郑州地区汉族人群Gc亚型遗传多态性研究

木文用超薄聚丙烯酸胺凝胶等电聚焦结合磺基水杨酸沉淀方法,对郑州地区311名汉族无关个休的血清样本进行了Gc亚型分型。除见到了6种常见的表现型外,还检测到4种罕见变异型。其基因频率为：Gc^1F=0.4035, Gc^1s＝0.2669,Gc²=0.3200,Gc^v=0.0096,经用Hardy-Weingberg定律检验,观测值和期望值吻合良好。     

我国汉族人群的乙二醛酶Ⅰ遗传多态性

用琼脂糖平板凝胶电泳技术分析了我国六个城市的汉族共1238人的红细胞乙二醛酶I的遗传多态性。每个汉族人群的受检人数和GLO1*1基因频率分别为:郑州200人(0.1023),哈尔滨195人(0.1103),呼和浩特210人(0.1259),贵阳204人(0.1373),兰州210人(0.1476),西安199人(0.1508)。中国不同地区汉族人群之间的GLOI基因频率分布存在显著性差异,但这种差异明显小于中国不同少数民族之间的差异。     

中国3个地区汉族人群补体C6的遗传多态性研究

运用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦(PAGIF)和免疫吸引技术,研究了3个地区汉族人群的C6多态性。得到的基因频率如下:漳州市——C6*A:0.4634、C6*B:0.5000、C6*R:0.0366(C6*B2:0.0317);成都市——C6*A:0.4975,C6*B:0.4484,C6*R:0.0545(C6*B2:0.0395);哈尔滨市——C6*A:0.4708,C6*B:0.5219,C6*R:0.0073(C6*B2:0.0073)。蒙古人种的C6*A频率一般都低于0.5,高加索人种的C6*A频率一般都高于0.6。黑人则介于两者之间。蒙古人种与高加索人种的另一个区别在于前者的C6*B2频率在0.03到0.07之间,而后者几乎没有C6*B2。     

汉族9个人群AcP,EsD及6—PGD的遗传多态性

用淀粉凝胶电泳法对我国汉族９个人群的红细胞酸性磷酸酶、酯酶、及６－磷酸葡萄糖脱氢酶的遗传多态性进行了研究。研究结果表明：兰州、呼和浩特,哈尔滨,西安,郑州,成都,贵阳,漳州,梅州等９市汉族人群的ＡｃＰ１＾Ｂ基因频率依次为０．９２９、０．８１６７、０．７９３８、０．８１３１、０．８０８８、０．８００５、０．７８９６、０．７７９４和０．７６７５;ＥｓＤ＾１基因频率依次为０．６４７３、０．６１４８、０．     

德州汉族人群37个Y⁃STR基因座遗传多态性分析

调查德州汉族人群598名男性无关个体37个Y-STR基因座的遗传多态性,分析其在法医学和群体遗传学方面的应用价值,用AGCU Y37荧光检测试剂盒对德州汉族群体的37个Y-STR基因座进行扩增,用3500xL基因分析仪对其进行检测。用MEGA 7.0软件,通过邻接法（neighbor-joining, NJ）构建德州汉族群体和其他15个参考群体的系统发生树,探索群体间的遗传关系。结果共检出593种单倍型,基因多样性（genetic diversity, GD）值为0.113 9（DYS645）～0.971 4（DYS385a/b）,单倍型多样性（haplotype diversity, HD）和识别能力（discriminative capacity, DC）分别为0.999 971 989和0.991 6。结果表明,这37个Y-STR基因座在德州汉族人群中有较高的多态性分布。群体遗传分析中,遗传距离、多维尺度分析( multi-dimensional scaling,MDS) 和系统发生树分析结果表明,德州汉族与其他地区的汉族群体遗传距离更近。不同群体的遗传特征与语系划分、历史形成、地理分布等方面具有一致性。研究结果可为德州汉族人群的法庭科学和群体遗传学研究提供基础数据支持。     

