脑红蛋白对活性氧的清除作用及其在神经系统疾病中的功能意义

脑红蛋白(NGB)是神经系统特异性携氧珠蛋白,可作为内源性神经保护因子保护神经元免受缺血/缺氧性损伤。活性氧(ROS)是机体正常代谢的中间产物,生理状态下体内ROS处于产生与清除的动态平衡中。机体内过多的ROS是产生氧化应激的重要因素,也是导致多种疾病包括神经系统疾病的重要原因,因此清除体内过多的ROS是防治神经系统疾病的重要措施。目前已发现NGB在清除过多ROS方面可能起重要作用,这对调节ROS的内稳态水平具有重要意义。本文就NGB对ROS的清除作用及其在神经系统疾病中的功能意义进行综述。     

钙离子结合蛋白及其在神经系统疾病中的作用

钙离子作为第二信使参与多种途径的调控,钙离子结合蛋白在此过程中起着重要的作用．通过对钙离子结合蛋白的分布特征、结构分析,新的成员以及新的功能不断地被发现．在疾病发生过程中,钙离子结合蛋白动态平衡的破坏与线粒体的异常、自由基的损害有密切的关系,并已在多种疾病特别是神经系统的疾病中得到了证实．本文就钙离子结合蛋白的特征以及在主要神经系统疾病中作用的研究进展进行简要综述．     

封闭蛋白的结构、功能及其与人类疾病

紧密连接（tight junction,TJ）是脊椎动物细胞间连接的一种主要形式,对介导上皮细胞间的黏合、维持上皮细胞的功能具有重要作用。TJ是由一系列跨膜蛋白和外周蛋白相互作用而形成的一个复杂的蛋白质体系,封闭蛋白（occludin）是构成TJ的主要成分之一。目前,已发现封闭蛋白与许多人类疾病有关。本文仅就封闭蛋白的结构、功能及其与人类疾病的关系做一综述。     

PCGF3分子功能及其在疾病中的作用

多梳家族环指蛋白3(polycomb group ring finger 3, PCGF3)作为PCGF1-6的同源物,也是PCGF3-PRC1复合物的主要组成部分,该复合物具有特定的基因组定位和催化活性,可介导表观遗传组蛋白修饰,并在整个发育过程中维持包括Hox基因在内的许多基因的转录抑制状态。已有研究发现PCGF3与多种疾病的药物疗效、诊断和进展等有关。本文介绍PCGF3及其复合物的结构,阐述PCGF3对染色体结构、 X染色体沉默及基因转录的影响和可能机制,并对PCGF3在多种疾病中的作用的相关研究进展进行综述。     

核糖体蛋白的核糖体外功能及其在疾病中的作用

糖体蛋白(ribosomal protein,RP)是核糖体的重要组分之一,在生物体内行使蛋白质合成的功能.最近的研究表明,RP除了参与蛋白质合成外,还在细胞增殖、分化、凋亡、DNA修复等细胞过程中发挥作用.RP在进化过程中高度保守,因此当RP基因表达异常时,机体必会产生相应的异常反应.RP的功能障碍与发育、代谢、和癌...     

OPG／OCIF的结构、表达及功能

OPG/OCIF是一种分泌蛋白,属于TNFR超家族新成员,由受成骨信号刺激的成骨细胞表达和分泌,在破骨细胞分化时起信号传导作用。作为OPGL的伪受体,在破骨细胞分化环路中起负调节作用,抑制破骨细胞形成,促进成骨。OPG转基因模型显示广泛的骨密度增高,全身给药可以防止卵巢切除模型的骨丢失,对OPG的认识揭开了多种调节破骨细胞分化因子的最终作用,也为临床治疗骨代谢疾病提供了新的依据。     

