X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征一家系五代11例报告

报告一个Marinesco -Sjgren综合征(MSS)的大家系.通过家系调查和查体发现MSS患者11例,均为男性,已死亡7例,死亡年龄为15～20岁.患者均具有先天性白内障,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候.存活4例还伴有FSH水平增高,LH及T水平降低.结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传.     

X连锁隐性遗传性Marinesco—Sjoegren综合征综合征一家系五代11例报告

报告一个Marinesco-Sjoegren综合征（MSS）的在家系。通过家系调查和查体发现MSS患11例,均为男性,已死亡7例,死亡年龄为15－20岁。患均具有先天性白内障,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候,存活4例还伴有FSH水平增高。LH及T水平降低。结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。     

X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjögren综合征一家系五代11例报告

报告一个Marinesco-Sj?gren综合征(MSS)的大家系.通过家系调查和查体发现MSS患者11例,均为男性,已死亡7例,死亡年龄为15～20岁.患者均具有先天性白内障,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候.存活4例还伴有FSH水平增高,LH及T水平降低.结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。 Abstract:A big family of Marinesco-Sjögren Syndrome with X-Linked recessive inheritance is reported in the paper.We discovered 11 Patients with MSS by family line inheritance and somatoscopy.These Patients were aged from 15 to 20 years old when they died with clinic feature of congenital cataract,mental retardation,cerebellar ataxia and skeleton deformity;4 patients survived,but showed high level of FSH plasme and low level of LH and T.is concluded that this is a MSS family X-Linked recessive inheritance.     

家族性肥厚型心肌病一家系的调查分析

目的:分析一家族性肥厚型心肌病的特点。方法:对我院就诊的一肥厚型心肌病大家系进行临床调查研究,分析其临床特点,绘制家系图谱。结果:该家系为连续四代遗传,家系成员共35例,患者11例,猝死3例,死亡2例。有1例患者房颤及脑梗塞,2例患者行永久性起搏器植入术,猝死年龄最小3岁,符合肥厚型心肌病高发病率、高猝死率、发病年龄早等特点。结论:家族性肥厚型心肌病详细的家系调查有助于了解疾病全貌,更好地揭示其遗传规律。     

中国汉族人黑色素瘤家系临床特点分析

目的:探讨中国汉族人群恶性黑色素瘤家系发病情况及临床特点。方法:收集4个遗传性黑色素瘤家系进行家系调研和家系图谱绘制,并分析总结临床特点。结果:4个遗传性黑色素瘤家系共33人,确诊黑色素瘤患者10例,死亡2例。确诊患者平均年龄36岁。结论:中国汉族人群黑色素瘤家系具有发病年龄较轻,其中发病年纪越小其恶性程度越高、预后越差,而且黑色素瘤的高侵袭性同样具有明显家族遗传特点。     

NOTCH3基因c.520T>G突变致CADASIL一家系报告及文献复习

目的:研究探讨一CADASIL家系的临床特征及基因突变情况。方法:收集同一家系中3例CADASIL患者的临床资料,并对3例患者及先证者之兄进行全外显子测序(Whole Exome Sequencing, WES)。结果:该家系中3例患者临床表现多样,女性患者均有头痛病史,先证者及先证者之姐中年起病,先证者临床表现缺乏特异性,主要表现为头昏,认知功能检查正常,心理评估示轻度焦虑抑郁状态。先证者之姐主要表现为假性球麻痹及锥体束受损,认知功能检查示重度痴呆。先证者之女自4岁起诊断为癫痫-失神发作,认知功能检查示轻度认知功能障碍。影像学显示该家系3例患者均有脑白质病变,且随着年龄增大呈进行性发展,WES显示3例患者均存在NOTCH3基因第4外显子区域杂合突变:c.520T>G,导致氨基酸改变p.Cys174Gly。结论:NOTCH3基因c.520T>G所致该家系的临床表现具有多样性,且该家系中下一代起病较早,临床表现可与父代具有较大异质性,影像学表现可在青少年时期出现,并呈现进行加重的趋势。WES显示该家系中NOTCH3基因突变为第4外显子的杂合突变,该位点突变致CADASIL为国内首次报道。     

