彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值及染色体异常分析

摘要 目的：探讨彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值,并进行染色体异常分析。方法：选择2016年2月至2019年5月本院收治的进行胎儿颅内畸形筛查的高危孕妇120例,所有孕妇都给予彩色多普勒二维超声与三维超声筛查,对超声筛查异常者进行染色体异常分析,记录预后情况。结果：在120例孕妇中,二维超声诊断为胎儿颅内畸形12例,三维超声诊断为13例(预后都确诊为胎儿颅内畸形)。染色体核型筛查检出胎儿颅内畸形12例,其中21-三体综合征8例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例。确诊为胎儿颅内畸形的孕妇超声NT值都显著高于非胎儿颅内畸形孕妇,差异都有统计学意义(P<0.05)。孕妇选择终止妊娠10例,选择继续妊娠3例,继续妊娠3例胎儿都最终死亡。结论：产前彩色多普勒超声结合染色体核型在胎儿颅内畸形筛查中具有很高的价值,两者可互相补充,共同发挥诊断与预后评估价值。     

对比分析四维容积超声及彩色多普勒超声在胎儿肺静脉异位引流诊断中的应用

摘要 目的：对比分析四维容积超声及彩色多普勒超声在胎儿肺静脉异位引流（APVC）诊断中的应用价值。方法：采用回顾性分析方法,2019年1月到2022年1月选择在本院进行诊治的胎儿肺静脉异位引流孕妇60例作为研究对象,都给予四维容积超声及彩色多普勒超声,记录影像学特征并判断诊断价值。结果：在60例孕妇中,彩色多普勒超声检查判断为胎儿肺静脉异位引流51例,诊断敏感性为85.0 %;四维容积超声检查判断为胎儿肺静脉异位引流59例,诊断敏感性为98.3 %,四维容积超声检查对胎儿肺静脉异位引流的诊断敏感性明显高于彩色多普勒超声检查（P<0.05）。彩色多普勒超声检查与四维容积超声检查诊断的特异性都为100.0%。在60例孕妇中,判断为胎儿肺静脉异位引流心上型32例,心下型28例;心上型的肺静脉引流途径为肺静脉-垂直静脉-右上腔静脉22例、肺静脉-垂直静脉-左上腔静脉10例,心下型的肺静脉引流途径为肺静脉-垂直静脉-左头臂静脉-右上腔静脉6例、肺静脉-垂直静脉-门静脉22例。合并心脏畸形32例,合并畸形率为53.3 %;有51例孕妇终止妊娠,9例孕妇继续妊娠,其中8例未经治疗者新生儿期死亡,1例在3月龄死亡。结论：相对于彩色多普勒超声,四维容积超声在胎儿肺静脉异位引流诊断中的应用可提高诊断敏感性,可有效反映肺静脉回流情况,可指导临床进行早期干预。     

孕中期超声联合无创产前基因筛查在检出染色体异常胎儿中的应用价值

摘要 目的：孕中期超声联合无创产前基因筛查（NIPT）在染色体异常胎儿检出中的应用价值。方法：选取2019年8月～2021年12月在石家庄市妇幼保健院产前检查的2000例孕中期孕妇,均接受超声检查和NIPT筛查。以羊水穿刺或引产后高通量测序结果为金标准,四格表法分析孕中期超声联合NIPT在染色体异常胎儿检出中的应用价值。结果：2000例孕中期孕妇中,超声检查共检出软指标异常37例,结构指标异常30例。NIPT筛查检出高风险孕妇17例,其中21-三体综合征11例、18-三体综合征6例。超声软指标和结构指标联合NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、漏诊率、误诊率、准确率分别为95.00%、99.95%、95.00%、99.95%、5.00%、0.05%、99.90%。结论：联合孕中期超声和NIPT可提高检出高风险染色体异常胎儿的灵敏度,降低漏诊率,对于早发现染色体异常胎儿具有重要价值,进而提高生育质量。     

