大别山区“痴呆病”病因的遗传学研究

一种以智能幼稚为主要临床特征的综合症,广泛流行于我国的大别山区。因该病的发生原因非单一因素,本文通称为“痴呆病”。 把地方性痴呆病病因纯粹归为缺碘,不易解释如下问题:即处于相同环境条件,为何发病者总是部分而不是全体?长期食盐加碘为何仍有患者出现?鉴于该病的发生往往是在山区而交通相对闭塞和近亲婚配相当盛行的地区发病更为严重,因此足以引起多学科的重视。     

纸坊病病毒病因的研究

1985年4～10月与1986年6～8月,在贵州省沿河县的纸坊村和崔家坨村先后发生了病因不明的传染病。纸坊村约有1/5的村民发病,病死率为12％,崔家坨村有1/10的村民发病,病死率高达30％。发病波及各年龄组,以青壮年为多,有家庭集聚现象。 本病起病急,轻症者只有头晕、乏力、肌痛、多汗、心悸伴以低热,有的初期有短暂的腹泻。重症者有高热(40℃以上)、大汗、心悸、游走性肌肉痉挛伴有明显疼痛和触痛,以腰骶部及四肢肌肉为好发部位。病人烦燥不安,2～5天内死亡。经实验室检查,排除了食物中毒、农药中毒、钩端螺旋体病和弓形体感染。从病人和接触者的粪便中分离到9株病毒,性状一致,为RNA型25nm的球形颗粒,耐酸,耐乙醚,能凝集人“O”型血球。经血清学鉴定为ECHO3型病毒。16份病人双份血清的检测结果表明,恢复期血清对该病毒中和抗体有4倍以上升高者共8例(纸坊村和崔家坨各4例)。病人单份血清也都有较高的抗体。有理由认为两年中先后在两个村庄发生的传染病与ECHO3型病毒有密切关系。查阅文献,尚未见有关ECHO3型病毒引起以肌痛、游走性肌痉挛为特征的疾病的报道。     

自身免疫病的分子遗传学

自身免疫病影响着大约5％的人口,这类疾病的特点是患者体内存在大量的针对自身抗原的自身抗体,这些自身抗体通过不同的模式引起机体的损伤。一些严重的自身免疫病如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮可引起致残和死亡。总之,自身免疫病的发病率和致残率呈现出一个全球性的健康问题。由于这种健康问题巨大的严重性和广泛性,引起了全球性的自身免疫病病因学的研究热潮。多代家系和大量双胞胎的流行病学调查清晰的显示自身免疫病遗传因素的存在。至少有20多个疾病易感基因被认为与环境因素相互作用引起自身免疫病的发生和发展。基于这种遗传研究热潮,多个遗传研究小组采用基因组范围的易感基因的扫描工作,在人类和鼠模型中鉴定出多个遗传易感位点,这些位点可能含有自身免疫病的致病基因。本文就人类和鼠模型中定位的易感基因位点作一综述。     

麦冬烂薯病病因的研究

麦冬是一种广为使用的中药材,烂薯病是麦冬的严重病害。我们于1973年首次在麦冬烂薯中分离观察到一种杆状病毒粒子,并对其病毒形态、感染试验、媒介昆虫等进行了研究。本文报道麦冬烂薯病病毒病因的研究结果。材料和方法1.病毒的分离及粗提:分离及粗提病毒的材料,系采自广西麦冬病区北流麦冬病株的叶、根、薯。对照的材料     

大别山区的原麝

我国的原麝,据高跃亭(1963)、Groves(1975)、王岐山等(1982)报告有三个亚种,即东北亚种(黑龙江)、朝鲜亚种(吉林)和安徽亚种。安徽亚种分布在安徽大别山区,它和其它亚种的区别是:体     

Alzheimer氏病的遗传学研究进展

概述了目前已经确认的Alzheimer’sDisease（AD）的四个致病基因或相关基因,其中与早老性AD相关的有三个,分别是位于第21号染色体的app基因、第14号染色体的prisenilinⅠ基因和第1号染色体的prisenilinⅡ基因;与迟老性AD病相关的是位于第19号染色体的apoe基因。在早老性AD家族中发现了：（1）app基因的五个突变体;（2）编码跨膜蛋白的presenilinⅠ基因与线虫编码相同蛋白的sel-12基因有高度的同源性。apoe基因与AD发病有“剂量效应”。早老性AD中一种高效转基因鼠模型已被成功地建立。     

