基于微卫星多重PCR技术的兰州鲇亲子鉴定

针对目前兰州鲇(Silurus lanzhouensis)种质资源救护保存和良种选育等研究工作中面临的亲子鉴定及系谱管理等问题,研究应用微卫星荧光标记多重PCR与自动测序分型技术,建立了2组四重PCR和2组三重PCR体系,并成功应用于3个家系亲子鉴定中。利用Cervus v.3.0软件对110尾兰州鲇进行遗传多样性分析,结果显示:研究筛选的14个微卫星标记的平均观测杂合度(H_o)为0.750,平均期望杂合度(H_e)为0.667,平均多态信息含量(PIC)为0.624,具有丰富的遗传多样性。对已知系谱信息的3个兰州鲇家系的90尾子代和20尾候选亲本进行亲子鉴定分析,结果表明,双亲基因型未知累积排除概率(CE-1P)、单亲基因型已知累积排除概率(CE-2P)和双亲基因型已知累积排除概率(CE-PP)分别为0.99753092、0.99983971和0.99999964。4组多重PCR累积模拟鉴定率为100%,累积实际鉴定率为83%。采用50尾个体进行双盲验证,利用MEGA7.0对3个家系50尾个体进行聚类分析,结果表明同一家系94%的个体聚类分析...     

微卫星标记对牙鲆有丝分裂雌核发育家系的亲子鉴定

利用18个微卫星标记,对6个家系的26尾有丝分裂雌核发育牙鲆进行亲子鉴定,PCR扩增产物经8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测,结果表明:1个座位在母本中表现为相同的基因型,视为单态座位,其他17个座位为多态;多态座位在亲子鉴定中的累计排除概率和累计个体识别概率分别为0.9985、0.9999;根据被测个体在17个微卫星座位的基因型,最后确认26尾子代的母本,其中7尾子代在某些座位表现出与其母本不完全匹配的基因型。利用微卫星标记可确定雌核发育后代的亲子关系,从而构建牙鲆雌核发育家系系谱,对牙鲆雌核发育的深入研究具有重要意义。     

微卫星标记对牙鲆有丝分裂雌核发育家系的亲子鉴定

利用18个微卫星标记,对6个家系的26尾有丝分裂雌核发育牙鲆进行亲子鉴定,PCR扩增产物经8％非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测,结果表明：1个座位在母本中表现为相同的基因型,视为单态座位,其他17个座位为多态;多态座位在亲子鉴定中的累计排除概率和累计个体识别概率分别为0.9985、0.9999;根据被测个体在17个微卫星座位的基因型,最后确认26尾子代的母本,其中7尾子代在某些座位表现出与其母本不完全匹配的基因型。利用微卫星标记可确定雌核发育后代的亲子关系,从而构建牙鲆雌核发育家系系谱,对牙鲆雌核发育的深入研究具有重要意义。     

一个可用于复杂大群体的可视化系谱绘制和分析软件

对于在遗传研究和家系研究中大的系谱结构图还很难分析。系谱的绘制通常是遗传性状的分析研究的第一步。系图可以反映整个群体的结构、每个个体之间的相互关系以及基因流的走向,便于理解遗传性状的本质。因为所用家系数目的增大和复杂性的增加,绘制1个清晰的系谱有时变得十分困难。因此开发了1种名为Pedigraph软件,可以解决这个问题。Pedigraph能够完成对于大的复杂的群体的系谱绘制工作,并能进行相应的系谱分析。初步的测试表明这个软件在研究动植物的遗传育种中是1个有用的工具,同时它也可以用于人类的群体和历史等方面的研究。     

引种火炬松家系的速生性和稳定性综合分析

以湿地松和马尾松为对照,对福建省引种的5年生火炬松家系生长情况进行调查分析,结果表明,引种火炬松的树高、胸径和材积的家系方差及家系与地点互作方差均达显著水平,火炬松家系在福建省的平均生长表现优于马尾松和湿地松。利用系统聚类法可将测试的25个火炬松家系分为速生、较速生、中等和较差4类,其相对于当地树种马尾松的实际增益分别为83.2%、63.4%、48.5%和33.7%。运用基因型分组法对火炬松家系的速生性和稳定性进行综合评价,最终确定19、25、18、21、10号家系为增产且变异小,具有理想基因型的稳定型家系。     