高危孕妇胎儿缺氧与彩色多普勒超声结合四维超声检查的相关性研究

摘要 目的：探讨与研究高危孕妇胎儿缺氧与彩色多普勒超声结合四维超声检查的相关性。方法：2018年2月到2020年1月在本院进行建档分娩的高危孕妇108例作为研究对象,都给予彩色多普勒超声结合四维超声检查,记录影像学特征,判定胎儿缺氧发生情况并进行相关性分析。结果：在高危孕妇108例中,发生宫内缺氧28例（宫内缺氧组）,发生率为25.9 %;宫内缺氧组的大脑中动脉、脐动脉的阻力指数（RI）、搏动指数（PI）、收缩期峰值流速舒张期流速比值（S/D）均高于非宫内缺氧组（P<0.05）;宫内缺氧组的上腔静脉血流心室收缩期峰值流速（S波）、心房收缩期速度（A波）、心室舒张期峰值流速（D波）均高于非宫内缺氧组（P<0.05）;高危孕妇108例中,Spearsman分析显示大脑中动脉、脐动脉的RI、PI、S/D以及上腔静脉血流S、D、A均与宫内缺氧都存在相关性（P<0.05）;logistic多因素回归分析显示：大脑中动脉、脐动脉的S/D与上腔静脉血流S、A为导致胎儿缺氧的主要影响因素（P<0.05）。结论：高危孕妇胎儿缺氧与彩色多普勒超声结合四维超声检查特征具有相关性,彩色多普勒超声结合四维超声可作为检查胎儿缺氧的可行、简单无创、方便快捷的方式,具有极高的应用价值。     

高龄瘢痕子宫再妊娠孕产妇剖宫产术终止妊娠直接病因及预后影响因素分析

摘要 目的：探讨高龄瘢痕子宫再妊娠孕产妇剖宫产术终止妊娠直接病因及预后影响因素分析。方法：回顾性分析2016年1月-2020年10月在我院收治的400例高龄瘢痕子宫再妊娠孕妇。按照是否终止妊娠将400例孕妇分为终止妊娠组（200例）和未终止妊娠组（200例）。并对200例终止妊娠孕妇进行2年随访,按照2年内再妊娠情况分为再妊娠成功组（150例）和再次终止妊娠组（50例）。采用Spearman检验进行相关性分析;采用logistics回归模型进行回归分析。结果：200例终止妊娠孕妇中瘢痕妊娠60（30.00 %）例,死胎13（6.50 %）例,胎儿畸形25（12.50 %）例,子痫前期81（40.50 %）例,胎膜早破11（5.50%）例,妊娠意外事件10（5.00 %）例。高龄瘢痕子宫孕妇终止妊娠后再妊娠与教育水平、是否有固定职业、家庭月收入无关（P＞0.05）;与年龄、孕次、产次、剖宫产手术史、终止妊娠病因有关（P<0.05）;200例终止妊娠孕妇预后再妊娠与年龄、孕次、产次、剖宫产手术史、终止妊娠病因密切相关（P<0.05）;多因素分析结果显示,年龄、孕次、产次、剖宫产手术史、终止妊娠病因是独立危险因素（P<0.05）。结论：高龄瘢痕子宫孕妇终止妊娠的主要病因为瘢痕妊娠,死胎,胎儿畸形例,子痫前期,胎膜早破,妊娠意外事件。年龄、孕次、产次、剖宫产手术史、终止妊娠病因是影响高龄瘢痕子宫孕妇预后再妊娠的独立危险因素。     

超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值

摘要 目的：探讨超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值。方法：2017年6月到2020年12月选择在本院诊治的高危孕妇117例作为研究对象,所有孕妇都给予胎儿心脏超声检查与羊膜穿刺染色体检查,判断胎儿心血管畸形情况。结果：在117例孕妇中,胎儿心脏超声检出胎儿心血管畸形37例,占比31.6%,前三位主要为室间隔缺损、左上腔静脉、右锁骨下动脉。羊膜腔穿刺术检出32例染色体异常胎儿,占比27.4%,其中染色体数目异常30例,染色体结构异常2例,前三位分别为21-三体、13-三体与18-三体。超声检查胎儿心血管畸形37例中,染色体异常30例;超声检查胎儿心血管正常80例中,染色体异常2例,对比差异有统计学 意义(P<0.05)。联合诊断为胎儿心血管畸形39例,随访后确诊为胎儿心血管畸形40例,超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的敏感性与特异性为100.0%(39/39)和98.7%(77/78)。结论：胎儿心脏超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断具有很高敏感性与特异性,可尽最大可能提高出生缺陷儿的检出率,有很好的应用价值。     

