多指畸形的遗传性调查

调查了5个多指（趾）畸形的家系,在56人中有患者9人。该征的主要临床特征是：在拇指（趾）或小指（趾）的掌指（趾）上生有一赘生指（趾）,也有发育不全者只有残迹悬于皮肤蒂上。据调查统计,何氏家系与刘氏家系提示多指畸形系常染色体显性遗传。其他3个家系则与何、刘二家系相悖,究其原因,还有待于积累更丰富的资料来证实。     

双手双足并指（趾）多指（趾）多掌（？）骨畸形家系的分析

遗传性多指并指畸形国内已有报道［11.27,均 属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连 锁显性遗传的双手双足并指（趾）多指（趾）多掌 （班）骨畸形的家系,现报告如下。     

内蒙古伊克昭盟地区蒙古族,汉族人群腋臭发病率调查报告

内蒙古伊克昭盟地区蒙古族、汉族人群腋臭发病率调查报告杨光荫,彭苏格（内蒙古伊克昭盟卫生学校,东胜市０１７０００）腋臭俗称狐臭,属常染色体显性遗传（李印宣,１９８６）,是我国北方地区常见的一种遗传疾病。内蒙古自治区伊克昭盟地区与山西省、陕西省、宁夏回族...     

一先天性多趾并指(趾)系谱分析

本文对一多趾兼有并指(趾)家系的调查分析,从Ⅰ_2开始传递,连续四代出患者14人,男7、女7,患者均属杂合体。对多指(趾)并指(趾)畸形遗传方式进行了分析讨论。     

双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(蹠)骨畸形家系的分析

遗传性多指并指畸形国内已有报道,均属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连锁显性遗传的双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(蹠)骨畸形的家系,现报告如下。 一、家系调查 先证者罗××,女,25岁,其家系成员分布在怀化市及郊区公社,世代务农,家系中无     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型,即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常,父系四代共调查到147人中,共发现 典型病例6人（男女各3人）,经系谱资料分析,其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病,家系调查,常染体显性遗传     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型，即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常，父系四代共调查到147人中，共发现 典型病例6人（男女各3人），经系谱资料分析，其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病，家系调查，常染体显性遗传     

双、单眼皮性状分布的调查及其遗传规律的初步分析

双、单眼皮性状分布的调查及其遗传规律的初步分析吴秀英（南京市梅园中学生物教研室２１００１８）双、单眼皮的遗传性比较特殊,在不同种族人群之间有。著差别。本文。过对部分中学学生知。院患者的调查,对汉族、回族双、单、一双一单眼皮的分布及遗传规律初步分析如下...     

抗菌疗法杀灭类白喉杆菌治疗腋臭的临床观察

抗菌疗法杀灭类白喉杆菌治疗腋臭的临床观察大连医科大学临床药学系大连１１６０２７田舸大连医科大学附属二院皮肤科高玉雪大连友谊医院药剂科惠芳腋臭（ｂｒｏｍｉｄｒｏｓｉｓａｘｉｌｌａｅ）俗称狐臭,为人体腋下发出的特殊气味,天热多汗时更为明、显。虽然腋臭对人...     

弥漫性甲状腺肿伴甲亢的遗传度研究

木文对临床已确诊的317例弥漫性甲状腺肿伴甲亢（简称甲亢）患者（男41人,女276人）进行了 一级亲属发病率的调查。同时以民族、年龄、性别和数量均与患者相同的非甲亢患者的一级亲属作为对 照组。研究结果表明,甲亢患者一级亲属的发病率为1.894%,对照组(317人）的一级亲属的发病率为 0.047%。遗传度为69%0     

小麦族中间鹅观草不同居群的形态多样性分析

小麦族（Triticeae）植物的野外调查、收集通常是以形态学为依据的。为了探讨小麦族植物在野外调查、收集的科学取样策略,本项研究以小麦族具有自花授粉习性的3个中间鹅观草（Roegneria sinica. var. media Keng）居群、每个居群30个单株为材料,对11个形态学性状的多样性进行了分析。结果表明,3个居群的总遗传多样性指数为1.991,遗传多样性主要集中于居群内（91.76%）,而居群间的遗传变异（8.24%）相对较小;不同取样梯度下的遗传多样性指数随单株取样数目的增加呈现增大趋势,但当取样数目达到18株时,遗传多样性指数达到最高值。上述结果说明,对于小麦族自花授粉植物野外调查、收集时,应以居群为单位,而且每一居群至少应调查、收集18个单株,才能代表居群的遗传多样性。以形态学为依据的取样策略的建立,对于指导野外调查、收集具有现实意义。     

