脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性研究

探讨脐带血MCV(红细胞平均体积)和MCH(红细胞平均血红蛋白含量)筛查新生儿地中海贫血的可行性,确定MCV和MCH最佳临界值。采集来自广东省21个不同地区13 396例新生儿脐带血样本。应用标准全自动血细胞分析仪对新生儿脐带血进行全血细胞分析,采用液相芯片技术对脐带血进行基因验证。应用统计学方法计算出灵敏度和特异度,使用ROC曲线(受试者特征工作曲线)确定MCV、MCH的最佳截断值。结果发现携带地中海贫血基因的脐带血中MCV、MCH值下降,它们可以作为新生儿地中海贫血的筛查指标。α-地中海贫血、β-地中海贫血,以及αβ-复合型地中海贫血的截断值分别为104 fl/34 pg;110 fl/36 pg;104 fl/33pg。根据我们的结果,MCV和MCH有较高的灵敏度和特异度。同时,应用MCV、MCH两项指标筛查不同类型的地贫患儿时,诊断符合率较高。此外,MCV、MCH的ROC曲线下面积较大,特异度和灵敏度高,筛查效果好。可以得出的结论:广东省新生儿地中海贫血发病率高,MCV和MCH应用于新生儿地中海贫血的早期诊断具有重要价值。     

MCH、MCV、RDW-CV、HbA_2和红细胞脆性试验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用

目的:探讨平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A_2(Hb A_2)和红细胞脆性试验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别中的价值。方法:以地中海贫血基因诊断和血清铁蛋白测定作为确诊地中海贫血和缺铁性贫血的分组依据,选择2012年1月1日至2014年12月31日广州军区总医院经分子生物学和血清铁蛋白检测的156例患者为研究对象,将其分为地中海贫血组115例(其中α地中海贫血77例,β地中海贫血37例,α地中海贫血复合β地中海贫血1例)和缺铁性贫血组41例;比较患者的MCH、MCV、RDW-CV、Hb A_2和红细胞脆性等血液学指标,采用ROC曲线评价鉴别地中海贫血和缺铁性贫血的血液学指标,试找出最适合鉴别这2种贫血的截断值(cut-off值),以截断值计算上述血液学指标鉴别这2种贫血的灵敏度、特异性、预测值与准确率。结果:地中海贫血患者与缺铁性贫血患者的MCH、MCV和红细胞脆性差异有统计学意义(P0.05),RDW-CV差异无统计学意义(P0.05)。MCH、MCV和红细胞脆性的ROC曲线下面积依次为0.641、0.654、0.778,其最佳截断值分别为23.65 pg、72.8 f L、43.5%;MCH、MCV和红细胞脆性试验在鉴别地中海贫血和缺铁性贫血中的灵敏度分别为89.84%、83.94%、80.42%。Hb A_2在α地中海贫血患者与缺铁性贫血患者间差异无统计学意义(P0.05);Hb A_2在β地中海贫血患者与缺铁性贫血患者间差异有统计学意义(P0.001),Hb A_2在ROC曲线下面积为0.925,最佳截断值为2.93%,鉴别β地中海贫血和缺铁性贫血的灵敏度为92.50%。结论:用MCH、MCV、Hb A_2、红细胞脆性试验最佳截断值对鉴别地中海贫血和缺铁性贫血有一定的价值;Hb A_2在鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血中无意义;Hb A2鉴别β地中海贫血和缺铁性贫血的灵敏度高。     

