14/21平衡易位型婴儿期先天愚型及母亲为14/21易位携带者的一例报告

Down's综合征是一种常见的常染色体疾 病。现将我院发现的一例14/21平衡易位型婴 儿期先天愚型及母亲为14/21易位的携带者报 告如下。     

一百五十五例先天性大脑发育不全儿童的染色体组型分析

本文应用染色体组型分析法,研究了155例先天性大脑发育不全儿童的染色体,分析结果可以分成如下几种类型。先天愚型:第21染色体三体征[47,XX(或XY), 21]36例,D/G易位[46,XX,-D, t(DqGq)]2例,G/G易位[46,XX(或XY),-G, t(GqGq)]2例;第18染色体三体征[47,XX(或XY) 18]2例;E组染色体长臂易位(46,XY,Eq )1例;G组长臂易位(46,XY,Gq )1例;一个额外的G组小染色体(47,XY, Gq-)1例;此外还有大Y染色体(46,XYq )21例;G组短臂增大[46,XX(或XY),Gp ]7例;D组短臂增大(46,XX,Dp )1例。有染色体改变者共74例,未见染色体改变者81例。染色体组型分析可以作为大脑发育不全等遗传疾病诊断的工具之一。     

由21三体综合征的核型引起的思考

不同的医学遗传学教材上对21三体综合征的概念及核型说法不一, 作者在查阅了大量教材的基础上, 对21三体综合征的概念及核型等问题进行了认真的思考, 并提出了自己的观点, 认为21三体综合征的核型应该为两种类型: 即三体型和嵌合型, 而先天愚型的核型应该为3种类型: 即三体型、嵌合型和易位型。     

《医用生物学》的两处错误

卫生部规划教材高等医药院校《医用生物学》第 4版中存在两处错误 :1 )第 98页倒数第 2行存在一处错误 ,学生甚至老师尤其是中等卫生学校老师往往容易被迷惑。书中所述为 : ( 1 4 ;2 1 )易位型先天愚型患儿的核型为 4 6,XX( XY) ,-1 4 , t( 1 4 ;2 1 ) ( p1 1 ;q1 1 ) ,这表明……多了一条由 1 4号短臂与 2 1号长臂所形成的易位染色体 ,断裂点在 1 4 p1 1和 2 1 q1 1。其实此处 1 4 p并非指易位染色体就是由 1 4号短臂与 2 1号长臂所形成 ,而是发生了罗伯逊易位 ,即 1 4号与 2 1号两个近端着丝粒染色体分别在1 4号短臂 1区 1带和 2 1号长…     

遗传多代的13/21罗伯逊易位家系的调查研究

一个13/21染色体罗伯逊易位家系中, 易位染色体携带者4人,易位型先天愚 型患者3人,易位染色体至少已经遗传了4代。该家系中有同性双生子的聚集现象。讨论 了罗伯逊易位的遗传机理。 Abstract:A pedigree with 13/21 robertsonian translocation was reported.There were four carriers and three patients with Downs syndrome in the padigree.The Robertsonian chromosome translocation had been transmitted at leart for four generations.A family aggregation of monozygotic twines was found in this pedigree too.The inheritance principle of robertsonian translocation was discussed and that the origin of monozygotic twins may be genetically involved were considered.     

母亲的染色体易位(14/21)和子女的先天愚型

本文报道了一个先天愚型家族,即在一个家庭中同时出现两个先天愚型小孩(一男一女)。从细胞遗传学研究(染色体检查和G带染色体分析)证明他们均属14/21易位类型,而且是由其母亲(14/21易位携带者)遗传造成的。他们各自的染色体组成如下:     

