Satellitenassoziationen bei autosomalen und gonosomalen Chromosomenanomalien und bei Hypothyreosen

Zusammenfassung In den Gruppen der Kinder mit Down-Syndrom (23), deren Eltern (9), der Kinder mit Turner-Syndrom (5) und behandelter Hypothyreose (9) wurden im Vergleich zu Kontrollen (25) erhöhte Satellitenassoziationswerte gefunden. Daß die Gruppe der Kinder mit Down-Syndrom und einige von deren Eltern vermehrt Assoziationen aufweisen, könnte mit einer mit erhöhter Satellitenassoziation einhergehenden Tendenz zu Chromosomenanomalien in Zusammenhang stehen. Die erhöhten Werte bei den behandelten Hypothyreosen könnten mit der Wirkung des Thyroxins erklärt werden.

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Satellite associations in patients with chromosome anomalies and with hypothyreosis

Summary As compared with controls (25) an increased frequency of satellite association was observed in groups of mongoloid children (23), their parents (9) and in cases of Turner's syndrom (5) and treated hypothyreosis (9). The high incidence of associations in the group of mongoloids and in some of their parents may be explained with a possible simultaneous tendency to satellite association and nondisjunction. The high values in treated hypothyreosis could be the consequence of thyroxin action.

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Mit Unterstützung der Schweizerischen Akademie der medizinischen Wissenschaften     

Strukturanomalie (inv (p-q+)?) eines Chromosoms der Gruppe C+X bei einem jungen mit multiplen dysplasien und dissoziationen der psychischen entwicklung

Zusammenfassung Bei einem elfjährigen Jungen mit dissoziierter psychischer Entwicklung, mit Hinweisen auf einen diffusen, linksseitig betonten Hirnschaden sowie mit dysplastischen Stigmata fand sich in Leukocyten und Fibroblasten ein subtelozentrisches Chromosom in der Gruppe C+X. Die Karyotypen der Eltern sind normal.

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Structural anomaly (inv(p-q+)?) of a C+X group chromosome in a dysplastic boy with dissociated mental development

Summary A boy with dissociation of mental development, slight diffuse encephalopathy, and few dysplasias is reported. Cytogenetic investigation of leukocytes and fibroblasts revealed a subtelocentric chromosome in group C+X whereas the caryotypes of the parents are normal.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (Ke 128/1).     

Gammastrahlenspektrometrische Bestimmung der Aktivitätsverhältnisse zwischen Th-228 und seinen Folgeprodukten II. Calculation of the activity ratios from energy- spectra

Zusammenfassung Es wird eine mathematische Methode beschrieben, die es gestattet, die Aktivität von. Ra-224 und Pb-212 exstirpierter thorotrasthaltiger Gewebeproben zum. Zeitpunkt der Exstirpation aus zwei gammastrahlenspektrometrischen Messungen der Gewebeproben zu berechnen. Die Gammastrahlenimpulshöhenspektren werden dabei zu Energiespektren entfaltet. Die Aktivitäten ergeben sich aus der Änderung der Quantenrate im 0.24 MeV-Energiebereich. Am Beispiel von Milzproben von Kaninchen, denen jeweils 2 cm³ Thorotrast injiziert worden waren, werden die mit der beschriebenen Methode berechneten Aktivitätsverhältnisse zwischen Th-228 und Ra-224 bzw. Pb-212 mit den aus der zeitlichen Änderung der Tl-208-Aktivitäten ermittelten verglichen. Darüberhinaus werden die Fehler beider Methoden der Berechnung der Aktivitätsverhältnisse einander gegenübergestellt.

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Determination of the activity ratios between Th- 228 and its daughters by gammaray- spectrometry II. Berechnung der Aktivitätverhältnisse aus Energiespektren

Summary A mathematical method is described which allows to determine the Ra-224 and Pb-212 activities of tissue samples containing thorotrast at the time of extirpation from results of gammaray-spectrometry by transformation of the measured pulse height spectra into energy spectra. The activities are calculated from the variation with time of the quantum rate within the 0.24 MeV energy interval. Results of calculations of the activity ratios between Th-228 and Ra-224 or Pb-212 by the method described are compared to those estimated by the variation with time of the Tl-208 activities of spleen samples from rabbits with a thorotrast body burden of 2 ml. Moreover the errors of the results of both methods are put together and compared to each other.

