弥漫性甲状腺肿伴甲亢的遗传度研究

木文对临床已确诊的317例弥漫性甲状腺肿伴甲亢（简称甲亢）患者（男41人,女276人）进行了 一级亲属发病率的调查。同时以民族、年龄、性别和数量均与患者相同的非甲亢患者的一级亲属作为对 照组。研究结果表明,甲亢患者一级亲属的发病率为1.894%,对照组(317人）的一级亲属的发病率为 0.047%。遗传度为69%0     

126例家族性甲状腺机能亢进患者分析

本文分析了126例家族甲状腺机能亢进患者发病情况，一级亲属发病99例（74.4%），二级亲属26例（19.6%），(6.0%)。其中一、二级亲属均发病者7例，故各级亲属发病总数为133例，符合一级亲属>二级亲属>三级亲属的发病规律。根据本组资料算得家族性甲亢遗传度为83%。此外，还分析了甲亢发病诱因，有诱因者占84.1%，其中家族、工作纠纷及工作紧张为主要诱因，占63.5%。     

126例家族性甲状腺机能亢进患者分析

本文分析了126例家族甲状腺机能亢进患者发病情况,一级亲属发病99例（74.4%）,二级亲属26例（19.6%）,(6.0%)。其中一、二级亲属均发病者7例,故各级亲属发病总数为133例,符合一级亲属>二级亲属>三级亲属的发病规律。根据本组资料算得家族性甲亢遗传度为83%。此外,还分析了甲亢发病诱因,有诱因者占84.1%,其中家族、工作纠纷及工作紧张为主要诱因,占63.5%。     

弥漫性甲状腺功能亢进症的遗传度研究

根据甲亢的群体患病率与患者一级亲属中的甲亢患病率,引用Falconer的估计阈值性状遗传度的公式,采取了性别分层分别计算,得出甲亢遗传度的加权平均值为66.8±8.0％,为遗传咨询提供了参考依据,认为对甲亢亲属(尤其一级亲属)加强监测检查是必要的;同时也应克服不良环境因素,使易患性下降,起到预防发病的作用。     

食管癌遗传度的测定食管癌遗传度的测定

不少人认为,大多数肿瘤应属于多基因遗传病范 畴,即由遗传因素与环境因素相互作用的结果。遗传 因素在肿瘤发病中所起的作用,即遗传度（(heritability 的高低,可能因不同肿瘤而异。国内曾报道河北、河 南、山西等省的食管癌高发区均存在食管癌高发家族 及易患性,但未见食管癌遗传度的报道。为此,我们在 河北省食管癌高发区磁县的16个公社,对110例食管 癌患者的一级亲属中食管癌的患病情况进行了调查。 并以当地与食管癌患者年龄、性别相称的110例健康 人的一级亲属中食管癌患病情况作为对照,按Falconer 公式计算遗传度,结果如下。     

寻常型银屑病遗传度的研究

对临床已确诊的212例寻常型银屑病患者进行了一、二、三级亲属发病率调查, 结果表明,患者一级亲属的发病率为3.8%,对照组一级亲属发病率为0.42%,本病的遗传方式为多基因遗传,遗传度为58.2%。     

食盐加碘后甲状腺摄131I 率的变化及其与尿碘的关系

目的：了解食盐加碘后健康人及甲亢患者甲状腺摄131I 率的变化及其与24 小时尿碘含量的相关性,探讨甲状腺摄131I 率与 碘营养状况的关系。方法：对比食盐加碘前后健康体检者及甲亢患者甲状腺摄131I 率的变化,分析健康体检者甲状腺摄131I 率、晨 尿碘浓度及经肌酐校正的尿碘含量与24小时尿碘含量的相关关系。结果：健康人及甲亢患者食盐加碘后3、6 及24 小时甲状腺 摄131I 率均显著降低;健康体检者甲状腺摄131I 率与24 小时尿碘含量呈负相关（r=－0.7651, P<0.001）,晨尿碘浓度与24 小时尿碘 含量呈正相关（r=0.8231, P<0.001）,经肌酐校正的尿碘含量与24 小时尿碘含量呈正相关（r=0.9054, P<0.001）。结论：食盐加碘对甲 状腺摄131I 率有显著影响,应重新确立甲状腺摄131I 率的正常范围及甲亢的诊断标准;经肌酐校正的尿碘含量较晨尿碘浓度能更 准确地反映碘营养状况;甲状腺摄131I率可作为评估个体碘营养状况的指标,可以稳定地反映近期的碘营养状况。     