Alzheiner氏病的遗传学研究进展

概述了目前已经确认的Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ（ＡＤ）的四个致病基因或相关基因,其中与早老性ＡＤ相关的有三个,分别是位于第２１号染色体的ａｐｐ基因、第１４号染色体的ｐｒｉｓｅｎｉｌｉｎⅠ基因和第１号染色体的ｐｒｉｓｅｎｉｌｉｎⅡ基因;与迟老性ＡＤ病相关的是位于第１９号染色体的ａｐｏｅ基因。在早老性ＡＤ家族中发现了：（１）ａｐｐ基因的五个突变体;（２）编码跨膜蛋白的ｐｒｅｓｅｎｉｌｉｎⅠ基因与线虫编码相     

彝族小儿克山病的遗传学调查

克山病具有家族多发现象^[1],有家族发病史者约占30％^[2,3]。笔者收集1976--1980年符合全国诊断标准^[4]资料完整的130例彝族小儿儿住院确诊克山病病例,进行家系调查。先证者130例中,男62例,女68例,年龄1--15岁,双亲均为彝族农民。有家族史者38例,占29.23务,其中“垂直”家族发病者16例,“平行”家族发病者12例,既有“垂直”又有“平行”谱系发病者10例,分别占42.1多,31.6汤和26.3。     

彝族小儿克山病的遗传学调查

克山病具有家族多发现象,有家族发病史者约占30％。笔者收集1976—1980年符合全国诊断标准、资料完整的130例彝族小儿住院确诊克山病病例,进行家系调查。先证者130例中,男62例,女68例,年龄1—15岁,双亲均为彝族农民。有家族史者38例,占29.23％,其中“垂直”家族发病者16例,“平行”家族发病者12例,既有“垂直”又有“平行”谱系发病者10例,分别占42.1％、31.6％和26.3％。典型家系见图1、图2。     

医学分子遗传学 第三讲单基因病的分子遗传学

应用重组DNA技术，对一些单基因病的分子遗 传学已经研究得很深入，其中尤以血红蛋白病最为详 尽。     

安徽大别山区种子植物区系的初步研究

通过对安徽大别山区种子植物资料收集和实地勘察,在此基础上得到了安徽大别山区种子植物区系的特征和珍稀濒危保护种子植物的分布,并与周边山区进行了对比分析。结果表明:(1)安徽大别山区种子植物种类繁多、类型丰富,区域内种子植物共计145科,731属,1 648种(不含种以下分类)。(2)通过统计和PCA方法分析,表明安徽大别山区植物区系整体上呈现亚热带向温带过渡的性质。(3)安徽大别山区与岳西古井园种相似性系数最高(64.52%),与清凉峰次之(40.22%),与舒城万佛山最低(24.65%)。(4)安徽大别山区内含21种珍稀濒危保护种子植物,包括5种濒危植物、2种国家一级保护植物和14种国家二级保护植物。     

中国儿童线粒体病的临床特征及分子遗传学研究

线粒体病具有高度临床异质性和基因异质性,对于临床医生来说诊断非常困难.本研究分析了中国线粒体病患儿的临床特征和基因特点,为临床医生的诊断提供了一定的参考依据.本文总结了2012年10月~2015年1月就诊北京儿童医院的141例已进行二代测序基因检测的疑似线粒体病患儿,分析基因确诊病例的临床特征以及遗传学特点.本研究共收集了40例基因确诊病例,包括8种不同类型的线粒体病,而Leigh综合征是最常见类型,其次是线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征.不同的线粒体病发病年龄各异,但是普遍临床早发.40例基因确诊病例中, 25例(62.5%)为mtDNA突变, 15例(37.5%)为nDNA突变. m.3243AG突变7例,在mtDNA突变中最为常见, nDNA突变包括SURF1 7例, PDHA1 2例, NDUFV1, NDUFAF6, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B,以及C12orf65各一例.     