一个2型糖尿病家系中新发现的线粒体DNA G7444A 突变分析

应用PCR-RFLP和测序对一个2型糖尿病家系的线粒体DNA G7444A的突变进行检测, 并分析其临床资料的特点。结果发现, 27例家系成员中, 11例母系亲属均存在线粒体DNA G7444A突变, 而配偶及父系亲属中未发现该突变。11例突变者中确诊为2型糖尿病患者5例, 糖耐量受损1例, 均表现为乳酸和血糖增高。因此, 线粒体DNA G7444A突变是该家系中糖尿病的遗传易感因素, 是导致2型糖尿病的一个新的突变位点。     

线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变型糖尿病患者的家系分析及随访

目的:探讨线粒体糖尿病家系中的基因突变位点及临床转归。方法:收集1例线粒体糖尿病患者家系的临床资料,采用PCR、DNA直接测序法对家系成员进行线粒体基因突变高发区域t RNA~(Leu(UUR))检测,以了解mtDNA3243位点突变情况,并随访8年进一步了解研究对象的临床转归情况及胰岛功能变化。结果:6例家系成员中有5例携带mtDNA3243A→G位点的突变,其中4例为糖尿病患者且伴发不同程度的双侧听力受损(神经性耳聋),1例父系患者后代未检测出突变位点。随访过程中,先证者死亡,余3例糖尿病患者除常规治疗外,长期口服辅酶Q10,血糖控制较为稳定、尚未出现严重并发症但双侧听力严重下降,胰岛分泌功能明显下降,1例携带者已出现糖耐量受损。结论:线粒体tRNA~(Leu(UUR))点突变与糖尿病具有显著相关性。     

甲状旁腺激素及血清钙水平与脓毒症患者病情严重程度和预后的关系

目的:探究甲状旁腺激素(PTH)及血清钙(Ca)水平与脓毒症患者病情严重程度和预后的关系。方法:选取2010年9月至2014年2月我收治的80例脓毒症患者,根据存活情况分为存活组(38例)和死亡组(42例),根据血Ca水平分为正常血钙组(32例)和低血钙组(48例)。检测患者PTH、Ca水平,采用急性生理和慢性健康评分(APACHE II)评价患者病情严重程度,分析APACHEⅡ评分与PTH、Ca水平的相关性,以及Ca水平与预后的关系。结果:生存组PTH水平及APACHE Ⅱ评分均低于死亡组,血Ca水平高于死亡组,差异均统计学意义(P0.05);APACHEⅡ评分与血Ca呈负相关(r=-0.581,P0.05),与PTH水平呈明显正相关(r=0.423,P0.05);正常血钙组治疗后死亡率为25.00%(8/32),低于低血钙组的66.67%(32/48),差异有统计学意义(x2=13.333,P0.05)。结论:PTH及Ca水平与脓毒血症患者病情严重程度有显著关系,低血Ca提示患者预后差。     

血清降钙素原(PCT)、C-反应蛋白(CRP)及白细胞介素6(IL-6)在重症肺炎患者病程中的水平及变化分析

目的:探讨分析血清降钙素原(PCT)、C-反应蛋白(CRP)及白细胞介素6(IL-6)在重症肺炎患者病程中的水平及变化。方法:收集我院2013年10月~2014年10月收治的重症肺炎患者72例,按治疗四个疗程后患者存活与否分为存活组(n=48)与死亡组(n=24)。回顾性分析两组患者PCT、CRP、IL-6的情况。结果:存活组PCT、CRP及IL-6水平随治疗时间增长均呈现降低趋势,死亡组PCT、CRP及IL-6水平随治疗时间增长均呈现升高的趋势,两组PCT、CRP及IL-6水平比较差异显著,均有统计学意义(P均0.05)。结论:PCT、CRP及IL-6能一定程度上反映重症肺炎患者的感染情况,可以为临床治疗用药提供参考。     