微量元素五项联合红细胞四项检测在小儿缺铁性贫血中的诊断价值

目的:探讨微量元素五项联合红细胞四项检测在小儿缺铁性贫血(IDA)中的诊断价值。方法:选取2013年1月至2016年1月于我院进行治疗的小儿缺铁性贫血(IDA)患儿130例作为缺铁性贫血(IDA)组及同期于我院进行常规体检的健康儿童40例作为对照组。检测和比较其钙、镁、铜、铁、锌、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)水平,并比较微量元素五项、红细胞四项检查以及两者联合对IDA患儿的诊断效能。结果:缺铁性贫血(IDA)组患儿微量元素镁、铁、锌含量以及Hb、MCV、MCH及MCHC水平均明显低于对照组儿童,差异具有统计学意义(P0.05);两组儿童微量元素钙、铜含量比较差异不显著(P0.05)。微量元素五项联合红细胞四项的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值均明显高于微量元素五项和红细胞四项(P0.05)。结论:IDA患儿微量元素镁、铁、锌含量以及Hb、MCV、MCH及MCHC水平较低,微量元素五项联合红细胞四项检测可以提高小儿IDA的检出率。     

广州地区育龄人群地中海贫血基因分型及筛查漏检误诊的原因分析

摘要 目的：了解广州地区育龄人群的地中海贫血（简称：地贫）基因携带率及基因型分布特征,分析地贫筛查的漏检和误诊原因,为育龄地贫基因携带者进行人工辅助受孕提供依据。方法：收集2019年1月到2021年12月在我院生殖医学科就诊并同时进行地贫筛查及地贫基因检测的育龄患者31455例,分析其地贫相关实验室检查结果,包括红细胞参数、红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳及地贫基因检测,计算地贫基因携带率,并通过比较筛查和基因检测结果找出漏筛和误诊病例。结果：共检出育龄地贫基因携带者4455例,地贫基因携带率为14.16 %。其中,α-地中海贫血3365例,常见的基因型有-- ^SEA /αα、-α^3.7/αα和 -α^4.2/αα;β-地中海贫血914例,常见的基因型有β^{CD41-42(-TCCT)} /β ^N 、β^{IVS-2-654(C→T)} /β ^N 和β^-28(A→G) /β ^N ;α-合并β-地中海贫血176例,最常见的基因型是β^{CD41-42(-TCCT)} /β ^N /-- ^SEA /αα。漏筛病例有731例,多为静止型α-地贫。误诊病例有4784例,其中有2701例误诊病例其红细胞渗透脆性和红细胞参数均正常,仅因HbA2<2.5 %且HbA>97.5 %被误诊为携带地贫基因。结论：广州地区的育龄人群具有较高的地贫基因携带率,静止型α-地贫容易在筛查中被漏检。     

血液检验在贫血诊断与鉴别诊断中的价值分析

目的:分析血液检验在贫血诊断和鉴别诊断中的价值。方法:选取血常规检测的贫血患者122例,按照患者的贫血类型分为缺铁性贫血组和地中海贫血组,另选取健康成人作为对照组。对三组进行血细胞进行检测,对三组患者血液中的RDW、RBC/MCV、MCH、Hb、MCV、RBC指标的差异进行观察。结果:缺铁性贫血组患者的RBC、Hb指标低于地中海贫血组和对照组,而RDW高于其他两组,具有统计学意义,P0.05。地中海贫血组患者的RBC、RBC/MCV高于其他两组,有统计学意义,P0.05。缺铁性贫血组患者和地中海贫血组患者的MCH、MCV低于对照组,有统计学意义,P0.05。结论:血液检测中的RDW、RBC/MCV、MCH、Hb、MCV、RBC指标可以帮助贫血疾病的诊断,并且能够对不同类型的贫血进行鉴别,具有十分重要的意义。     

血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用

目的 分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值. 方法 选取2019年7月～2021年7月我院收治的100例地中海贫血、缺铁性贫血患者作为研究对象,两组患者均行血常规检验,比较两组患者检查结果中红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均...     

