胆固醇7α-羟化酶基因 A-204C单核苷酸多态性及其与血浆血脂的关联

为探讨胆固醇7α-羟化酶基因(CYP7A1)多态性与中国四川汉族人群的分布及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)易感性的关系,对183例CHD患者和101例对照用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行CYP7A1基因A-204C基因座Eco31I酶切多态性分析。结果可见CYP7A1基因A-204C多态基因座等位基因C、A频率在CHD组和正常对照组分别为0.840、0.160和0.822、0.178,基因频率分布符合Hardy-Weiberg平衡定律。CYP7A1基因A-204C多态基因座基因型频率,等位基因A、C频率在CHD患者组和正常对照组间比较差异无显著性(P>0.05),但冠心病患者组中AA,AC,CC3种基因型之间总胆固醇(TC)的差异具有显著性(P<0.05),AA基因型患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较AC,CC基因型患者显著降低(P<0.05);而对照组中CC,CA基因型个体间总胆固醇(TC)水平差异有显著性(P<0.05)。中国汉族与白种人CYP7A1基因A-204C多态基因座等位基因频率比较,两者差异具有显著性(P<0.01)。提示CYP7A1基因A-204C多态基因座多态性与CHD无相关性,但与总胆固醇存在较密切的关联(P相似文献   

P21WAF1基因单核苷酸多态性和东北地区HPV相关宫颈癌的关系

研究P21WAF1基因单核苷酸多态性与中国东北地区人群HPV阳性宫颈癌风险的关系.以聚合酶链反应-直接测序的方法分析了340例宫颈癌患者标本P21WAF1基因rs1801270和rs3176352多态性,比较不同基因型与宫颈癌风险的关系.rs3176352多态在宫颈癌患者中的分布和正常对照组差异不显著,与宫颈癌风险无关.rs1801270多态在宫颈癌患者中的分布和正常对照组差异显著,宫颈癌患者中C等位基因频率、CC和AC基因型频率明显高于正常对照组(P＜0.05);与携带A等位基因者比较,携带C等位基因者罹患宫颈癌的风险增加1.366 7倍(95％ CI:1.1121～1.6792).P21WAF1基因rs1801270多态C等位基因是东北地区人群宫颈癌遗传易感因素.     

IL-10基因启动子-627位点多态性与过敏性哮喘

目的:探讨白细胞介素-10(IL-10)启动子-627C/A基因多态性和等位基因频率与过敏性哮喘血清IgE、IL-10浓度以及病情严重程度的相互关系。方法:从哮喘病人DNA文库中选择青岛地区过敏性哮喘病人518例和健康志愿者501例,采用PCR-RFLP方法对IL-10基因启动子-627位点多态性进行观察,比较两组基因型和等位基因的分布频率,同时测定血清中总IgE、IL-10浓度和肺功能检查(FEV1、FVC、FEVl/FVC)。结果:轻度和中-重度哮喘组AA、CA和CC基因型所占比例分别为38.1%、46.0%、15.9%和45.6%、46.2%和8.2%(P=0.0168,X~2=8.232,df=2)A等位基因与哮喘病轻的严重程度有明显相关性(P<0.05)。AA基因型哮喘病人血清的IgE浓度显著升高(P<0.01),但其血清IL-10浓度比CC基因型携带者明显降低(P<0.01)。结论:IL-10基因启动子-627位点多态性与过敏性哮喘的发生有一定的相关性,等位基因A是哮喘患病的风险基因,而等位基因C则是哮喘病的保护基因。     