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Herrn Prof. Dr. B.Rajewsky zum 75. Geburtstag gewidmet.

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Die Arbeit wurde mit Mitteln von EURATOM (Forschungsprogramm 031-67-3 PSTD) und des Bundesministeriums für wissenschaftliche Forschung durchgeführt.

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jetzt: Gesellschaft für Strahlenforschung mbH, Abteilung Biophysikalische Strahlenforschung, Frankfurt am Main.

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jetzt: Nuklearmedizinische Abteilung der Medizinischen Kliniken der Freien Universität, Berlin.     

Zur Genetik der Erythrocyten-Adenosin-Desaminase

Zusammenfassung 578 unausgewählte Blutspender und 47 Familien mit 78 Kindern aus Hessen sowie 140 Neger aus Moçambique (Stamm der Macua) wurden hinsichtlich der Adenosin-Desaminase-Phänotypen (ADA) untersucht. Die gefundenen Genfrequenzen in der Bevölkerung von Hessen sind identisch mit in England ermittelten. Die Familienuntersuchungen bestätigen ohne Ausnahme die geforderte Erbregel.In den Blutproben der Neger vom Stamm der Macua (Moçambique) wurde bis auf eine Ausnahme nur der Phänotyp ADA 1 gefunden. Die Ausnahme war ein wahrscheinlich neuer seltener Phänotyp ähnlich dem Typ ADA 1, jedoch mit einem zusätzlichen anodischen Punkt.

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Genetics of red cell adenosine deaminase gene frequencies and family studies

Summary Blood samples from 578 unrelated individuals and from 47 families with 74 children living in Hessen (Germany) and 140 blood samples from negroes living in Moçambique (the tribe of Macua) were examined for erythrocyte adenosin deaminase (ADA) polymorphism. The gene frequences in the population from Hessen are identical with those of Great Britain. The family studies verify the supposed way of heredity without any exception.In the blood samples from negroes of the tribe of the Macua (Moçambique) with only one exception the phenotype ADA 1 was found. Probably the exception was a new rare phenotype similar to the type ADA 1, but with an additional anodical spot.

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Direktor: Prof. Dr. W. Speilmann

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Untersuchung der Einwohner aus Moçambique mit Unterstützung der Deutschen Forschungsgemeinschaft.     

Eine wahrscheinlich autosomal recessiv vererbte Skeletmißbildung mit Humeroradialsynostose

Zusammenfassung Bei 2 von 3 Brüdern, Kindern blutsverwandter Eltern, wurden Skeletmißbildungen beobachtet, deren gemeinsames Kernstück eine Humeroradialsynostose bei intaktem Handskelet ist. Eine autosomal recessive Vererbung der Anomalie ist wahrscheinlich. Publikationen über völlig gleichartige Fälle sind uns nicht bekannt.

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Skeletal malformations with humeroradial synostosis, a probably autosomal recessove trait

Summary Skeletal malformations are described in 2 out of 3 boys of consanguineous parents. The main common feature is a humeroradial synostosis whereas the bones of the hands are normal. The anomaly is probably inherited as an autosomal recessive trait. No identical reports have been found in the literature.

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Direktor: Prof. Dr. G. G. Wendt

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Den Direktoren der Kinder-und der Orthopädischen Klinik der Universität Marburg an der Lahn, den Herren Professoren Dr. Linneweh und Dr. Exner, danken wir für die Erlaubnis zur Mitteilung von Befunden, die in ihren Kliniken erhoben wurden.

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Cytogenetische Untersuchungen mit dankenswerter Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (Ke 128/1).     

Kiebitzbruten in Gefangenschaft mit Aufzucht von Rotschenkeln durch ein Kiebitzpaar

Zusammenfassung Der Ablauf von Balz-, Nist- und Bruthandlungen von zwei handaufgezogenen Kiebitzpaaren in einem Gehege wird beschrieben.Paar 1 erbrütete 4 eigene Kücken, wovon eines hochkam.Dem Paar 2 wurden Rotschenkeleier untergelegt. Die Eier wurden erbrütet, die Rotschenkeljungen vom Kiebitzpaar geführt geführt und aufgezogen. Das Verhalten der Jungen (Adoptivjungen) zu den Eltern (Adoptiveltern) und umgekehrt wird im einzelnen beschrieben. Ein Erlernen artfremder Rufe durch die Kücken ist möglich.