超声心动图联合心电图对妊娠中期心脏畸形胎儿的诊断价值

摘要 目的：探讨超声心动图联合心电图对妊娠中期心脏畸形胎儿的诊断价值。方法：回顾性分析我院2019年1月到2021年1月出生后确诊与尸检确诊为心脏畸形的80例胎儿的临床相关指标,分析80例胎儿超声心动图检查与胎儿心电图检查结果,并分析超声心动图联合心电图对妊娠中期心脏畸形胎儿的诊断价值。结果：80例胎儿有56例出现不同程度的心电图异常现象,其中胎心早搏3例、FQRS振幅增高12例、ST段改变15例、FQRS时限增宽3例、胎心不齐4例、胎心过缓3例、胎心过速16例;80例胎儿通过尸检和出生后随访最终确定左心发育不良综合征（HLHS）4例,单心室6例,完全性心内膜垫缺损（ECD）8例,法洛四联症（TOF）14例,卵圆孔直径大于 6 mm 17例,室间隔缺损（VSD）31例,与超声心动图诊断结果对比无显著差异（P＞0.05）,超声心动图有7例漏诊;联合诊断与超声心动图和心电图对左心发育不良综合征、单心室、完全性心内膜垫缺损胎儿的诊断对比无明显差异（P＞0.05）,对法洛四联症、卵圆孔直径大于 6 mm、室间隔缺损和心脏畸形诊断总数方面联合诊断优于超声心动图和心电图单一诊断（P＜0.05）;通过不同检查的检测价值对比发现,超声心动图联合心电图检查的准确度、敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值明显高于超声心动图与心电图单一检查。结论：超声心动图和心电图对于妊娠中期心脏畸形胎儿的诊断均具有重要价值。心脏畸形胎儿在妊娠中期进行心电图检查会出现异常现象,但是并不能确诊为心脏畸形,还需后续继续应用超声心动图进行检查,最终确诊胎儿是否存在心脏畸形现象。     

心脏超声在卵圆孔血流受限胎儿中的筛查分析

摘要 目的：分析与探讨心脏超声在卵圆孔血流受限胎儿中的筛查价值。方法：2019年1月-2020年9月在本院进行产前心脏超声筛查的孕妇58例,都给予常规超声与组织多普勒成像,记录影像学特征并判断诊断价值。结果：58例胎儿判断为卵圆孔处血流受限18例,占比31.0 %。受限组的卵圆孔大小、卵圆瓣长度、继发隔长度都少于未受限组(P<0.05)。受限组的D-FOC值低于未受限组(P<0.05),Vm-PV、Vm-FOC值高于未受限组(P<0.05)。受限组的左心室E、A、E''、A''值都低于未受限组(P<0.05)。结论：心脏超声作为检出胎儿心脏畸形的有效手段,可通过观察胎儿卵圆孔血流频谱与形态来鉴别诊断卵圆孔血流受限,是孕期诊断卵圆孔血流受限的最有效方法之一。     

系统和四维超声对胎儿器质性异常筛检价值分析

摘要 目的：探究系统及四维超声在胎儿器质性异常筛选中的应用价值。方法：回顾性分析2018年3月至2019年3月于我院接受检查的887例中晚期产妇超声检测资料,所有产妇均行系统及四维超声检测,对比系统超声、四维超声和联合检测在胎儿器质性异常筛查中的特异性、敏感性和准确性,分析上述检查方式对不同胎儿器质性异常筛查的价值。结果：（1）887例产妇共娩出899例胎儿,其中87例存在器质性异常,异常率9.68 %（87/899）,联合检测对器质性异常检出率为94.25 %（82/87）,系统超声检出率为68.97 %（60/87）,四维超声检出率为79.31 %（69/87）,联合检测明显优于单独检测（P<0.05）;（2）系统超声检测一致性为96.05 %,灵敏度为70.59 %,特异度为98.54 %,四维超声一致性为96.47 %,灵敏度为75.40 %,特异度为98.54 %,联合检测一致性为99.57%,灵敏度为96.26 %,特异度为99.90 %,对比发现联合检测一致性、灵敏度均优于单独检测。结论：系统及四维超声对胎儿器质性异常具有较好的筛查效果,联合检测筛查效果优于单独检测。     

