家族性成骨不全

成骨不全（Osteogenesis imperfecta）又称 脆骨病,是一种遗传性疾病。一个家族数个发 病较少见。我们在进行遗传病、流行病调查研 究过程中,发现一个家族中有成骨不全5例,现 报告如下。     

家族性三叉神经痛

三叉神经痛是一种临床常见疾病,典型的三叉神经痛主要表现为阵发性、闪电样的疼痛发作,疼痛剧烈,常无法忍受,呈电灼、针刺、撕裂样,每次发作持续时间数秒至数分钟不等。疼痛多发生于单侧,常有扳机点表现,其多表现为散发,而家族性三叉神经痛报道罕见,至今世界范围内报道仅50余个家系,其临床表现及发病特点与散发性三叉神经痛存在明显差别,尽管散发三叉神经痛患者的病因为责任血管压迫三叉神经REZ区已被普遍接受,但关于家族性三叉神经痛的病因是否为血管压迫存在争议,其遗传模式也没有达成一致的意见,文章复习了相关文献,并通过对这些文献进行分析综合,结合我们治疗三叉神经痛的经验,对其病因、发病机制、诊断和治疗原则、遗传模式等作了系统综述。     

家族性阿尔茨海默病相关研究进展

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是老年人中最常见的神经系统退行性疾病,给家庭和社会带来了十分沉重的负担。淀粉样蛋白级联反应假说是AD发病机制的重要学说之一,近年来备受关注。同时家族性老年痴呆(Familial Alzheimer’s Disease,FAD)在AD发病机制的研究中,起着至关重要的作用,其相关的FAD致病基因导致了AD的遗传性。本文将结合Aβ假说、产生过程和FAD的遗传因素进行讨论,浅析FAD的发病原因。     

婴儿腹痛与家族性偏头痛的相关性研究

目的:研究家族性偏头痛对婴儿腹痛的影响及其相关性。方法:112例婴儿腹痛患儿为腹痛组,97例同期就诊非婴儿腹痛及头痛患儿为对照组,对所有患儿的一、二级及三级亲属进行问卷调查,然后对有偏头痛的亲属用统一的标准进行诊断,最后对两组患儿及其亲属的发病率进行对比分析。结果:20例(17.86%)婴儿腹痛患儿有家族性偏头痛,对照组6例(6.19%)患儿有家族性偏头痛,家族性患偏头痛的患儿比例在两组之间有显著差异(P<0.05);婴儿腹痛患儿的亲属诊断为偏头痛有85例,占本组调查总人数的16.93%,对照组患儿偏头痛亲属共有17例,占调查总人数的2.37%,两组患儿亲属患偏头痛的发病率有显著差异(P<0.05);患儿亲属患偏头痛种类的比较:腹痛组有家族性偏瘫型偏头痛和儿童腹型偏头痛,对照组没有;除散发性偏瘫型偏头痛的在两组的差异有统计学意义(P<0.05),其他种类的偏头痛没有显著差异。结论:有家族性偏头痛史的婴儿腹痛发生率高于正常人,婴儿腹痛与家族性偏头痛的发生率相关,与偏头痛的种类也可能有关。     

家族性小脑血管网状细胞瘤

、中枢神经系统的血管网状细胞瘤也称“血 管母细胞瘤”,约占颅内肿瘤的1-2多,在颅后 窝肿瘤中占7并。常位于小脑半球,偶尔可见于 大脑或脊髓。此瘤可伴有视网膜血管瘤及肾或 胰脏的先天性多发性囊肿,称为林杜（Lindau) 氏病或Von Hippel-Lindau氏病〔‘,。本病有遗 传倾向,往往有家族史。Graig及Horrax于 1949年首先报告了家族性小脑血管网状细胞 瘤[4'o 1964年Bonebrake及Sigueir。复习了文 献中的63例,并报告了自己的3例病人［[41。国 内报告较少,仅见殷晓东报告过一个家族中有 11人患病[2)。我院近年来收治一例小脑血管网 状细胞瘤患者,家族中有3人患此病（图1),现 报告如下。     

家族性甲状腺肿——耳聋综合症

本文报告了2例同胞姊弟患甲状腺肿——耳聋综合症,并对患者和其一家的甲状腺功能作了全面的分析。患者和其一家的甲状腺功能完全正常,但患者的血清甲状腺素浓度在正常低值范围内,血清TSH浓度正常。     

一例家族性小头畸形

云南省禄劝县螳螂公社社员梁××,夫妇共生了9个孩子,其中4个患小头畸形,两男两女。最大的患儿为男性,21岁时因病死亡,第二个是女孩,已14岁,第三、四个分别为女孩和男孩,均在两三岁时死去。 小头畸形一般是散发性的,梁家接连出生4个患儿,实属罕见。我们对活着的女患儿进     