五个家系吉富罗非鱼的遗传多样性分析

吉富罗非鱼是用家系选育方法获得的优良品系.该方法可避免近亲交配引起的衰退.从罗非鱼的第二代遗传图谱上选取10个微卫星标记,对吉富罗非鱼5个家系共121尾鱼进行遗传多样性分析.结果表明:各位点的等位基因数为2～6个,平均等位基因数为4;有效等位基因数1.3920～3.6689,平均有效等位基因数为2.4733;平均杂合度观测值0.5984,平均杂合度期望值0.5642.5个家系的多态信息含量从小到大以依次为22家系、25家系、59家系、49家系、31家系,均为中度多态性.家系间基因分化系数(GST)为0.1676,各家系之间存在一定遗传分化.根据遗传距离采用UPGMA法对5个家系进行聚类,49家系和59家系遗传距离最小聚为一类, 它们与31家系遗传距离最远.对10个微卫星位点的基因型进行分析,结果发现在GM578位点,22家系呈其他几个家系没有的BB基因型,有望成为22家系的标记.     

格特隐球菌核基因、交配型位点和线粒体基因的多位点序列分型及重组分析

研究格特隐球菌VGI和VGII基因型菌株间线粒体基因重组与核基因、交配型位点重组间的关系。采用分子鉴定区分受试格特隐球菌的血清型、基因型和交配型;选取包含核基因和线粒体基因10个位点的多位点序列分型（ MLST）进行基因型和系统发育分析;采用同质性检验评价基因系谱间的一致性。多位点的序列和系统发育分析结合同质性检验表明,受试位点中,仅ATP6位点发现VGI和VGII菌株间基因的杂交和重组,该基因系谱与其余位点的基因系谱呈现不一致性。结果显示,受试的部分VGI菌株中的ATP6位点含有VGII菌株的基因序列,表明VGI和VGII菌株间线粒体基因的重组;没有发现核基因及交配型位点中两者间的重组,提示VGI和VGII菌株间线粒体基因的重组现象与交配行为无关。     

一种基于高密度遗传标记的亲子鉴定方法及其应用

系谱是人类遗传及动植物育种研究与实践的重要信息来源之一。系谱记录错误是育种生产中普遍存在的一种记录错误,影响基因定位、遗传值及表型值预测等相关研究结果的可靠性。现有的方法软件可以利用遗传标记信息对疑似亲子进行亲子鉴定,但这些软件方法操作复杂,限制标记数量,如Cervus。针对当前高密度SNP标记在人类及动植物研究中广泛应用的现状,文章提出了一种基于全基因组高密度SNP数据的亲子鉴定新方法,命名为EasyPC。对EasyPC及Cervus的运行效率进行了对比,并用中国荷斯坦牛(n=2180)和杜洛克猪(n=191)的全基因组SNP芯片数据对EasyPC进行了验证。结果表明：EasyPC运行效率高于Cervus,牛和猪群体系谱错误率分别为20%和6%,与相关研究报道相符。通过使用全基因组SNP标记对群体孟德尔错误率的经验分布进行分析,该方法不仅可以简单、快速、准确地判别系谱的正确性,而且还可以对错误系谱进行校正。EasyPC为解决全基因组研究中基因型及系谱数据前处理过程中的系谱校正问题提供了一种新的途径。     