白介素18启动子区基因多态性与儿童EV71感染相关性研究

目的:研究白介素18基因启动子多态性与儿童EV71感染遗传易感性的关系.方法:收集EV71感染患儿177例,单纯HFMD组127例,HFMD并脑炎组50例,提取外周血DNA,用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)技术及基因测序法检测IL-18启动子区-137G/C、-607A/C位点的基因多态性.结果:EV71感染患儿与健康儿童IL-18-607基因型以CA为主,AA、CC次之,EV71感染患儿AA基因型、A等位基因分布频率显著高于健康儿童.EV71感染HFMD并脑炎组患儿AA基因型分布显著高于单纯HFMD组患儿,差异有统计学意义.EV71感染患儿与健康儿童IL-18-137基因型以CC为主,CG次之,GG占少数.该位点基因型及等位基因在EV71感染组与健康儿童、单纯HFMD与HFMD并脑炎组的分布无显著差异.结论:IL-18基因多态性与EV71感染相关,IL-18-607AA基因型、A等位基因携带儿童更易感染EV71病毒,且AA基因型患儿易并发脑炎,-607AA基因型可能为EV71感染的易感基因型.-137C/G位点基因多态性与EV71感染无相关性.     

ERCC1多态性与肺癌铂类化疗耐药的关系研究

目的：研究DNA切除修复交叉互补基因1（excision repair cross-complementing gene1,ERCC1）单核苷酸多态性与非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性的关系。方法：应用基因测序方法检测89例以铂类药物为主要化疗方案的非小细胞肺癌患者的ERCC1 Asn118Asn基因型,,比较不同基因型与化疗疗效的关系。结果：89例患者化疗总有效率为29.2%。携带ERCC1 CC基因型、含至少一个变异基因型（TC和TT基因型）患者的有效率分别为38.5%和61.5%（X2=2.151,p=0.142）,基因型在化疗有效组和无效组之间的分布无差异（p〉0.05）。结论：ERCC1Asn118Asn单核苷酸多态性可能与非小细胞肺癌对铂类药物化疗的敏感性无关。     

CYP2C9 1061 A／C与VKORC1—1639 G／A基因多态性对华法林应用剂量的影响

目的探讨维生素K环氧化物还原酶复合物1基因（VKORC1）-1639G／A与细胞色素P450酶2C9基因CYP2C9 1061 A／C多态性对中国汉族人华法林应用剂量的影响。方法应用PCR—RFLP方法检测129例长期口服华法林的患者VKORC1—1639G／A及CYP2C9 1061 A／C多态性,并按基因型分组,分别比较VKORC1和CYP2C9不同基因型间平均华法林剂量。结果病例组检出VKORC1—1639AA、AG、GG型分别有96例（74．4％）、30例（23．3％）、3例（2．3％）,等位基因A和G频率分别为86％、14％,CYP2C91061;AA、AC、CC型分别有117例（90．7％）、11例（8．5％）、1例（0．8％）,等位基因A和c频率jj别为95％、5％;病例组与正常人组VKORC1—1639、CYP2C9 1061各基因型分布差异无统计学意义;VKORC1—1639不同基因型间患者所需华法林平均剂量AA型低于AG型,后者又要低于GG型;携带CYP2C9 1061 C等位基因的患者（AC和CC型）华法林平均剂量要低于AA型。结论华法林应用剂量偏低可能与VKORC1-1639G→A和CYP2C9 1061A→C转变有关,VKORC1-1639AA型占多数可能是中国汉族人群所需华法林剂量普遍较低的重要原因。     

赤峰市汉族和蒙古族孕期女性MTHFR与MTRR的基因多态性分布研究

针对赤峰市汉族和蒙古族孕期女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T、A1298C以及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR) A66G的基因多态性在该地区汉族及蒙古族中的分布。以孕期保健的853名女性为研究对象,其中汉族647人、蒙古族206人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因多态性,并进行统计学分析。结果显示:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡; 2)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T位点基因型CC、CT、TT的频率分别为15.61%、52.40%、31.99%与23.79%、50.97%、25.24%,差异具有统计学意义(P0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTHFR A1298C位点基因型AA、AC、CC的频率分别为76.04%、22.10%、1.86%与74.27%、23.30%、2.43%,差异无统计学意义(P0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTRR A66G位点基因型AA、AG、GG的频率分别为58.42%、36.63%、4.95%与50.48%、40.78%、8.74%,差异具有统计学意义(P0.05); 3)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA,之后依次是TT/AA、CT/AC、CC/AA、CC/AC、CC/CC,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡。本研究获取的赤峰市汉族、蒙古族孕期女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供了依据。     