食盐加碘后甲状腺摄 ~（131）I率的变化及其与尿碘的关系

目的：了解食盐加碘后健康人及甲亢患者甲状腺摄131I率的变化及其与24小时尿碘含量的相关性,探讨甲状腺摄131I率与碘营养状况的关系。方法：对比食盐加碘前后健康体检者及甲亢患者甲状腺摄131I率的变化,分析健康体检者甲状腺摄131I率、晨尿碘浓度及经肌酐校正的尿碘含量与24小时尿碘含量的相关关系。结果：健康人及甲亢患者食盐加碘后3、6及24小时甲状腺摄131I率均显著降低;健康体检者甲状腺摄131I率与24小时尿碘含量呈负相关（r=-0.7651,P〈0.001）,晨尿碘浓度与24小时尿碘含量呈正相关（r=0.8231,P〈0.001）,经肌酐校正的尿碘含量与24小时尿碘含量呈正相关（r=0.9054,P〈0.001）。结论：食盐加碘对甲状腺摄131I率有显著影响,应重新确立甲状腺摄131I率的正常范围及甲亢的诊断标准;经肌酐校正的尿碘含量较晨尿碘浓度能更准确地反映碘营养状况;甲状腺摄131I率可作为评估个体碘营养状况的指标,可以稳定地反映近期的碘营养状况。     

遗传咨询

唇腭裂患者的后代患病概率多大?问:我的父亲是单侧唇腭裂,我为女性,请问如果我生孩子,患这种疾病的概率大吗?答:唇腭裂属于多基因遗传病,群体发病率约为0.17%。其遗传度为76%,患者一级亲属发病率约为4%,二级亲属发病率约0.7%,三级亲属发病率约0.3%。所以你子女患唇腭裂的概率(0.7%)比普通人群(0.17%)略高。     

遗传背景不同的2型糖尿病患者胰岛素第一时相分泌变化和胰岛素抵抗状态对比分析

目的:对比分析新诊2型糖尿病(DM2)无遗传史者与有遗传史糖耐量正常一级亲属胰岛素第一时相分泌改变和胰岛素抵抗状态以及与DM2发病机制的关系.方法:选新诊DM2无遗传史者[TH(-)]25名及已确诊的DM2患者糖耐量正常的一级亲属[NH(+)]25名为研究组,无DM2遗传史糖耐量正常的健康人[NH(-)]25名为对照组.电化学发光免疫分析法测定各组空腹胰岛素(Flns)及静脉葡萄糖耐量试验(IGTT)后2min、4min、6rain血清Ins含量.结果:①TH(-)组与NH(-)组比较,BMI、HOMA-IR升高有统计学差异(P＜0.05),胰岛素各时段分泌水平无统计学意义(P＞0.05),但空腹水平增高,IGTT负荷后,第一时相分泌达不到正常对照组水平;②NH(+)组与NH(-)比较,HOMA-IR无统计学差异(P＞0.05),胰岛素空腹及第一时相各段分泌水平下降有统计学意义(P＜0.01,4).05);③TH(-)与Nil(+)组比较,TH(-)组HOMA-IR、Fins、6minIns水平高于Nil(+)组有统计学差异(P＜0.01～0.05).结论:无遗传史新诊DM2患者存在明显的胰岛素抵抗,有遗传史正常糖耐量非肥胖一级亲属第一时相胰岛素分泌功能下降.不同人群2型糖尿病发病的始动因素可能不同,临床在预防、诊治时应区别对待给予不同的干预措施.     