β地中海贫血的分子缺陷

一、前言地中海贫血(简称地贫)是常见的遗传性疾病,在地中海沿岸国家及我国南方携带地貧基因者比例很高。地贫基因主要有α和β两类。β地贫又包括β~+和β~0等主要类型,前者表现为红细胞中β珠蛋白链合成减少(为正常的5—30％),后者β链完全不能合成,但二者的β珠蛋白基因是完整的(除极少数病例外),其分子基础涉及到特异性分子缺陷,从而导致基因表达的异常或失能。现在已知,β地贫分子缺     

α-地中海贫血的基因研究与产前基因诊断

地中海贫血(以下简称地贫)是遗传性疾病,常见于世界上不少地区以及我国华南地区。主要特征为血红蛋白α(或β)链合成障碍。α-地贫表现为α-珠蛋白合成减少或完全不合成,其分子机制已研究得较清楚。     

高效液相色谱技术在儿童血红蛋白病检查中的应用

目的:探讨高效液相色谱技术在儿童血红蛋白(Hb)病检查的意义,并时5356例检测结果进行分析.方法:采集5356例广东地区儿童EDTA-K2抗凝血2ml,采用HPLC方法测定各血红蛋白组分含量.结果:在5356例儿童中,检出血红蛋白病977例(18.24%),其中检出β地中海贫血673例(12.57%),α地中海贫血283例(5.28%),其中包括21例CS型HbH病(0.39%),α复合β地中海贫血8例(0.15%),HbE病8例(0.15%),HbQ病5例(0.09%).结论:广东地区儿童血红蛋白病的发生率高,应用HPLC技术加强对儿童血红蛋白(Hb)病进行筛查,早发现,早预防,指导合理婚配,对优生优育提高人口素质具有重要意义.     

广西地中海贫血112例临床分析

目的通过对广西112例地中海贫血病例的回顾性分析,了解地中海贫血患者的临床特点、治疗现状和并发症。方法用回顾性分析方法对广西112例地中海贫血患者(α中间型16例,β中间型30例,β重型66例)的临床特点、治疗现状和并发症进行分析。结果 (1)52例β重型地贫患者和所有需长时间频繁输血的中间型地贫患者输血前Hb90g/L。(2)不规范祛铁治疗的β中间型和β重型患者分别为84.0%和89.8%。(3)112例患者中,74例(67.9%)存在铁过载,2例α中间型,19例β中间型,53例β重型。(4)2例β中间型和1例β重型患者曾发生心力衰竭;2例β重型患者有继发性糖尿病;17例β中间型和46例β重型患者身材矮小,身材矮小与铁蛋白、输血前血红蛋白量相关(r=0.336,P0.001;r=-0.243,P=0.011)。结论本组β中间型地贫和β重型地贫患者输血和去铁治疗不规范,铁过载严重,身材矮小、心力衰竭等并发症发生率高。     

血红蛋白S和δβ~+地中海贫血双重杂合子的研究

本文报道一种新型的血红蛋白病。患者出生于也门民主人民共和国,女性,23岁。有腹痛和镰状细胞特征,其红细胞内含有大约15％HbA、18％HbF、1.8％HbA_2和15％慢速血红蛋白。结构分析证明,慢速泳动的血红蛋白是血红蛋白S,β_(6Glu-Val)。因此认为病人是血红蛋白S和δβ~+地中海贫血基因的双重杂合子。本病在世界上首例发现。我们对本病进行了诊断,并从分子遗传学和分子病理学方面进行了讨论。     

一个α,β地中海贫血复合家系β珠蛋白基因的进一步研究

 前文~[1]曾报道广西一个α,β地中海贫血复合家系的血红蛋白组成及α珠蛋白基因分析结果,并讨论了各成员可能的β珠蛋白基因结构情况。本文利用先进的PCR即基因扩增技术,结合特异寡核苷酸探针斑点杂交及扩增后直接测定DNA序列的技术,进一步研究并彻底搞请了该家系各成员的β珠蛋白基因结构情况。结果显示:母亲及两个弟弟都是编码子41—42TTCT四个碱基缺失造成框架位移所致β地中海贫血的杂合子。父亲与先证者的β基因均属正常。前三个成员均为α地贫复合β地贫,其α与β珠蛋白链合成的不均衡状态得到改善,贫血症状也明显轻。     

