200对孕期夫妇产前细胞遗传学检查

对象、方法与结果 1989年4-12月,对南京市城区200对来院建卡的孕妇及其配偶,取外周血制备染色体,G显带分析,每例计数39个中期分裂相,分析3个核型.200对夫妇中发现6对夫妇之一方染色体异常(见表1).其余196对核型正常。对该6例的子女进了随访及染色体分析,结果见表1。     

中国地方品种香猪的肌肉特异组织表达序列标签（ESTs）的分析

通过构建香猪肌肉组织cDNA文库,并在文库中随机挑选克隆进行测序的方法,获得了131个香猪肌肉EST序列。在这131个EST序列所代表的109个单一克隆中,有99个为人类及其他物种的同源序列,3个为已知的猪的ESTs,7个为未知ESTs。对这10个已知、未知ESTs进行开放阅读框预测并进行BlastX分析,没有找到高度同源的氨基酸序列。对上述EST所对应的基因功能分析结果表明,除去27．27％的EST未能分类外,克隆到的EST大多来自与基因／蛋白的表达调控相关的基因（占45．46％）。来自具有其他功能的基因的EST依次是细胞代谢占10．10％、细胞结构／迁移占10．10％、细胞／机体防御占5．05％和细胞信号／传导占2．02％。没有发现和细胞分裂相关的已知功能基因。本研究结果为中国地方品种香猪提供了第一个骨骼肌的基因表达谱,为今后寻找猪肌肉生长和肉用品质的候选基因奠定了基础。     

广东省未婚流动人口152例阴道分泌物检测结果分析

目的了解未婚女性流动人口的生殖健康状况。方法在自愿参与的原则下,对惠州地区3家工厂和15家沐浴体闲中心的未婚女性流动人口152人进行了阴道分泌物检查,检测项目：pH、滴虫、线索细胞、阴道菌群分析等。结果念珠菌阳性共21例,占13．8％;线索细胞阳性共31例,占20．4％。未发现滴虫;pH≤4．5者占92．8％、pH=5．0者仅占7．2％,pH平均数为4．06;菌群分析情况：可检出乳酸杆菌样菌高达95％。结论这一人群的乳酸杆菌样菌的检出率比以往报道偏高,pH检测结果比以往报道偏低,说明该地区的未婚女性流动人口的生殖健康状况是良好的。     

91份精液检测结果

目的对91份精液标本进行常规检测．并对两种方法检测白细胞结果作对比分析。方法直接涂片镜检和经特殊处理后瑞-姬氏染色镜检精液中细胞和精子形态分析。精子体外活体染色测精子的活率。结果直接涂片镜下均查到自细胞,占100％,经染色后确定为自细胞者25例,占27．5％,其中非自细胞60份,占66％,有5例检出阴道毛滴虫。检出率5．5％。假死精子检出率25．3％。结论直接涂片镜检精液具备了感染性特征,尚不能确诊,对精液有形成分。精囊感染的确诊,必须染色,仔细检测。     

335例遗传咨询病理的染色体分析

本文对335例遗传咨询病理的外周血淋巴细胞进行培养,并用G带、C带、Ag-NOR和高分辨G显带及基因探针进行原位杂交等技术进行了染色体分析。检出异常核型35例,占10.4%,其中3例较少见,2例国内未见报道。     

1 276例新生儿临床血液培养的分析

目的研究新生儿血液感染的细菌种类和培养方法（需氧、厌氧培养）。方法血标本在mini VITAL全自动血培养仪中培养,采用VITEK32自动微生物分析仪进行细菌鉴定。结果1276例新生儿血中共分离出细菌95株,阳性检出率为7．37％。95株菌分属37个菌种。其中革兰阳性球菌71株,占74．74％,革兰阴性杆菌20株,占21．05％,专性厌氧菌1株,占1．05％,感染率最高的前3位细菌是凝固酶阴性葡萄球菌、金黄色葡萄球菌和大肠埃希菌。1149例新生儿中需氧和厌氧配对培养结果,阳性83例,阳性检出率为7．24％,其中需氧和厌氧均生长者34例,占40．96％;仅需氧生长者21例,占25．30％;仅厌氧生长者28例,占33．73％。结论快速血培养技术是血液感染病原学诊断必要手段,同时做需氧、厌氧培养对培养结果至关重要。     