河南汉族群体6个STR基因座遗传多态性研究

对河南省河南籍汉族群体的6个短串联重复序列（Short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究,得到河南汉族群体F13A1,F13B,D8S1179,CSF1PO,D5S818,TPOX基因座的群体遗传学依据。EDTA抗凝血样采自河南122名无血缘关系的汉族个体,采用Chelex法抽提DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳,银染显色分析,得到6个基因座的等位基因频率,各基因座的杂合度分别为：0.62,0.46,0.83,0.59,0.78,0.65;人体识别率分别为0.78,0.66,0.95,0.79,0.92,0.82。6个STR基因座具有较高的杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,是较理想的遗传标记,可用于法医学个本识别和亲权鉴定。     

Gc、Pi蛋白亚型的快速微量电泳分析

用快速微量等电聚焦技术对190名北京地区汉族健康人血清Gc蛋白亚型、Pi蛋白亚型进行分型鉴定和基因频率调查.上样量为1.5μl,电泳和染色各0.5h.Gc^1F=0.4891,Gc^1S=0.2432,Gc²=0.2678.观察值与期望值吻合良好.(∑X²=1.404,0.7<P<0.8).Pi^M₁=0.7542,Pi^M₂=0.1808,Pi^M₃=0.0650,观察值与期望值吻合也良好,(∑X²=1.1233,0.7<P<0.8).     

组特异性成分在汉族9个人各中的遗传多态性

用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚集结合免疫固定的方法对中国兰州、呼和浩特哈尔滨、西安、郑州、成都、贵阳、漳州、梅州等９市的汉族人群的组特异性成分（Ｇｃ）的亚型进行了研究。Ｇｃ＾１Ｆ的基因频率依次为０．３９０５、０．４３３３、０．４１９３、０．４１４６、０．４１８２、０．４０３５、０．４０４５、０．４３８１、０．４３４７;Ｇｃ＾１Ｓ的基因频率依次为０．３０７１、０．２１９０、０．２７３４、０．２２６１、０     

中国汉族群体(西安)DNA HaeⅢ系统遗传多态性

建立了Ｄ２Ｓ９２、Ｄ２Ｓ４４、Ｄ１０Ｓ２８、Ｄ１７Ｓ７９ ４个位点的荧光检测ＲＦＬＰ技术,准确、快速、安全。同时,对尼龙膜ＤＮＡ固定、剥脱尼龙膜再杂交进行了实验,结果表明,碱性磷酸酶标记寡核苷酸探针和荧光检测技术具有很高灵敏度和稳定性,检测样本ＤＮＡ的最小量约３－２５ｎｇ。它将在法医鉴定、基因诊断和遗传研究等领域中发挥越来越大的作用。采用严格地随机抽样,对西安汉族群体进行遗传学调查,用ＡＬＩ８７４     

中国成都汉族与泰国人群Nogo蛋白基因遗传多态性研究

轴索生长抑制因子(Neurite growth inhibitor,Nogo)在中枢神经系统中主要发挥抑制轴突再生的作用,其基因TATA和CAA插入缺失多态性与慢性精神分裂症发病风险有关,在不同种族间RTN4基因型及等位基因频率分布的存在差异.该研究将采用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测205名中国成都汉族人和101名泰国人RTN4基因多态性,比较两组人群RTN4基因TATC和CAA插入缺失多态性分布情况,并与不同种族人群研究结果进行比较.研究发现在中国成都地区汉族人群中,RTN4基因(TATC)2(TATC)2基因型频率为10.2%,明显低于泰国人群(21.8%),差异具有统计学意义(P=0.006);(TATC)2等位基因在成都汉族人群中占34.9%,明显低于泰国人群(45.0%),差异具有统计学意义(P=0.015).CAA插入缺失基因型和等位基因频率在成都汉族人群和泰国人群中差异均无统计学意义(P>0.05).此外,中国成都地区汉族人群等位基因(TATC)2频率(34.9%)明显低于法国加拿大人(45.0%)和突尼斯人(49.0%),差异具有统计学意义(P<0.05);等位基因(CAA)2频率(66.8%)明显高于法国加拿大人(53.0%)和巴西人(37.8%),差异具有统计学意义(P<0.05);结果表明RTN4基因TATA和CAA插入缺失多态性在不同种族间的分布存在明显差异.     