南京社区人群甲状腺功能亢进症的患病率调查

目的：调查南京社区人群甲状腺功能亢进症（甲亢）的患病率。方法：随机抽取南京某社区的常驻居民1 540 例，分别测定该 人群的空腹血清三碘甲状腺游氨酸（FT3）、促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4）的水平。结果：（1）南京社区人群临床甲亢 和亚临床甲亢的患病率分别为1.23%，1.62%。人群中临床甲亢知晓率15.8%。（2）临床甲亢、亚临床甲亢的患病率男女之间比较无 显著性差异（P>0.05）。（3）不论男女，临床甲亢和亚临床甲亢的患病率在不同年龄组间均无差异（P>0.05）。结论：南京社区人群甲 亢患病率较高，人群知晓率低，应注意早期诊治。     

胎膜早破与孕妇阴道微生态 及血清IL-10、IL-22、NF-κB的相关性

摘要：目的 探讨胎膜早破与孕妇阴道微生态及血清IL-10、IL-22、NF-kB的相关性。方法 选取我院妇产科收治的84例胎膜早破孕妇为胎膜早破组,100例正常孕妇为正常孕妇组及100例正常未怀孕妇女为正常妇女组。比较3组对象阴道分泌物各细菌阳性率、阴道微生态状态及各组间血清IL-10、IL-22、NF-kB水平。对胎膜早破孕妇阴道微生态失衡与血清IL-10、IL-22、NF-kB水平进行Pearson相关性分析。结果 胎膜早破组孕妇阴道乳杆菌（79.8%）、大肠埃希菌（48.8%）、溶血葡萄球菌（22.6%）检出率均显著高于正常孕妇组和正常妇女组（均P<0.05）。胎膜早破组患者阴道pH（6.87±0.75）、阴道微生态失衡率（40.5%）均显著高于正常孕妇组和正常妇女组,H2O2阳性率（11.9%）低于正常孕妇组（21.0%）和正常妇女组（23.0%）,差异均有统计学意义（均P<0.05）。胎膜早破组孕妇血清IL-10、IL-22、NF-kB水平[（51.28±6.58）pg/mL、（45.91±7.13）pg/mL、（30.47±3.27）ng/mL]均显著高于正常孕妇组和正常妇女组。经过Pearson相关性分析,IL-10、IL-22、NF-kB水平与胎膜早破孕妇阴道微生态失衡呈正相关（r=0.657、0.692、0.732,P<0.05）。结论 孕妇阴道微生态环境发生改变引起阴道菌群失调及血清免疫因子的变化,可能是引发胎膜早破的作用机制之一。     

情感性障碍遗传因素与遗传方式的研究A

本文对205例情感性障碍患者的遗传因素与遗传方式作了研究．分析了先证者的家族遗传史,各级亲属的患病率及环境因素的作用,认为遗传因素在悄感性障碍的病因中具有重要的意义．同时,通过统计分析,指出情感性障碍的遗传方式为多基因遗传,其加权午均遗传率为78.99%.     

甲亢性肝损害116例临床分析

目的探讨甲状腺功能亢进症（甲亢）肝损害的临床特点。方法收集228例甲亢患者的临床资料,分为肝损害组及无肝损害组,对两组患者的年龄、性别、甲亢病程、肝功能及甲状腺功能等指标进行分析比较。结果 228例甲亢患者中发生肝损害116例,发生率为50.72%。甲亢患者的性别与甲亢性肝损害的发生率无相关性;而年龄越大甲亢性肝损害发生率越高,病程越长甲亢性肝损害发生率也越高。甲亢性肝损害患者甲状腺功能指标TT4、FT3明显高于甲亢肝功能正常的患者,差异有统计学意义（P〈0.05）;肝功能测定以ALT、ALP升高多见。结论甲亢性肝损害的发病率较高,病情的严重程度与年龄、病程、甲状腺激素水平有密切关系;建议临床医生对初诊及复诊甲亢患者进行肝功能常规测定,以便合理选用治疗方案,使甲亢性肝损害得以及早治疗。     

