小麦-黑麦染色体小片段易位的诱导

利用单体附加在小麦中的黑麦染色体引起遗传不稳定性的现象,设计了一个用单体附加系作工具诱导小麦-黑麦染色体小片段易位的系统方法.在小麦品种绵阳11号和黑麦自交系R12的单体附加系的自交后代中,用改良的C带技术分析了1283个植株,发现有63个2n=42的植株含有黑麦染色体或小麦-黑麦臂间易位染色体,占观察植株总数的4.29%.还发现20个植株,2n=42,C带分析不能证明它们含有黑麦染色体成分,但在某些性状上,与其小亲本相比,却发生了显著的变异.用DNA原位杂交方法却发现了黑麦染色体的小片段插入了小麦的某一染色体,形成了小片段易位(简称SS易位).插入片段的物理学图显示,易位的黑麦DNA片段既可接在小麦染色体的端部,也可插入中部的不同位置.     

小细胞肺癌患者和重度吸烟者体细胞染色体畸变的类型和断点

应用G显带方法,分析了17名重度吸烟者的小细胞肺癌(SCLC)患者骨髓和外周血细胞的180和172个核型;16名健康吸烟者和20名健康非吸烟者外周血淋巴细胞的367和336个核型。详细记载了畸变的类型和断点,不仅发现吸烟能引起很高的染色体结构和数目畸变,而且看到畸变的染色体片段和断点主要涉及1、2、3、9和11号染色体的某些区域,如1q,3p14—pter,11q13等。许多染色体断裂部位与目前已知的、并描绘在染色体模式图上的癌基因,染色体脆性部位和个体瘤细胞中发现的染色体重排的断点(癌断点)的位置重合或接近,本工作对3组人染色体畸变率和重排类型的分析,发现SCLC患者几乎都是对香烟烟雾作用敏感的个体。     

科研快讯

正Nature子刊:研究发现罕见骨质疏松症来自苏黎世大学和苏黎世大学儿童医院的研究人员发现了第一个遗传性X染色体类型的先天性成骨发育不全症,也称为骨质疏松症。在瑞士约有300到400人,全球大约有五十万人患有骨质疏松症,该病会导致他们的骨头像玻璃一样脆弱。他们的骨形成不仅不好,而且身体组织中其它部位含有的结缔组织也受到了影响。Cecilia Giunta和Marianne Rohrbach说,研究人员发现了一种新型骨质疏松症,有两个家庭共有八个病人患有此病。病人患有加剧性骨骼脆弱症,他们骨骼生长畸形以及有生长萎缩等情况。在这两个家庭中,这种新形式的成骨不全症是由     

MS基因缺失的发现

衣阿华大学(Iowa City,IA)和法国的科研人员发现,第17条染色体上缺失adhalin基因可引起严重型儿童常染色体退行性肌营养不良(SCARMD)。该病能引起严重的随意肌功能丧失。 基因的缺失能导致肌蛋白adhalin的缺乏,该蛋白能在肌肉受损害收缩过程中保护肌肉细胞。受此病折磨的患者第17条染色体上缺失2个adhalin基因,它们分别来自患者的双亲。在不久的将来,将通过基     

痰样品检验预报早期肺癌

医生对肺癌往往诊断过迟 ,使病人丧失及时手术的机会 .现在研究者发现 ,引起 2个抗癌基因畸变的ＤＮＡ高甲基化可帮助早期诊断肺癌 .研究者在二十世纪 70年代 ,从 2 1个患有鳞状细胞癌的病人取得痰样品进行检查 ,这些病人中有些已诊断为肺癌 ,有些则尚未诊断为肺癌 .所有这些人都是吸烟者 ,大多数人在工作时暴露于镭射气 .所有这 2 1个病人证明是有ＤＮＡ高甲基化的异常情况 ,这种ＤＮＡ高甲基化影响编码ｐ1 6和ＭＧＭＴ这 2个抑癌蛋白的 1～ 2个基因 .研究者在 2 0 0 0年 1 1月 1日的ＣａｎｃｅｒＲｅｓｅａｒｃｈ上报道 :这 2 1个病人中有…     