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Summary The breeding behaviour of handraised lapwings in a large cage is described. One pair raised its own 4 chicks, the other 3 chicks of a Redshank. The behaviour of the young of both pairs towards their parents and vice versa is described in details.The chicks Iearned to understand the meaning of different calls of their foster parents.

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Mit Unterstützung der Deutschen Forschungsgemeinschaft.     

Evidence against nutritional adaption of tolerance to lactose

Summary Controversy exists over the etiology of primary lactose intolerance with intestinal lactase deficiency. The low activity of lactase may be either due to a genetically controled reduction of enzyme activity or to an adaptive response to a lack of dietary lactose. Lactose tolerance tests in 24 subjects (9 persons who are offspring of marriages between Asians and Europeans, 6 lactose tolerant individuals from populations with a high incidence of lactose intolerance, and 9 lactose intolerant subjects with a history of prolonged milk consumption) are more easily interpreted by assuming genetic control of lactase activity as the main determinant of lactose tolerance. The findings in these 24 subjects contradict some of the commonly cited arguments supporting an adaptive origin of lactose intolerance.

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Zusammenfassung Die Ätiologie der primären Lactose-Intoleranz bei Lactase-Mangel in der Dünndarmschleimhaut ist ungeklärt. Die mangelnde Aktivität der intestinalen Lactase könnte durch eine genetisch gesteuerte Erniedrigung oder durch eine Anpassung an einen Mangel von Lactose in der Nahrung erklärt werden. Die Ergebnisse von Lactose-Toleranztests bei 24 Versuchspersonen (9 Kindern aus Ehen zwischen Asiaten und Europäern, 6 Personen mit Lactose-Toleranz aus Bevölkerungen mit einer großen Häufigkeit der Lactose-Intoleranz und 9 Probanden mit Lactose-Intoleranz, die lange Zeit größere Mengen von Kuhmilch genossen hatten) lassen sich leichter unter der Annahme einer genetischen Bedingtheit der Lactase-Aktivität als unter der Annahme der Adaptation interpretieren. Die Befunde bei diesen 24 Versuchspersonen widersprechen einigen der Argumente, die für eine adaptive Bedingtheit der Lactose-Intoleranz angeführt werden.

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Supported by Stiftung Volkswagenwerk.

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Supported by Landesamt für Forschung, Nordrhein-Westfalen.     

Wirkung von Sulfhydrylverbindungen auf embryonale Induktionsfaktoren

Zusammenfassung Rohfraktionen aus 9 Tage alten Hühnerembryonen, die neuralisierenden und mesodermalisierenden Induktionsfaktor enthielten, sowie angereicherter mesodermalisierender Faktor wurden mit Thioglykolsäure sowie mit 2-Mercaptoäthanol behandelt. Die Fraktionen wurden an Gastrulen vonTriturus alpestris oderAmbystoma nach der Implantationsmethode getestet. Der mesodermalisierende Faktor wird inaktiviert. Die Aktivität des neuralisierenden Faktors bleibt dagegen erhalten.

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Action of sulfhydryl compounds on embryonic inducing factors

Summary Crude extracts from 9 days old chicken embryos containing neuralizing and mesodermalizing inducing factors as well as purified mesodermalizing factor were incubated with thioglycolic acid and with 2-Mercaptoethanol. The fractions were tested by implanting into early gastrulae ofTriturus orAmbystoma. The mesodermalizing factor is inactivated whereas the neuralizing factor does not lose its activity.

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Der Deutschen Forschungsgemeinschaft danken wir für Unterstützung der Arbeit.     

Radiotropismus bei Pflanzen,festgestellt an Keimlingen von Pharbitis Hispida

Zusammenfassung Es wurde der Einfluß radioaktiver Strahlungen auf die Richtungsbewegungen beiPharbitis hispida beobachtet und festgestellt, daß die Pflanze auf einseitige dauernde Bestrahlung deutlich radiotropisch reagiert. Die radiotropische Reaktion besteht aus einer positiven und einer negativen Krümmung, deren Intensität sich umgekehrt proportional zur Intensität des Radiumpräparates verhält.

