β地中海贫血症的手纹形态

地中海贫血缥合症是分子遗传病中广泛分 布的一类疾病,是因珠蛋白的一种或多种肤链 合成速率降低所致的遗传性血红蛋白病川。血 红蛋白是当前研究得最透彻的蛋白质之一,但 是对该征患者的浅表形态研究不多。其重型患 者有特殊面容（Doun氏面容）,表型异常较明 显。近年来的研究证明,许多染色体异常综合 症,都有不同程度的皮纹异常〔43,其中头面部表 型异常较明显的患者,其皮纹改变也明显。因 此,本文从探究分子遗传病的皮纹形态出发,介 绍地中海贫血症患者手纹形态的一般规律,供 防治工作参考。     

血红蛋白分子病

关于分子病（moleculardisease）的概念,首由波林（pauling1949）提出。他并指出,镰形细胞贫血是因血红蛋白分子结构异常所致,这和加罗德（Garrod1908）根据黑尿症的研究提出的酶缺陷所导致的先天性代谢失调在本质上没有不同。因为,缺陷酶也是异常蛋白质。所以,从严格的意义上讲,两者均属分子病。不过,通常把后者称为先天性代谢失调,唯把结构蛋白异常引起的遗传病称为分子病。血红蛋白（hemogfobin,Hb）是人体红细胞内的主要蛋白质,每个红细胞内大约有2．8X10’个血红蛋白分子,其功能是运送氧气。由于血红蛋白的结构或合成速率…     

皮肤纹理与遗传病

人体的皮纹属多基因遗传,具有高度的个体特异性。在胚胎第12周皮纹即已形成并保持终生不变。全世界几十亿人口中,几乎无法找到指纹完全相同的两个人,所以指纹学在现代户口及刑事侦察中占有极其重要的地位。它是鉴别不同人的重要依据。在20世纪60年代,随着对染色体的深入研究,发现皮纹与某些遗传病特别是染色体病有相关性,故皮纹分析可作为遗传病的辅助诊断手段。在遗传病群体普查时,也可作为一种参考指标,     

影响β-地中海贫血表型的遗传修饰作用

β-地中海贫血(β-地贫)是一种可致死、致残的遗传性血液病,临床上具有较宽泛的表型变异谱,在致病基因型相同或类似的情况下,患者的临床表型严重程度有很大的差异。探索影响β-地贫表型的遗传修饰因素是当前血液病及遗传病领域的研究热点和重点。本文从α-珠蛋白基因型和胎儿血红蛋白(Hb F)数量性状位点两个方面阐述了可加重或缓解β-地贫表型的遗传修饰因素,并着重介绍了调控?-珠蛋白基因重激活的转录因子变异,以及β-珠蛋白基因簇顺式元件变异。最后,本文举例介绍了β-地贫遗传修饰的临床应用以及未来发展前景。     

基因突变和镰刀型贫血症及异常血红蛋白病

镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。早在1901年,芝加哥医生赫里克在一例严重贫血的黑人血液中观察到奇怪的异形(其形态象镰刀)红细胞,所以就把这类贫血叫做镰刀型贫血。现在知道,这种病主要流行于西非与美洲黑人中,我国广东佛山地区也有这种病的发现。镰刀型贫血症是最常见的一种先天性遗传病。患者的红细胞在体静脉和肺动脉中,由于缺氧,红细胞中的血红蛋白形成结晶(成为棒状物或卷绳样结构),结果红细胞的形状由正常的圆盘状变成镰刀状。危险的是:由于红细胞的变长,患者血液的粘性增加,从而引起红细胞的堆     

血红蛋白Siriraj纯合子的研究

本文是血红蛋白Siriraj的研究报告。患者男性,24岁,贝宁人民共和国人,有轻度贫血症状。血红蛋白电泳分离出患者的慢速异常血红蛋白,含量达95％以上,经PCMB解离试验证实为β链变种。结构分析证明其结构变化是β链N端第7位的谷氨酸替代成赖氨酸,称为血红蛋白Siriraj(Hb Siriraj,β7(βA_4)Glu→Lys)。本文患者是Hb Siriraj的纯合子,在世界上属首例报道,并对本病的分子遗传学和分子病理学进行了讨论。     

血管平滑肌细胞收缩的分子机制研究进展

血管中的平滑肌细胞位于中膜,具有维持血管形态和保持血管张力的重要作用。在正常情况下,血管平滑肌细胞处于一种收缩表型,而当其受到生物化学物质、机械刺激作用后会转变成分泌表型,表现为收缩力下降,迁移、增殖能力增强以及分泌细胞外基质能力增强。这些异常变化会促进血管再狭窄和动脉粥样硬化等疾病的发生与发展,因此研究其分子机制至关重要。本文主要概括论述参与调节血管平滑肌细胞收缩的分子机制研究进展。     