人类21号染色体与疾病

21号染色体是人类染色体中最小的常染色体,由日本等13个国家的研究单位组成的国际基因组已完成了21号染色体的DNA序列分析,其99．7％的序列已被测定。21号染色体长臂（21q)DNA,由33546361bp组成,其中只剩下3个小的克隆裂隙和7个序列裂隙（约100kb)尚未确定,在21q,q的近着丝粒处有21q远,近区域存在很多重复序列。21号染色体有39个断裂点,原因是由于21号染色体与其他染色体发生相互易位、21号染色体内重排或受到辐射所致。人类21号染色体上的特异基因与小鼠16、17及10号染色体上的某些基因互为同质异构基因,显示了基因组在进化过程中的变异性和保守性,21号染色体基因密度较小,含有127个已知基因,98个预报基因和59个假基因,21号染色体与Down′s综合征,某些单基因遗传紊乱,某些复杂疾病（双相情感障碍、家族性复合高血脂症）、实体瘤及白血病的发生有关。     

人类第14号染色体基因破译完毕

继人类第 2 2、2 1和 2 0号染色体上的基因被破译之后 ,人体第 14号染色体上的基因又被破译 ,人类对自身的了解更进一步。此前 ,参与“人类基因组测序计划”的各国科学家已公布了人类基因组草图和完成图 ,完成了对 30多亿个碱基对排列顺序的测定。此次研究可以算是人类基因组的后续工作。据悉 ,科学家们对第 14号染色体上的 80 0 0多万个碱基对完成了测序 ,对上面的所有基因进行了破译 ,共发现大约 10 0 0个基因 ,准确率达到 99.99%。此次确定的 10 0 0多个基因中有多个基因与一些遗传疾病密切相关 ,并有大量基因对人体免疫系统有重要意义。…     

玉米花粉植株后代H_2减数分裂的染色体行为(英文)

最近几年,我国许多单位都成功地培养出了玉米花粉植株及其纯合植株后代。但在花粉植株后代的细胞遗传学方面还尚未进行研究。我们于1978年以玉米品种来宾白花粉植株姊妹交后代H_2,杂种桂单12花粉植株的自交后代H_2为材料,按常规的酒精-冰醋酸固定液固定材料,醋酸洋红染色压片,观察结果如下: 1.来宾白:发现在粗线期染色体常常是粘在一起的,在染色体1、4、5、6和7的长臂上有一个中等大小的染色节,在染色体9的短臂末端上有一小的染色节。在检查的8株中有3株,也观察到一小染色节紧靠第2染色体短臂的末端。第4染色体的染色节是杂合的(图版Ⅰ,1)。在第2、3和6号植株中经常出现核仁的大小、数量和形状的变异(表1;图版Ⅰ2-6)。此外,在大多数植株中观察到巨大的花粉母细胞和2至3个细胞的融合。 后期Ⅰ,有2个或1个染色单体桥而无断片(图版Ⅰ,7),一个桥和一个断片,一个断片而无桥(图版Ⅰ,8),出现在第3、6和7号植株的细胞中,大约比率超过15％。然而,在对照植株的细胞中相同畸变型只有1％(表2)。虽然倒位的构型在粗线期是有可能出现的,可是没有看见。第1、3和7号植株的花粉粒平均有10％是不育的(表3)。 2.桂单122):发现在粗线期,所有植株的染色体普遍展开得很好。在染色体1、4、6、7和9的长臂上有一个中等大小的纯合     