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Mit 4 Textabbildungen.     

Elektronenmikroskopische Untersuchungen zur Verteilung der Cholinesterasen im Megakaryocyten der Ratte

Zusammenfassung Megakaryocyten aus dem Knochenmark von 12 erwachsenen Ratten wurden mit kombiniert histochemisch-elektronenmikroskopischer Methodik auf das Vorkommen und die Verteilung von Cholinesterasen untersucht.Eine geringe Cholinesterasen-Aktivität fand sich dabei diffus im Cytoplasma verteilt; sie ließ keine Bindung an morphologische Strukturen erkennen. Die wesentlich stärkere Aktivität einer Acetylcholinesterase war entlang der Plättchendemarkationsmembranen in Form elektronendichter Partikel lokalisiert.Die Literaturdurchsicht zeigt weitgehende Übereinstimmung unserer Befunde mit den bisherigen lichtmikroskopischen Ergebnissen.

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Electron microscopical investigations on the distribution of cholinesterases in the rat megakaryocyte

Summary Megakaryocytes from the bone marrow of 12 adult rats were investigated by histochemical and electron microscopical means as to the content and distribution of cholinesterases. — A minor fraction of cholinesterase activity was diffusely spread over the cytoplasm of the megakaryocyte. There was no correlation to be seen between the deposition of reaction product and morphological structures. Electron dense particles representing the site of a highly active acetylcholinesterase however, were localized along the outer and inner surface of all demarcation membranes.

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Mit Unterstützung durch die Deutsehe Forschungsgemeinschaft.

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Für die Herstellung der Schnitte für die Elektronenmikroskopie danken wir Fräulein M. Guerricabeitia.     

Über das Wasserstoff aktivierende System von Hydrogenomonas H16

Zusammenfassung In zellfreien Extrakten aus Hydrogenomonas H 16 ist die Hydrogenase-Aktivität auf zwei Fraktionen verteilt, die durch einstündiges Zentrifugieren bei 100 000 g voneinander getrennt werden können. Die überstehende Fraktion reduziert Methylenblau, NAD, FMN, FAD und Sauerstoff, aber nicht NADP. Die Partikelfraktion reduziert Methylenblau und, anscheinend als einzigen physiologischen H-Acceptor, Sauerstoff. Cyanid und Kohlenmonoxyd hemmen nur die Sauerstoff-Reduktion durch die Partikelfraktion, aber nicht die der überstehenden Fraktion. Die Funktionen der beiden Hydrogenasen werden diskutiert.

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Summary In cell-free extracts of Hydrogenomonas H 16, the hydrogenase activity is found in two fractions which can be separated by centrifugation at 100000 g for one hour. The supernatant reduces methylene blue, NAD, FMN, FAD and oxygen, but not NADP. The particle fraction reduces methylene blue and apparently, only oxygen as a physiological H-acceptor. Cyanide and carbon monoxide inhibit oxygen reduction by the particle fraction, but not that of the supernatant. The functions of both hydrogenases are discussed.

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Auszug aus der gleichlautenden Dissertation der mathematisch-naturwissen-schaftlichen Fakultät der Universität Göttingen 1965.     

Ein bisher unbekanntes Neurohämalorgan von Craspedosoma rawlinsii leach (Diplopoda,Nematophora)

Zusammenfassung Das Neurohämalorgan von Craspedosoma rawlinsii ist paarig und von kugeliger Form. Es liegt lateral von der Antenuenbasis der Gena innen an. Ventral sitzt es einer Speicheldrüse auf. Die übrige Oberfläche grenzt an einen Hämolymphsinus. Es wird von zwei Nerven gebildet, deren Aufzweigungen bier blind endigen. Es ist rings von Perineurium umhüllt dessen Zellen sich häufig überlappen. Der eine Nerv des Neurohälorgans besteht aus Axonen neurosekretorischer Zellen des Protocerebrallobus, der andere aus Axonen neurosekretorischer Zellen des Tritocerebrum. Gliazellen sind nicht vorhanden. Alle Axone enthalten Neurosekret. Es können 4 Typen neurosekretorischer Elementargranula unterschieden werden. Das Neurosekret scheint an Stellen ausgeschüttet zu werden, an denen die Axone vom Hölymphsinus nur durch die Basalmembran des Perineurium getrennt sind. Die Abgabe erfolgt wahrscheinlich durch Exocytose. Synaptoide Vesikel werden nirgends gefunden.

