湖北汉族人群载脂蛋白A5遗传多态性分析

采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction restriction-fragment length polymorphism, PCR-RFLP)对257例湖北健康汉族人群APOA5 -1131T>C及56C>G基因多态性进行鉴定。结果发现: 湖北汉族人群中ApoA5 -1131T>C存在TT、TC、CC基因型, 3种基因型的频率分别为50.9%、32.9%及16.2%; 56C>G位点存在CC、CG基因型, 257名研究对象中, G等位基因分布频率小于5%; 各基因型频率和等位基因频率在不同种族和地域间分布存在显著性差异。结论: 湖北汉族人群中ApoA5基因-1131T>C位点存在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP), 56C>G在该人群中应视为一个突变位点而不是多态性位点     

中国汉族人群DNA酶I基因多态性与不稳定性心绞痛的关系

目的：探讨脱氧核糖核酸酶（IDNA酶I）基因多态性与汉族人群不稳定性心绞痛（unstable angina pectoris,UAP）易感性的关系。方法：以196例UAP患者为病例组,排除冠心病的297例体检者为对照组,应用PCR及PCR-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）分析DNA酶I基因8外显子单核苷酸多态位点A2317G及4内含子56bp可变串联重复序列（HumDN1）多态性;协方差分析A2317G、HumDN1各基因型与UAP患者血脂的关系,将年龄、性别、高血压、糖尿病及吸烟作为协变量;x2检验分析UAP患者冠脉血管病变支数与DNA酶I基因型的关系。结果：UAP组与对照组A2317G、HumDN1各基因型及等位基因分布无明显统计学差异（P〉0.05）,两组DNA酶I单体型分布亦无差异。UAP患者DNA酶I各基因型血脂水平、冠脉血管病变支数的差异无明显统计学意义,所有P值均〉0.05。结论：DNA酶I基因多态性与中国汉族人群不稳定心绞痛及其血脂水平无明显相关性。     

miR-146aC〉G,miR-149T〉C基因多态性与缺血性脑卒中易感性的研究

目的：探讨中国汉族人群中miR-146aC〉G,miR-149T〉C基因多态性与缺血性脑卒中易感性的关系。方法：利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测196例缺血性脑卒中患者和205例健康对照中miR-146aC〉G,miR-149T〉C的基因型,统计学方法比较两组间基因型及等位基因分布差异。结果：miR-146aC〉G位点各基因型在病例组和对照组分布无明显差异,但等位基因G会增加缺血性脑卒中的患病风险;miR-149T〉C位点各基因型在病例组和对照组分布无明显差异。在分层分析中,miR-146aC〉G会增加女性和非高血压患者缺血性脑卒中的患病风险,miR-149T〉C会增加非高血压患者缺血性脑卒中的患病风险。结论：miR-146aG等位基因,miR-149C等位基因与汉族人群缺血性脑卒中易感性有一定的相关性。     

中国北方人群TCF7L2 基因多态性与血脂谱的相关性

目的:研究中国北方人群TCF7L2基因rs11196218和rs290487多态性的分布特点及其与血脂谱的相关性。方法:对1255例中国北方人群TCF7L2基因进行单核苷酸多态性检测,同时检测其血脂水平,分析血脂水平与上述基因的相关性。结果:在中国北方人群中TCF7L2基因rs11196218位点AA,AG和GG基因型频率分别为6.61%,39.68%和53.71%,等位基因A、G频率分别为26.45%和73.55%;而rs290487位点TT,CT和CC基因型频率分别为37.45%,45.98%和16.57%,等位基因T,C频率分别为60.44%和39.56%。rs11196218A/G与血清低密度脂蛋白、总胆固醇水平具有相关性(P≤0.05),而rs290487C/T与血脂水平无相关性(P0.05)。结论:在中国北方人群中存在TCF7L2基因rs11196218A/G和rs290487C/T单核苷酸多态性,且其变异频率大,rs11196218A/G与血脂异常相关。     