小麦族中间鹅观草不同居群的形态多样性分析

小麦族（Triticeae）植物的野外调查、收集通常是以形态学为依据的。为了探讨小麦族植物在野外调查、收集的科学取样策略,本项研究以小麦族具有自花授粉习性的3个中间鹅观草（Roegneria sinica．vat．media Keng）居群、每个居群30个单株为材料,对11个形态学性状的多样性进行了分析。结果表明,3个居群的总遗传多样性指数为1．991,遗传多样性主要集中于居群内（91．76％）,而居群间的遗传变异（8．24％）相对较小;不同取样梯度下的遗传多样性指数随单株取样数目的增加呈现增大趋势,但当取样数目达到18株时,遗传多样性指数达到最高值。上述结果说明,对于小麦族自花授粉植物野外调查、收集时,应以居群为单位,而且每一居群至少应调查、收集18个单株,才能代表居群的遗传多样性。以形态学为依据的取样策略的建立,对于指导野外调查、收集具有现实意义。     

多指（趾）并指（趾）畸形家系分析

多指（趾）和并指（趾）畸形症状,在人类中 是较为常见的遗传性疾病,但在人群中不同的 个体往往表现出遗传性状有很大差异。根据 Mckusick氏的研究,把多指（趾）畸形按额外指 （趾）赘生的部位分,大致可归纳为挠侧、胫侧、拇 指、食指等4种不同类型。另外对并指（趾）畸形, 根据指（趾）与指（趾）之间的部分或全部皮肤性 或骨性的联结及融合情况可分为5种类型^[2]     

一个短指少指（趾）节病家系的调查

多指（趾）、并指（趾）和缺指病,在人类为多 见的遗传性疾病。而短指（趾）、少指（趾）节病 (Brachyhypophalangia）则较为少见。1951年Bell 将遗传性短指（趾）分为5型[73。在A：型短指 中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相 融合为主要特征。我们调查的家系中,所有患 指（趾）都有不同程度的中节指骨、远节指骨变 短及该两节指骨相融合的现象。外观呈两节手 指畸形。与有关资料C3 ,4,6,83所论述的该病症状 相对照,认为该短指少指（趾）节病家系患者基 本符合Bell中的A,型。现将我们的调查报 告如下。     

MRP8蛋白在腋臭中的表达及其意义

为了比较腋臭患者与正常人顶泌汗腺中MRP8表达情况,并对其临床应用价值作出评价。随机选取我院2015～2016年就诊患者90例对其进行回顾性研究,其中腋臭病确诊患者30例作为实验组,肺癌患者30例为阳性对照组,正常人腋下皮肤组织30例作为空白对照组,采用免疫组化法检测MRP8蛋白的表达情况并作统计学分析。实验显示:实验组腋臭顶泌汗腺中MRP8的表达阳性率(60%)高于空白对照组(33.3%),差异具统计学意义(p<0.05);阳性对照组中MRP8的表达阳性率(90%)高于实验组,两组间差异具统计学意义(p<0.05)。腋臭患者的汗腺中MRP8蛋白表达较正常人高,提示腋臭的发生、发展与该蛋白表达的变化具有密切关系,能够为腋臭临床诊断提供重要依据。     

14种多基因、疑为多基因遗传病的遗传率研究

本文采用Falconer法和其修正法计算了14种多基因疾病的遗传率（h2）。研究结果表明：脑性瘫痪、先天性耳廓畸形、原因不明精神发育迟滞、脊柱侧弯或瑚突有明显遗传倾向（h2>0.75）; 共转性内斜视、唇裂±腭裂、先天性髋关节关节脱位、多指（趾）症、腹股沟斜疝、银屑病（牛皮癣）及原发性癫痫有遗传倾向（0.60< h2<0.75）; 而共转性外斜视、精索静脉曲张、隐睾症以及先天性心脏病（各型）受遗传因素的作用相对较小（h2<0.60）。Abstract: An epidemiologic survey of genetic diseases was carried out in general population from 11 areas, 42 survey sites, 126876 people of Sichuan. With the stratified cluster random samping method, 150 kinds ofgenetic diseases were found according to the diagnostic strandard. And the heritabilities of 14 kinds of polygenic or polygenic-doubted diseases were estimated. The results showed that the contribution of genetic factors to aetiology is greater in cerebral paisy, congenital ear deformity, mental retardation of unknown actiology and scoliosis (h2>0.75). The congenital of genetic factors is moderate in con.comitant esotropia, cleft lip±cleft palate, congenital dislocation of the hip, Polydactyly, inguinal oblique hernia, psoriasis as well as idiopatic epilepsy (0.60< h2<0.75). The contribution of genetic factors is relatively little in concomitant exotropia, varicocele, enorchia and congenital heart disease (various types)( h2<0.60).     

