男性不育的减数分裂研究 Ⅰ.一例推测由于辐射引起的男性不育

本文报道了一例推测由于慢性辐射引起的男性不育患者的减数分裂染色体畸变。在患者的精液中有44.4％的减数分裂异常细胞,睾丸染色体标本的畸变细胞占50.0％,外周血淋巴细胞染色体畸变率为16.0％。本工作表明,精液染色体技术简便、可靠、可以得到良好的减数分裂图象。利用该技术可以不经睾丸活检术检查男性不育患者的减数分裂异常,其结果和睾丸活检标本中观察到的基本一致。     

三例慢性淋巴细胞型白血病的染色体分析

采用外周血加PHA培养48—72小时,研究了3例慢性淋巴细胞型白血病患者的染色体。没有发现Ch~1染色体,但发现有其它类型的标记染色体。例1在分析的208个中期分裂相中,亚二倍体占20.1％,二倍体占57.8％,超二倍体占22.1％。在66个中期分裂相中见有两类不同的标记染色体,一类比A_大得多的亚中部着丝点染色体,占29.3％;另     

多层螺旋CT门静脉成像在评估肝硬化门脉侧枝血管中的价值

目的：评价多层螺旋CT门静脉成像显示门静脉高压的价值。材料与方法：30例门脉高压患者进行了螺旋CT门脉成像检查,其中10例患者又进行了门静脉造影检查(间接法)。30例患者中全部存在侧枝循环,多数病例有2个或2个以上部位侧枝循环。结果：多层螺旋CT门静脉成像不仅显示了肝内门静脉2-3级分支,还显示了整套门脉侧枝血管系统。在三维门脉像上,脾门静脉曲张29例(占96．7％),其中1例脾静脉因栓子部分闭塞而狭窄,另有1例则完全栓塞血管未显示。胃左静脉曲张28例(占93％),食管或食管旁静脉曲张27例(占90％),胃短静脉(胃后静脉)曲张19例(占63％),胃肾分流血管10例(占33％),腹膜后静脉曲张9例(占30％),脐周静脉曲张伴腹壁静脉曲张6例(占20％)。10例患者CT三维门脉像与间接门静脉造影作比较,前者对门静脉及其侧枝循环的显示好于后者。结论：多层螺旋CT门脉成像是门静脉无创性检查的可靠方法,有较高的临床运用价值。     

利用杀配子染色体2C诱导中国春-黑麦二体附加系染色体畸变的研究

将中国春-黑麦(1R-7R)二体附加系与中国春-2C(Aegilops cylindrica)二体附加系杂交,获得F1,对F1体细胞染色体进行C分带鉴定和花粉母细胞减数分裂行为的观察与分析,发现减数分裂行为异常。对自交获得的430株F2进行单株染色体C分带和荧光原位分子杂交鉴定,检测到易位、缺失、等臂染色体、双着丝点染色体等染色体畸变类型。此外还检测到2C与小麦2A、2B、2D染色体的二体或单体自发代换系。杂交F。染色体畸变的规律与频率如下：研究共得到含黑麦染色体的变异22株,变异频率为5,1％。其中含黑麦染色体的易位系为10株,占2,3％;缺失12株,占2．79％;黑麦的等臂染色体3株,占O．7％。易位染色体既有含小麦着丝点的(大部分),也含有黑麦着丝点的(仅1例)。黑麦的染色体畸变中,发生于不同同祖群的频率不同,1R为5个,2R为3个;3R为1个;4R为3个;5R为6个;6R为4个。易位多为端部易位。共鉴定出小麦的缺失系54株,其中A基因组有27个,占6.27％;B基因组有20个,占4,65％;D基因组有7个,占1.66％。对杀配子染色体对小麦及黑麦不同同祖群染色体作用的差异性及作用特点进行了探讨。     