夫妇双方同为地中海贫血时子女的患病风险

<正>问:地中海贫血基因检查的结果如下,男方:东南亚缺失型α地中海贫血-1,基因型(--/αα);女方:东南亚缺失型α地中海贫血-1复合-α4.2缺失型α地中海贫血-2,基因型(--/-α4.2)。这样婚配生出的小孩患地贫情况如何?答:地中海贫血(Thalassemia)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。     

血浆1,3-β-D葡聚糖检测联合念珠菌评分对侵袭性真菌感染的诊断价值

目的探讨血浆1,3-β-D葡聚糖检测(G试验)和念珠菌评分(CS)对侵袭性真菌感染(IFI)的诊断价值。方法收集2011年6月~2016年6月某院ICU科收治的201例IFI高危患者的病例,按照欧洲癌症研究治疗组及真菌研究组(EORTC/MSG)诊断标准,确诊9例,临床诊断73例,拟诊29例,非感染组90例,应用MB-80微生物动态快速检测系统及配套G试验试剂盒定量检测血浆中1,3-β-D葡聚糖的含量(1,3-β-D葡聚糖含量≥10pg/mL为阳性),并对201例高危患者进行念珠菌评分(评分结果≥3为阳性),计算G试验与CS单独或联合使用敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果 IFI感染部位以呼吸道最常见,致病菌以白念珠菌为主。血浆1,3-β-D葡聚糖检测阳性者有88例,念珠菌评分阳性者有85例。联合使用血浆1,3-β-D葡聚糖检测与念珠菌评分,其灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为:95.1%、71.1%、75.0%、94.1%;相比血浆1,3-β-D葡聚糖检测与念珠菌评分单独使用,其灵敏度、阴性预测值最高,特异度、阳性预测值相近。结论血浆1,3-β-D葡聚糖检测与念珠菌评分联合应用时,灵敏度及阴性预测值均较单独使用增高,联合应用对诊断侵袭性真菌感染意义更大。     

影响β-地中海贫血表型的遗传修饰作用

β-地中海贫血(β-地贫)是一种可致死、致残的遗传性血液病,临床上具有较宽泛的表型变异谱,在致病基因型相同或类似的情况下,患者的临床表型严重程度有很大的差异。探索影响β-地贫表型的遗传修饰因素是当前血液病及遗传病领域的研究热点和重点。本文从α-珠蛋白基因型和胎儿血红蛋白(Hb F)数量性状位点两个方面阐述了可加重或缓解β-地贫表型的遗传修饰因素,并着重介绍了调控?-珠蛋白基因重激活的转录因子变异,以及β-珠蛋白基因簇顺式元件变异。最后,本文举例介绍了β-地贫遗传修饰的临床应用以及未来发展前景。     

空腹血葡萄糖及糖化血红蛋白在慢性肝病患者中诊断糖尿病的对比研究

目的:比较空腹血葡萄糖(FPG)和糖化血红蛋白(HbA1c)在肝病人群中糖尿病(DM)诊断中的意义.方法:对142例未诊断为DM的对象同时检测FPG和HbA1c.分别按1999年世界卫生组织(WHO)诊断糖尿病标准(FPG-≥ 7.0 mmol/L)和美国糖尿病协会(ADA)新标准(HbA1c≥ 6.5％),对研究对象进行分组(DM和非DM组),比较2个检测指标在诊断DM中的差异.以FPG为诊断DM的金标准,计算HbA1c诊断DM的灵敏度、特异度、预测值、似然比等诊断性能.结果:FPG均值在2种标准诊断的DM患者之间差异有统计学意义(P＜0.05),在2种标准诊断的非DM患者之间差异则无统计学意义(P＞0.05).HbA1c均值在2种标准诊断的DM患者间差异无统计学意义(P＞0.05),在2种标准诊断的非DM患者间差异无统计学意义(P＞0.05).HbA1c≥6.5％诊断糖尿病的灵敏度(S)为100％.特异度(Sp)为93％,阴性似然比(-LR)为0.00和阳性似然比(+LR)为14.29.结论:HbA1c在肝病人群中诊断糖尿病有较高的诊断灵敏度和特异度.     

