问：遗传病有哪些特点？

问：遗传病有哪些特点？答：遗传病是指由于体内遗传物质的改变或缺陷而引起的疾病,可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,一般具有四大特点。（ｌ）家族性这是指排除那些共同环境因素或传染引起的情况外,某类疾病在患者家族中的发病率比一般人高。不一定代代相...     

问题解答

问:先天性疾病是否都是遗传病? 答:先天性疾病是指人在出生的时候就已表现出来的疾病,有遗传性和非遗传性两种。遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病,可分单基因遗传病(如先天性聋哑、白化病、血友病等)、多基因遗传病(如糖尿病、癫痫等)和染色体病(如先天性卵巢发育不全症、两性畸形等),一般具有先天性、终生性和家族性。据不完全统计,目前已被发现的先天性疾病中属于遗传性的已超过了3000种,估计每1000个新生儿中约有3-10个患有不同程度的遗传病。非遗传性疾病又叫宫内获得性,系     

凡是先天性疾病或有家族史的疾病都是遗传病吗?

答:先天性疾病或有家族史的疾病不一定都是遗传病。我们知道,遗传病有一定的遗传物质基础,没有这种遗传物质基础的疾病就不是遗传病。有的先天性疾病是遗传病,如白化病;有的先天性疾病则不是遗传病,如先天性心脏畸形,该病是由于母亲怀孕时患了风疹而引起的。有的遗传病在出生后的一个时期不表     

第24届国际生物学奥林匹克竞赛试题 理论Ⅱ-4

正问题35本题涉及一个家族中3位男性成员(A、B和C)进行的遗传咨询情况。下图展示该家族的一个遗传谱系,患遗传病X(黑色)和遗传病Y(灰色)的个体已被标出。其中遗传病X极其罕见,而导致遗传病的Y等位基因则在人群中占有6%的比例。指出下面的论述正确还是错误:A.个体B一定是遗传病X的携带者B.个体C不会是遗传病Y的携带者C.如果个体A与一个没有血缘关系也没患病     

家族性成骨不全

成骨不全（Osteogenesis imperfecta）又称 脆骨病,是一种遗传性疾病。一个家族数个发 病较少见。我们在进行遗传病、流行病调查研 究过程中,发现一个家族中有成骨不全5例,现 报告如下。     

对一道高考遗传题解法新探

[题 ](1997年上海卷 )简答 :为了说明近亲结婚的危害性 ,某医生向学员分析讲解了下列白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。设白化病致病基因为 a,红绿色盲致病基因为 b,请回答 :　　 1)写出下列个体可能的基因型 : - 8aa XBXB 或aa XBXb; - 10 AAXb Y或 Aa Xb Y。2 )若 - 8与 - 10结婚 ,生育子女中只患白化病或红绿色盲一种遗传病的概率为 5 / 12 ,同时患两种遗传病的概率为 1/ 12。3)若 - 9与 - 7结婚 ,子女中可能患的遗传病为白化病 ,红绿色盲 ,发病的概率为 5 / 12。1　解法新探1)由题意得 - 8的基因型为 aa XBXB或…     

神经系统遗传病及其基因治疗

神经系统遗传病及其基因治疗吴晓晖，康毅滨，魏勇，柴建华（复旦大学遗传研究所上海２００４３３）神经系统遗传病是一系列引起中枢和周围神经系统异常的疾病，它们给人类的健康带来了严重的威胁。据统计，有４％的儿童、６％的男子和１８％的女子会受到家族性半身不遂性...     

单核苷酸多态性在多基因遗传病研究中的作用

多基因遗传病是多对微效基因协同作用并与环境因素共同导致的疾病,与单基因疾病相比,多基因疾病涉及的易感基因数量多,发病原因也更为复杂。目前常见的肿瘤、心血管疾病、糖尿病等均为多基因遗传病,通常具有如下特点[1]:(1)先证者的各级亲属发病率均高于群体发病率;(2)家族性聚集倾向;(3)先证者之后出世的同胞发病率比其他亲属为高;(4)与先证者的亲缘关系越近,发病率越高;(5)先证者的父母为近亲婚配的比率稍高于普通群体的近亲婚配率;(6)同卵双生的同病一致率高于异卵双生。某一遗传病如基本符合上述特征,而且其实际调查的患病先证者各级亲…     

遗传病系谱的特点

系谱是指在调查某种遗传病患者家族成员的发病情况后,按一定形式绘成的图解。(?)根据致病基因所在的染色体种类不同,可以分为下列几种情况:常染色体遗传显性遗传隐性遗传性染色体遗传显性遗传隐性遗传无论何种遗传病都有自己的特点,根据这些特点可以判断出某种遗传病的遗传方式。     

线粒体转运蛋白质家族

线粒体转运蛋白质家族（mitochondrial transporter family）等可溶性物质载体（solute carrier,SLC）,主要包括SLC25,广泛存在于真核生物线粒体中,负责可溶性物质跨线粒体内膜的转运。SLC25家族成员拥有相似的结构特征、种类繁多的转运底物,并与细胞的多种生理功能密切相关。有研究表明,SLC25家族蛋白质的缺失或突变可导致多种代谢性疾病或神经系统疾病的发生。     

