Étude cinétique de l'activité peroxydasique du complexe hémoglobine-haptoglobine

Kinetic studies of the peroxydase activity of the hemoglobin-haptoglobin complex have been carried out with oxidising substrates, ethylhydroperoxide and oxygenated water in the presence of gaiacol as electron-donor. Some information on the reaction-mechanims has been collected. Haptoglobin acts as an activator of the enzyme and not as a protector. A scheme is proposed for the initial part of the reaction and the values of kinetic constants have been determined for the two substrates studied.     

Génétique du syndrome d'Alport

Résumé Le syndrome d'Alport ou néphropathie héréditaire avec surdité se transmet selon le mode dominant autosomique. Cependant, pour expliquer l'existence de répartitions anormales des sujets atteints (excés de malades dans la descendance de femmes atteintes, excès en filles et déficit en fils malades dans la descendance des hommes atteints), différents auteurs ont émis l'hypothèse d'une ségrégation anormale du gène délétère au cours de la méiose chez la femme ou chez l'homme. Notre étude porte sur 10 familles sélectionnées parce qu'elles présentaient au moins 2 sujets atteints de néphropathie hématurique évolutive, avec surdité chez au moins l'un d'entre eux. L'analyse de ces familles, tenant compte de la présence d'au moins deux proposants par famille, ne montre pas de ségrégation anormale. Cette discordance avec les faits rapportés par différents auteurs peut s'expliquer, soit par un biais dans le recrutement des familles analysées dans la littérature, soit par le nombre relativement restreint des familles que nous avons étudiées.

---

Genetics of the Alport SyndromeHereditary nephropathy with deafness

Summary The Alport Syndrome, or hereditary nephropathy with deafness, is inherited as an autosomal dominant trait. Nevertheless, the existence of abnormal distributions of the affected individuals (excess of affected subjects in the offspring of affected females, excess of affected females and deficiency of affected males in the offspring of affected males) has been emphasized by some authors. To explain such an anomaly, these authors suggest the possibility of an abnormal segregation of the dominant gene during the meiosis. 10 families have been studied. These families have been selected because 2 individuals were affected by a hematuric nephropathy, deafness being present in at least one of them. The statistical analysis of these families, taking in account the existence of at least two probands has not shown any abnormal segregation. This disagreement with the facts reported by many authors can be explained either by a statistical bias in the families studied by these authors, or by the relatively little number of families in our study.

---

Zusammenfassung Das Alport-Syndrom, eine erbliche Nephropathie mit Taubheit, wird autosomal dominant vererbt. Die Beobachtung einer abnormen Verteilung der Erkrankten innerhalb der Familien (Überschuß an Kranken in der Nachkommenschaft kranker Frauen, Überschuß kranker Mädchen und Defizit an kranken Jungen in der Nachkommenschaft kranker Männer) veranlaßte verschiedene Autoren zu der Hypothese einer abnormen Segregation des betreffenden Genes während der Meiose der Frau oder des Mannes. Unsere Untersuchung basiert auf 10 ausgesuchten Familien. In jeder Familie zeigten wenigstens zwei Mitglieder eine Nephropathie mit Hämaturie, während die Taubheit wenigstens bei einem der beiden gesichert war. Die Analyse dieser Familien unter Berücksichtigung der Tatsache, daß jede Familie wenigstens zwei Erkrankte aufwies, zeigt keine abnorme Segregation. Dieser Widerspruch zu den Ergebnissen verschiedener Autoren kann eine Folge ungenügender Auswahlkriterien der untersuchten Familien in der Literatur sein oder auf der relativ kleinen Zahl der von uns untersuchten Familien beruhen.

     

Le diagnostic génétique pré-implantatoire: premier bilan du groupe parisien

This paper reports the birth of the first fourteen infants conceived after preimplantation genetic diagnosis (PGD) in our unit. Fifty-nine couples were enrolled between January 2000 and July 2001. They had a total of 71 oocyte pick-up cycles. The collected oocytes were inseminated by intracytoplasmic sperm injection. The resulting embryos were biopsied on the third day of development and genetic analysis was performed on the same day. Most of the embryo transfers were carried out on the fourth day. The 71 oocyte pick-up cycles yielded 872 oocytes of which 731 were suitable for intacytoplasmic sperm injection. Among the 505 embryos obtained, 421 embryos were biopsied and genetic diagnosis was performed for 312 (74%) of them. 127 embryos were transferred during 58 transfer procedures. There were 18 biochemical and 12 ongoing (7 singles, 4 twins and 1 triple) pregnancies. Sixteen infants have been born and 2 are expected. PGD now constitutes an alternative for couples at risk of transmission of a serious and incurable genetic disease.