白细胞介素-8、C反应蛋白及降钙素原与创伤性多器官功能障碍综合征发生及预后的相关性

目的:探讨白细胞介素-8(IL-8)、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)对创伤性多器官功能障碍综合征(MODS)发生过程及预后的影响。方法:收集2012年1月~2013年1月在湖州市中心医院重症医学科住院的严重创伤最终发展为MODS的患者40例作为MODS组,将门诊健康检查体检者30例作为对照组,同时将MODS组根据转归分为死亡组与非死亡组,分别检测患者入院24 h内外周血IL-8、CRP、PCT的浓度。结果:MODS组IL-8水平明显高于对照组,死亡组IL-8水平明显高于非死亡组,且差异均有统计学意义(P0.05);MODS组CRP水平明显高于对照组,死亡组CRP水平明显高于非死亡组,且差异均有统计学意义(P0.05);MODS组PCT水平明显高于对照组,死亡组PCT水平明显高于非死亡组,且差异均有统计学意义(P0.05)。结论:IL-8、CRP、PCT水平在创伤性MODS患者升高,揭示其可能参与了MODS的发生。创伤后致炎因子血浆水平的测定可以作为一种有价值的免疫学监测,有助于MODS患者预后评估。     

降钙素原联合SOFA评分对老年脓毒症患者预后的评估价值

目的:探讨降钙素原(procalcitonin,PCT)联合SOFA评分(sequential organ failure assessment,SOFA)对老年脓毒症患者预后的评估价值。方法:选择首都医科大学宣武医院急诊抢救室收治的105例老年脓毒症患者,入院后给予血常规、血清PCT水平、血气分析及生化全项等检查,并进行急性生理及慢性健康状况评分(acute physiology and chronic health evaluation,APACHEⅡ)和SOFA评分。根据预后将患者分成死亡组27例和存活组78例,比较两组组患者血清PCT水平、白细胞(WBC)、SOFA评分和APACHEⅡ评分,同时比较和分析APACHEⅡ评分、血清PCT水平、SOFA评分、PCT和SOFA评分联合预测患者死亡的受试者工作特征曲线(Receiver operating characteristic curve,ROC)下面积。结果:死亡组患者血清PCT水平、SOFA评分和APACHEⅡ评分均明显高于存活组(P0.05),两组WBC比较无统计学差异(P=0.132);PCT预测患者死亡的ROC曲线下面积为0.694(P=0.001),SOFA预测患者死亡的ROC曲线下面积为0.660(P=0.012),APACHE II评分预测患者死亡的ROC曲线下面积为0.852(P=0.001),大于PCT和SOFA评分(P0.05),PCT和SOFA评分联合预测患者死亡的ROC曲线下面积0.761(P=0.001),与APACHE II评分比较无统计学差异(P=0.139)。结论:血清PCT水平联合SOFA评分预测老年脓毒症患者预后的临床价值与APACHE II评分相当,均明显优于血清PCT水平和SOFA评分单项检测。     

NT-proBNP在胸闷胸痛患者发生心血管死亡事件中的预测价值

目的:探讨氨基末端B型钠尿肽原(NT-proBNP)在胸闷胸痛患者发生心血管死亡事件中的预测价值。方法:对我院2006年1月至2015年6月因胸闷胸痛入院治疗的290例患者进行随访调查,根据是否死亡或再入院进行分组,分为死亡组(9例)和非死亡组(281例)及再入院组(67例)和非再入院组(223例)。分别比较各组患者的基本资料、血清学指标,并针对结果进行Logistic回归和受试者工作曲线(ROC)分析。结果:死亡组和再入院组患者的NT-proBNP水平均高于未死亡组和未再入院组(P0.05);NT-proBNP是心血管事件死亡的影响因素(OR=1.96,95%CI:1.13~3.37),其中年龄校正后,NT-proBNP对心血管事件死亡的影响无统计学意义(P0.05);性别、多支病变、支架植入、cTnT、Lp(a)及CK因素调整后,NT-proBNP对因心血管事件死亡均存在促进作用(OR1,P0.05);NT-proBNP的曲线下面积(AUC)为0.721(95%CI:0.510~0.921)。结论:NT-proBNP在胸闷胸痛患者发生心血管死亡事件中具有一定的预测价值,NT-proBNP水平越高,发生心血管死亡事件的风险越高。     