钙卫蛋白与炎症相关疾病

炎症是机体非常重要的病理过程,包括损伤、抗损伤和修复等一系列步骤,是由许多细胞和物质共同参与构成的复杂反应,但这种保护机制在过于激烈或持久时也会造成伤害或疾病。由S100钙结合蛋白家族成员S100A8和S100A9聚合而成的钙卫蛋白已被证明在感染性疾病、免疫性疾病、代谢性疾病、退行性疾病等相关炎症进程中发挥了不容忽视的作用,对炎症相关疾病的诊断、评估甚至治疗具有重要意义。     

脊柱骨骺发育不良的X线诊断

脊柱骨骺发育不良是因先天性脊椎、四肢大关节和骨盆骨发育障碍,而致的短躯干和短肢体侏儒。本病系常染色体显性或隐性遗传病,多有家族发病史,以男性发病多见。     

基于真实情境的问题解决类课堂教学设计——以马德隆畸形遗传病为例

从马德隆畸形遗传病的真实案例出发,探讨该遗传病的传递规律及病因,巩固遗传变异的相关知识;进而以第3代试管婴儿技术为手段,引导学生运用所学知识寻找阻断马德隆畸形家族致病基因传递的有效途径。本教学探究通过解决真实情境下的优生优育问题,使学生进一步认同遗传诊断技术在遗传性疾病干预上的广阔应用前景,有利于发展学生的核心素养。     

脊柱骨骺发育不良的X线诊断

脊柱骨骺发育不良是因先天性脊椎、四肢大关节和骨盆骨发育障碍,而致的短躯干和短肢体侏儒.本病系常染色体显性或隐性遗传病,多有家族发病史,以男性发病多见.     

转基因动物与医学及生物医药研究进展

转基因动物与医学及生物医药研究的关系越来越密切。近年来,各种人类疾病转基因动物模型不断建立。本文介绍了转基因动物在遗传病、心血管疾病、肿瘤、高血压病、病毒性疾病、异种移植、输血医学、药理学研究中的应用概况。     

基因缺陷与癌症

美国科学家发现,罹患一种罕见的遗传病Li-Fraumeri综合征的家族成员,在儿童期是健康的,但到了30岁,就有约50％的人出现一或数种不同类型的癌症,包括:脑瘤,骨肉瘤,白血病,特别是乳房癌;到了70岁,就有90％的人出现癌症。有5个罹患Li-Fraumeri综     

遗传测试和遗传咨询

遗传物质的突变,包括基因突变或染色体畸变,是遗传病发生的根源,也是区别于其他疾病的基本特点。大力开展遗传测试及筛查,及时检出遗传病患者及致病基因携带者,是提高人口素质,促进家庭幸福、社会繁荣、国家昌盛的唯一可行的方法。遗传咨询对于检出遗传病患者及致病基因携带者,并进行有效、可行的婚姻指导、生育指导,以减少或防止遗传病患儿的发生和发病,发挥着相当重要的作用。在产前诊断中涉及疾病胎儿处理的道德选择问题上,遵循四项基本准则：第一,尊重夫妇双方的选择;第二,对个人和家庭不产生伤害;第三,产前诊断的结果可靠;第四,产前诊断和遗传咨询的自愿性。这些准则无疑在世界各国有着共同性。     

IL-17A在呼吸道慢性炎症性疾病中的研究进展

白介素-17A(IL-17A)是一种促炎因子,是IL-17细胞因子家族中的一员。该家族的细胞因子分别被命名为IL-17A至IL-17F,IL-17A是该家族中最具代表性的成员,它能够促进炎症细胞释放多种趋化因子、细胞因子和抗菌肽等,诱导中性粒细胞的聚集和增殖,是连接固有免疫和适应性免疫的桥梁。IL-17A的家族细胞因子在很多肺部过敏性、自身免疫性甚至肿瘤性疾病的发生发展和宿主防御中发挥着关键作用,在哮喘、慢性阻塞性肺病(COPD)、囊性纤维化(CF)、结节病、支气管扩张等呼吸道慢性炎症性疾病中均存在异常表达,虽然在多种疾病中未能阐明IL-17A影响疾病发展的具体作用机制,但已证明其水平与疾病的发展存在关联,这不仅为研究相关疾病的发病机制提供了新的切入点,也为其新型治疗手段的研究提供了新的思路。本文就IL-17A在呼吸道慢性炎症性疾病中的研究进展进行综述。     

人类疾病遗传易感性研究方法进展

遗传易感性是指基于个人遗传背景的多基因遗传病发病风险,即来源于父母一方或双方的特定遗传变异在某些情况下会诱发疾病。在特定疾病的发病机制中某些高外显率的遗传变异发挥重要作用,此类疾病通过患病家系分析即可定位疾病相关遗传变异;但另一些低外显率变异的作用则不明显,需要大规模患病人群分析来解析遗传机制。近年来,随着二代测序和多组学分析技术的发展和基因组数据的大量积累,癌症、代谢性疾病、心脑血管疾病和精神疾病等疾病遗传易感性研究中取得了显著进展,为疾病的早期筛查和诊断治疗提供了参考。     

IL-33及其受体ST2的研究进展

IL-33是的IL-1家族的新成员,通过受体ST2活化Th2辅助性T细胞。近来在自身免疫性疾病、变态反应性疾病和心脏疾病的研究表明IL-33是炎症性因子。本文总结了IL-33和其受体ST2信号通路的研究进展。