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A new neurohaemal organ in Craspedosoma rawlinsii leach (Diplopoda, Nematophora)

A neurohaemal organ of the head in millipeds is described. Its ultrastructure is compared with those of related organs especially in insects.

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Herrn Prof. Dr. Manfred Gersch zu seinem 62. Geburtstag gewidmet.     

Gammastrahlenspektrometrische Bestimmung der Aktivitätsverhältnisse zwischen Th-228 und seinen Folgeprodukten I. Calculation of the activity ratios from Pulsheight-spectra

Zusammenfassung Es wird eine mathematische Methode beschrieben, die es gestattet, aus der zeitlichen Änderung der Tl-208-Aktivität exstirpierter thorotrasthaltiger Gewebeproben die Ra-224- und Pb-212-Aktivität der Proben zum Zeitpunkt der Exstirpation, bzw. die Ak-tivitätsverhältnisse zwischen Th-228 und diesen beiden Thoriumfolgeprodukten zu berechnen. Die Änderung der Tl-208-Aktivität wird dabei aus mindestens drei gammastrahlenspektrometrischen Messungen einer jeden Probe innerhalb eines Zeitraums von etwa 30 Tagen nach Exstirpation bestimmt. Der Fehler der nach dieser Methode ermittelten Aktivitätsverhältnisse wurde am Beispiel der Messung der Tl-208-Aktivität der Milzproben von Kaninchen bestimmt, denen je 2 cm³ Thorotrast injiziert worden waren.

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Determination of the activity ratios between Th- 228 and its daughters by gammaray-spectrometry I. Berechnung der Aktivitätsverhältnisse aus Impulshöhenspektren

Summary A mathematical method is described which allows to calculate the Ra-224 and Pb-212 activities of samples at the time of extirpation or the activity ratios between Th-228 and these both decay products by the variation with time of the Tl-208 activities of extirpated tissue samples containingthorotrast. The variation of the Tl-208 activity of each sample is determined by gammaray-spectrometry at least three times within a time interval of 30 days after extirpation. The error of the activity ratios estimated by this method was calculated by measurement of spleen samples from rabbits each with athorotrast body burden of 2 ml.

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Herrn Prof. Dr. B.Rajewsky zum 75. Geburtstag gewidmet.

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Die Arbeit wurde mit Mitteln von EURATOM (Forschungsprogramm 031-67-3 PSTD) und des Bundesministeriums für wissenschaftliche Forschung durchgeführt.

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jetzt: Nuklearmedizinische Abteilung der Medizinischen Kliniken der Freien Universität, Berlin.

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jetzt: Gesellschaft für Strahlenforschung mbH, Abteilung Biophysikalische Strahlenforschung, Frankfurt am Main.     

Hypophysierung von Aquarienkarpfen und künstliche Laicherbrütung als Methode zur Züchtung neuer Karpfenrassen

Zusammenfassung Es wird über eine kombinierte Aufzucht- und Vermehrungsmethode von Karpfen berichtet, die zur schnelleren Realisierung neuer Züchtungen beiträgt.Im Aquarium aufgezogene Karpfen (Cyprinus carpio), die mit Trockenfutter ernährt worden waren, erreichten bereits nach zwei Jahren die Geschlechtsreife. Von diesen Tieren ließen sich nach Hypophyseninjektionen reifer Rogen und Milch gewinnen. Die Befruchtung und Erbrütung der Eier sowie die Anzucht der Jungfische erfolgte ebenfalls unter Laboratoriumsbedingungen. Es besteht kein endogener Sexualrhythmus bei Karpfen, denn die Laichgewinnung kann zu jeder Jahrezeit und bei denselben Eltern mehrmals im Jahr vollzogen werden. Die Methode der künstlichen Laichgewinnung und-erbrütung wird beschrieben. Das Verfahren eignet sich für züchterische und physiologische Arbeiten.