ICU呼吸机相关性肺炎患者病原菌分布及NLR、血清磷、PCT联合检测对死亡风险的预测价值探讨

摘要 目的：研究重症监护室（ICU）呼吸机相关性肺炎（VAP）患者病原菌分布及中性粒细胞与淋巴细胞计数比值（NLR）、血清磷、降钙素原（PCT）联合检测对死亡风险的预测价值。方法：选取上海市第一人民医院于2020年1月～2022年1月收治的60例VAP患者。采集所有患者呼吸道分泌物并进行细菌培养。此外,将其按照预后的不同分为死亡组21例以及存活组39例,比较两组NLR、血清磷及PCT水平。以单因素及多因素Logistic分析VAP患者死亡的危险因素,并通过受试者工作特征（ROC）曲线分析NLR、血清磷及PCT预测死亡的效能。结果：60例VAP患者呼吸道分泌物检出病原菌共82株,以革兰阴性菌占比最高,共检出革兰阴性菌75.61%、革兰阳性菌21.95%、真菌2.44%。按照占比从高到低的顺序分别为鲍氏不动杆菌20.73%,铜绿假单胞菌18.29%,肺炎克雷伯菌17.07%,金黄色葡萄球菌13.41%,大肠埃希菌12.20%,其他革兰阴性菌7.32%,表皮葡萄球菌4.88%,肠球菌属3.66%,真菌2.44%。死亡组NLR及PCT水平均高于存活组,而血清磷水平低于存活组（P＜0.05）。单因素分析结果显示：急性生理与慢性健康评分（APACHEⅡ）评分及有创机械通气时间均和VAP患者死亡有关（P＜0.05）。多因素Logistic回归分析显示：APACHEⅡ评分较高、有创机械通气时间较长与NLR、PCT水平较高均是VAP患者死亡危险因素,血清磷水平较高是VAP患者死亡的保护因素（P＜0.05）。ROC曲线分析显示：NLR、血清磷及PCT联合预测VAP患者死亡的效能优于上述三项指标单独预测。结论：VAP患者主要病原菌为革兰阴性菌,临床应合理选用抗菌药物治疗,NLR、血清磷及PCT均和患者死亡有关,联合检测对死亡风险的预测价值较高。     

CRP、PCT、WBC联合检测对中老年社区获得性肺炎的诊断效果

目的:研究C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、降钙素原(Procalcitonin,PCT)以及白细胞(White blood cell,WBC)联合检测对中老年社区获得性肺炎患者的诊断效果。方法:选择2018年1月～2019年1月我院收治的76例中老年社区获得性肺炎患者为观察组,同期在我院体检中心选取30例健康体检者为对照组。检测两组研究对象的CRP、PCT及WBC水平。采取肺炎严重程度CURB-65评分将观察组的76例患者分为低危组(n=63例),CURB-65评分3分,以及高危组(n=13例),CURB-65评分≥3分;依照观察组的转归情况分为存活组(n=70例)以及死亡组(n=6例),比较观察组和对照组患者,低危组和高危组患者,存活组和死亡组患者的CRP、PCT及WBC水平的差异。结果:观察组患者的CRP、PCT及WBC水平明显高于对照组(P0.05);高危组患者的CRP、PCT水平明显高于低危组患者(P0.05),而WBC水平两组无明显差异(P0.05);死亡组患者的CRP、PCT水平明显高于存活组患者(P0.05),而WBC水平两组无明显差异(P0.05)。经Pearson相关分析发现,CURB-65评分与PCT、CRP均呈明显的正相关(t=0.532,0.497,P均0.05)。结论:CRP、PCT以及联合检测可以为中老年社区获得性肺炎的诊断提供有利的信息,且CRP、PCT与患者的病情严重程度有一定的相关性。     