826例遗传咨询病人的染色体分析

对826例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞作了G带显染色体分析,检出异常核型128例,占15.5％。某中鉴定为世界首报核型5种,国内尚未见报道的3种。     

一例t（Y;15）并t（14;21）复合易位的细胞与分子遗传学研究

本文对一便生育过先天愚型儿的个体刊进行了细胞与分子遗传学研究。发现先证者拥有ｔ（１４;２１）用一个短臂增大变异为１５号标记染色体。通过Ｇ－显带、Ｃ－显带、Ｑ－显带、硝酸银染色及Ｙ染色体长臂异染色质区特异控针ｐＹ３．４对先证者基因组ＤＮＡ的斑点杂交和中期染色体的原位杂交,证实变异部分由Ｙ染色体长臂异染色质区易位所形成,从而排除了巨大随体的存在或其他染色体参与重排形成变的可能性,结果表明,常规显带与染     

335例遗传咨询病理的染色体分析

本文对335例遗传咨询病理的外周血淋巴细胞进行培养，并用G带、C带、Ag-NOR和高分辨G显带及基因探针进行原位杂交等技术进行了染色体分析。检出异常核型35例，占10.4%，其中3例较少见，2例国内未见报道。     

二倍体多年生类玉米及其与玉米的杂种的染色体Giemsa C-带的研究

利用Giemsa C-带显带技术分析亲本及其杂种体细胞有丝分裂中期核型的结果表明,二倍体多年生类玉米的大多数显带都在染色体的长臂末端,第1、2、9染色体的短臂末端也显带。所显现的带纹比玉米的稍小些。这些是与玉米不相同的。玉米除第9染色体的短臂末端显带外,其他染色体均为长臂近末端显带。根据两个亲本的同源染色体Giemsa C-带带型的特点表明,在杂种F_1的体细胞中,能够鉴别出来一组染色体来自父本二倍体多年生类玉米和另一组染色体来自母本玉米。作者还讨论了Giemsa显带技术在植物细胞遗传学特别是玉米细胞遗传学上的利用价值和重要性。     

非超声乳化小切口白内障手术体会

目的：探讨直式巩膜隧道非超声乳化小切口白内障囊外摘除及人工晶体植入术的治疗效果及临床价值。方法：对268例（298眼）白内障患者采用直式巩膜隧道小切口。手法挽核白内障囊外摘除术,同时植入后方型人工晶体。结果：术后第1天裸眼视力大于0．5者占55．2％,大于1．0者占7．8％,术后第3天裸眼视力大于0．5者占63．5％,大于1．0者占18．4％。结论：直式巩膜隧道小切口白内障摘除人工晶体植入术安全、简便、经济、视力恢复好,值得在复明医疗队和基层开展。     

福建省崇武潮间带贝类的分布

在福建省祟武潮间带共采得标本178种,根据其中48种贝类的水平分布与垂直分布特点,它们对温度的适应性质可分为4个类群：暖湿带种占3．3％;亚热带种占57．6％;广温广布种占35．8％;热带种占3．3％。     

上海交通大学附属第一人民医院中心实验室

目的：研究内蒙古地区汉族非吸烟人群和吸烟人群中,细胞色素P4501A1（cytochromc P4501A1,CYP1A1）基因MspI酶切位点多态性与慢性重度牙周炎（chronic severe periodontitis,CP）易感性的关系。方法：对50例CP患者和51例正常对照者按吸烟情况进行分组。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）,检测研究人群中CYP1A1基因3’端MspI酶切位点的3种基因型（A,B,C）的分布频率。结果：不考虑吸烟情况下,MspI基因型C在病例组和对照组中各占20％和13．7％,基因型A在两组中分别占42％和47．1％,基因型B在两组中分别占38％和39．2％,各基因型在两组间比较差异无显著性（P〉0．05）。但在吸烟组MspI C型者患慢性重度牙周是的危险性（OR）是其他基因型的5倍（95％可信限：1．34218．62）。结论：MspI C型可能是吸烟者慢性重度牙周炎易感性的遗传标志。     