蒙古长爪沙鼠染色体组型研究

目的　建立蒙古长爪沙鼠标准G带染色体的核型 ,提供可靠的细胞遗传学的背景数据。方法　雌、雄各 3只成熟长爪沙鼠 ,外周血淋巴细胞培养 ,制片、镜下观察分裂中期的淋巴细胞。随机计数 10 0个分裂细胞中的染色体数目 ,确立长爪沙鼠体细胞染色体数目。选择 10个典型细胞测量染色体基本数据 ,建立标准G带核型。结果　长爪沙鼠染色体数为二倍体 ,4 4条染色体 ,可划分A、B、C、D、E、F六组。中着丝点区域的 11对 ,主要分布A、C、E三组中 ;近中着丝点区域的染色体 5对 ,主要分布B组中 ;端着丝点区域的染色体 5对 ,主要分布D、F组中 ;x为第 6号中着丝点染色体 ,y为端着丝点的区域染色体大小在 14号与 15号染色体之间。结论　长爪沙鼠染色体为 2n =4 4 =2× 11m +2× 5sm +2× 5t+(x)m +(y)t     

维生素E治疗糖尿病并发的炎症

糖尿病人并发慢性炎症使病人有心脏病发作和中风的高度危险 .美国研究者用大剂量维生素Ｅ治疗 ,可显著减轻这类炎症 .研究者将 47个男女Ⅱ型糖尿病患者分成 2组 ,一组是 2 3个重度糖尿病人 ,一组是 2 4个轻度糖尿病人 ;另有一组为 2 5个健康人的对照组 .他们给这 3组人每日服用维生素Ｅ 1 2 0 0个国际单位 ,服用 3个月 ,3个月前及 3个月后采血样检查 .在用维生素Ｅ治疗前 ,重度糖尿病这一组的炎症指标Ｃ反应蛋白 (ＣＲＰ)浓度比对照组约高出两倍 ,而轻度糖尿病这一组ＣＲＰ浓度比对照组约高出 33% .投药维生素Ｅ后 ,这 3组人都显著降低了Ｃ…     

同一生境下多年生黑麦草与节节麦的核型比较

对同一生境下多年生黑麦草（Lolium perenn L.）和节节麦（Aegilops squarrosa L.）的根尖细胞染色体作了分析,并从细胞学角度比较了两者的同源性。结果表明：多年生黑麦草的核型公式为：2n=6x=42=24m＋18sm（2SAT）,属于六倍体的＂2B＂型,在第19号染色体上有一对随体,最长与最短染色体的比为2.13,臂比大于2的染色体占全套染色体的30%,核型不对称系数为60.48%;节节麦的核型公式为2n=2x=14=10m＋4sm（2SAT）,属于二倍体的＂2A＂型,在第4号染色体有一对随体,最长与最短染色体长度比为1.49,臂比大于2的染色体占全套染色体的14%,不对称系数为58.2%,表明同一生境下多年生黑麦草比节节麦更为进化,两者在染色体水平上没有亲缘关系。     

国际基因组完成人类21号染色体DNA序列测定

21号染色体占人类基因组的 1 %～ 1 .5% ,是人类染色体组中最小的常染色体 ,也是自人类基因组计划实施以来第一个被绘制出致密连锁图、酵母人工染色体 (YAC)物理图谱和限制性内切酶 Not 图谱的常染色体 .今年 5月《自然》杂志刊登了日、德、法、美、英和瑞士等国 1 3个研究单位署名文章“人类 2 1号染色体DNA序列”,测定序列覆盖了 2 1号染色体的 99.7% ,序列测定的准确度达 99.995% .根据他们公布的结果 ,2 1号染色体长臂 (2 1 q) DNA由 33546361 bp组成 ,其中只剩下 3个小的克隆裂隙和 7个序列裂隙 (约 1 0 0kb)尚未确定其序列 .2 1号…     

炎症中出现的C-反应蛋白是高血压症的预兆

在炎症中出现的一种蛋白质可能是高血压的危险信号,研究者在首次大规模试验中报道了炎症与高血压的关系.该蛋白质称为C 反应蛋白(CRP) ,已知在心脏病与高血压中出现.以此为据,有些医生已开始常规测试CRP在血中浓度升高的情况.许多研究指出,低度的炎症引起血管损伤.当CRP对炎症或心脏病的作用远未搞清之时,高血压便成为心脏病及卒中的极佳的可识别的危险信号.研究者检查了2 0 5 2 5位妇女的血样,这些血样是早在2 0世纪90年代为“妇女生卫研究项目”中部分广范围研究而捐献的.进入该项研究的妇女都在4 5岁以上,无高血压、卒中或癌症病史,…     

