脐动脉缺失的侧别进行分析。结果:所有入组孕妇中于20周前发现单脐动脉胎儿7例,于孕21~24周检测发现单脐动脉胎儿32例,于孕25~28周检测出单脐动脉胎儿13例,于孕28周发现单脐动脉胎儿6例。左侧脐动脉缺失36例,右侧脐动脉缺失22例,孤立型脐动脉缺失27例,合并其它组织器官畸形31例。27例孤立型脐动脉缺失胎儿仅存1例S/D值明显升高,其余均处于正常状态。胎儿染色体检测结果为27例孤立型单脐动脉中5例染色体表现为多态性,其他染色体结果均显示正常;31例合并其它组织结构异常的单脐动脉中8例染色体结果显示异常。58例单脐动脉胎儿中活产23例,引产30例,死于宫内5例。结论:单脐动脉与胎儿畸形异常密切相关,且经产前超声检查可有助于明确胎儿单脐动脉的发生发展,对改善孕妇妊娠结局具有重要意义。     

小波阈值降噪的超声多普勒技术在胎儿中枢神经系统畸形筛查中的临床应用价值

摘要 目的：探究小波阈值降噪的超声多普勒技术在胎儿中枢神经系统（CNS）畸形筛查中的临床应用价值。方法：选择2018年1月-2021年1月于本院进行规范化妊娠早期超声结构筛查的1092例11-13+6周单胎妊娠孕妇,所有孕妇均进行常规超声和小波阈值降噪的超声多普勒技术的检查,并对其妊娠过程和结果进行随访。结果：1092例胎儿产后病理或超声检查显示,胎儿CNS畸形共计19例,发生率为1.74％（19/1092）。其中,露脑畸形8例,无脑畸形5例,前脑无裂畸形3例,脑膜膨出2例,脊柱裂1例。基于小波阈值降噪的超声多普勒技术对胎儿CNS畸形检出的符合率94.74%（18/19）显著高于常规超声63.16%（12/19）,差异有统计学意义（P<0.05）;且基于小波阈值降噪的超声多普勒技术检出胎儿CNS畸形的准确性、敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均显著高于常规超声,差异均均有统计学意义（P<0.05）。结论：小波阈值降噪的超声多普勒技术对妊娠早期孕妇进行规范化结构筛查更有助于及早发现胎儿CNS畸形,对降低畸形胎儿的出生率以及指导临床治疗方案的选择具有重要指导意义。     

经胸壁超声心动图在先天性心脏病患者左心室功能评价中的应用价值

目的:比较常规超声和经胸壁超声心动图筛查胎儿先天性心血管畸形的应用价值。方法:选择2012年1月到2017年2月在我院诊治的35例疑似胎儿先天性心脏病的产妇作为研究对象,所有产妇都接受常规超声和经胸壁超声心动图检查,再将结果与病理检查结果进行对比分析,判断其诊断效能。结果:在35例产妇中,病理检查结果显示102处心脏异常情况,其中房室间隔异常35处,动脉心室连接异常28处,房室连接异常25处,动脉干异常14处。二维联合超声心动图对各种类型心血管畸形的正确诊断率都高于常规超声(P0.05)。35例产妇胎儿的PI值为53.44±7.55,CPR值为62.99±5.39。常规超声检查对胎儿先天性心血管畸形的诊断敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为84.9%、50.0%、96.6%和16.7%,而二维联合超声心动图检查的敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为97.0%、100.0%、100.0%和66.7%,二维联合超声心动图检查的敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值都高于常规超声(P0.05)。结论:超声检查在胎儿先天性心血管畸形诊断中具有重要的意义,经胸壁联合超声心动图检查有利于对心脏形态学进行客观评估,提高诊断效果,有很好的应用价值。     

孕早期胎心率意义的探讨

目的:探讨监测孕早期胎心率(fetal heartrate,FHR)对胎儿生存预后的预测价值,尤其对已有流产征兆或有重复、习惯性流产史患者的胎儿不良生存结局的预测价值.方法:收集自2003到2007年至我院门诊要求生育的正常早孕孕妇以及有先兆流产征象或重复、习惯性流产病史、孕周在5-9+6周要求生育的孕妇415例.采用超声测定孕囊(gestational sac,GS)平均直径、胚胎头臀径(crown-rump length,CRL)、FHR.如果胎儿存活,则在孕中期11-14周时测量胎儿颈项皮肤层厚度(nuchal translucency,NT).采用X检验分析孕早期胎心率与胎儿存活率及NT值的关系.结果:胎心率低时,胎儿存活率降低(P<0.05),NT值异常升高发生率增多(P<0.05).结论:孕早期胎心率测定对预测胎儿生存预后有一定的临床意义,并且胎心率减慢还与孕中期NT值异常升高相关,因此,孕早期胎心率可作为筛查和预测中晚期妊娠胎儿畸形的重点监测对象.     

胎儿迷走右锁骨下动脉175例临床分析

目的探讨提高迷走右侧锁骨下动脉(ARSA)的检出率,超声评估妊娠中期ARSA的可行性,ARSA在筛查21-三体及其与其他异常相关性中的表现。方法回顾性分析2013年1月～2017年12月在我院行产前超声筛查检出的ARSA 175例的临床资料,总结其检出方法并随访观察妊娠结局,观察产前超声诊断的ARSA胎儿有无合并其他畸形,并对出生后胎儿进行随访,记录其产后28天内各种生理指标、外观及Apgar评分。结果 175例ARSA均由彩色多普勒超声在三血管气管切面(Three vessels and tmchea view,3VT)检出,其中孤立ARSA 94例,合并其他畸形81例;除8例合并严重畸形胎儿引产外,65例出生儿均身体情况良好。结论 3VT是显示胎儿ARSA敏感且有效的切面,可显著提高其检出率;孤立的ARSA胎儿预后较好,若合并其他心内外畸形,则预后较差。