脑源性神经营养因子基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联性研究

目的：探讨脑源性神经营养因子（Brain-derivedneurotrophicfactor,BDNF）G196A、C270T及Val66Met3个单核苷酸多态性（SNP）位点与注意缺陷多动障碍（ADHD）的关系。方法：选取无亲缘关系的ADHD患者共114例,健康对照共96例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测G196A、C270T和Val66Met3个多态性位点的多态性,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件进行连锁不平衡分析并比较两组基因型分布和等位基因频率。结果：BDNF三个多态性位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。ADHD组G196A和C270T多态性位点分布与正常对照组比较差异无统计学意义,而BDNF基因Val66Met位点的基因型及等位基因频率分布在ADHD组与对照组存在显著性差异（p〈0.05）,ADHD组Val66Met位点的等位基因G（Val）频率显著高于正常对照组。结论：BDNF基因Val66Met多态性可能与ADHD发病有关,携带有Val66Met多态性位点G等位基因的个体可能更容易产生ADHD。     

脑源性神经营养因子基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联性研究

目的:探讨脑源性神经营养因子(Brain-derivedneurotrophicfactor,BDNF)G196A、C270T及Val66Met3个单核苷酸多态性(SNP)位点与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系。方法:选取无亲缘关系的ADHD患者共114例,健康对照共96例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测G196A、C270T和Val66Met3个多态性位点的多态性,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件进行连锁不平衡分析并比较两组基因型分布和等位基因频率。结果:BDNF三个多态性位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。ADHD组G196A和C270T多态性位点分布与正常对照组比较差异无统计学意义,而BDNF基因Val66Met位点的基因型及等位基因频率分布在ADHD组与对照组存在显著性差异(p<0.05),ADHD组Val66Met位点的等位基因G(Val)频率显著高于正常对照组。结论:BDNF基因Val66Met多态性可能与ADHD发病有关,携带有Val66Met多态性位点G等位基因的个体可能更容易产生ADHD。     

白介素10和白介素17基因启动子区多态性位点与儿童哮喘的相关性研究

目的：探讨IL-10基因启动子区-627A/C和IL-17基因启动子-152A/G位点多态性与儿童哮喘发生的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-PFLP）方法检测186名哮喘儿童、198名健康儿童各个多态性位点的基因型,采用SPSS13.0进行统计学分析。结果：IL-17基因-152A/G位点的基因型及等位基因频率分布在哮喘组与正常对照组均存在显著性差异（p〈0.05）,哮喘组-152A/G位点等位基因A频率显著高于正常对照组（x2=6.077,p=0.014,OR=1.430,95%CI=1.076-1.902）。结论：IL-17基因-152A/G位点可能与儿童哮喘的发病存在关系,其中A等位基因可能是易感基因,携带A的个体可能更易患有哮喘。     

新疆汉族人群SREBP—1c基因54G／C多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的：探讨固醇调节元件结合蛋白-1c基因18号外显子54G／C基因多态性与新疆地区汉族人群心肌梗死的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对230例急性心肌梗死患者和212例健康受试者SREBP-1c基因18号外显子54G／C位点进行分析,同时进行血糖及血脂水平检测。数据处理利用PEMS for windows3.1软件包完成,用Hardy-Weinberg平衡检验样本的群体代表性,各组基因型和等位基因频率差异比较用x。检验,连续变量的比较用t检验。结果：SREBP-1c基因18号外显子54G／C在病例组和健康对照组中基因型频率分别为：CC型13.04％和4.25％,CG型34．78％和36．32％,GG52．17％和59,43％,两组CC基因型差异具有统计学意义（P〈0.05）,且病例组C等位基因频率高于对照组（P〈0．05）,而GC和GG基因型差异无统计学意义（P〈0.05）。不同基因型间血糖、血脂水平差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论：CC基因型和等位基因C可能增加急性心肌梗死发生的风险,并可影响病人的血糖、甘油三酯代谢。     