人类第22对染色体碱基序列的测定

《日经生物技术》1999年 12月 6日号第 2页报道 :英国、美国、日本等研究组完成了人类第 2 2对染色体的碱基序列的测定。首次在碱基水平查明人类染色体全部ＤＮＡ基本构造。日本庆应大学医学部分子生物学教研室的清水信义、蓑岛伸生的研究组都为此作出了贡献。详情见Ｎａｔｕｒｅ杂志 1999年 12月 2日号。第 1号人类染色体碱基序列的测定是 1980年开始的 ,是人类染色体计划中第一个值得纪念的成果。继第 2 2对染色体之后 ,估计第 2 1对染色体的碱基序列的测定工作将在 2 0 0 0年春完成 ,今后将陆续公布人类染色体计划的研究成果。研究组测定…     

Cell:减少MYC蛋白的表达竟然可延年益寿

<正>MYC是较早发现的原癌基因,可通过染色体易位导致癌症的发生。但近日,John M.Sedivy团队却发现减少MYC蛋白的表达竟然可以延年益寿。Myc基因包括C-myc,N-myc,L-myc,分别定位于8号染色体、2号染色体和1号染色体。Myc基因表达的MYC蛋白是一个非常多效的转录因子,染色体易位可导致MYC异常活化从而可促进癌症的发生。尽管不同肿瘤中myc基因易位的具体位置不同,但共同之处是改变了其正常表     

利用紧缩线性模型和贝叶斯模型对猪总产仔数和产活仔数性状的全基因组关联研究

全基因组关联分析策略已逐渐成为家畜重要经济性状研究的强有力工具。文章使用猪60K SNP芯片对一个具多胎繁殖性状记录的商业母猪群(n=820)进行分型检测,共计57 814个SNP通过设定质控标准。主成分分析显示群体内不存在显著的群体分层现象,而后分别运用两种统计模型Compressed Mixed Linear Model(GAPIT程序包)、Bayes CPi(GenSel软件)进行第1和第2胎次总产仔数和产活仔数性状的全基因组关联分析。从两种分析方法所得结果中各取最显著的50个SNP位点进行比较:对于第1胎次总产仔数,两种方法分析结果存在31个重合SNP位点,对于第1胎次产活仔数,有20个重合SNP位点;且两种统计分析结果中最显著的SNP位点都在另一方法中得到验证。与第1胎次总产仔数显著关联的SNP位于1、2、3、7、13、16和18号染色体,与第1胎次产活仔数显著关联的SNP位于1、3、4、13和16号染色体上的11个区域内。在1、3、13和16染色体上共有5个区域同时与这两个性状显著关联。与第2胎次总产仔数和产活仔数显著关联的区域主要位于7、10、12、13、14和16号染色体的6个重叠区域内。     

与新生儿畸形有关的两个基因

有一种新生儿畸形称为ＤｉＧｅｏｒｇｅ综合征 ,经常累及心脏 ,并且引起许多其它症状 ,包括轻度学习困难、严重的迟缓以及面部异常 :诸如下斜眼、球状鼻和裂腭 .该综合征侵袭了每 4 0 0 0个新生儿中的 1个新生儿 ,是引起最常见先天性心脏缺损的第二位病因 .在 2 0 0 1年 3月 1日Ｎａｔｕｒｅ上有 1篇论文以及在 2 0 0 1年 3月Ｎａ ｔｕｒｅＧｅｎｅｔｉｃｓ上有 2篇论文报道了 3个研究组用小鼠实验描述了基因Ｔｂｘ1与Ｃｒｋｏｌ中任何 1个失活便会产生该综合征的许多症状 .1978年研究者确定该综合征的遗传基础是人第 2 2号染色体 ,但难以确…     