缺眼蛋白的结构、功能与疾病

缺眼蛋白（eyes absent,Eya）是进化上高度保守的转录因子,首次在果蝇眼发育中被发现。后被证明,缺眼蛋白参与多种生物学过程,例如器官发育、先天免疫、DNA损伤修复、光周期、血管生成与肿瘤发生发展等。上述生物学功能与缺眼蛋白具有多种不同生化活性有关,包括转录激活活性、酪氨酸磷酸酶活性和苏氨酸磷酸酶活性。缺眼蛋白不同的生化活性存在于不同的结构域中。本文主要针对缺眼蛋白3个保守的结构域ED、PST、TPM以及它们在发育和疾病中的功能作简要综述。     

IL-41/Metrnl的生物学特性及在代谢与炎症相关疾病中的作用

白细胞介素(interleukin,IL)-41是一种新近发现和重新命名的细胞因子或脂肪因子.IL-41也曾分别被称为Metrnl、Cometin、Subfatin、Meteorin (Metrn)-like或Meteorin-β、IL-39等.IL-41/Metrnl是一种小分子分泌蛋白,在体内广泛表达,特别是在皮肤、黏膜和白色脂肪组织中高表达.它在神经发育、白色脂肪褐变、胰岛素敏感、代谢与炎症相关疾病中起重要作用.IL-41/Metrnl的功能和作用机制有待进一步证实.本文将综述IL-41/Metrnl的生物学特性、表达及其在代谢与炎症相关疾病中的作用研究进展,为研究相关疾病的治疗靶点或药物提供新思路.     

CFTR及其相关疾病

囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR),是一种特殊的氯离子通道,主要的生理功能是调节生物体内液体分泌及维持电解质的平衡。该通道活动异常可导致多种疾病,本文概述了几种典型的CFTR功能异常所引发的疾病的发病机理、临床表现及治疗方法。     

胆固醇代谢异常与神经系统疾病关系的研究进展

胆固醇是一种广泛存在于动物体内的常见小分子脂类物质,是构成细胞膜和血浆脂蛋白的重要成分。其在中枢神经系统内的含量尤为丰富,与神经元突起的产生、发育和形成,星形胶质细胞的增生,神经元的存活,神经的修复重塑以及发育相关的信号通路的传递等活动紧密相关。由于血脑屏障的隔离,脑内胆固醇主要由星形胶质细胞合成,其代谢需要通过转化为可透过血脑屏障的分子才能排出脑外。正常情况下,脑内胆固醇的浓度维持在相对稳定的范围内,对中枢神经系统的生长发育以及正常功能的维持起着至关重要的作用,其代谢异常可以诱多种神经系统疾病,因此以维持脑内胆固醇代谢的稳态为靶标可以为许多神经系统疾病的防治提供新思路。本文综述了脑内胆固醇的合成、代谢以及其与中枢神经系统疾病的相关性。     

S100B蛋白在神经系统疾病中的临床意义及进展

S100B蛋白是主要由神经胶质细胞分泌的一种钙结合蛋白,在生理浓度下,S100B蛋白具有旁分泌或自分泌神经营养作用,高浓度时则具有神经毒害作用。脑脊液、血液、尿液、唾液、羊水等体液中S100B蛋白水平的升高被认为是多种疾病的生物学指标,如急性脑损伤、围产期脑损伤、脑肿瘤、神经系统炎症性或退行性疾病,精神疾病等。S100B蛋白不仅仅是一种生物学指标,也可作为疾病治疗的靶向目标。目前存在的主要问题是,S100B蛋白主要由受损细胞渗漏,还是病理生理条件下分泌的S100B蛋白造成了细胞损伤。本文就S100B蛋白在神经科疾病中的诊断、治疗及新进展做一综述,并提出进一步研究的设想。     

缺眼蛋白的结构、功能与疾病北大核心CSCD

缺眼蛋白(eyes absent,Eya)是进化上高度保守的转录因子,首次在果蝇眼发育中被发现。后被证明,缺眼蛋白参与多种生物学过程,例如器官发育、先天免疫、DNA损伤修复、光周期、血管生成与肿瘤发生发展等。上述生物学功能与缺眼蛋白具有多种不同生化活性有关,包括转录激活活性、酪氨酸磷酸酶活性和苏氨酸磷酸酶活性。缺眼蛋白不同的生化活性存在于不同的结构域中。本文主要针对缺眼蛋白3个保守的结构域ED、PST、TPM以及它们在发育和疾病中的功能作简要综述。     