颈项透明层厚度超声联合无创DNA对孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响

摘要 目的：探讨颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度超声联合无创DNA对孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响。方法：2018年7月到2020年4月选择在本院进行产前筛查的孕妇120例,所有孕妇都给予NT厚度超声联合无创DNA检查,采用羊水穿刺分析检测结果为阳性的胎儿情况。结果：120例胎儿的NT厚度为0.8~10 mm,平均厚度为1.57±0.41 mm;不同孕妇年龄的NT厚度对比差异无统计学意义(P>0.05)。以羊水穿刺检测结果为金标准,120例胎儿中检出染色体非整倍体异常7例,NT超声检出12例,无创DNA检出13例,联合检出14例。NT超声、无创DNA与联合诊断的染色体非整倍体异常敏感性为57.1%、85.7%和100.0%,特异性为92.9%、93.8%和93.8%。检测结果为阳性的14例胎儿中,还包括3例淋巴水囊瘤,2例单脐动脉伴胎儿宫内发育迟缓,1例胎儿双肾畸形,1例胎儿并腿畸形。结论：颈项透明层厚度超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常中的诊断具有操作简便、无创伤等特点,诊断敏感性与特异性都比较高,可对临床医生遗传咨询有一定的参考价值。     

超声系统筛查在孕早期胎儿中枢神经系统先天畸形诊断的价值分析

目的:探讨超声系统筛查在孕早期胎儿中枢神经系统先天畸形诊断的价值分析。方法:选取2014年3月~2017年4月来我院超声科行孕早期胎儿颈部透明层(Nuchal translucency,NT)筛查的孕妇2084例,胎儿共2135例。采用超声测量胎儿头臀长(Croen rump length,CRL)和颈部透明层(Nuchal translucency,NT)值,通过头胸部正中矢状断面、侧脑室水平横断面、小脑及后颅窝池断面、脊柱长轴断面等4个超声影像标准断面对孕早期胎儿的中枢神经系统解剖结构进行系统检查,统计各组在上述4个超声标准断面的检查显示情况及NT值,同时分析NT值、标准断面显示率与孕龄的关系,统计分析孕早期应用超声影像标准断面检查对中枢神经系统畸形的检出率、诊断敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果:孕早期胎儿采用超声检查,结果显示头胸部正中矢状断面、侧脑室水平横断面、小脑及后颅窝池断面、脊柱长轴断面的超声影像学显示率分别为98.17%、99.44%、98.78%和98.97%,不同孕龄组间超声断面显示率差异对比,x~2检验值分别为0.25、1.65、0.62、0.13,差异无统计学意义(P0.05);孕早期超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的敏感度为90.91%,特异度为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为99.48%;正常胎儿的NT值与其孕龄呈正相关(r=0.153)。结论:超声检查对孕早期胎儿中枢神经系统结构畸形的显示率较高,且不受胎儿孕龄影响。     

胎儿畸形480例的超声诊断分析

目的：探讨超声检查发现胎儿先天发育异常的规律及诊断价值。方法：随机选择480例经产后及引产后证实的单胎妊娠的畸形胎儿,回顾性分析产前的超声检查资料,孕妇平均年龄27．6岁,平均孕周27．1周。超声诊断畸形儿统计标准：参照《中国出生缺陷监测报告卡》的监测类型和《临床技术操作规范（超声医学分册）》的检测畸形类型确定。结果：459例为经超声检出的胎儿先天畸形,21例为超声漏诊,根据胎儿出生后情况反馈为畸形。459例畸形胎儿,孕周在12-40周,其中24．4％（112／459）的病例是在18-24孕周之间检出,56．9％（261／459）的病例是在12—28孕周之间检出,其中24周检出病例数最多（42／459）。35．7％（164／459）的胎儿畸形是在孕28-36周期间检出。结论：超声对胎儿畸形的诊断符合率为95．62％（459／480）。妊娠28周前超声能检出大多数可检的胎儿畸形。超声在胎儿产前诊断上具有极高的诊断价值,诊断率高,无损伤性,操作简便,重复性强。     

Evaluation of routine prenatal ultrasound examination in detecting fetal chromosomal abnormalities in a low risk population

