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R992C (p.R1192C) Substitution in Collagen II Alters the Structure of Mutant Molecules and Induces the Unfolded Protein Response
Authors:
Hye Jin Chung
Institution:
Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Jefferson Medical College, Thomas Jefferson University, BLSB, Room 424, 233 S. 10th Street, Philadelphia, PA 19107, USA
Abstract:
Keywords:
SED
spondyloepiphyseal dysplasia
P4H
prolyl-4 hydroxylase
LH
lysyl hydroxylase
ER
endoplasmic reticulum
BiP
immunoglobulin-binding protein
PDI
protein disulfide isomerase
GFP
green fluorescent protein
EP
electrostatic potential
Tet
tetracycline
Dox
doxycycline
TUNEL
terminal deoxynucleotidyl transferase-mediated deoxyuridine triphosphate nick-end labeling
PARP
poly(ADP-ribose) polymerase
DAPI
4&prime
6-diamidino-2-phenylindole
IgG
immunoglobulin G
HRP
horseradish peroxidase
GAPDH
glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase
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