红鳍东方鲀(Takifugu rubripes)MC4R基因的多态性分析

采用PCR-SSCP(single strand conformation polymorphism)技术和DNA测序方法分析红鳍东方鲀MC4R(Melanocortin-4receptor)基因编码区多态性。在MC4R基因编码区48 nt和264 nt均发生了碱基的转换突变(G→A),两个突变位点分别位于M1和M2引物扩增产物中。引物M1扩增产物SSCP分析得到两种基因型:AA基因型和AB基因型,并且AA基因型和A等位基因频率明显高于AB基因型和B等位基因。引物M2扩增产物也得到两种基因型:CC基因型和CD基因型,CC基因型和C等位基因频率明显高于CD基因型和D等位基因。遗传变异结果分析表明,两个突变位点均属于低度多态性,而且群体遗传杂合度较低,反映了该群体的遗传一致性较高。     

ERCC1 多态性与肺癌铂类化疗耐药的关系研究

目的:研究DNA切除修复交叉互补基因1(excision repair cross-complementing gene1,ERCC1)单核苷酸多态性与非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性的关系。方法:应用基因测序方法检测89例以铂类药物为主要化疗方案的非小细胞肺癌患者的ERCC1 Asn118Asn基因型,,比较不同基因型与化疗疗效的关系。结果:89例患者化疗总有效率为29.2%。携带ERCC1 CC基因型、含至少一个变异基因型(TC和TT基因型)患者的有效率分别为38.5%和61.5%(X2=2.151,p=0.142),基因型在化疗有效组和无效组之间的分布无差异(p>0.05)。结论:ERCC1Asn118Asn单核苷酸多态性可能与非小细胞肺癌对铂类药物化疗的敏感性无关。     

猪TLR4基因外显子1新等位基因的分离及遗传变异分析

文章采用PCR-SSCP方法对亚洲野猪、3个引进的商业化品种和10个中国地方猪品种共893个个体TLR4基因外显子1的遗传变异进行了检测,旨在系统分析国内外猪种TLR4基因的多态性,为探讨该基因在免疫和防御系统中发挥的作用提供依据。结果,在猪TLR4基因外显子1中分离到新的等位基因,共检测到3个等位基因,6种基因型。其中杜洛克检测到AA、BB、CC、AB、AC、BC基因型,有杜洛克血统的苏太猪中检测到BB、CC、BC基因型,长白猪、约克夏中检测到CC、BC基因型,野猪及所有10个中国地方猪品种TLR4基因外显子1高度保守,只检测到CC基因型,中国地方猪品种和引进品种TLR4基因外显子1多态性存在极显著的差异。3种基因型中CC型与GenBank中的序列一致,BB和AA基因型分别存在G93C同义突变位点和G194A无义突变位点,这2个变异位点与抗逆性和一般抗病力的关系值得进一步深入研究。     

白细胞介素-10基因启动子多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的相关性

为了探讨中国汉族妇女白细胞介素-10(IL-10)启动子的基因多态性与子宫内膜异位症(EMs)遗传易感性的关系, 文章应用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)结合DNA测序法, 以及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法, 对119例不同期别的EMs组患者和120例随机抽取的汉族妇女进行了IL-10-1082G/A、-819T/C和-592A/C的基因多态性分析。结果表明: EMs组-1082等位基因频率和基因型分布与对照组比较, 差异无显著(P>0.05), 而EMs组-819C 或-592C、-819CC和TC或-592CC和AC的等位基因或基因型频率均显著高于对照组(P<0.05); 另外, Ⅲ-Ⅳ期EMs患者-819C 或-592C、-819CC和TC或-592CC和AC的等位基因或基因型频率又显著高于Ⅰ-Ⅱ期EMs患者和对照组(P<0.01)。这表明IL-10-819T/C和-592A/C位点多态性与中国汉族妇女EMs发病的易感性有一定关系。     