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Hypophyseal injections for aquarium carp and artificial spawning as a method for breeding new races of carp

Summary A method of raising and multiplying carp is reported which makes a faster establishment of new breeds possible.Carp (Cyprinus carpio) raised in aquaria and fed on dry food reached maturity already after two years. Pituitary injections make it possible to obtain roe and milt from such fish.Fertilization, hatching, and raising of the young are also performed under laboratory conditions.There is no endogenous sexual rhythm in carp, for spawning can be accomplished at any time of the year, and several times annually using the same parents. The method of artificially obtaining and hatching spawn is described. It is suitable for breeding and physiological experiments.A comparative analysis of the physiological dynamics in eggs, young fish, and adults is considerably simplified for the physiologist interested in metabolism, and the breeder can reach his goals more rapidly because of the shortened generation time.

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Herrn Prof. Dr.R. v. Sengbusch zum 70. Geburtstag gewidmet.     

Histologische Lokalisation der Ableitelektrode. Belichtungspotentiale aus Retina und Lamina bei Calliphora

Zusammenfassung Durch schockartiges Einfrieren und Gefriertrocknen des elektrophysiologischen Präparates mit der Mikroelektrode in situ ist es möglich, an histologischen Schnitten die Ableitelektrode direkt sichtbar zu machen und so die Lage der Spitze mit großer Genauigkeit zu bestimmen.Die Form der sprungförmig erregten Belichtungspotentiale aus verschiedenen Tiefenbereichen der Retina und aus der Lamina werden in Abhängigkeit von der Reizintensität gezeigt. Die Potential-Intensitäts-Kennlinien weisen tiefenabhängige Unterschiede auf. In der Lamina werden verschieden große Sehfelder gefunden.

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Histological localisation of the recording electrode. Light potentials from the retina and lamina of Calliphora

Summary The electrophysiological preparation containing the microelectrode in situ was subjected to sudden freezing and freeze drying. In the histological sections it was possible to see the recording electrode directly and to localize the tip with high precision.The forms of step-like stimulated light potentials from various depths in the retina and from the lamina were shown to be dependent on stimulus intensity. The potential vs. intensity curves showed depth dependent differences. Several extensive visual fields were found in the lamina.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forchungsgemeinschaft.

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Herrn Prof. Dr. H. Autrum sei für seine großzügige Gastfreundschaft und Förderung dieser Arbeit herzlich gedankt.     

Über die Verbindung der Muskulatur mit dem Skelett bei dem Echinodermen Asterias rubens L.

Zusammenfassung Die Skelettmuskeln des Seesterns Asterias rubens L., der hier als Paradigma der Echinodermen untersucht wurde, inserieren mit Hilfe von Sehnenschlaufen, die außen um die Kalkbälkchen einer dünnen Oberflächenschicht der Sklerite herumgelegt sind. Die Sehnen gehen aus der Basalmembran hervor, welche die Muskelzellfortsätze umhüllt, und bestehen aus parallelisierten zarten Filamenten. Kollagene Fasern, von denen sie sich deutlich unterscheiden, dienen der Muskelinsertion ebensowenig wie die spärliche organische Matrix in der Hartsubstanz.

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On the connection between skeletal muscles and skeleton of the echinoderm asterias rubens L.

Summary The skeletal muscles of the starfish Asterias rubens L. — as a paradigm of the echinodermes — are fixed by means of tendinous loops running around the calcareous beamlets of a thin superficial layer of the ossicles. The tendons emerge from a basement membrane which envelops the terminal processes of the muscle cells. They consist of thin parallel filaments. Collagenic fibers which can be clearly distinguished from these filaments, and the sparce organic matrix of the calcareous parts, do not participate in the muscle insertion.

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Herrn Prof. Dr. phil. Dr. med. A. Kiesselbach zum 60. Geburtstag gewidmet.     