神经束蛋白的结构、表达和生物学功能

神经束蛋白(neurofascin, NF)是一种细胞表面蛋白,属于免疫球蛋白超家族(immunoglobulin superfamily, Ig SF)。目前,已知的神经束蛋白多肽亚型分为NF155、NF166、NF180和NF186,它们是通过选择性剪接产生的。这些亚型的表达、分布和生物学功能因时间和空间而各不相同,可独立作用或与细胞内外不同的蛋白质相互作用。例如:NF155通过招募、聚集caspr/contactin形成复合物以确保髓鞘的形成和稳定; NF166和NF180在未成熟的神经元中选择性地调节轴突生长; NF186在轴突起始段和郎飞结处高度聚集,并通过与锚蛋白G(ankyrin G)的相互作用保证轴突结构的稳定性。这些功能机制与许多神经系统疾病相关,如多发性硬化、急慢性炎性脱髓鞘神经病等。本文对神经束蛋白的结构、表达和生物学功能予以简述。     

tRNA甲基化修饰及其在神经系统疾病中的研究

转运RNA(transfer RNA,tRNA)上存在着大量的转录后修饰,对tRNA行使其正常的生物学功能发挥重要作用.目前已鉴定出100多种tRNA转录后修饰,其中以tRNA甲基转移酶(transfer RNA methyltransferases,Trms)介导的甲基化修饰最为常见.近年来随着tRNA转录组测序技术...     

JunD的结构功能特征及其在肿瘤发展中的作用

JunD是一种属于多功能激活剂蛋白-1（activating protein-1,AP-1) 家族的转录因子,可以激活或抑制多种靶基因的表达.在生长发育过程中,在各种细胞类型中都呈现出组成性表达.近20年的临床数据及分子生物学研究表明,JunD蛋白的功能受多个复杂过程调控,包括转录控制、转录后调节、蛋白质翻译后修饰及蛋白-蛋白相互作用等.JunD基因表达的精细调控及JunD蛋白与其它蛋白之间的相互作用可调节细胞增殖、分化和凋亡等过程.JunD蛋白活性异常会导致肿瘤、代谢及病毒类疾病的发生.JunD蛋白的转录激活及抑制受1个复杂调控网络调控,在这个网络调节下,JunD蛋白在细胞的生长调控过程中发挥重要作用.本文就JunD基因表达的调控机制及其与肿瘤之间关系的最新研究进展做一综述.     

模式动物斑马鱼在神经系统疾病研究中的应用

近年来,斑马鱼作为一种新型模式动物被广泛地应用于发育学、遗传学、行为学和分子生物学等研究领域。其具有繁殖能力强、发育迅速且同步、体外受精和幼体透明等生物学和形态学特点,经广泛培养和筛选突变品种,目前斑马鱼品系资源丰富。与其他非脊椎模式动物相比,它与人类有更高的同源性。本文主要介绍斑马鱼作为一种理想的模式动物,结合其特殊的行为学检测手段和分子生物学特点,在研究神经系统疾病的发病机制、构建疾病模型和相应药物筛选等方面的应用。     

精子相关抗原4的功能及其在疾病中的作用

精子相关抗原4(sperm associated antigen 4,SPAG4)是SUN(Sad-1,UNC-84)蛋白家族成员。近年来的研究发现,SPAG4可以维持精子头部结构的完整性,参与精子尾部发育,其功能异常可导致雄性不育。此外,SPAG4 mRNA在多种肿瘤细胞中表达,是一种潜在的肿瘤标志物。对肾透明细胞癌的最新研究发现,SPAG4表达增高将促进肿瘤细胞的增殖和侵袭,其表达受缺氧诱导因子1(hypoxia inducible factor 1,HIF-1)调控。对SPAG4功能的深入研究,将有助于阐明男性不育的分子机制并为研究肿瘤的发生发展提供新的候选靶标。