手纹形态与人体疾病

人体体表的皮肤,具有特定的纹理,这些纹理是由皮肤表层隆起的脊线与其间的皮沟组成。在手掌面与足跖面,皮肤深面的乳头较密,无汗毛,显示出更有规律的图形,清晰易辨。研究这些纹理形态及其应用的科学,称为皮肤纹理学(dermatoglyphics,简称皮纹或肤纹学)。手纹包括指纹、掌纹、指节纹、指褶与掌褶,其图形有一定形态规律,是人类的一种重要遗传性状。它象人体其他器官一样,可根据形态规律分型,正常人皮纹形态规律,国内外学者对手纹（以及足纹）的研究报告纷至沓来（Preus,1972; Seltzer et al,1986）。计算机的问世,使皮纹学研究更加普及与广泛。手纹形态变异与疾病的关系,引起了世界各国许多学者的兴趣,半个世纪来的学术探讨,已使手纹研究从基础形态走向临床实践。大量的调查材料表明：人体器官的先天性异常或疾病,常伴有手纹构型的异常。因此,人体染色体畸变所致疾病及某些脏器病变,往往可以通过手纹这个人体“小窗口”得以窥测,似同观察舌苔、眼球一样。从手纹形态变化,分析其与疾病的联系,是个既古老又新颖的问题。中国是公认为世界上应用指纹最早的国家,近十年来的进展也很快,现归纳部分疾病的手纹构型如下。     

血红蛋白E纯合子生化遗传学研究

本文报告广西地区发现的一个壮族异常血红蛋白家系的研究结果。电泳分析表明,这种异常血红蛋白是一种慢速血红蛋白,其电泳迁移率和HbA_2相同。血红蛋白的分子杂交和PCMB解离说明是β链异常。血红蛋白的指纹分析和氨基酸分析证明血红蛋白结构的变化是β链第26位的谷氨酸为赖氨酸所替代(β~(26Glu→Lys),因此称为HbE。 HbE在这个家系中至少已经遗传了二代,共有10例患者,其中3例是HbE纯合子,HbE含量达90％以上,其余7例是HbE杂合子。本文对HbE纯合子的产生以及HbE的地理分布和民族起源问题进行了讨论。     

金丝桃属9种植物种子形态及其系统学讨论

对金丝桃属5组9种植物的种子进行了宏观及微观形态学研究,以探讨岐山金丝桃的系统位置。结果显示,种子形态特征在本实验观察的5个组之间有明显差异。其中金丝桃组种子外形较为细长,种皮纹饰为狭长而规则的矩形网纹;黄海棠组种子稍粗,种皮纹饰为长宽近等的多边形(稀矩形)网纹;元宝草组的元宝草、贯叶连翘组的贯叶连翘以及挺茎遍地金组的云南小连翘种子均较小,元宝草种皮纹饰为负网纹,贯叶连翘种皮纹饰为相邻网纹间有间隙的近圆形网纹,云南小连翘种皮纹饰为复网纹。研究显示,岐山金丝桃的种子形态与黄海棠组最为接近,支持岐山金丝桃归于黄海棠组。     

遗传病基因诊断的现状和未来

遗传病的基因诊断是本世纪70年代末在重组DNA技术的基础上迅速发展起来的一项高技术,它的问世,标志着人们对疾病的认识已从传统的表型诊断步入基因型诊断或称逆诊断(reverse diagnosis)的新阶段,成为现代分子生物学和分子遗传学的理论和技术与医学相结合的典范。近十多年来,遗传病的基因诊断在国内外都取得了相当的发展。这不仅表现在基因诊断技术的不断更新,使越来越多的导致遗传病发生的分子缺陷或突变的本质被揭示;而且基因诊断的实用性也不断提高,从而能对有遗传病危险的胎儿在妊娠早期和中期甚     

615近交系小鼠血红蛋白遗传学分析

本文对615近交系及C_37BL、昆明种小鼠血红蛋白的表型进行了分析,观察到615小鼠及C_37BL小鼠的血红蛋白的表型均为Ⅰ型,而昆明种表现具有多态性。 615小鼠与C_37BL杂交时F_1不发生血红蛋白表型的分离,而与昆明种的Ⅱ型小鼠杂交时F_1表型发生分离。 615系小鼠网织红细胞体外培育合成血红蛋白肽链的分子同末梢红细胞血红蛋白肽链是一致的。     

以疲乏为主诉的肿瘤内分泌副综合征一例并文献复习

目的:肿瘤内分泌副综合症是肿瘤病人需警惕的并发症,抗利尿激素分泌异常综合症是其较常见的一种,常无明显临床表现,容易忽视和漏诊,其与肿瘤发病率,死亡率相关.本文旨在探讨肿瘤内分泌副综合症的早期诊治以便有助于改善患者的生存质量及预后.方法:通过报道一例以疲乏为主诉的肿瘤副综合症并进行相关文献的回顾性复习与分析.结果:准确诊断内分泌副肿瘤综合症是临床医生必须高度重视的,对部分肿瘤内分泌副综合症为排除性诊断,需要完善的临床资料,不可轻易诊断.治疗以控制肿瘤为主结合控制引起综合症的内分泌原因.结论:肿瘤内分泌综合症需要受到临床医师重视,尽量减少漏诊误诊,完善资料准确诊断,积极治疗可改善预后.     