5774例临床生育不良者异常染色体核型分析及32种人类染色体新核型报告

为了探讨异常染色体核型在临床生育不良人群中的分布及其与临床生育结局的关系, 采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体, 经G显带, 对 5 774例临床生育不良者做了外周血染色体核型分析, 检查出异常核型550 例。其中三体核型 255 例占 46.36％, 相互易位 91 例占 16.55％, 染色体倒位 85 例占 15.45％, 染色体缺失 81 例占 14.73％, 罗伯逊易位21例占3.82%, 短臂增加7例占1.27%, 大丫6例占1.09%, 随体异常4例占0.73%。其中 32 例为首次报道的新核型。其临床结局有流产、不育、先天畸形等。结果表明携带异常核型染色体, 可能是影响生育的重要原因之一。     

卤虫染色体倍性组成的研究

本文报道了我国4个地理品系卤虫的染色体倍性组成及卵径分布,分析了卤虫染色体的非整倍性,讨论了卤虫种的分布。 天津卤虫有2倍体(2n=42),占33.3％和5倍体,占16.2％;染色体数的波动为21—108;卵径为262±17μm。 海南卤虫有2倍体(2n=42),占8％;4倍体,占17.7％;5倍体,占18.3％;染色体数的波动为16—111;卵径为285±15μm。 新疆卤虫有2倍体(2n=42),占39.2％;染色体数的波动为17—106;卵径为269±15μm。 山西卤虫有2倍体(2n=42),占45.1％,染色体数的波动为17—84;卵径为234±13μm。     

反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的:通过对反复自然流产夫妇的染色体核型进行分析,探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系。方法:对1018对诊断为反复自然流产的夫妇,采集肘静脉血液,常规外周血细胞培养和染色体标本制备,行染色体核型分析。结果:1018对反复自然流产患者中,染色体异常者129例,占受检夫妇的12.67%。其中,平衡易位24例;罗伯逊易位12例;染色体多态80例;倒位11例;重复2例。结论:染色体核型异常是造成流产、死胎的重要因素之一,对反复自然流产患者进行细胞遗传学检查具有重要意义。     

广州地区女性下生殖道感染致病微生物分析

目的 对广州地区女性下生殖道感染致病微生物状况进行调查,用以指导临床正确诊断治疗。方法 对以外阴瘙痒及自带增多为主诉的妇女患者进行临床检查,先取阴道分泌物进行pH、胺试验及假丝酵母菌、滴虫和线索细胞检查,同时采用特制密封棉拭子宫颈管内取样,然后采用重量差减法,求出分泌物的重量,采用荧光定量PCR测定解脲脲原体、淋球菌、沙眼衣原体,可疑部位取材作HSV和HPV检测及梅毒血清学检查。结果 在533例入选患者中,解脲脲原体感染345例占64．7％,沙眼衣原体感染142例占26．6％,阴道假丝酵母菌病117例占22％,非特异性阴道炎81例占15％,细菌性阴道病17例占0．03％。尖锐湿疣12例占0．02％。淋病5例,梅毒4例,生殖器疱疹2例,滴虫阴道炎2例。结论 解脲脲原体、沙眼衣原体、阴道假丝酵母菌病是当前广州地区女性下生殖道感染的主要致病微生物,在选用抗生素时要兼顾解脲脲原体、沙眼衣原体。     

国产红树林植物的染色体计数

本文对12种国产红树林植物和红树科、海桑科中2种非红树林植物进行了染色体计数,其中7种为染色体新计数,补充了中国红树林植物染色体资料的缺乏。通过调查,确认我国红树林植物有44种,占世界种类总数的44．9％。     