13/17罗伯逊易位猪POU1F1基因多态性

采用外周血淋巴细胞培养制备染色体标本, 对13/17罗伯逊易位猪的3种杂交组合的394头后代进行核型分析, 出现3种核型猪：13/17易位纯合子猪[2n=36, XY或XX, rob(13;17)]、13/17易位杂合子猪[2n=37, XY或XX, rob(13;17)]和正常核型猪[2n=38, XY或XX]。应用PCR-RFLP技术在POU1F1基因的1 746 bp扩增片段中检测到1个RsaⅠ限制性内切酶的多态位点。应用PCR-SSCP技术检测POU1F1基因第4外显子, 在3种杂交后代群中均未检测到突变。遗传多态性分析结果表明：RsaⅠ酶切多态位点的突变在3种杂交后代群中A等位基因和AA基因型频率占优势, 在3种核型群体中也是A等位基因和AA基因型频率占优势, 其中AB基因型频率在易位杂合型群体中较高。各杂交后代群均未达到Hardy-Weinberg平衡, 不同核型群亦处于非平衡状态。13/17易位杂合子猪×13/17易位杂合子猪和13/17易位杂合子猪×约克两杂交后代群的PIC表现为中度多态, 而13/17易位杂合子猪×皮杜杂交后代群表现为低度多态; 易位杂合型群体表现为中度多态, 正常核型和易位纯合型群体表现低度多态性。     

小麦-黑麦1BL/1RS 易位染色体和外源染色体在两个三属杂种中的减数分裂行为

利用荧光原位杂交技术分析了两个小麦-外源种杂种花粉母细胞中1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体和外源染色体包括中间偃麦草(Thinopyrum intermedium (Host) Barkworth & DR Dewey)、簇毛麦(Haynaldia villosa (L.) Schur)染色体的减数分裂行为. 我们首次发现:在减数分裂后期, 1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体发生错分裂,形成两个易位染色单体. 这种错分裂导致易位染色单体在末期Ⅰ分配到两个正在形成的细胞核内,错分裂的易位染色单体进一步形成微核,并在四分体期观察到黑麦的微核出现.从贵农22×遗4095 的F2代植株中检测到一个2n=41的植株,其含有一对1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体,核型分析表明,其中一条黑麦染色体臂比另一条的黑麦染色体臂短1/3左右.在遗4212×遗4095的F2代中检测到一个具有中间偃麦草染色体小片段易位到小麦染色体端粒部分的小麦-中间偃麦草易位植株.这可能是由于在减数分裂过程中发生非均等分裂导致小麦-黑麦1BL/1RS易位染色体的黑麦染色体段臂缺失1/3及小麦-中间偃麦草非罗伯逊易位.在两个杂种F2植株中,中间偃麦草染色体分布频率为39.6%, 簇毛麦染色体分布频率为43.4%, 1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体分布频率分别为51.8%和56.6%.实验结果表明,1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体与外源染色体包括中间偃麦草、簇毛麦染色体在减数分裂过程中没有相互作用.小麦-黑麦1BL/1RS易位染色体在减数分裂过程中可以发生错分裂,并导致杂种后代黑麦染色体臂发生缺失.这对于培育以小麦为背景含有不同长度的黑麦1R染色体短臂的种质及小麦-外源染色体非罗伯逊易位的小片段易位系具有指导意义.     

14/21-罗伯逊易位携带者染色体在减数分裂过程中的分离

罗伯逊易位（Robertsonian translocation）是一种特殊的染色体结构变异,近年来在高考试题中有所涉及,但在高中生物学教材和课堂中却很少有相关内容的补充。本文简要综述罗伯逊易位的相关研究进展,包括罗伯逊易位形成的机制,易位形成前的断裂点、易位重接点的位置,易位染色体着丝粒的变化等,并着重探讨14/21-罗伯逊易位携带者染色体在减数分裂过程中的分离机制和配子情况,以期为罗伯逊易位有关试题的命制或在高中课堂拓展相关知识提供一定的参考,从科学思维和科学探究维度提升学生的生物学学科核心素养。     

应用原位杂交技术对小麦—黑麦代换系间杂交的细胞遗传研究

应用原位杂交技术结合染色体组型分析方法,对两个小麦-黑麦异源双代换系5R/5A和6R/6A杂交后代的遗传进行了研究,探讨同祖染色体配对的可能性并获得小麦-黑麦易位系。实验中对杂种F1代植株减数分裂各时期的花粉母细胞染色体行为进行分析,结果发现有22.91%的花粉母细胞中黑麦染色体与小麦染色体发生同祖配对。F2代通过C-分带、原位杂交鉴定,在45株中检测到9株易位,易位频率为20%,是目前报道易位频率最高的。染色体易位有的来源于同祖配对交换,有的来源于单价体错分裂或断裂的重建。     