广西驯养蛇类腐皮病病因调查的研究

目的 膜清广西驯养蛇类腐皮病的发生原因。方法 连续二年对具有代表性的三个养蛇场蛇类腐皮病发生、流行病学及其病原进行调查分析和研究。结果 5种驯养蛇腐皮病的发病率及死亡率分别为17.82％和9.65％,主要发生于夏季;主要病原为变形杆菌属、普鲁威登斯菌属和葡萄球菌属的细菌以及绦虫;生物环境的改变等应激因素是本病发生的重要诱导因素。结论 蛇类腐皮病是驯养 类夏季的一个主要问题,它不是单一病因引起的一种疾病, 是多个病因导致的一个临床病征。     

医学分子遗传学：第四讲 多基因病分子遗传学

多基因病是一种异质性疾病,是遗传因子和环境因子相互作用的结果。它的性质相当复杂,其中某些疾病仅仅是由单个基因座位与个别环境因子相互作用所致,而有些则是由多个基因座位的微小效应叠加在一起相互作用引起。尽管多基因病的遗传因子较为复杂,但在不少多基因病中往往有一个或少数几个遗传因子的作用比较明显。这就为多基因病的分子遗传研究提供了重要途径。下面着重介绍有关高脂血症和糖     

论硒和克山病的病因

由于我国农村自产自食和单调的膳食习惯,地区水土特点得以通过饮食作用于本地居民.这是克山病地方性硒缺乏学说的基本论点,本文列举硒缺乏作为克山病发病基本因素的证据,在讨论中尽可能结合以往我国在不同领域内对克山病病因研究的结果和当前国外硒研究工作的进展.     

细菌性阴道病的病因及其诊断

1　引言细菌性阴道病 (ｂａｃｔｅｒｉａｌｖａｇｉｎｏｓｉｓ,ＢＶ)是阴道微生态环境内菌群与分泌物生化性质变化引起的常见阴道疾病 ,表现为正常阴道乳酸杆菌数量减少而代之以阴道加特纳菌等兼性厌氧、厌氧菌数量增加并伴随分泌物ｐＨ值升高等重要生化成分变化的临床症候群。在 1892～ 1989年间 ,因对ＢＶ认识上的局限性而报道过不同的名称 ,如非特异性阴道炎、嗜血杆菌阴道炎、加特纳阴道炎、厌氧性阴道炎、厌氧性阴道病、阴道细菌病 (ｖａｇｉｎａｌｂａｃｔｅｒｉｏｓｉｓ) [1,2 ] ,但 1984年瑞典专题国际会议正式命名的“细菌性阴道病…     

论硒和克山病的病因

由于我国农村自产自食和单调的膳食习惯,地区水土特点得以通过饮食作用于本地居民。这是克山病地方性硒缺乏学说的基本论点。本文列举硒缺乏作为克山病发病基本因素的证据,在讨论中尽可能结合以往我国在不同领域内对克山病病因研究的结果和当前国外硒研究工作的进展。     

小鼠的遗传学研究

自20世纪初,小鼠的遗传学研究从宠物农场进入哈佛大学的实验室只有短短一百年的历史;但是,由于小鼠基因组与人类基因组高度同源、小鼠基因组改造手段非常成熟以及小鼠近交系、突变系和工具小鼠品系种类繁多,小鼠遗传学已成为发育生物学、功能基因组学和疾病机理研究的核心研究领域,小鼠也成为最重要的模式生物之一。近年来,随着小鼠基因组序列测序的完成,不同小鼠近交系品系特异的微卫星标记或单核苷酸多态性不断被发现,小鼠生理生化表型分析手段和数据也越来越完善,这些前期工作导致了目前大规模的基因剔除计划、基因突变计划及构建和分析重组近交系计划的实施。这些计划可能构成未来10￣20年中生命科学和医学研究领域的最重要的内容之一。     

大别山区百合生产现状与存在问题研究

目的:研究大别山区百合生产现状与存在问题。方法:实地调研并查阅文献。结果:大别山区百合生产规模大,栽培加工技术成熟,产量质量稳定。存在问题有品种退化,病毒积累,连作障碍,高温减产等。结论:选育优良品种,脱毒技术运用,防治病害,施肥与轮作,加强科研,野生抚育栽培等是解决百合生产问题的主要方法。     

关于阿茨海默氏病病因的新学说

关于阿茨海默氏病病因的新学说在１９９３年１１月召开的每年一度的美国神经科学年会上,２２０００多名神经科学工作者云集华盛顿,会上Ｄｕｋｅ大学的ＡｌｌｅｎＲｏｓｅ和ＷａｒｒｅｎＳｔｒｉｔｔｍａｔｔｅｒ就迟发型阿茨海默氏病（ｌａｔｅ－ｏｎｓｅｔＡｌｚｈｅｉ...