Fortpflanzungsfähigkeit,Heiratshäufigkeit und Zahl und Beschaffenheit der Nachkommen bei Patienten mit Spina bifida aperta

Zusammenfassung Es wird über 32 erwachsene Patienten mit Spina bifida aperta berichtet. Von 26 lebenden Patienten (9 männlich, 17 weiblich; sämtlich über 30 Jahre alt) wurden 23 persönlich und 3 brieflich befragt.9 von 10 Patientinnen und 6 von 7 Patienten gaben keinerlei Störung der Sexualfunktion an. 1 Patientin berichtete über sehr starke Regelblutungen, 1 Patient litt an einer herabgesetzten Potenz mit linksseitigem Leistenhoden und nachgewiesener Sterilität.Von den 17 weiblichen und 9 männlichen Patienten sind jeweils 7 verheiratet. In 14 Ehen mit einem kranken Partner wurden 29 Schwangerschaften ausgetragen, aus denen 24 lebend-und 5 totgeborene Kinder hervorgingen. Die durchschnittliche Zahl lebender Kinder liegt bei den verheirateten Patienten mit 1,5 um etwa ein Drittel niedriger als bei den verheirateten Geschwistern der Patienten mit 2,2. Von 29 Kindern verheirateter Patienten waren zwei Geschwister befallen, das eine mit Anencephalie, das andere mit Spina bifida aperta und Hydrocephalus. Hieraus läßt sich ein Wiederholungsrisiko von 7% schätzen.Nur 2 von 25 Patienten konnten sich unter einer genetischen Beratung etwas Genaueres vorstellen. 7 der 14 verheirateten Patienten hatten ihren Hausarzt nach dem Risiko für ihre Kinder gefragt.Die Befunde werden auf dem Hintergrund der festgestellten körperlichen Behinderung unter besonderer Berücksichtigung der genetischen Beratung diskutiert.

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Reproductive capacity, frequency of marriage, and number and quality of children in patients with spina bifida aperta

Summary This is a report on 32 adult patients with spina bifida aperta. Out of 26 living patients (9 males, 17 females; all older than 30 years) 23 have been personally interviewed, the remaining 3 received a questionnaire by mail.9 of 10 female and 6 of 7 male patients mentioned no disorders of sexual function. 1 female patient reported very strong bleedings during menstruation, 1 male patient suffered from a reduced potentia coeundi, combined with retention of left testis and proven infertility.Out of 17 female and 9 male patients 14 are married, 7 in each group. In the marriages of 14 patients 29 pregnancies have been brought to term, resulting in 24 live-born and 5 still-born children. The average number of living children per married patient is 1.5. This is about one third lower than the corresponding value of 2.2 for the married sibs of the patients. Out of 29 children of married patients two sibs were affected, one with anencephaly, the other with spina bifida aperta and hydrocephalus. From this a recurrence risk of 7% can be estimated.Only 2 of 25 patients had a clear notion of genetic counseling. 7 of 14 married patients had asked their family doctor about the risk for their children.The findings are discussed on the basis of the observed physical handicaps under special consideration of genetic counseling.

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Die Untersuchungen wurden mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft durchgeführt.

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Direktor: Prof. Dr. med. Dr. h. c. W. Lenz     

Fluoreszenzmarkierung von Tumor- und Leber-DNS der Ratte

Zusammenfassung Es wird eine Methode zur Fluoreszenzmarkierung von DNS, die aus Guérin-Rattentumoren und Rattenlebern isoliert wurde, mitgeteilt. Zur Kopplung wurde 1-Dimethylamino-naphthalin-sulfochlorid-5 (DIS) verwendet. Die Ratten intravenös applizierte markierte DNS stellt sich im Gewebsschnitt durch ihre gelbe bzw. intensiv gelbgrüne Fluoreszenz dar.

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Summary This paper informs of a method of fluorescence marking of DNA isolated from Guérin rat tumors and rat livers. For coupling we used 1-dimethylaminonaphthalene-sulphochloride-5 (DIS). The marked DNA injected intravenously into rats presented itself by yellow or intense yellowish green fluorescence.

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Zum hundertjährigen Bestehen des Lehrstuhls für Pathologie der Universität Rostock.     

Elektronenmikroskopische Untersuchung Tubulärer Strukturen in den Kernen der Blattzellen von Selaginella Martensii

Summary In the light microscope the nuclei of the leaf cells of Selaginella martensii show ring-shaped inclusions. These rings are Feulgen positive and most probably contain DNA. An electron microscopic examination of these ring-shaped inclusions shows that they are composed of closely packed tubular elements which have a constant diameter and unknown length. These bundles are often surrounded by a number of larger tubular elements which may be built up of tubular subunits.