人类染色体罗伯逊易位及其与疾病相关性

人类罗伯逊易位是指罗伯逊融合,主要有D/D、D/G、G/G三种类型的易位。易位涉及到着丝粒、rRNA基因、断裂点位置及相关基因的活性等的变化,因此对机体的影响也是多方面的,其中减数分裂时配子的不平衡分配是导致后代各种多发症的原因。同时,罗伯逊易位在人类核型的演化过程中也可能起着一定的作用。     

一例t（Y;15）并t（14;21）复合易位的细胞与分子遗传学研究

本文对一便生育过先天愚型儿的个体刊进行了细胞与分子遗传学研究。发现先证者拥有ｔ（１４;２１）用一个短臂增大变异为１５号标记染色体。通过Ｇ－显带、Ｃ－显带、Ｑ－显带、硝酸银染色及Ｙ染色体长臂异染色质区特异控针ｐＹ３．４对先证者基因组ＤＮＡ的斑点杂交和中期染色体的原位杂交,证实变异部分由Ｙ染色体长臂异染色质区易位所形成,从而排除了巨大随体的存在或其他染色体参与重排形成变的可能性,结果表明,常规显带与染     

青霉素促使烫伤SPF大鼠肠道细菌易位的研究

本文描述了在控制微生物实验动物实验室中,口服青霉素的SPF大鼠(n=10),25％Ⅲ°烫伤后出现的肠道细菌易位。该组大鼠盲肠和结肠中的乳酸杆菌数量显著下降(约1,000倍),而肠杆菌数量明显上升(约100倍以上),其MLN中的细菌易位发生率为9/10,肝、脾、肾、肺和血流的发生率为1/10。口服青霉素组大鼠(n=5)的MLN细菌易位发生率为2/5,其它器官细菌培养阴性。空白组(n=6)和烫伤组(n=6)大鼠均未出现肠道细菌易位。这些结果说明:抗生素促使了烫伤SpF大鼠肠道细菌的易位。据病理形态学的观察,讨论了肠道细菌易位发生的机理和易位的途径。     

K型小麦细胞质雄性不育保持系T911289中外源遗传物质的初步鉴定

利用荧光基因组原位杂交(GISH)、生化标记和DNA分子标记技术对普通小麦(Triticum aestivum L.)K型细胞质雄性不育保持系T911289的染色体组成进行了鉴定与分析.GISH鉴定和黑麦特异散布重复序列的检测结果表明, T911289的外源遗传物质来源于黑麦,黑麦1RS上的微卫星引物SCM9扩增结果和醇溶蛋白酸性聚丙烯酰胺凝胶电泳(A-PAGE)分析、低分子量谷蛋白的SDS-PAGE分析均表明,T911289所含的黑麦遗传物质来源于1RS;A-PAGE和SDS-PAGE分析及小麦1BS上的微卫星引物的扩增结果则表明,T911289缺少1BS染色体臂或1BS末端片段.GISH鉴定结果还表明,T911289中有罗泊逊易位和小片段易位两种类型的杂交信号,说明T911289是一个异质群体,但其罗泊逊易位又不同于生产上大面积应用的1BL/1RS易位,它可能是一种新的复杂易位形式.虽然T911289的小片段易位未能打破优异农艺性状与劣质蛋白基因的连锁,但这种小片段易位的获得将有利于小麦和黑麦的遗传研究,这种种质材料在育种上的应用价值也应优于罗泊逊易位.     

一例罕见的47) XY, + 19八7, XY, -I- 21类先天愚型1)

自L荀eune (1959)",首次发现先夭愚型具 第21号常染色体三体性以来,各国报道了很 多与染色体畸变有关的精神发育不全的综合 征。但有关F组染色体畸变所致精神发育不全 的报道甚少。本文报告一例核型为47, XY, +19/47, XY,＋21的类先天愚型。据我们所 能查阅的国内外文献,未见同类报告。     

一例具有双重染色体畸变＋21t(6;7) (g;q）的先天愚型

患者的细胞同时存在两种染色体畸变的机 率相当小。最近，我们在遗传门诊中发现一例 先天愚型患儿，染色体核型分析为：47, XX，十 21, t(6; 7)(q²¹;q³⁶现将此病例报告如下。     