大口黑鲈生长相关标记的聚合及其效果分析

为了解与大口黑鲈(Micropterus salmoides)生长性状相关分子标记优势基因型的聚合效果, 研究选择先前已获得的13个与生长性状相关的分子标记, 位于PCK1、HSBP1、FOXO3b、MYH、HSC70-1、CTSB、HBP、POU1F1、PACAP、IGF-I、ghrelin、ApoproteinA1和MSTN基因上。在40尾亲本群体中对各标记的基因型进行检测, 选择可聚合优势基因型最多的2对亲本分别构建家系。在9月龄时, 从2个家系子代中分别采集305尾和266尾个体进行生长性状测量和各标记的基因型分析。家系1子代个体中含生长相关优势基因型的数量为0—6个, 对应的个体数依次为8、26、75、74、76、35和11, 对应的平均体质量依次为185.03、196.46、198.73、212.59、222.66、235.54和261.27 g。家系2子代个体中含生长相关优势基因型的数量为1—6个, 对应的平均体质量依次为184.43、213.17、243.77、249.98、252.11和266.00 g。个体中生长相关优势基因型聚合数量多少与生长性状呈正相关, 提示通过对生长相关优势基因型进行聚合可获得生长性状优良的大口黑鲈, 为大口黑鲈分子标记辅助育种的应用提供科学依据。     

在猪12号染色体上定位数量性状位点

为了找出猪１２号染色体上的数量性状位点,在２个家系中测定了１０个遗传标记,并记录了５１个重要经济性状。该２家系,一个由欧洲野猪与皮特兰杂交而成,另一个由梅山与皮特兰杂交建成。应用最小二乘法进行了数量性状位点定位,同时进行了生长激素基因型与性状间的相关分析。应用最小二乘法并未发现数量性状位点,而应用相关分析发现生长激素基因型与某些膘情性状高度相关。带有基因型Ｃ１Ａ２／Ｃ４Ａ２的猪比带有基因型Ｃ２Ａ２     

一个黎族α-地中海贫血融合基因遗传家系的鉴定

鉴定海南黎族人群中发现的一种α-地中海贫血融合基因,并对其家系进行分析,探讨融合基因形成机制及遗传规律。采集先证者及其家系成员外周全血,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和地贫常见基因型检测,并采用Gap-PCR法结合特异引物和基因测序技术对先证者基因型进行鉴定。结果显示先证者基因型为Fusion gene/-α4.2,且该融合基因是由于α珠蛋白基因的α2段与Ψα1段序列发生融合所致。家系遗传分析显示,其祖父基因型为Fusion gene/αα,伯父和父亲的基因型均为Fusion gene/-α4.2,母亲基因型为-α4.2/αwsαws,弟弟基因型为-α4.2/αwsαws。海南省黎族人群中存在有α-地贫融合基因,该发现丰富了黎族地贫基因突变数据库,对遗传咨询及地贫基因诊断和防治具有重要意义。     

原发性胆汁性肝硬化家系成员的发病及机制初探

目的:研究原发性胆汁性肝硬化(PBC)家系患者发病时的临床表现、生化指标及人类白细胞抗原(HLA)基因分型的特征,分析该疾病的发病机制,以提高对该病的认识。方法:分别用临床生化分析试剂盒、间接免疫荧光法、免疫印迹法和微阵列聚合酶链式反应(PCR)等技术对收集的31个家系129例一级亲属进行生化指标、自身抗体和HLAⅡ基因分型的相关检测。结果:5个家系出现免疫异常,表现在抗核抗体(ANA)阳性,但仅有一个家系的一个成员出现抗线粒体抗体(AMA)M2型阳性,可诊断为PBC。其中,发现免疫异常的5个家系中2例一级亲属出现肝功能异常,两个家系发现HLAⅡ-DRB1(*08)基因型,另外两个家系共同存在HLAⅡ-DRB1(*07)基因型。结论:PBC具有一定的家族聚集性,其发病可能与HLAⅡ-DRB1(*08)密切相关。     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型,即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常,父系四代共调查到147人中,共发现 典型病例6人（男女各3人）,经系谱资料分析,其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病,家系调查,常染体显性遗传     