慢性气管炎肺炎双球菌血清型别及其毒力的鉴定

1971—1974年,在北京、河北、沈阳等地分离收集到慢性气管炎肺炎球盥1 61株,非慢性气管炎肺炎球菌109株。其血清学及毒力鉴定结果：弱毒株占鉴定菌株总数的74．9％,强毒株1、3、4型所占比例很小,分别为1．9％、1．2％、1．2％。说明,慢性气管炎肺炎球菌的主要特征是弱毒株占绝大多数,毒株毒力强弱与慢性气管炎患者的病型(喘皂型或单纯性)和病情(轻、中、重)也没有关系。血清型很分散是慢性气管炎肺炎球菌的又一特点,161株慢性气管炎肺炎球菌中血清型多达38个(不包括亚型),其中比较多见的血清型颐序排列为9、33、l 8．19及6型,占菌株总数的27．9％o非慢性气管炎肺炎球菌的血清型,虽然也很分散,但强毒株所占比例较高。可见,肺炎球菌与慢性气管炎的关系,并不取决于菌株本身毒力的强弱或某些特定的血清型,而是取决于机体的抵抗力。当机体抵抗力减弱、呼吸道防御机能遭受损伤后,平常存在于呼吸道中的肺炎球菌则又成为慢性气管炎的一种续发性致病因素。对13例慢性气管炎患者的肺炎球菌(29株)血清型变化动态的髓察结果：肺炎球菌血清碰先后一致的有8例,占检查人数的61．6％,喘息型患者肺炎球菌血清型先后一致的高于单纯型的,前者为83．3％,后者为43％。     

早幼粒细胞白血病分子遗传学诊疗技术在临床中的应用

目的:综合多种急性早幼粒细胞白血病(APL)分子遗传学检测方法,比较染色体核型分析(CC)检测方法在临床诊疗中的应用优势.方法:采用急性早幼粒细胞白血病(APL)临床诊断中常用的分子生物学(反转录筑巢式聚合酶链反应--Rf-nest-PCR)、细胞形态学和荧光原位杂交(FISH)方法分别对83例来本院初、复诊的APL患者的骨髓标本进行分析,将结果分别与染色体核型分析(CC)的结果进行比较.结果:83例APL患者中染色体诊断出现典型的t(15;17)异位为79例,占总人数的95.2％;2例出现复杂染色体变化即t(15;17)+7和t(15;17)+9,占总人数的2.4％;1例出现t(11;17)异-位,占总人数的1.2％;1例为正常.PCR对融合基因检测阳性率为92.8％;细胞形态学检测结果阳性率为92.8％;荧光原位杂交阳性率为97.6％.结论:染色体核型分析是对APL疾病诊断的可靠法,特别是在对一些复杂核型的判断上相对于PCR和细胞形态学以及FISH的检测方法上均有很大优势,是其他诊断方法无法取代的.     

染色体畸形变与膀胱癌发生发展的相关性研究

目的：通过荧光原位杂交技术（FISH）结合病理分级,探讨染色体畸形变与膀胱癌发生和发展的关系。方法：采用3、7、9、17号染色体着丝粒探针和9P16区带探针对105例膀胱癌复发患者尿液脱落细胞进行荧光原位杂交．观察膀胱癌复发患者中3、7、9、17号染色体的畸形变情况并分析其与患者临床和病理特征之间的关系。结果：105例膀胱癌复发患者中,3、7、9和17号染色体的非整数倍突变率分别是21．9％、29．5％、12．4％、和36．2％,与患者的性别、年龄无显著相关性（P〉0．05）。仅7号染色体畸变与膀胱癌的病理分级具有显著相关性[（P〈0．05）。结论：7号染色体畸形变与复发膀胱癌的病理分级显著相关。     