ANXA5和KDR启动子多态性与中国汉族妇女复发性流产遗传风险关联性分析

为探讨ANXA5与KDR基因启动子区多态性是否为中国汉族妇女复发性流产的危险因素,我们应用测序的方法检测ANXA5-302TG(rs1050606)和KDR-607TC(rs55713360)多态性在RSA组(210例,病例组)和健康对照组(300例)中的基因型分布。检测结果:1 ANXA5-302TG 3种基因型在RSA组和健康对照组中的分布差异具有统计学意义(p0.05),携带GG、TG、GG+TG基因型,G等位基因,患RSA的相对风险分别增加(OR=3.043,p=0.049;OR=2.293,p=0.019;OR=2.448,p=0.006;OR=2.166,p=0.003);2 KDR-607TC 3种基因型在RSA组和健康对照组中的分布差异具有统计学意义(p0.05),携带CC基因型,C等位基因,患RSA的相对风险分别增加(OR=4.353,p=0.001;OR=2.113,p=0.001)。由此可见,分别携带ANXA5-302G,KDR-607C易感等位基因明显增加了RSA的患病风险。ANXA5-302TG,KDR-607TC多态性位点是中国汉族妇女患RSA的危险因素。     

猪PRLR基因PCR—SSCP多态性与产仔性能的关联分析

采用PCR-SSCP技术分析了杜洛克猪、长白猪、大白猪、马身猪、山西黑猪和山西白猪等6个品种472个个体催乳素受体基因(PRLR)的多态性,检测到A、B、C 3个等位基因和AA、AB、AC、BB、CC 5种基因型.在马身猪中, B等位基因为优势基因,频率为0.55;其他品种中,优势基因为A等位基因,频率分布在0.79～0.89之间;C等位基因除在大白猪频率略高外(0.20),在其他品种中频率都很低,在0～0.09之间.对AA、BB、CC三种纯合子进行克隆测序和同源序列比较,发现在扩增片段内有6处SNP,都发生在PRLR基因的第8内含子,分别是内含子8第26位、54位和99位的C→T突变,47位和68位的A→G突变,63位的G→A突变.利用最小二乘分析研究了PRLR基因型对母猪头胎总产仔数和产活仔数的影响,结果表明PRLR基因不同基因型母猪的头胎总产仔数和产活仔数差异均不显著.     

癫痫患儿SCN1A、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因多态性与左乙拉西坦治疗效果的关系及疗效的影响因素分析

摘要 目的：探讨癫痫患儿SCN1A、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因多态性与左乙拉西坦（LEV）治疗效果的关系及疗效的影响因素。方法：选择2019年6月至2021年7月在本院接受LEV治疗的癫痫患儿226例为研究对象,分析所有患儿基因型和等位基因分布情况;治疗3个月后根据治疗效果分为有效组和无效组,分析两组患儿SCN1A、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因型及等位基因频率分布;采用单因素及多因素Logistic回归分析法分析影响临床疗效的因素。结果：癫痫患儿SCN1A rs4667869、SCN1A rs10497275、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因型及等位基因分布频率有统计学差异（P＜0.05）。有效组SCN1A rs4667869的基因型GG、GC及等位基因G分布频率高于无效组（P＜0.05）,基因型CC及等位基因C分布频率低于无效组（P＜0.05）;有效组SCN1A rs10497275的基因型GA及等位基因G高于无效组（P＜0.05）,基因型AA及等位基因A分布频率低于无效组（P＜0.05）;有效组MDR1 G2677TA的基因型GT、TT及等位基因T高于无效组（P＜0.05）,基因型GG、AA及等位基因G分布频率低于无效组（P＜0.05）;有效组ABCB1 C3435T的基因型CC、CT及等位基因C分布频率高于无效组（P＜0.05）,基因型TT及等位基因T分布频率低于无效组（P＜0.05）。单因素分析显示,月发作频率和出生窒息史与LEV治疗癫痫患儿疗效有关。多因素Logistic回归分析显示,SCN1A rs4667869、SCN1A rs10497275、MDR1 G2677TA和ABCB1 C3435T基因型及等位基因、出生窒息史是LEV治疗癫痫患儿疗效的影响因素。结论：癫痫患儿SCN1A、MDR1 G2677TA和ABCB1 C3435T基因多态性与LEV治疗效果有关,其多种基因型是LEV治疗效果的影响因素。     