40～60岁饮酒史男性慢性萎缩性胃炎患病率和幽门螺杆菌感染率及肠道菌群分析

目的 分析40～60岁饮酒史男性慢性萎缩性胃炎（CAG）患病率、幽门螺杆菌（H. pylori）感染率及肠道菌群，为该类患者的治疗提供参考。方法 采取整群抽样方法选取2020年2月至2022年2月于我院行胃镜检查的1 500例体检者，统计CAG患病率，根据CAG患病情况分为CAG组（n=428）和无CAG组（n=1 072），分析两组对象临床资料（性别、年龄、饮酒史等），观察其中40～60岁饮酒史男性患者CAG患病率、 H. pylori感染情况及肠道菌群，并通过多因素Logistic回归分析CAG的相关影响因素。结果CAG组患者性别、年龄、饮酒史、 H. pylori感染情况与无CAG组对比差异均有统计学意义（均P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，年龄40～60岁、男性、有饮酒史及H. pylori阳性均为影响CAG患病的独立危险因素（均P<0.05）。40～60岁饮酒史男性CAG患病率为68.68%(296/431)，其中伴有肠上皮化生者103例（34.80%），伴有活动性炎症者83例（28.04%），伴有不典型增生者45例（15.20%）,H. pyl...     

非小细胞肺癌患者血浆miR-17和miR-204水平表达的临床意义及其预测价值分析

摘要 目的：检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆miR-17和miR-204表达,分析其表达与临床病理参数的关系及其对NSCLC预后的预测价值。方法：选择我院2015年6月至2017年6月期间收治的117例NSCLC患者（观察组）和同期于我院进行体检的100例健康者（对照组）作为研究对象,采用实时荧光定量PCR (qRT-PCR)检测血浆中miR-17和miR-204表达,分析血浆miR-17、 miR-204表达与NSCLC患者临床病理参数的关系。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析血浆miR-17、 miR-204对NSCLC患者预后的预测价值。结果：观察组患者血浆miR-17表达高于对照组（P＜0.05）、miR-204表达低于对照组（P＜0.05）,miR-17表达与淋巴结转移、远处转移有关（P＜0.05）,miR-204表达与TNM分期、远处转移有关（P＜0.05）。ROC曲线分析结果显示miR-17、 miR-204预测 NSCLC患者预后的曲线下面积（AUC）分别为0.821、0.836。miR-17、miR-204两指标的联合检测对NSCLC患者预后的预测价值更高：敏感度和特异度分别为89.36%(42/47)、92.86%（65/70)。结论：NSCLC患者血浆miR-17、miR-204均存在异常表达,且与患者临床病理参数有关,可能作为NSCLC患者预后预测的潜在生物学指标。     

624例宁波市基层地区女性阴道感染调查分析

目的调查宁波市基层地区女性阴道感染的分布情况,为基层卫生医疗机构制订规范的阴道感染诊治方案提供参考。方法采用生理盐水涂片法和预成酶谱生化检测对624例基层女性患者的阴道分泌物进行联合检测,并记录患者的年龄、职业等情况。结果检出阴道感染患者425例,随着清洁度数的升高,各种阴道感染的检出率呈明显递增趋势,清洁度I~II患者BV、VVC、BV＋VVC的检出率明显低于清洁度III~IV的患者;单纯感染患者295例（69.41%）,其中VVC患者105例（24.70%）,BV患者88例（20.70%）,厌氧菌增殖52例（12.24%）,TV患者24例（5.65%）,其他感染患者26例（6.12%）。混合感染患者130例（30.59%）,其中BV＋VVC患者109例（25.65%）,BV＋TV患者21例（4.94%）;不同年龄组阴道感染发病率比较差异有统计学意义,20岁以下年龄组检出率最低,21~40岁年龄段检出率最高,尤其是BV、VVC、BV＋VVC患病率明显高于其他年龄组。结论基层地区各种阴道感染的发病率均处于较高水平,应加强基层地区女性阴道感染防治的健康教育,规范基层医疗机构的诊治方案,常规涂片镜检联合预成酶谱生化检测技术操作简单、快速、准确,可给临床医生提供科学明确的诊断依据,特别适宜在基层地区广泛推广。     