CT检查中造影剂不良反应的预防、处理及对影像学检查的影响分析

目的：在CT等医学影像检查过程中,常需要应用造影剂。在造影剂的使用常常发生不良反应,掌握不良反应的发生率,减少或减轻患者的不良反应,能够使CT增强扫描顺利进行,提高检查安全性。方法：搜集我院2011年10月至2012年9月间的1500例CT造影增强检查患者,包括冠状动脉CT血管成像（冠脉CTA）、头部CT血管成像（头CTA）、肝脏增强、泌尿系三维成像（CTU）以及双下肢血管成像（双下肢CTA）,进行造影剂的不良反应类型、造影剂药物剂量、注射速度等统计分析,总结造成不良反应发生的因素及处理方法。结果：不良反应的类型包括发热、呕吐、荨麻疹、面色潮红、局部疼痛、流泪、血压下降、喉头水肿、休克等。使用非离子型造影剂出现不良反应者85例,占5．67％。其中轻度反应65例,占4．33％;中度反应16例,占1．06％;重度4例,占0．27％。结论：在CT增强扫描过程中,造影剂的用量及注射速度与不良反应的发生有相关性。cT检查过程总应该认真执行操作流程,密切观察病人情况,积极防治,正确处理,将造影剂不良反应降低到最低程度,使患者更加安全。     

杭州部分地区头癣73例类型及病原菌分析

目的 了解近2年来杭州部分地区头癣类型及其病原菌分布情况。方法 采用回顾性方法对2003年5月～2005年4月在杭州市第三人民医院皮肤科门诊诊治的头癣患者进行分析。结果 73例头癣患者中白癣41例（56．16％）、黑癣23例（31．5％）、脓癣9例（12．33％）,未发现黄癣。51例行真菌培养。主要病原菌为犬小孢子菌22例（43．14％）、紫色毛癣菌17例（33．33％）、须癣毛癣菌8例（15．69％）、断发毛癣菌4例（7．84％）。结论 杭州地区头癣患者中白癣发病率占首位,犬小孢子菌为主要致病菌。     

高低转移卵巢癌细胞株差异表达基因在染色体定位及其功能

用基因芯片技术研究高（H）、低（L）转移卵巢癌细胞株（HO-8910PM和HO-8910）和正常卵巢上皮（C）基因表达谱差异,筛选与卵巢癌转移相关的基因,并利用生物信息学方法对检测结果进行差异基因在染色体定位和功能分析。结果：高、低转移卵巢癌细胞株比较表达差异2倍以上共有409个基因,其中表达上调（信号比的对数值[SLR]≥1）有271个,表达下调（SLR≤-1）有138个。从表达差异的基因在染色体定位分析,发现除1个基因未知其定位外,其余所有差异表达基因散在分布于各条染色体上,但以1号染色体最多有43个（占10．7％）。其次是6号染色体有39个（占9．6％）,第三是2号染色体有29个（占7．1％）。第四是17号染色体有28个（占6．9％）。第五是3号染色体有25个（占6．2％）。第6是5号和11号染色体各有24个（各占5．9％）。而差异表达的基因发生在染色体短臂（q）的有264个（占64．7％）,在13,14,15,21和22号仅发现在q都有异常表达。从表达差异基因的分子功能分类看,属于酶和酶调控子基因为最多（104个,占25．4％）,其次是信号传导基因（43个,占10．5％）。第3类是核酸结合基因（42个,占10．3％）。第4类是蛋白结合基因（34个,占8．3％）。以上4大类共占基因总数54．5％。还有功能未知的基因有76个,占18．6％。高、低转移卵巢癌细胞株差异表达基因散在分布在各条染色体上,但以1、6、2、17、3、5和11号染色体差异表达基因居多。肿瘤的转移是多基因共同作用的结果。4大类（酶和酶调控子、信号传导、核酸结合和蛋白结合）相关基因异常是我们今后研究卵巢癌转移的重要基因。     