血浆D-二聚体、CRP及血乳酸在急诊创伤性休克患者中的表达及临床意义

目的:探讨血浆D-二聚体、C反应蛋白(CRP)及血乳酸在急诊创伤性休克患者中的表达及临床意义。方法:选取2015年2月到2017年9月期间在我院接受治疗的创伤性休克患者186例,根据患者的最终结局分为存活组和死亡组,其中在病情平稳后转出重症监护室的作为存活组(106例),死亡的患者作为死亡组(80例)。比较两组患者的急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ)评分,并比较两组患者在入院时、入院后12h、入院后24h的血浆D-二聚体、C反应蛋白(CRP)及血乳酸水平,分析血浆D-二聚体、CRP及血乳酸水平与APACHEⅡ评分的相关性。结果:死亡组的APACHEⅡ评分显著高于存活组,差异具有统计学意义(P0.05);两组的D-二聚体、CRP水平均随着时间的推移逐渐升高,血乳酸水平逐渐降低,差异具有统计学意义(P0.05);存活组患者的D-二聚体、CRP、血乳酸水平在各个时间点均低于死亡组,差异具有统计学意义(P0.05)。急诊创伤性休克患者血浆D-二聚体、CRP及血乳酸水平与APACHEⅡ评分均呈正相关(r=0.564、0.676、0.506,P0.05)。结论:血浆D-二聚体、CRP及血乳酸水平与急诊创伤性休克患者的APACHEⅡ评分存在相关性,临床上可对其进行检测来评估患者的病情和预后情况。     

脓毒症患者炎性因子、凝血功能与APACHEⅡ评分和预后的关系

目的:研究脓毒症患者炎性因子、凝血功能与急性生理学和慢性健康状况Ⅱ(APACHEⅡ)评分和预后的关系。方法:选取2017年1月至2018年1月我院收治的脓毒症患者150例为脓毒症组,所有患者根据预后结果分为死亡组(n=49)和存活组(n=101),选择同期在我院住院的非脓毒症患者98例为非脓毒症组,比较脓毒症组与非脓毒症组患者炎性因子、凝血功能指标水平及APACHEⅡ评分,同时比较死亡组和存活组患者炎性因子、凝血功能指标水平及APACHEⅡ评分,并分析脓毒症患者APACHEⅡ评分与炎性因子、凝血功能指标的相关性。结果:脓毒症组患者降钙素原(PCT)、活化部分凝血酶原时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)水平及APACHEⅡ评分均高于非脓毒症组,血小板计数(PLT)低于非脓毒症组(P0.05),两组C-反应蛋白(CRP)比较差异无统计学意义(P0.05)。死亡组患者PCT、APTT、PT水平及APACHEⅡ评分均高于存活组,PLT水平低于存活组(P0.05),两组CRP比较差异无统计学意义(P0.05)。经Spearman相关性分析结果显示,脓毒症患者APACHEⅡ评分与PCT、APTT、PT均呈正相关关系,与PLT呈负相关关系(P0.05),与CRP无相关性(P0.05)。结论:脓毒症患者PCT、APTT、PT水平明显上升,PLT水平明显下降,且均与患者的APACHEⅡ评分密切相关,临床可通过调节炎症因子水平及凝血功能指标从而改善患者的病情和预后。     