5774例临床生育不良者异常染色体核型分析及32种人类染色体新核型报告

为了探讨异常染色体核型在临床生育不良人群中的分布及其与临床生育结局的关系, 采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体, 经G显带, 对 5 774例临床生育不良者做了外周血染色体核型分析, 检查出异常核型550 例。其中三体核型 255 例占 46.36％, 相互易位 91 例占 16.55％, 染色体倒位 85 例占 15.45％, 染色体缺失 81 例占 14.73％, 罗伯逊易位21例占3.82%, 短臂增加7例占1.27%, 大丫6例占1.09%, 随体异常4例占0.73%。其中 32 例为首次报道的新核型。其临床结局有流产、不育、先天畸形等。结果表明携带异常核型染色体, 可能是影响生育的重要原因之一。     

2 152例门诊发热患者情况分析

目的 分析2152例门诊发热患者情况,探讨发热患者年龄分布;发热疾病的比率;呼吸道传染病对发热患者门诊就诊率的影响以及就诊前后用药情况。方法2152例患者为2003年5月～2004年5月在大连市开发区医院成人发热门诊就诊的全部发热患者,统计发热患者的平均年龄及性别差异;计算门诊初步诊断各疾病占总发热患者的百分率;计算发热患者占总门诊量的百分率;分析呼吸道传染病对发热患者门诊就诊率的影响;统计发热患者来院前的用药情况及门诊用药情况。结果 成人发热门诊患者,年龄15～90岁,平均年龄26．37岁;其中男性1150例女性1002例,各占总发热患者的53．44％、46．56oA;发热患者占同期医院总门诊量的0．82％,在“SARS”严重的2003年5、6月和禽流感流行的2004年1月发热患者分别占各月总门诊量的3．71％、2．51％、1．31％;发热患者中首诊为急性上呼吸道感染1379例,占总发热患者的64．03％,其中扁桃体炎397例,占急性上呼吸道感染的28．79％;其他发热患者首诊依次为急性胃肠炎157例,肺炎148例,支气管炎40例,肺结核20例,泌尿系感染8例,急性阑尾炎8例,妇科炎症5例,其他皮肤感染、疥、痛等明确原因的18例（其中流脑1例）,首诊未明确发热原因的18例。发热患者中WBC升高的348例,占总发热患者的16．17％;来院就诊前应用抗炎退热药者528例,占总发热患者的24．54％;在院静点抗菌药物者l052例,占总发热患者的48．88％,其中应用喹诺酮者529例,占总用药患者的50．28％,应用大环内脂类的511例（主要为阿奇霉素）,占总用药患者的48．57％,应用氨基糖苷类的8例,应用β-内酰胺类的4例;在用药者中,联合其他中成药或抗病毒药者122例,占总用药患者的11．59％。结论 成人门诊发热患者以青壮年为主,男性略多于女性;呼吸道传染病的流行大大增强了人们对发热的重视程度,到医院发热门诊就诊人数明显增多;在门诊就诊的发热患者中以急性上呼吸道感染为主,其他依次为急性胃肠炎、肺炎、支气管炎、肺结核等;门诊发热患者并非以细菌感染为主;患者就诊前、后不合理应用抗菌药物情况相当严重。     

人体低分化鼻咽癌上皮样细胞株CNE-2的细胞遗传学研究

采用染色体显带方法对我国首次建成的低分化鼻咽癌上皮细胞株进行了细胞遗传学研究。细胞株的染色体数变异在87—107之间,众数为104—103。所有细胞均有为数众多的结构异常的染色体,且其中恒定的或反复出现的占绝大多数。在这些异常染色体中,有两个巨大的亚中着丝点染色体,其结构与以往见于类淋巴细胞株者不同;另三个标记染色体iso8q,t(?;3q)及一个较小的近端着丝点染色体与先前见于高分化鼻咽癌上皮细胞株者相同。结合研究结果,讨论了鼻咽癌的特异性标记染色体问题。     