血清(1,3)-β-D葡聚糖与尿真菌培养联合检测对泌尿系侵袭性真菌感染的诊断价值

目的探讨血清(1,3)-β-D葡聚糖与尿真菌培养联合检测对泌尿系侵袭性真菌感染(IFI)的诊断价值。方法选取疑似泌尿系IFI患者157例,根据临床诊断,分为IFI组(48例)和非IFI组(109例),进行血清(1,3)-β-D葡聚糖检测(G试验)和尿真菌培养,比较两种方法单独和联合检测对泌尿系IFI诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和Youden指数。结果 G试验和尿真菌培养的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和Youden指数依次为(87.5%、89.6%)、(77.1%、78.9%)、(62.7%、65.2%)、(93.3%、94.5%)和(0.646、0.685);联合检测的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和Youden指数依次为79.2%、98.2%、95.0%、91.5%和0.774。三者均具有较高阴性预测值,而联合检测的特异度、阳性预测值和Youden指数明显高于单独检测,差异有统计学意义(Ps0.05)。结论 G试验与尿真菌培养联合检测诊断泌尿系IFI具有较高的阴性预测值和阳性预测值,减少了假阳性结果,较单独检测具有更大的诊断价值。     

海口地区89例α-地中海贫血基因型的研究

为了探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况,作者采用聚合酶链反应(polymerase chain re-action,PCR)技术进行α-地中海贫血基因分型的检测.结果显示,海口地区319例疑诊患者共检出α-地中海贫血为89例,阳性率达27.90%,共检出8种基因型:--SEA/αα(33例)、-α3.7/αα(18例)、-α3.7/-α3.7(3例)、-α4.2/αα(21例)、-α4.2/-α4.2(6例)、-α3.7/-α4.2(5例)、-α3.7/--SEA(1例)和-α4.2/--SEA(2例),以--SEA/αα东南亚缺失型为主.说明海口地区α-地中海贫血发生率较高,应加强地中海贫血的婚前、产前筛查和产前基因诊断等工作,以杜绝重型α-地中海贫血患儿的出生.     

β地中海贫血的基因倍增分析与产前基因诊断

β地中海贫血(简称β地贫)是我国华南和西南地区常见的一组遗传性溶血病,目前尚无满意的治疗方法。重型β地贫患儿病情严重,往往在幼年夭折。用现代分子生物学技术开展基因分析与产前基因诊断。避免β地贫基因纯合子胎儿的出生,是控制β地贫的有效措施。以往的基因分析是对限制性片段多态性构成的单体型进行间接连锁分析,有许多家系无法诊断。     

不同基因型地中海贫血孕妇铁代谢差异及临床意义

为探讨不同基因型地中海贫血孕妇之间体内铁代谢相关指标的差异及与非地贫孕妇之间的差异,我们收集地中海贫血孕妇及正常孕妇早孕期或中孕期外周血标本检测血清铁、血清转铁蛋白受体和血清铁蛋白3种铁代谢指标,运用t检验分析两组之间的差异。进一步将地中海贫血孕妇组分成α和β地中海贫血两组,运用随机设计的单因素方差分析法来比较α地中海贫血组、β地中海贫血组和正常对照组3者之间的差异。结果发现地中海贫血孕妇组和正常对照孕妇组的血清铁、血清转铁蛋白受体和血清铁蛋白3个指标均存在显著性差异,p值分别为0.014、0.041、0.039,均小于0.05。而α地中海贫血组、β地中海贫血组和正常对照组三者之间的3种铁代谢指标比较没有统计学差异,两两比较也未发现统计学差异。这表明地中海贫血孕妇体内储铁量高于正常孕妇体内储铁量,要结合地中海贫血孕妇铁代谢指标测值对该类人群进行孕期补铁指导从而避免体内铁含量过高。