家族性骨髓细胞非随机染色体丢失与白血病发生

通过对２２３例恶性血液病骨髓细胞Ｒ带染色体核型分析并以１０５的发型血小板减少性癜（ＩＴＰ）为对照,取得如下结果：（１）早先发现于白血病家系受累成员的骨髓细胞非随机染色体丢失如－１１、－１４、２１等亦可见于３０％左右散发性ＡＮＬＬ和ＭＤＳ以及５０％左右的ＡＬＬ,特别是ＣＬＬ每例均可发现此类异常,而不见于免疫病ＩＴＰ〈从而说明它们与恶性血液病发病盯关,（２）由于ＣＬＬ可以发展为ＡＬＬ和ＡＮＬＬ,甚至其     

家族性视神经萎缩疾病的遗传分析

家族性视神经萎缩是一种常见的遗传性眼病。发病多为急性,侵入双眼。开始时视力迅速减退,亦有先头痛而后视力减退。病情发展由急性转慢性,多数可残留微弱视力,视力恢复正常者十分鲜见。一般形成永久性视力障碍,目前尚缺乏有效的药物治疗。该病在国外多有发现,因最早为1871年Lebcr氏首先述及该病的遗传关系,故常称Leber氏病。由于发病症状与其他视神经炎多有相似之处,故使早期诊断上常常发生困难。     

家族性肾阳虚的基因功能富集分析

在临床调查中筛选出一个典型肾阳虚证家系,选取典型肾阳虚证患者3例及家系内正常人3例进行表达谱芯片试验．芯片分析结果显示,肾阳虚证者表达上调基因106条,下调基因16条．通过基因功能分类及深入的基因功能富集分析发现,肾阳虚证与GnRH信号通路及氧化磷酸化密切相关（P≤005）,从而为肾阳虚证本质的研究提供了新的思路,但具体的机制有待深入研究．     

超声在女性压力性尿失禁与膀胱脱垂分型中的应用价值

目的探讨超声检查在女性压力性尿失禁与膀胱脱垂分型中的应用。方法将2016年1月～2017年12月我院接诊的50例前盆腔脱垂合并压力性尿失禁患者与50例单纯前盆腔脱垂患者分别纳入A组和B组,并选择同期在我院体检中心进行健康体检的50例女性纳入对照组,三组入选对象均接受会阴彩色多普勒超声检查,比较三组对象静息状态下膀胱尿道后角(PUA)、最大Valsalva状态下PUA、膀胱颈下降值、膀胱最低点下降值、尿道旋转角检测结果以及膀胱脱垂分型结果。结果 A、B两组患者静息状态下PUA、最大Valsalva状态下PUA、膀胱颈下降值、膀胱最低点下降值、尿道旋转角、膀胱尿道膨出检出率以及孤立性膀胱膨出检出率均与对照组有明显差异(均P0.05);A、B两组患者最大Valsalva状态下PUA、膀胱最低点下降值、尿道旋转角、膀胱尿道膨出检出率以及孤立性膀胱膨出检出率亦有明显差异(均P0.05)。结论不同膀胱脱垂分型盆底解剖结构改变差异明显,超声检查能够准确判断,其中膀胱尿道膨出与压力性尿失禁的发生有紧密联系。     

家族性单纯生长激素缺乏症的分子生物学研究

家族性单纯生长激素缺乏症的分子生物学研究于丽莉,王亚新（上海第二医科大学生化教研室,上海２０００２５）关键词生长激素缺乏症,发病机理人的生长、发育和代谢与垂体分泌的一种１９１个氨基酸组成的激素──人生长激素（ｈＧＨ）有关,它的异常会导致人身体生长发育...     

阐明TET家族蛋白质底物偏好性机制

基因组中胞嘧啶的甲基化修饰是重要的表观遗传标记,其动态变化参与了多种重要生物学过程。TET(ten-eleven translocation)家族蛋白质介导了5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine,5m C)的连续氧化,相继生成5-羟甲基胞嘧啶(5-hydroxymethylcytosine,5hm C)、5-醛基胞嘧啶(5-formylcytosine,5f C)和5-羧基胞嘧啶(5-carboxylcytosine,5ca C)三种产物。生化实验结果表明,虽然TET2可以连续催化5m C、5hm C和5f C的氧化,但其对不同底物的催化效率具有明显差异,针对5m C的催化效率最高,而针对5f C的最低。这一特性可能对维持基因组甲基化状态稳定具有重要意义。然而,生化与结构生物学实验均显示,TET2对不同底物结合与识别能力无明显差异。分子模拟与QM/MM计算结果表明,整个反应循环中的第三步(氢抽提)为限速步骤,且能垒趋势与实验观测反应效率一致,并预测氢抽提反应的能垒差异主要来源于不同底物在反应中间体时取向不同。进一步的同位素动力学效应实验确证了氢抽提步骤为整个反应的限速步骤,并且停留光谱实验证实,TET2对不同底物催化效率的差异来源于氢抽提步骤反应速率的不同。我们的研究首次阐明了TET2底物偏好性源于底物碱基5-位取代基自身的性质,并且证实5hm C修饰由于不易于被TET2继续氧化而可在基因组中保持稳定。这对深入理解基因组去甲基化修饰的分子机制及对TET2及其家族蛋白小分子调控剂的研发具有重要意义。     