Prenatal diagnosis performed by fetal ultrasound scan is now a routine part of antenatal care in many countries. We have used our registry of congenital malformations to determine how many fetal anomalies and consequently how many chromosomal abnormalities are detected by this procedure. In our region, evaluation of prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in women of 38 years and younger (chromosomal prenatal diagnosis is offered to women 38 years) with no personal or familial history of chromosomal anomaly was performed in 119 099 consecutive pregnancies of known outcome from 1980 to 1987. At least one ultrasonographic examination seeking congenital malformations was performed in more than 95% of the pregnant women studied. The total number of chromosomal anomalies during the study period was 199, 123 of these being Down syndrome. Only 41 (34.5%) of the 119 fetuses with chromosomal abnormalities and congenital malformation examined had been found to have a malformation at ultrasound examination. This low sensitivity was different for the diverse chromosomal abnormalities. Only 10 out of the 54 fetuses with Down syndrome and malformations (18.5%) were detected and only 3 out of 24 (12.5%) atrioventricular canal defects in those trisomie 21 patients were detected. Only 5 out of 11 (45.4%) fetuses with trisomy 13, 13 out of 26 (50.0%) fetuses with trisomy 18, 7 out of 12 patients with monosomy X (58.3%) and 6 out of 27 (22.2%) fetuses with other chromosomal abnormalities were diagnosed. Moreover, the time of detection of these anomalies was early enough to allow amniocentesis and termination of pregnancy in the case of a chromosomal abnormality in only 15 out of these 41 patients, including 7 cases of cystic hygroma in fetuses with monosomy X. This low sensitivity is not the result of the quality of the ultrasound equipment. It may be explained by the inadequate qualification of some operators and by the insufficient duration of the routine examination. In conclusion, our study has shown that the sensitivity of the detection of chromosomal abnormalities by routine prenatal ultrasound screening is low. Other screening methods are needed.     

双胎妊娠一胎宫内死亡的临床分析

目的:探讨双胎妊娠一胎宫内死亡的原因及处理方法。方法:对本院2013年1月～2017年6月住院分娩的双胎妊娠一胎宫内死亡的病例进行回顾性分析。结果:双胎妊娠一胎宫内死亡28例,占同期双胎分娩的1.63%,占同期双胎胎盘送检的4.33%。6例孕28周,14例孕28～34周,8例孕周34周。全部孕产妇均无出血倾向或发生凝血功能障碍。产妇年龄23～45周岁,平均31.3周岁;初产妇23人,经产妇5人。应用辅助生殖技术受孕5例,自然受孕23例;剖宫产7例,顺产21例;确诊一胎儿死亡时间为孕12周余～34周余。主要致死原因为脐带因素13例次(46.43%),胎盘因素12例次(42.86%),双胎输血综合征及纸样胎共5例次(17.86%),胎儿畸形4例次(18.18%)。结论:孕中晚期双胎之一胎儿宫内死亡妊娠不足34周,应在密切监护母胎情况下行期待治疗,单绒毛膜囊双胎34周后可以分娩,双绒毛膜囊双胎可妊娠至36周。     

产前超声诊断结果与胎儿先天性心脏病结局的相关性及危险因素分析

摘要 目的：对比先天性心脏病胎儿与正常胎儿的产前超声差异，分析产前超声诊断结果与胎儿先天性心脏病的相关性及危险因素。方法：选取我院2018年12月到2020年12月共收治的80例有先天性心脏病胎儿的孕妇作为研究对象，将其分为观察组，另选取健康胎儿的80例孕妇进行对比研究，将其分为对照组，对所有孕妇进行彩色多普勒超声进行诊断，分析观察组超声诊断与最终结果，对比两组胎儿的超声诊断情况，并对孕期胎儿先天性心脏病的风险因素进行单因素与多因素logistic回归分析。结果：通过尸检和出生后随访最终确定结果与超声诊断结果对比无显著差异（P＞0.05），超声诊断中有3例漏诊；由于卵圆孔直径大于6 mm、心内膜垫缺损（Endocardial cushion defect, ECD）和单心房胎儿没有正常的四腔心结构，因此无法进行腔室内径的测量，对其他观察组患儿进行测量之后发现，观察组患儿左心发育不全综合征（hypoplastic left heart syndrome, HLHS）的左心房与左心室、法洛氏四联症（Tetralogy of Fallot, TOF）右心室、室间隔缺损（Ventricular Septal Defect, VSD）右心室内径明显低于对照组（P＜0.05）；对可能造成胎儿先天性心脏病的高风险因素进行分析发现，两组孕妇的孕期早期服药、高龄产妇以及家族心脏病史情况对比差异显著，观察组明显更高（P＜0.05）；对所有因素进行赋值，其中"是"或"有"为1，"否"或"无"为0。通过logistic回归分析发现只有孕期早期服药和家族心脏病史为胎儿先天性心脏病的独立危险因素（P＜0.05）。结论：对孕妇进行综合产前超声诊断胎儿先天性心脏病的准确率较高，与最终结果无明显区别；虽然高龄孕妇与胎儿先天性心脏病具有一定关系，但是只有孕期早期服药和家族心脏病史是胎儿先天性心脏病的独立危险因素。