中国烟蚜不同地理种群的核型多态性研究(英文)

对中国不同地区 (湖南郴州、吉林长春、河南宜阳和江苏南京 )取食烟草的不同生活史的烟蚜Myzuspersicae (Sulzer)核型研究结果表明 :在红色型和褐色型中发现 4种染色体组型 ,即 2n =12 ,A1 与A3易位 ;3n =18,A1 与A3易位 ;3n =18,正常 ;2n =11。在黄绿色型中仅发现 2种染色体组型 ,即 2n =12 ,正常和 2n =12 ,A1 与A3易位。在 2n =12核型中 ,不同地区不同体色的烟蚜其染色体相对长度差异不显著 (α =0 .0 5)。     

小麦易位系1BL/1RS×7DL.7Ag的F2分子检测及其农艺和品质性状分析

以‘豫农982’(1BL/1RS易位)和wheatear(7DL.7Ag易位)杂交后代的900个F2群体及其F2∶3家系为实验材料,对F2群体进行1BL/1RS易位和7DL.7Ag易位类型分子检测,调查分析F2群体及F2∶3家系的农艺、产量性状(F2群体的农艺性状仅作参考,重点分析F2∶3家系的性状),并探讨1BL/1RS易位和7DL.7Ag易位对小麦品质的影响。结果表明:(1)STS标记Lr19130与SSR引物Xgwm428联合使用可作为共显性标记鉴定纯合7DL.7Ag易位与杂合7DL.7Ag易位,完善了7DL.7Ag易位的分子检测方法。(2)在农艺和产量性状方面,1BL/1RS易位可显著降低株高,有助于提高穗粒数和小穗数;7DL.7Ag易位在籽粒千粒重和产量上有显著的正向作用,但7DL.7Ag易位的穗粒数显著低于非7DL.7Ag易位且有延迟小麦成熟和增加株高的趋势;1BL/1RS和7DL.7Ag双重易位可同时提升小穗数和千粒重,但穗粒数减少。(3)在品质性状方面,1BL/1RS易位主要影响沉淀值、稳定时间、弱化度、最大拉伸阻力、延伸度等主要反映蛋白质质量的性状,使面筋质量显著降低,而对蛋白质含量、湿面筋含量和吸水率等主要反映蛋白质数量的性状影响较小;7DL.7Ag易位显著提高沉淀值和面团拉伸品质参数,对小麦粉质参数和糊化参数贡献不大。由此推测,将7DL.7Ag易位应用于小麦品种选育,有望突破产量瓶颈并可较好地提升品质。     

13/17染色体易位纯合子猪DNA指纹分析

13/17染色体易位纯合子猪是孙金海等于1991年通过易位杂合子互交在国内外首次获得的一种新遗传类型家猪[2n=36,XY或XXrob(13;17)]。本研究用噬菌体M13mp18单链小卫星DNA作探针对该种新遗传类型猪、13/17染色体易位杂合子猪及正常核型家猪进行了DNA指纹分析。采用限制性内切酶HinfⅠ和HaeⅢ均成功地获得高分辨的、具有个体特异性的DNA指纹图谱。研究结果表明,不同内     

淡色库蚊易位的鉴定及其分离的研究

相互易位能使生殖细胞分裂失常而导致部份不育,故可用来作为防治害虫的手段。我们用1000到8000伦琴的X射线,照射的羽化24到48小时的淡色库蚊(Culex pipiens pallens Coq.)的野生型雄蚊,诱发了性染色体和常染色体之间的相互易位。为鉴定并分离出这种相互易位,用未经交配的具有红眼?和黑头(bh)两种突变性状为标记的雌蚊与受照射的野生型雄蚊进行单对交配。F₁表现为野生型,BC₁由r与bh两种性状所表现的拟连锁r-bh及分离比例上的反常,分别从4000、5000、6000和8000伦琴的四个照射组中,各分离出一种相互易位杂合子。其中由5000和8000伦琴诱发所得为雄性连锁相互易位杂合子T^M,而由4000和6000伦琴诱发所得为雌性连锁相互易位杂合子T^m。都已育成稳定的半不育品系。四个品系的不育性为53.10%—71.50%。经详细观察,发现不育性的主要原因是受精卵的致死所造成。