中国东北汉族群体3个MiniSTR基因座的遗传多态性研究

我们使用D10S1248、D14S1434和D22S1045三个miniSTR基因座对东北汉族群体的141名随机个体样本进行遗传多态性研究, 通过荧光标记多重PCR扩增, 310遗传分析仪电泳, 确定个体的基因型, 获得相应的群体遗传数据。对所得数据进行统计学分析。共检出25个等位基因, 56种基因型。3个基因座在所检测群体内均符合哈迪温伯格平衡, 具有较高的杂合度、个体识别率和非父排除率。累积个体识别率为0.99876, 累计非父排除率为0.89819。3个基因座在东北汉族均具有高度的遗传多态性,在群体遗传学和法医学研究中有一定的应用价值。     

贵州汉族人群HLA-DM基因多态性分析

为了探讨贵州汉族人群HLA-DM基因多态性的分布情况, 采用PCR-RFLP法对125 例贵州汉族人进行HLA-DM基因分型。结果显示, 贵州汉族人群DMA*0101~0103等位基因频率依次是0.720、0.244、0.036, DMB*0101~0104等位基因频率分布依次是0.620、0.156、0.188和0.036; 贵州汉族人群中DMA的基因型以DMA*0101/0101和0101/0102为主, 而DMB的基因型以DMB*0101/0101、0101/0102和0101/0103为主。结果表明, HLA-DM基因多态性具有地区性、民族性的遗传特征。     

汉族9个人群AcP_1、EsD及6-PGD的遗传多态性

用淀粉凝胶电泳法对我国汉族９个人群的红细胞酸性磷酸酶（ＡｃＰ１）、酯酶Ｄ（ＥｓＤ）、及６－磷酸葡萄糖酸脱氢酶（６－ＰＧＤ）的遗传多态性进行了研究。研究结果表明：兰州、呼和浩特、哈尔滨、西安、郑州、成都、贵阳、漳州、梅州等９市汉族人群的ＡｃＰＢ１基因频率依次为０．７９２９、０．８１６７、０．７９３８、０．８１３１、０．８０８８、０．８００５、０．７８９６、０．７７９４和０．７６７５;ＥｓＤ１基因频率依次为０．６４７３、０．６１４８、０．６４４３、０．６４３９、０．６４７５、０．６３０５、０．６２８７、０．５９０７和０．５８２５;６－ＰＧＯＡ基因频率依次为０．８８８１、０．９１４３、０．９３３０、０．９３１８、０．８７５６、０．９２１２、０．９１８８、０．９４６１和０．９３７５。ＥｓＤ１基因频率在中国南、北方人群间有差异,北方人群的ＥｓＤ１频率高于南方人群,随着北纬纬度由高向低,汉族人群ＥｓＤ１频率也随着从北向南降低。在中国汉族人群中,ＥｓＤ基因及６－ＰＧＤ基因分化比较显著,而ＡｃＰ基因分化则不显著     

北京汉族群体39个短串联重复序列基因座多态性及其遗传关系

本文首次对北京地区汉族人群的13个CODIS(Combined DNA index system)和26个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性进行了研究,建立了北京地区汉族人群39个STR基因座的群体遗传多态性数据库并对其法医学应用价值进行了评价。39个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡且各基因座之间均不存在连锁现象,个体鉴别力(Power of discrimination, DP)在0.7740~0.9818之间,期望杂合度(Expected heterozygosity, He)在0.6000~0.9350之间,多态性信息含量(Polymorphism information content, PIC)在0.5317~0.9047之间,非父排除率(Power of exclusion, PE)在0.2909~0.8673之间,累积个体鉴别力(Cumulative probability of discrimination, CDP)为0.999999999999999999999999999999999999999964971,累积非父排除率(Cumulative probability of exclusion, CPE)为0.999999999973878。另外,结合已公开报道的国内其他11个群体相应基因座的遗传资料,根据等位基因频率计算遗传距离,构建了系统发生树。本研究可为中国法医DNA数据库和群体遗传学数据库提供重要的基础数据,对北京地区汉族人群开展法医学个体识别、亲权鉴定和遗传学研究具有重要的意义。     