家族性耳聋者的掌纹嵴数

本文测量了耳聋患者的a-b,a-d和td纹嵴数,并比较了各个患者的皮纹学差异。资料收集自印度Punjabi Khatri和Arora地区的208名家族性遗传性耳聋者,其中男性118名;女性90名,对照组228名Punjabi地区正常人,其中男性128名,女性100名,本研究表明,与对照组相比,耳聋组的‘a-b’,‘a-b’和‘td’纹嵴数偏低。     

家族性支气管哮喘的遗传方式分析

为研究家族性支气管哮喘的遗传方式, 进一步确定在群体中的传递规律,用群体研究法调查邯郸地区有家族史的支气管哮喘家系。采用家系分析法和Smith无偏差校正法, 进行理论值与观察值符合程度的卡方检验分析。72个家族性支气管哮喘的家系, 包括109个核心家系, 其亲属的患病率为0.46。分析结果表明, 有单基因遗传的倾向。用家系法分析, 符合常染色体显性遗传。对D-× dd婚配家系用Smith法分析, χ² = 3.181, P > 0.05, 所得结果支持常染色体显性遗传(Autosomal domiant inheritance, AD), 并提示不同的婚 配类型, 遗传方式可能不同, 存在着遗传异质性, 研究结果可为家族性支气管哮喘的预防、诊断和治疗提供参考依据。     

家族性扩张型心肌病的分子遗传研究进展

扩张型心肌病是一种以左心室和,或右心室扩大、心肌收缩功能受损为主要特征的心肌疾病,是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一。家族性扩张型心肌病约占扩张型心肌病的35％。目前为止,发现的和扩张型心肌病相关的基因突变主要是心肌蛋白基因突变和细胞骨架蛋白基因突变,此外还有线粒体DNA的突变和能量代谢相关的基因突变。本文对引起家族性扩张型心肌病的分子遗传进展进行了总结。     

Ral家族与肿瘤

Ras相关蛋白Ral家族包括RalA和RalB,参与介导了多种细胞内外信号转导、跨膜运输、细胞形态的维持、转录因子的调节、细胞分化和肿瘤发生与转移等重要的生命活动。Ral家族上游信号通路以及广泛分布的效应器网络对其各种功能起着重要的调控作用,对Ral家族的深入研究将为预防和治疗肿瘤提供了一条新的途径。     

二尖瓣成形术与二尖瓣生物瓣置换术治疗风湿性二尖瓣重度关闭不全的效果比较

目的:探讨二尖瓣成形术(Mitral valve plasty,MVP)与二尖瓣生物瓣置换术(Mitral valve replacement,MVR)治疗风湿性二尖瓣重度关闭的临床疗效和安全性。方法:选择我院2014年1月至2019年1月收治的因风湿性二尖瓣重度关闭而行二尖瓣成形术或二尖瓣生物瓣置换术的患者60例,其中二尖瓣成形术组(MVP组)27例,二尖瓣生物瓣置换术组(MVR组)33例。比较两组患者的围手术期各项指标,治疗前后的心功能指标(左心室射血分数,左心房内径、左心室收缩末期内径、左心室舒张末期内径)及二尖瓣反流情况以及术后并发症的发生情况。结果:(1)MVP组患者的手术时间、体外循环时间均明显长于MVR组(P0.05);而术中出血量、呼吸机使用时间、住院时间MVP组均显著低于MVR组(P0.05);(2)术后,MVP组的LVEF和LVEDD水平高于MVR组,而LAD和LVESD水平则低于MVR组(P 0.05);(3)出院前及末次随访时,MVP组二尖瓣反流发生率与MVR组相比差异均无统计学意义(P0.05)。(4)MVP组患者的术后并发症发生率低于MVR组(P 0.05)。结论:二尖瓣成形术治疗风湿性二尖瓣重度关闭的临床疗效和安全性优于二尖瓣生物瓣置换术,但术者需严格掌控MVP的手术适应症。     

黑素皮质素受体-2与Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症

 黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环,人MC2R基因定位于18p11.2;编码区长894 bp,无内含子,在种间和种内具有较高保守性;人MC2R有297个氨基酸残基,推测分子量为33 kD.MC2R主要分布于肾上腺皮质区网状带和束状带,在功能上与腺苷酸环化酶偶联,通过激活依赖环腺苷酸的信号途径来催化类固醇合成;MC2R合成受到各种因子调节,包括其自身配体ACTH、顺式作用元件和反式作用因子等.MC2R基因突变可导致Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症;迄今为止,在FGD患者中共发现37个MC2R基因编码区突变,突变单独或复合存在降低MC2R活性