关于孤独症的两项遗传研究

随着科学家渐渐接近于解决孤独症(autism)的病因,该复杂的发育性疾病越来越显示出其多变化的起病根源. 关于此病有两项相关的遗传研究.有人发现,第16号染色体上有1小段自发性改变,导致1%儿童发生孤独症.这段 DNA的缺失或重复都会引起儿童对孤独症的易感性与相关疾患.研究者计划测定这个促进孤独症发生的含有大约25个基因的DNA片段是如何变化的.他们的发现在即将出版的New England Journal of Medicine 上.这种包括孤独症在内的发育性疾患侵袭3岁前儿童的1/150.研究者采用新的DNA筛查技术鉴定751个家族成员的基因组中每个基因拷贝数的差异.每个家族包括2个或2个以上儿童被诊断为孤独症或相关疾患.患儿总数为1 441名.5个孤独症儿童显示出关键的第16号染色体上有DNA片段缺失,但他们的双亲均无与此相同的DNA片段缺失.这使研究者认为,这种DNA的改变是发生在遗传重组期间,或受精后立即发生.最后,研究者检测了冰岛229名居民中3个被诊断为孤独症的患者,他们第16号染色体上有相同的DNA片段缺失.未患孤独症或相关疾患的18834名冰岛229名居民中,仅有2人显示相同的DNA片段缺失.再者,最初样品中的7人与儿童医院中的4名儿童都罹患孤独症,都有决定性的第16号染色体区内额外基因拷贝.第2项研究指出,遗传的脑相关基因的1个变体便会增加儿童罹患孤独症的机会.研究者在72个家族的292名成员中,首次鉴定了他们的DNA变异,这些人中包括145名孤独症儿童.第7号染色体中,小部分显示与孤独症有关.有1 项严密的分析指出,孤独症儿童倾向于遗传该区域内1个基因的特殊译本.先前的研究提示,这个基因制造1种蛋白质,可促进神经通讯的神经规划要素生长.类似的发现出现在1.295名孤独症儿童及其健康的双亲的1项DNA分析中.研究者在2008年1月10日的American Journal of Human Genetics 上作了报道.在遗传证据增长的同时,新的数据问题又引起了争论.争论在于儿童期疫苗发生增加孤独症的比率问题.当疫苗制造者从产品中大量去除含汞的防腐剂硫柳汞后,加利福尼亚儿童中孤独症流行不断增加.发表于今年1月的Archives of GeneralPsychiatry 上的上述分析覆盖了从1995年1月至2007年3月期间,接受国家照顾的3～12岁孤独症儿童. 孤独症流行比率逐渐增加,遍及那时各个年龄的儿童. 疫苗制造者从疫苗中去除硫柳汞是从1999年至2001年. (李潇摘译自Bruce Bower: Science News, January 12, 2008,Vol.173,p.19)     

小儿伪膜性肠炎58例临床分析

伪膜性肠炎是难辨梭状芽胞杆菌的外毒素所致的结肠和小肠粘膜的急性坏死炎症,并在坏死粘膜上形成伪膜.本病临床表现不一,重者可致死亡.1998年1月～2003年12月,我科共收治伪膜性肠炎58例,现报告如下.     

RNA酶对前列腺癌生长的影响

最近科学家在研究有数名男子罹患前列腺癌的家族中 ,鉴定了一个位于 1号染色体的肿瘤抑制基因 .虽然最近才发现这个与前列腺癌相关的基因 ,但对该基因的研究从 2 0世纪 70年代就开始了 .该基因编码 1个称为ＲＮａｓｅＬ的酶 ,其降解ＲＮＡ .该基因的缺陷与前列腺癌的关系是首例与ＲＮＡ有关的肿瘤抑制事件 .研究者称自 1996年以来 ,他们一直在追踪遗传性前列腺癌的基因 .现在已找到该基因位于 1号染色体上 .研究者已经在受前列腺癌困扰的 2个家族中找到ＲＮａｓｅＬ的基因遗传突变 .现在将他们的发现披露于 2 0 0 0年 2月的ＮａｔｕｒｅＧｅ…