两种评分法在评估急诊抢救室患者预后的效果对比探讨

目的分析两种评分法在评估急诊抢救室患者预后的效果对比。方法选取2013年1月至2014年6月我院急诊抢救室收治的急危重症患者376例,均进行SIRS评分及MEWS评分评估,并统计24小时患者死亡例数。结果 188例患者共死亡32例,死亡患者及存活患者在性别比和年龄等方面均无统计学意义(P0.05)。存活患者SIRS评分及MEWS评分分别为(2.74±1.22)分及(1.88±1.01)分;死亡患者SIRS评分及MEWS评分分别为(3.82±1.44)分及(4.89±1.34)分。死亡患者SIRS评分和MEWS评分均高于存活患者,且差异具有统计学意义(P0.05)。MEWS评分敏感度显著性高于SIRS评分(P0.05)。结论在评估急诊抢救室患者预后方面SIRS评分及MEWS评分均为有效方法,但MEWS评分效果优于SIRS评分。     

脑胶质瘤患者血清VTN、IGFBP、UBE2C水平与临床病理特征和预后的关系研究

摘要 目的：研究脑胶质瘤患者血清玻连蛋白（VTN）、类胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）、泛素耦联酶2C（UBE2C）水平与临床病理特征和预后的关系。方法：将新疆医科大学第一附属医院从2019年1月～2020年1月收治的97例脑胶质瘤患者纳入研究,记作研究组,另取同期于本院进行体检的健康志愿者90例作为对照组。此外,对所有研究组人员均进行为期1年的随访,将其按照随访结局的差异分作死亡组40例和存活组57例。检测并比较各组血清VTN、IGFBP、UBE2C水平,分析血清VTN、IGFBP、UBE2C水平与脑胶质瘤患者临床病理特征和预后的关系,并以受试者工作特征（ROC）曲线分析血清VTN、IGFBP、UBE2C水平预测脑胶质瘤患者死亡的效能。结果：研究组血清VTN、IGFBP及UBE2C水平均高于对照组（均P＜0.05）。肿瘤大小≥5 cm、世界卫生组织（WHO）分级为Ⅲ～Ⅳ级、Karnofsky功能状态（KPS）＜70分脑胶质瘤患者的血清VTN、IGFBP水平均高于肿瘤大小＜5 cm、WHO分级为Ⅰ～Ⅱ级、KPS评分≥70分的脑胶质瘤患者（均P＜0.05）;WHO分级为Ⅲ～Ⅳ级、KPS评分＜70分脑胶质瘤患者的血清UBE2C水平高于WHO分级为Ⅰ～Ⅱ级、KPS评分≥70分的脑胶质瘤患者（均P＜0.05）。死亡组血清VTN、IGFBP、UBE2C水平均高于存活组（均P＜0.05）。经ROC曲线分析发现：血清VTN、IGFBP、UBE2C水平联合检测预测脑胶质瘤患者死亡的曲线下面积、灵敏度、特异度及约登指数均高于上述三项指标单独检测。结论：脑胶质瘤患者血清VTN、IGFBP、UBE2C水平均存在异常高表达,且与肿瘤恶性进展相关,联合检测可能有利于预测患者的预后。     

PCT和NT-proBNP在脓毒血症患者生存状况预测中的应用与评价

目的:探究患者降钙素原(PCT)和N端前体脑利钠肽(NT-proBNP)水平在评价脓毒血症患者生存状况的预测价值。方法:本研究于2013年6月~2015年6月期间,选择在我院治疗的脓毒血症患者81例为研究对象,根据患者纳入研究后1个月的生存状况,将所有研究对象分为存活组(55例)和死亡组(26例)。分别测定患者PCT和NT-proBNP水平,并记录患者急性生理与慢性健康状况(APACHEII)评分,通过ROC曲线探究PCT、NT-proBNP对患者生存预后评估的价值。结果:死亡组患者PCT水平及APACHEII评分均显著高于存活组,NT-pro BNP水平显著低于存活组患者(P0.05);PCT与APACHEII评分存在正相关关系(r=0.311;P0.05);NT-pro BNP水平与APACHEII评分存在负相关关系(r=-0.289;P0.05);ROC曲线显示PCT、NT-proBNP水平预测患者生存状况的敏感性(86.23%、82.01%)及特异性(80.89%、87.39%)均较高。结论:脓毒血症患者血清PCT与NT-proBNP水平在预测患者病情严重程度及生存状况方面具有重要价值。