IL-10基因启动子-627位点多态性与过敏性哮喘

目的：探讨白细胞介素-10（IL-10）启动子-627C／A基因多态性和等位基因频率与过敏性哮喘血清IgE、IL-10浓度以及病情严重程度的相互关系。方法：从哮喘病人DNA文库中选择青岛地区过敏性哮喘病人518例和健康志愿者501例,采用PCR—RFLP方法对IL．10基因启动子．627位点多态性进行观察,比较两组基因型和等位基因的分布频率,同时测定血清中总IgE、IL-10浓度和肺功能检查（FEV1、FVC、FEV1／FVC）。结果：轻度和中一重度哮喘组AA、CA和CC基因型所占比例分别为38．1％、46．0％、15．9％和45．6％、46．2％和8．2％（P=0．0168,X2=8．232,df=2）。A等位基因与哮喘病轻的严重程度有明显相关性（P〈0．05）。AA基因型哮喘病人血清的IgE浓度显著升高（P〈0．01）,但其血清IL-10浓度比CC基因型携带者明显降低（P〈0．01）。结论：IL-10基因启动子-627位点多态性与过敏性哮喘的发生有一定的相关性,等位基因A是哮喘患病的风险基因,而等位基因C则是哮喘病的保护基因。     

MTHFR C677T、A1298C基因多态性与老年单纯收缩期高血压患者Hcy、血脂水平的关系研究

摘要 目的：研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C基因多态性与老年单纯收缩期高血压（ISH）患者同型半胱氨酸（Hcy）、血脂水平的关系。方法：选取2019年3月至2021年3月期间中南大学湘雅医学院附属海口医院全科医学科收治的212例老年ISH患者作为ISH组,以同期体检无高血压老年人120例为对照组。检测两组MTHFR C677T、A1298C基因多态性。收集两组一般资料及血浆Hcy及血脂检查结果。观察MTHFR C677T、A1298C不同基因型的血浆Hcy、血脂水平差异。采用多因素Logistic回归分析老年ISH发生的影响因素。结果：相比于对照组,ISH组MTHFR C677T位点T等位基因频率较高,C等位基因频率较低;ISH组CC基因型频率较低,CT、TT基因型频率较高（P<0.05）。相比于对照组,ISH组A1298C位点C等位基因频率较高,A等位基因频率较低;ISH组A1298C位点AA基因型频率较低,CC、AC基因型频率较高（P<0.05）。MTHFR基因C677T位点不同基因型血浆Hcy、总胆固醇（TC）水平差异具有显著性（P<0.05）。MTHFR基因A1298C位点不同基因型血浆Hcy、TC水平明显差异具有显著性（P<0.05）。血浆Hcy、MTHFR C677T及A1298C基因多态性是老年ISH发生的影响因素（均P<0.05）。结论：MTHFR C677T、A1298C基因多态性与老年ISH患者血浆TC、Hcy水平有关,血浆Hcy、MTHFR C677T及A1298C基因多态性是老年ISH发生的影响因素。     

脯氨酸脱氢酶基因1945(T/C)多态性与精神分裂症的关联研究

目的:旨在探讨PRODH基因与汉族人群精神分裂症的时空联系。方法:采用聚合酶链式反应—限制性片断长度多态性方法,分析330例精神分裂症患者和344例正常对照者中PRODH*1945(T／C)多态性的基因型,比较病例组与对照组之间该多态性的基因型及等位基因的频率差异,进一步分析携带不同基因型的精神分裂症患者的发病年龄。结果:与正常对照组相比,精神分裂症患者PRODH*1945(T／C)多态性的基因型(x2=8．171,df=2,p=0．016)和等位基因(C>T,x2=5．249,df=1,p=0．021,OR=1．37,95％CI:0．56-0．96)的频率差异有统计学意义,携带风险等位基因C的精神分裂症患者发病年龄小于携带T者,差异存在弱显著性(CC CT:20．43 4．71岁,TT:22．57±5．23岁,t=-2．173,p=0．045)。结论:PRODH*1945(T／C)基因多态性可能参与精神分裂症发病机制及影响精神分裂症的发病年龄。     