碘131联合胰岛素泵对2型糖尿病伴发甲亢患者炎性因子和甲状腺功能的影响

摘要 目的：观察碘131联合胰岛素泵治疗2型糖尿病伴发甲亢患者的临床疗效。方法：选取2017年3月至2019年1月本院收治的2型糖尿病伴发甲亢患者110例,按随机数表法分为观察组（n=55）与对照组（n=55）,观察组患者给予碘131联合胰岛素泵治疗,对照组患者给予甲巯咪唑联合胰岛素注射治疗。分别在治疗前后检测两组患者的血糖、血清炎性因子及甲状腺功能指标,比较两组患者临床有效率及不良反应发生率。结果：观察组临床有效率为92.73%,高于对照组的74.55%（P<0.05）。治疗后,两组患者空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白均下降（P<0.05）,血清肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、C-反应蛋白（CRP）、白细胞介素（IL）-6、总三碘甲状腺原氨酸（TT3）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、总四碘甲状腺原氨酸（TT4）、游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）水平均下降,且观察组低于对照组（P<0.05）;观察组总不良反应率为18.18%,低于对照组的58.18%（P<0.05）。结论：碘131联合胰岛素泵治疗2型糖尿病伴发甲亢安全有效,能够更好地改善患者的甲状腺功能,降低炎性因子水平。     

VEGF和Survivin在肾癌中的表达及其相关性研究

目的：探讨肾癌组织中血管内皮生长因子VEGF与凋亡抑制蛋白Survivin表达的相关性及其之间的关系,研究Survivin和VEGF在肾癌发生发展中的作用机制。方法：应用免疫组织化学方法检测70例肾癌组织和70例癌旁正常肾脏组织中VEGF和Survivin的表达,并将检测结果与临床病理特征进行综合分析。结果：VEGF和Survivin在肾癌中表达均高于癌旁正常肾脏组织;Survivin和VEGF在肾癌中的阳性表达率分别为75.71%（53/70）和72.86%（51/70）,在癌旁肾脏组织中的表达率分别为0%（0/70）、17.14%（12/70）,差异均有显著性意义（P〈0.05）;VEGF和Survivin的表达与患者的性别、年龄、肿瘤大小、病理分级均无相关性;VEGF和Survivin表达呈正相关性。结论：VEGF和Survivin在肾癌组织中表达率较高,为肾癌的分子靶向治疗提供了新的靶点。Survivin和VEGF在RCC中的表达关系密切,测定RCC中Survivin、VEGF蛋白的表达,有助于临床判断病人预后。     

RECK及MMP-9蛋白在皮肤鳞状细胞癌中的表达及临床病理意义（英文）

目的：观察RECK基因及基质金属蛋白酶-9（MMP-9）在皮肤鳞状细胞癌（CSCC）中的表达,探讨其与肿瘤浸润转移的关系。方法：应用免疫组化SP法检测40例CSCC组织、17例癌旁不典型增生组织及14例正常皮肤组织中RECK及MMP-9蛋白的表达。结果：①RECK在CSCC、癌旁不典型增生及正常皮肤中的表达率依次增高（30.0%、47.1%、85.7%）,组间比较差异有统计学意义（P＆lt;0.05）;MMP-9蛋白在CSCC、癌旁不典型增生及正常皮肤中的表达率依次降低（82.5%、76.4%、28.6%）,组间比较差异有统计学意义（P＆lt;0.05）②RECK及MMP-9与CSCC的组织学分级、淋巴结转移密切相关（P均＆lt;0.05）;与CSCC患者的性别、年龄无关（P均＆gt;0.05）③RECK及MMP-9在CSCC中的表达呈负相关（r=-0.475p＆lt;0.01）。结论：RECK和MMP-9与CSCC的浸润转移密切相关,RECK在CSCC中表达减少或缺失可能是通过上调MMP-9的表达从而促进CSCC的侵袭与转移。