艾滋病合并侵袭性真菌感染35例临床分析

目的 分析艾滋病(AIDS)合并侵袭性真菌感染的发生情况及临床特点,为其诊治提供参考。方法 回顾性分析85例AIDS患者的临床资料,总结侵袭性真菌感染的发病情况及临床特点。结果 85例AIDS患者继发侵袭性真菌感染35例,感染率为41．2％,感染部位以消化道为主,占44．4％,致病菌以白念珠菌(白假丝酵母)为主,占57．4％,侵袭性真菌感染病例主要发生于CD4~+T淋巴细胞计数＜100个/μl的患者,占71．8％。35例患者中27例治愈,8例死亡。结论 侵袭性真菌感染是AIDS患者主要的机会性感染之一,其发生与CD4~+T淋巴细胞计数密切相关,临床上以消化道真菌感染多见,侵袭性真菌感染的病死率高。     

慢性髓细胞白血病急变期MICM分型回顾性分析

目的：探讨慢性髓细胞白血病急变期（CML-Be）患者的细胞形态学（M）、免疫学（I）、细胞遗传学（C）和分子生物学（M）的特征及应用价值。方法：对38例CML．BC患者的MICM分型进行回顾性分析。结果：以FAB分型为基础的形态学确诊率达94．7％;免疫分型结果为：38例CML-BC中CML-AML占71．0％,其中37．0％伴淋系表达;CML-ALL占23．7％,均为B细胞性,其中66．67％伴髓系表达;CML-MAL（混合性白血病）占5．3％,均为B系和髓系混合表达;CD34＋26例（68．4％）,cD7＋10例（26．3％）,均与CD34共表达。细胞遗传学结果显示：CML特征性Ph染色体检出率为94．3％（36／38）,附加异常染色体检出率为60．5％（23／38）,发生频率较高的类型是＋Ph、＋8和i（17q）;FISH检测BCR／ABL融合基因阳性率为100％,der（9）缺失占14．7％。RT—PCR检测20例患者BCR／ABL融合基因均为阳性,其中b2a2型（12／20）,b3a2型（8／20）,1例（1／20）,b2a2和b3a2双阳性（1／20）。结论：CML—BC是造血干细胞疾病,原始细胞分化阻滞在早期阶段,预后差。MICM分型对CML-BC的诊断、治疗和预后判断均有重要价值。     

TP方案化疗对恶性肿瘤患者血糖代谢的影响

目的探讨紫杉醇（Taxol）联合顺铂（Cisplatin）组成的TP方案化疗对恶性肿瘤患者血糖代谢的影响。方法取TP方案化疗的恶性肿瘤患者76例,回顾性分析其化疗前后的血糖变化情况及相关临床资料。结果76例患者中,化疗后空腹血糖升高者占18．4％（14／76）,其中糖耐量减低4例,占5．3％（4／76）;诊断为糖尿病者4例,占5．3％（4／76）;一过性血糖增高6例,占7．9％（6／76）。各患者化疗前后血糖值的差异有显著性（P〈0．05）。化疗诱发的血糖异常多发生在化疗的第2、3个周期。不同肿瘤患者化疗后血糖异常升高发生率差异无显著性（P〉0．05）。结论恶性肿瘤患者接受TP方案化疗后可引起血糖增高,甚至发生糖耐量减低或2型糖尿病,化疗期间应密切监测血糖变化。     

肺癌细胞多向分化与异质性的研究

探讨肺癌细胞多向分化与异质性。用光镜、免疫组化方法观察了87例肺癌手术标本组织切片,30例细胞涂片。（1）标本取材块数与病理分型种类多少里显著性正相关。（r=0．407,P＜0．01）;（2）作为单一类型的小细胞癌、鳞癌、腺癌、大细胞癌及类癌仅占27．6％、20％鳞癌、16．7％腺癌、23．3％大细胞癌KER、VIM双表达。66．7％有鳞、腺、神经内分泌三向分化;（3）在混合类型肺癌中,细胞学与组织学分型符合率为56．7％。肺癌细胞类型有明显异质性,其发生分子基础尚待进一步研究。