中国汉族人群DNA酶Ⅰ基因多态性与不稳定性心绞痛的关系

目的:探讨脱氧核糖核酸酶Ⅰ(DNA酶Ⅰ)基因多态性与汉族人群不稳定性心绞痛(unstable angina pectoris,UAP)易感性的关系.方法:以196例UAP患者为病例组,排除冠心痛的297例体检者为对照组,应用PCR及PCR-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)分析DNA酶Ⅰ基因8外显子单核苷酸多态位点A2317G及4内含子56bp可变串联重复序列(HumDN1)多态性;协方差分析A2317G、HumDN1各基因型与UAP患者血脂的关系,将年龄、性别、高血压、糖尿病及吸烟作为协变量;x2检验分析UAP患者冠脉血管病变支数与DNA酶Ⅰ基因型的关系.结果:UAP组与对照组A2317G、HumDN1各基因型及等位基因分布无明显统计学差异(P＞0.05),两组DNA酶Ⅰ单体型分布亦无差异.UAP患者DNA酶Ⅰ各基因型血脂水平、冠脉血管病变支教的差异无明显统计学意义,所有P值均＞0.05.结论:DNA酶Ⅰ基因多态性与中国汉族人群不稳定心绞痛及其血脂水平无明显相关性.     

在青岛汉族人群中INSIG1rs9769826单核苷酸多态性与血糖水平有关,与血脂水平无关（英文）

目的：探讨青岛汉族人群中INSIG1rs9769826单核苷酸多态性与血糖和血脂的关系。方法：随机选取217名年龄在35-86岁健康的青岛汉族居民作为受试者。应用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性检测技术（PCR-RFLP）对INSIG1基因rs9769826多态性进行基因分型,用协方差分析的方法分析rs9769826多态性与血糖和血脂的关系。结果：INSIG1基因rs9769826位点AAAG GG基因型的频率分别为70.04%,36.73%和3.23%,INSIG1基因rs9769826多态性与空腹血糖水平之间差异有显著意义（P〈0.001）,与血脂水平差异无显著意义。结论：INSIGIrs9769826突变基因G与空腹血糖升高有关。     

TGF-β1基因SNPs与长沙汉族人群 脑卒中的相关性研究

目的:通过对长沙汉族人群TGFB1的多态分布规律的研究,从遗传流行病学的角度探讨TGFB1SNPs（单核甘酸多态性）与长沙汉族人群脑卒中的关系.方法:应用PCR、RFLP及DNA直接测序等方法对研究人群进行-509C＞T及+869T＞C基因分型.研究对象包括:脑梗死(CI)患者186例,脑出血(CH)患者202例,正常...     

β-LG基因外显子2多态性对荷斯坦牛乳成分的影响

目的：为了研究中国荷斯坦奶牛的β乳球蛋白（β-lactoglobulin,β-LG）基因外显子2多态现象对乳产量及成分影响。方法：本实验采用单链构象多态（PCR-SSCP）技术对中国荷斯坦奶牛β-LG基因（NCBI登录号：DQ489319）外显子2进行克隆及多态性研究。结果：8种SSCP带型：ab,abc,abed,abd,abe,abcde,abce和abde型,带型频率分别为：0．14,0．10,0．27,0．23,0．05,0．04,0．11和0．06（P〈0．05）;6个单核苷酸位点：位点1C〉T,位点2T〉C,位点3C〉T,位点4C〉G,位点5C〉A,位点6A〉T或C,且它们的遗传多态信息含量处于中度或高度多态（PIC〉0．25）。结论：中国荷斯坦奶牛β-LG基因外显子2区具有单核苷酸多态,单个核苷酸的改变影响奶牛的生产性能（牛乳产量、乳蛋白和脂肪含量等）。     

新疆哈萨克族脑梗塞与ICAM-1基因G241R多态性的关系

目的：探讨新疆哈萨克族脑梗死与细胞黏附分子1（ICAM-1）G241R基因多态性的关系。方法：采用多聚酶链式反应法及限制性内切酶片段长度多态性技术,对新疆哈萨克族100例脑梗死患者及110例健康者（对照组）进行ICAM-1基因G241R多态性检测,比较不同基因型与哈萨克族脑梗塞发病风险的关系。结果：脑梗塞患者ICAM-1基因G41R多态性的基因型频率和等位基因频率与健康对照组相比无明显差异。结论：ICAM-1基因G214R多态性可能不是新疆哈萨克族脑梗塞发病的遗传学危险因素。     

