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| 等臂X_q伴有5、6号平衡易位一例 | |
| 作者姓名： | 张忠义 沙人 李明科 高婕 |
| 作者单位： | 内蒙古妇幼保健院 呼和浩特(张忠义，沙人)，内蒙古牙克石市计划生育指导站 进修医师(李明科)，内蒙古牙克石市妇幼保健所 进修化验员(高婕) |
| 摘 要： | 先证者,女,19岁,蒙族,因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产,第11胎,生后一般情况尚可。体查:身高132cm,高拱窄腭,发际低,颈部至后背有20×30cm~2咖啡色素沉着,盾状胸,乳房未发育,乳距宽,无阴毛、腋毛,外阴呈幼女型,子宫发育不良,卵巢条索状。染色体核型为46,X,i(X_q),t(5;6)(q13;p21.3), |
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