皮纹密度的初步研究

本文对ab、ad、td、Δatd四种皮纹密度进行了初步分析与研究,结果表明,四种皮纹密度有明显的年龄差异,其性别差异随年龄增大而明显,左右手差异随年龄的增大而减弱。四种皮纹密度与七项测量性特征呈不同程度与性质的相关。     

中国车前属种子形态及其分类学意义

本文研究了中国车前科Plantaginaceae车前属plantago2亚属8组17种及1变种植物的种子, 在扫描电子显微镜下的形态及亚显微结构(种皮纹饰)．结果表明种子形态有四个类型：1,多角形类型;2．舟形类型;3．卵形类型;4．矩圆形类型。各个种的种子形态和种皮纹饰有着相当明显的区别。新种plantago densiflorus的建立应用了种子形态和种皮纹饰这一特征。车前种子形态分类与pilger用植物其他形态特征建立的车前属分类系统是一致的,因此,笔者支持Pilger的车前属分类系统。     

遗传病的生物治疗

遗传病尤其是单基因遗传病是儿童致畸致残的主要原因之一,给家庭、社会带来沉重的经济、心理负担。目前绝大多数遗传病临床治疗以对症治疗为主,尚缺乏有效的治疗方法。随着生命与医学科学的发展,近年来以靶向致病分子或其相关信号通路、靶分子的外源物质补充、转基因、RNA干扰、基因组编辑等生物学技术为代表的生物学治疗措施开始应用于遗传病的治疗,并取得了一定的疗效。但目前大多数遗传病的生物学治疗仍局限于动物实验研究,今后在继续研发基于致病机制的新治疗策略的同时,将关注如何开展临床试验,为最终安全、有效应用于临床患者奠定基础。     

范可尼贫血症与DNA交联损伤修复

范可尼贫血症(FA)又称范可尼综合征,是一种常染色体或X染色体连锁的隐性遗传病.范可尼贫血症患者具有先天性发育异常、骨髓衰竭、高度癌症易感性等特征.尽管范可尼贫血症是一种在人群中发生比例仅为1:1000000～5:1000000的罕见遗传病,但它却是一个可以用来研究DNA损伤修复和肿瘤发生的重要模型.迄今为止,已经确定了15个范可尼贫血症基因(FA基因)以及一些范可尼贫血症相关基因.当15个FA基因中的任何一个发生突变,都会导致范可尼贫血症的发生.从这些基因发生突变的病人身上所分离得到的细胞则具有对DNA交联损伤试剂(如丝裂霉素C等)高度敏感,以及基因组不稳定的表型.在此,对目前所了解的FA基因所编码的FA蛋白参与DNA交联损伤修复的具体分子机制进行了回顾与阐述.     

有鳞目动物鳞片表面超微结构的适应性进化

爬行动物鳞片的微结构是对环境的一种适应。本研究运用扫描电子显微镜观察了北草蜥(Takydromus septentrionalis)、脆蛇蜥(Dopasia harti)和王锦蛇(Elaphe carinata)头部、背部和腹部鳞片的微皮纹结构及感受器特征。结果表明,3个物种的微皮纹和感受器存在种间差异。北草蜥和王锦蛇背部及腹部微皮纹均为狭长带状,脆蛇蜥为不规则多边形。北草蜥和王锦蛇颔片上有感受器,北草蜥无。脆蛇蜥腹部微皮纹上无小齿状凸起,北草蜥和王锦蛇有,与北草蜥相比王锦蛇的小齿状凸起更宽更长。王锦蛇的眼部微皮纹为向上竖起的脊,而其他部位的鳞片为具有小齿状凸起的狭长带状结构。本研究共收集整理17科99种的背鳞微皮纹数据和8科25种的感受器数据,对微皮纹特征和感受器形态进行祖先重建发现,狭长带状背鳞微皮纹主要存在于蜥蜴科(Lacertidae)、游蛇科(Colubridae)和石龙子科(Scincidae)中,而鬛蜥科(Agamidae)、蛇蜥科(Anguidae)、蟒蛇科(Boidae)以及蝰蛇科(Viperidae)的大多为多边形;较原始的感受器形态为无感觉毛的透镜状,这一结构在有...     

分子进化与自然选择

从整个生物学的发展情况来看,生物进化论的研究有三个不同的层次或水平:其一是形态水平;其二是细胞学水平(染色体水平);其三是分子水平。在遗传学未建立之前,生物进化论基本上是通过分类学、解剖学、胚胎学和古生物学等学科进行定性研究,从表型水平上比较其异同,找出彼此间在进化上的亲缘关系。达尔文进化论自十九世纪以来是较完善的进化论学说,但任何一个自然科学理论都不是绝对真理,都有其时     

多地区皮纹特征与遗传病的相关性研究

对于人体指纹和掌纹的研究一直在探索,而我们本次主要通过对湖南,安徽,广州三地不同年龄阶段人群的指纹和掌纹采集,进行分析比较,从而得出不同地区的皮纹特征与遗传病的相关性研究。