脑梗死患者内脂素和基质金属蛋白酶-9与颈动脉粥样硬化斑块易损性的关系

目的：探讨血清内脂素（Visfatin）72．基质金属蛋白酶-9（MMP-9）水平与脑梗死患者颈动脉粥样硬化王囊￡块稳定性的关系和血清visfatin和MMP-9的相关性。方法：选择脑梗死患者70例,根据颈动脉粥样硬化斑块性质分为易损性斑块组（n=43）和非易损性斑块组（n=27）,选取健康体检者30例作为对照组。测定血清Visfatin和MMP-9水平,并对二者间关系进行相关分析。结果：脑梗死伴颈动脉硬化组血清Visfatin、MMP-9水平高于正常对照组（P〈0．01）;易损性斑块组血清Visfatin和MMP．9水平高于非易损性斑块组,差异有统计学意义（P〈0．017）。外周血中的Visfatin水平与MMP-9呈正相关关系（r=0．643,P=0．000）。结论：在脑梗死患者中,血清Visfatin和MMP-9参与了颈动脉粥样硬化的病理生理过程,Visfatin和MMP-9升高可能与颈动脉粥样硬化斑块不稳定性的形成相关,Visfatin可通过调控MMP一9的分泌和活性从而改变斑块的易损性。     

焦磷酸测序测定SNP的常见问题与解决方法

目的：探讨焦磷酸测序技术对单核苷酸多态性分型因测序图谱中存在的一些典型问题而导致分型结果不准确的解决方法。方法：以VKORC1基因1639 G〉A位点、CYP2C19基因636 G〉A位点及UGT1A1基因TA重复序列（TA）6〉（TA）7的多态性检测为例,分别采用优化PCR条件、改变测序时dNTP的加入顺序以及设立外标校正的方法来解决上述问题,从而提高焦测序对SNP分型的准确性。结果：通过升高PCR退火温度,可以显著提高VKORC1基因的扩增特异性,降低了测序图谱中非特异性信号峰强度;通过优化测序时dNTP的加入顺序,CYP2C19基因636 G〉A位点的准确分型结果可通过观察测序图谱中相关信号峰的有无而简单获得,避免了比较信号峰的相对强度;通过比较待测样本与已知基因型的外标样本的测序图谱来确定待测样本的基因型,提高了对UGT1A1基因TA重复序列（TA）6〉（TA）7多态性的分型准确性。结论：本文针对焦测序在测定SNP时的常见问题所提出的相应解决方法不仅简单、经济有效,而且在临床应用方面具有可靠性。     

大动脉粥样硬化性脑梗死合并SCH患者甲状腺激素与血脂、BDNF及Hcy的关系研究

摘要 目的：探讨大动脉粥样硬化性脑梗死合并亚临床甲状腺功能减退(SCH)患者甲状腺激素与血脂、脑源性神经营养因子(BDNF)以及血清同型半胱氨酸(Hcy)的关系。方法：选取2017年8月~2019年8月期间本院收治的单纯大动脉粥样硬化性脑梗死患者278例纳入脑梗死组,大动脉粥样硬化性脑梗死合并SCH患者122例纳入合并组,另选同期在我院进行体检的健康受试者40例为对照组。检测并对比三组受试者的甲状腺激素、血脂指标、BDNF、Hcy水平,并对大动脉粥样硬化性脑梗死合并SCH患者甲状腺激素与血脂、BDNF、Hcy的相关性进行分析。结果：脑梗死组、合并组患者的促甲状腺激素(TSH)水平均高于对照组,且合并组高于脑梗死组(P<0.05)。脑梗死组、合并组患者的甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)水平均高于对照组,且合并组高于脑梗死组(P<0.05)。脑梗死组、合并组BDNF水平低于对照组,Hcy水平高于对照组,且合并组BDNF水平低于脑梗死组,Hcy水平高于脑梗死组 (P<0.05)。经Pearson相关性分析,大动脉粥样硬化性脑梗死合并SCH患者的TSH水平与TG、TC、LDL-C、Hcy呈正相关性,与BDNF呈负相关性(P<0.05)。结论：脑梗死合并SCH患者甲状腺激素水平与患者的血脂水平、BDNF、Hcy有一定的相关性,初步推测SCH通过影响机体的脂质代谢、升高Hcy水平、降低BDNF水平等途径,加重患者的脑梗死程度。