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Elektronenmikroskopische Untersuchung Tubulärer Strukturen in den Kernen der Blattzellen von Selaginella Martensii

Zusammenfassung Die Kerne der Blattzellen von Selaginella martensii zeigen im Lichtmikroskop ringförmige Einschlüsse. Diese Ringe sind Feulgen-positiv, enthalten also wahrscheinlich DNS. Sie bestehen aus einem dichtgepackten Bündel tubulärer Elemente konstanten Durchmessers, jedoch nicht genau bestimmbarer Länge. Die Ringe sind häufig von einer wechselnden Zahl größerer tubulärer Stränge umgeben, die aus röhrchenförmigen Untereinheiten bestehen können.

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Direktor: Prof. Dr. A. Frey-Wyssling

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(Prof. Dr. W. Haupt)     

Tuber proteins from haploids,selfs, and cultivars of group tuberosum separated by acid gel disc electrophoresis

Summary Tuber extracts of 46 cultivars (American varieties), and 350 haploids (2n=24) and selfs (2n=48) from four parents (2n=48), were analysed by acid gel disc electrophoresis. This system separated proteins into 12–14 bands. Twelve cultivars possessed unique patterns of bands, and the remaining cultivars could be placed in groups on the basis of 8 different banding patterns. Distinctions between varieties within groups was accomplished by either esterase or peroxidase isozyme patterns. The usefulness of basic gel proteins, esterase, and peroxidases for varietal identification is known; the acid gel protein patterns described provide a fourth system.Proteins from haploids and selfs were examined for variation in frequency and presence of bands. Differences among bands of the 4 parents were minor. Most haploids and selfs possessed the same bands as their parents, but there were interesting exceptions. The frequency of certain bands was significantly higher in selfs than in haploids. The results fit what would be expected if the parent tetraploid is simplex for a dominant allele controlling the production of each protein. Other bands are more frequent in haploids than selfs and some bands are present in haploids and not in the parent. Suppressor genes in the tetraploids may account for these latter results.

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Zusammenfassung Knollenextrakte von 46 Klonen amerikanischer Kartoffel-Sorten sowie von 350 Haploiden (2n=24) und Selbstungen (2n=48) von vier Eltern (2n=48) wurden mit Hilfe von Disk-Gel-Elektrophorese in saurem Milieu analysiert. Dieses System trennte die Proteine in 12–14 Zonen auf. Zwölf Klone wiesen einheitliche Proteinmuster auf. Die übrigen Klone konnten auf Grund von acht verschiedenen Proteinmustern in Gruppen eingeteilt werden. Unterscheidungen zwischen Sorten innerhalb dieser Gruppen wurden entweder anhand von Esterase- oder von Peroxydase-Isozym-Mustern vorgenommen.Die Brauchbarkeit von basischen Gel-Proteinen, Esterasen und Peroxydasen für die Kennzeichnung von Sorten ist bekannt; die beschriebenen ProteinMuster nach Gel-Elektrophorese im sauren Medium stellen ein neues, viertes System dar.Proteine von Haploiden und Selbstungen wurden im Hinblick auf Variationen in Häufigkeit und Auftreten von Zonen untersucht. Die Unterschiede innerhalb der Protein-Muster der vier Eltern waren geringfügig. Die meisten Haploiden und Selbstungen wiesen die gleichen Zonen auf wie ihre Eltern; jedoch kamen interessante Ausnahmen vor. Gewisse Zonen traten beträchtlich häufiger in Selbstungen als in Haploiden auf.Diese Ergebnisse sind zu erwarten unter der Annahme, daß der tetraploide Elter simplex für ein dominantes Allel ist, das die Synthese eines jeden Proteins kontrolliert.Andere Zonen zeigten sich häufiger in Haploiden als in Selbstungen. Einige Zonen traten nur in Haploiden, nicht aber im Eiter auf. Suppressor-Gene in den Tetraploiden könnten für diese Ergebnisse verantwortlich sein.

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Paper No. 1232 from the Laboratory of Genetics, University of Wisconsin. Supported in part by a grant from the Rockefeller Foundation.