陕西渭南地区汉族人群17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析

调查陕西渭南地区汉族群体17个Y-STR基因座的多态性,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用Y-fi ler荧光标记复合扩增系统,对413名陕西渭南地区汉族无关男性个体17个Y-STR基因座进行复合扩增,用ABI3130遗传分析仪进行基因分型,计算各基因座的群体遗传学参数,并结合已经发表的其他10个群体相应基因座的单倍型资料,分析各群体间的遗传距离。413名陕西渭南汉族个体共检出405种单倍型,其中397种单倍型仅出现1次,单倍型多样性达0.9999,基因多样性(GD)为0.4130(DYS391)~0.9734(DYS385a/b),累计GD值为0.9999。遗传距离分析提示,陕西渭南汉族与辽宁满族的遗传距离最小(0.00110),与青海藏族的遗传距离最大(0.22333)。结果表明,17个Y-STR基因座在陕西渭南汉族群体中具有丰富的遗传多态性和较高的非父排除能力,在法医学和人类群体遗传学研究中具有重要价值。     

中国汉族人群66个InDel基因座的遗传多态性

插入/缺失多态性(insertion/deletion polymorphism,InDel)遗传标记是一类由DNA片段的插入或者缺失形成的变异形式,在降解检材身份识别领域展现出优势.本文从dbSNP数据库中自主筛选66个InDel基因座,基于高通量测序系统建立了一套多重复合扩增体系(66-plex InDels).通...     

九个汉族群体和四个少数民族群体中腺苷酸激酶的遗传多态性

用淀粉凝胶电泳及特异的染色方法,调查了我国九个汉族和四个少数民族群体的腺苷酸激酶-1(AK1)的遗传多态性在这十三个群体中AK1*2频率都远低于AK1*1频率,未达到0.01的多态水平,分别为：兰州汉族0.0096,郑州汉族0.0023,呼和浩特汉族0.0024,西安汉族0.0025,漳州汉族0.0024,羌族0.0024;而在广东客家人、成都汉族、哈尔滨汉族、贵阳汉族以及哈尼族、瑶族、布依族中均为0。在兰州汉族群体中观察到国内第一例AK1*2-2表型。     

中国广东汉族人群核苷酸修复基因hMTH1 遗传多态性研究

为研究中国南方汉族人群核苷酸修复基因hMTH1遗传多态性,应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术检测172名健康人外周血白细胞hMTH1基因启动子及全部5个外显子多态性,并进行DNA测序。结果发现hMTH1基因启动子及外显子1序列保守,未见突变;外显子2第73位碱基存在T→C杂合型突变,基因型TT和TC频率分别为93.02%、6.98%,等位基因T和C频率分别为96.51%、3.49％;外显子3第45位遗传密码存在T→C杂合型突变,基因型TT和TC频率分别为95.35%、4.65%,等位基因T和C频率分别为97.67%、2.33%,该多态性为首次发现;外显子4第83位遗传密码存在G→A杂合型突变,基因型GG和GA频率分别为89.53%、10.47%,等位基因G和A频率分别为94.77%、5.23％;外显子5第119位氨基酸遗传密码存在C→T杂合型突变,基因型CC和CT频率分别为95.93%、4.07%,等位基因C和T频率分别为97.97%、2.03％。Abstract: In order to study the genetic polymorphisms of nucleotide repair gene hMTH1 in southern Chinese Han population, the polymorphisms of the gene’s promoter and its five exons among peripheral blood lymphocytes of 172 Chinese Han people were analyzed with polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) and DNA sequencing. The sequences of the promoter and exon 1 of hMTH1 gene were conserved. A T to C polymorphism was detected at the 73th base in exon2. The genotype frequencies of TT and TC were 93.02% and 6.98%, respectively. The allelic frequencies of T and C were 96.51% and 3.49％, respectively. A T to C polymorphism was detected at codon 45 in exon3, which was first reported. The genotype frequencies of TT and TC were 95.35% and 4.65%, respectively. The allelic frequencies of T and C were 97.67% and 2.33%, respectively. A G to A polymorphism was detected at codon 83 in exon4. The genotype frequencies of GG and GA were 89.53% and 10.47%, respectively. The allelic frequencies of G and A were 94.77% and 5.23％, respectively. A C to T polymorphism was detected at codon 119 in exon5. The genotype frequencies of CC and CT were 95.93% and 4.07%, respectively. The allelic frequencies of C and T were 97.97% and 2.03％, respectively.