EB病毒感染及XRCC1、IL-10基因多态性与甲状腺癌的关联性分析

摘要 目的：探究Epstein-Barr病毒（EB病毒）感染及X射线交错互补修复因子1（XRCC1）、白介素-10（IL-10）基因多态性与甲状腺癌的关联性。方法：选取2020年1月~2022年12月132例甲状腺癌患者为研究组以及同期132例甲状腺良性腺瘤患者为对照组,采用原位杂交技术检测肿瘤标本EB病毒感染情况,聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法检测XRCC1-399G/A位点、IL-10-592C/A位点基因多态性。结果：研究组EB病毒感染阳性率55.3%,高于对照组的33.3%（P<0.05）。研究组XRCC1-399G/A位点GA、AA基因型及A等位基因频率均高于对照组（P<0.05）;两组IL-10-592C/A各基因型频率比较差异无统计学意义,但研究组A等位基因频率高于对照组（P<0.05）。EB病毒感染阳性者较阴性者甲状腺癌风险增加3.337倍（95%CI：1.272~8.752）,携带XRCC1-399位点（GA+AA）型者较GG型风险增加2.438倍（95%CI：1.223~4.859）,携带IL-10-592位点（CA+AA）型者较CC型未增加甲状腺癌风险。不同病理类型甲状腺癌患者EB病毒感染情况及XRCC1-399位点、IL-10-592位点基因型分布比较差异均无统计学意义。结论：EB病毒感染阳性、XRCC1-399G/A位点突变基因型可能是甲状腺癌发病的易感因素,但二者与甲状腺癌病理类型无明显关系,而IL-10-592C/A基因多态性可能与甲状腺癌无关。     

从江香猪RARG基因多态性与繁殖性状关联分析

本实验目的是研究RARG基因SNP位点与从江香猪繁殖性状的相关性,寻找影响从江香猪繁殖性状的QTL,为分子标记辅助选择提供依据。本研究以从江香猪母猪为研究对象,利用DNA直接测序技术,筛选RARG基因SNP位点,并进行基因多样性、关联性和数量性状遗传分析研究。受试群体中,在RARG基因中发现3个SNP位点,其中A~(55)G、C~(1464)T位于intron7,C~(128)T位于exon8;关联分析发现,A~(55)G位点与初、经产母猪总产仔数、产活仔数及乳头数差异性均不显著(p0.05);C~(1464)T位点与经产母猪总产仔数、产活仔数及乳头数均呈显著性差异(p0.05),且CC基因型比CT、TT基因型多;对于C128T位点,AA基因型初产母猪的总产仔数、产活仔数及母猪乳头数均比AB、BB基因型多,且差异性均显著(p0.05);数量性状遗传分析发现,等位基因C对经产母猪总产仔数、产活仔数、乳头数的平均效应分别为0.56、0.59、0.29,CC基因型估计育种值分别为1.12、1.18、0.58;等位基因A对初产母猪总产仔数、产活仔数、乳头数的平均效应分别为0.61、0.60、0.33,AA基因型估计育种值分别为1.22、1.20、0.65。推测等位基因C和等位基因A可能为从江香猪总产仔数、产活仔数、乳头数的有利等位基因,且CC基因型和AA基因型为有利基因型。     

SLC30A8基因rsl3266634多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的：研究内蒙古地区汉族人群SLC30A8（solute carrier family 30,member 8）基因rsl3266634单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病（Type 2 diabetes,T2DM）的相关性。方法：采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS-PCR）,对222例内蒙古地区汉族人（其中T2DM组125例,正常对照NC组97例）rsl3266634进行基因分型。结果：T2DM组中rsl3266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为61.2%和28.4%,均显著高于NC组的53.1%和24.7%（P值均〈0.05）;而T2DM组的TT基因型频率为6.4%,显著低于NC组的18.6%（P〈0.05）。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.64倍（OR=1.64,95%CI=1.125-2.402）。结论：SLC30A8基因rsl3266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,该位点C/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。