2678例病人外周血染色体分析Analysis of peripheral Chromosome Examinatiion of 2678 Cases

AnalysisofPeriphcralChromosomeExaminationof2678CasesLiYanhuiSunYanyuZhengJun(TheFirstAffiliatedHospital,DalianMedicalCollege,Liaoning116011)1981－1991年,我室采用人体外周血常规培养和G显带方法,共对2678例各类病人进行了染色体检查。每例计数30个细胞,有异常改变者计数100个细胞,分析核型3个,个别加做其他带型及高分辨显带。就诊对象中流产、死胎、分娩畸型儿者占31．4％,原发及继发闭经者占13．3％,妇科肿瘤者占11．61％;智力低下及两性畸型各占6．65％和3．55％,其他为不育、先天聋哑、婚检对象等。2678例…     

染色体多态性与临床效应及生殖关系的探究

为了探讨人类染色体结构多态性与生殖异常临床效应的关系,按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G、C显带,对1 414例遗传咨询者进行核型分析,检出异常核型273例。其中多态性变异180例,占65.93%,非多态性异常核型93例,占34.07％。多态性变异包括D、G组短臂增长10例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)35例,大Y染色体和小Y染色体 99例,Y染色体臂间倒位6例,9号染色体臂间倒位30例。结果表明,人类染色体多态性与流产、不孕不育、死胎、生育畸形儿等有相关性。     

68例多发性骨髓瘤的临床特点及实验室检查回顾性分析

目的：探讨68例多发性骨髓瘤MM患者的临床首发症状,实验室相关检查特点。方法：回顾分析我院2002年1月-2012年3月期间68例MM患者临床表现及实验室相关资料。结果：68例MM患者中临床表现具有多样性,细胞形态学检查中骨髓瘤细胞比例大于20％的占76％,骨髓瘤细胞比例小于20％的占24％,骨髓中成熟红细胞呈缗钱状排列者占78％,血清蛋白电泳中53例患者出现M蛋白,免疫球蛋白IgG增高15例,IgA增高11例,轻链型4例,X线检查结果48例提示骨质有异常改变。结论：临床表现和实验室检查对明确诊断MM及早期治疗都有很重要的意义。     

三色荧光原位杂交技术（Triple—FISH）检测男性不育患者精子染色体的非整倍体性

目的：研究精子非整倍体染色体与男性不育之间的关系。方法：用荧光原位杂交（FISH）技术,对12个不育患精子的染色体进行了研究,其中,10例少,弱,畸精症患为A组,2例正常或接近正常的样品为B组,另有2例正常健康献精为对照组,原位杂交采用染色体XY和18号探针,每个个体记数1000个精子,结果：杂交总有效率为98％,在B组男性不育XY和18号的二体频率为0．30％和0．30％,与对照组相比（0．15％,0％）无显差别,XY和18号失体的精子为0．15％和0％,与对照组（0％,0．15％）也无显差别,而A组的XY和18号染色体二体率为1．13％和0．96％,失体为1．13％和1．6％,与前两组相比,差异有显性,估算总的非整倍体率：A组为42．44％,B组为6．05％,对照组为2．59％,前与后两组相比,差异有显性,结论：不育患精子的染色体具有显的非整倍体性。     

ART患者早期流产组织染色体异常及相关因素分析

目的:分析ART患者早期流产组织染色体异常及其相关影响因素。方法:回顾性分析2013-2017年ART患者行早期流产组织染色体检查的409例样本,分析胚胎染色体非整倍性发生及其与女方年龄、不孕年限、不孕因素、促排卵指标之间的关系。结果:ART流产患者中,流产组织染色体非整倍性发生率为57.46%,发生频次以16三体占比最高(23.95%),其次是22三体(13.45%)及Turner(9.24%)。流产组织染色体非整倍性患者平均年龄高于染色体整倍性患者(P0.001)。16三体组患者年龄低于22三体(P0.01)及Turner组(P0.05)。16三体组患者平均Gn使用量低于22三体组(P0.05)。16三体组患者移植15天血HCG值低于22三体(P0.05)及Turner组(P0.01)。结论:ART患者流产组织染色体非整倍性与女方年龄正相关,但16三体及Turner的发生与女方年龄相关性不大,且16三体更容易引发早期流产。