AP-1在腋臭患者发病过程中的作用

目的：腋臭是美容整形外科的常见病,目前发病机制尚不明确,已证实人体大汗腺中的载脂蛋白D（ApoD）在腋臭患者大汗腺中高表达,并且与腋臭的发生密切相关。探明ApoD在大汗腺细胞中的信号转导通路,可以进一步明确其在腋臭发病过程中的作用机制。JNK信号转导通路与多种疾病的发生有关。课题组前期已经做了JNKl对ApoD调控作用的相关研究,证明了在腋臭发病过程中JNK1是通过调控ApoD的转录来上调ApoD的表达。本实验在课题组前期研究基础上,探讨JNKl下游转录因子AP-1是否在JNKl上调ApoD通路中发挥作用。方法：取腋臭志愿者腋区皮肤组织,进行汗腺细胞培养。把汗腺细胞分为5．二氢睾酮处理组、5-二氢睾酮联合姜黄素处理组和空白对照3个组,用姜黄素抑制AP-1的活性,通过Real．timePCR实验方法检测ApoD在姜黄素抑制下的表达变化。结果：在姜黄素的抑制下,ApoD表达明显降低。在体外培养汗腺细胞加入5．二氢睾酮联合姜黄素处理后,ApoD的表达量在mRNA水平低于单独的5-二氢睾酮处理组和正常对照组（P〈0．05）。结论：姜黄素抑制了AP．1的活化导致ApoD的表达降低。在腋臭的发病过程中,JNKl的下游转录因子AP-1对ApoD有明显的上调作用。AP-1可能在JNKl上调ApoD这条通路中扮演了很重要的角色,它可能是JNK1和ApoD的中间转录因子。     

山西阳城县五个乡食管癌遗传度和分离比的估算

对人类肿瘤病因学的研究已证实,大部分 恶性肿瘤是由于环境因素作用于遗传物质的结 果。食管癌在华北地区高发,并有明显的家族 聚集现象。李汝著等〔1l、葛铭等[21对河北磁县、河 南林县的食管癌进行了遗传度估算(71.8多、 67.4多）,结果说明在河北、河南的食管癌发病 中遗传因素占有很大的作用。李光恒等‘31曾对 山西阳城81388户进行了逐户调查,其中有食 管癌死亡的为6665户,占全县户数的8.19多。 在这些户中仅有一个食管癌死亡者的家庭为 3871户（占58.08多）;有2个或2个以上食管 癌死亡者的家庭为2794户（占41.92务）,后者 的食管癌数占调查全部死亡病例的53.78外。为 进一步研究阳城食管癌发病中遗传因素的作 用,我们随机选择了,个乡151例食管癌患者 的家系调查资料,根据Falconer法及Li-Mantel- Uart法对食管癌的遗传度及分离比进行了估 算。     

支气管哮喘患者IgE水平与家族史相关

本文通过59例外源性支气管哮喘患者（以下简称哮喘）与36例健康对照者的家系调查及血清总IgE、特异性IgE阳性率的测定,发现哮喘组的血清总IgE平均值(714.0u/ml) 明显高于对照组(275.1u/ml),血清总IgE超常例数百分率（61.0%）也明显高于对照组（8.3%）,证明IgE参与了哮喘的发病。哮喘组阳性家族史患者与鹰性家族史患者比较,发现前者血清总IgE平均值（921.9u/ml）明显高于后者(410.6u/ml),血清总IgE超常例数百分率也是前者(80.0%)高于后者(33.3%);特异性IgE阳性率（前者为62.9%,后者为29.2%）也具有同样特点。数据表明血清总IgE及特异性IgE与哮喘的遗传与发病相关。血清总IgE升高与特异性IgE阳性呈不一致分布提示两者可能有不同的遗传调节方式。     

两个封闭群SPF级昆明小鼠遗传背景调查

目的：比较两个封闭群SPF级昆明（ KM）小鼠的遗传差异,调查引进的SPF级KM小鼠封闭繁殖6年后,其遗传构成是否发生变化。方法应用微卫星DNA标记方法对18个位点在两个群体中的遗传差异进行分析,主要包括观察等位基因数（ Na）、有效等位基因数（ Ne）、观察杂合度（ Ho）、期望杂合度（ He）、多态信息含量（PIC ）、Shan-non信息指数、遗传分化系数（ F st）、遗传距离等遗传参数。结果两个封闭群SPF 级KM小鼠在18个微卫星位点共发现67个等位基因,Na为2～8个,平均3．7222个;Ne为1．9459～6．5442,平均2．7966个;Ho为0．4225～1．0000,平均0．8823;He为0．4892～0．8527,平均0．6162;Shannon信息指数0．6792～1．9526,平均1．0598;PIC为0．3680～0．8301,平均0．5317;Fst平均值为0．0159,表明群体间的遗传差异仅1．59％,二者间的遗传距离（DA）为0．0499。结论两个封闭群SPF级KM小鼠遗传结构相似度极高,它们与原引进群体的分化差异极小。