一个X 连锁隐性遗传的牙齿缺如大家系

我在科尔沁草原宣传优生优育工作中，在一个蒙古族村庄发现了一个连续五代牙齿缺如的家系。从系谱上看，其遗传方式为x 连锁隐件遗传。     

家猪Atrn基因与微卫星标记遗传连锁及对经济性状效应的分析

以杂种近交培育的丹麦资源家系 0～ 5世代中的 174头猪为实验材料 ,以杂交合成的湘黄猪第 9世代的12 9头猪为对照 ,采用PCR RFLP技术 ,检测家猪Atrn基因多态性并分析其对生长和体组成性状的影响。结果表明 :PCR产物经TaqⅠ限制酶消化 ,两猪种均能得到AA、AB、BB 3种基因型 ,基因型频率在猪种间存在极显著差异 (P <0 0 1)。资源家系资料经CRI MAPV2 4软件作连锁分析 ,发现Atrn基因座与 17号染色体SW10 31位点连锁 ,重组率和LOD值分别为 0 2 1和 3 19。应用多变量最小二乘分析模型 ,资源家系的日均屠宰重、背膘厚和湘黄猪的日增重、背膘厚、瘦肉率等性状基因型间均差异显著 (P <0 0 5或P <0 0 1) ,主要为BB基因型个体优于AA和AB基因型个体。由此可见 ,等位基因B对重要经济性状会产生良好效应或选择BB基因型会获得对重要经济性状的良好效应 ,为Atrn基因作为家猪胴体及生长性状候选基因提供了理论依据     

应用微卫星标记分析野生中国明对虾的亲权关系

利用5个高度多态性的微卫星座位(Fc04、Fc06、Fc18、Fc24、Fc27),分析了不同年份中建立的10个野生中国明对虾家系中的雌性亲虾及其后代基因型分离的情况,表明每个家系中只有一个雄性野生中国明对虾对子代的遗传有贡献.从其中3个家系的雌性亲虾纳精囊中提取了雄虾精子DNA,微卫星标记显示各家系的子代个体均有一个等位基因与雄性亲虾的基因型相符,且符合孟德尔遗传规律,这为野生中国明对虾雌虾在繁殖季节一对一的繁殖行为提供了遗传学的证据.用UPMGA的方法随机对3个家系的40尾子代个体进行聚类分析,每个家系都能被单独聚成一类.上述工作表明微卫星标记在对虾育种中作为一种有效的亲子关系分析工具,在种群的遗传结构、亲缘关系、繁殖行为等方面具有广阔的应用前景.     

凡纳滨对虾微卫星位点在两个选育家系中遗传的初步研究

利用两个选育凡纳滨对虾全同胞家系研究了10个微卫星位点的遗传特征。通过ABI310或3100测序仪检测, 在所观察到的20个基因型比例（genotypic ratios）(10个微卫星位点 X 2个家系)中,有17个基因型比例符合孟德尔遗传。微卫星位点TUMXLv8.220在两个家系中均存在无效等位基因,从而3个不符合孟德尔遗传基因型中2个可由无效等位基因来解释。TUMXLv 3.1在06家系偏离了1：1：1：1的孟德尔预期比。3个微卫星位点（TUMXLv5.66,TUMXLv7.74,TUMXLv8.224）在两个家系中均表现单态。3个微卫星位点（TUMXLv5.45,TUMXLv7.56,TUMXLv8.256）在两个家系均既表现多态又遵循孟德尔共显性遗传, 是亲子鉴定和种群遗传分析的较好选择。结果显示在应用微卫星标记进行遗传分析之前利用全同胞家系进行遗传模式研究是非常必要的。     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型，即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常，父系四代共调查到147人中，共发现 典型病例6人（男女各3人），经系谱资料分析，其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病，家系调查，常染体显性遗传     

生父血型的分析和计算

在遗传咨询中,有时会遇到这样的亲子鉴定问题,双亲的一方已去世,其血型不清楚,怎样根据孩子和母亲(或父亲)的血型来分析和计算生父(或生母)的可能血型及其概率?本文就这类遗传咨询将给予一些回答。对这类遗传咨询的回答要从四方面入手分析,一是应用已知遗传学的基本规律,如ABO、MN血型的遗传。二是分析清楚系谱关系,尽可能判断出其基因型。三是应用     

钩手畸型家系的遗传学调查

我们在菊花岛进行遗传病普查时,发现一 例钩手畸型的汉族家系,其临床表现有斗种。 系谱分析表明,钩手畸型为常染色体显性遗传。 此病国内未见报道,现将遗传学调查结果报告 如下．