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中国人端粒酶催化亚基(hTERT)基因第六内含子VNTR多态性研究
引用本文:邢瑞云,周绪斌,吕星,孙琪云,姚波,郑晓飞.中国人端粒酶催化亚基(hTERT)基因第六内含子VNTR多态性研究[J].遗传学报,2004,31(3):227-230.
作者姓名:邢瑞云  周绪斌  吕星  孙琪云  姚波  郑晓飞
作者单位:1. 军事医学科学院放射医学研究所,北京,100850
2. 军事医学科学院附属307医院,北京,100039
基金项目:国家重点基础研究发展规划项目(批准号:G2 0 0 0 0 570 0 1 ),国家自然基金项目 (批准号 :30 1 70 52 1 )资助~~
摘    要:端粒酶的激活在肿瘤发生、衰老以及细胞永生化过程中起重要作用,端粒酶催化亚基(hTERT)的表达是诱导端粒酶活性的限制性步骤,hTERT的表达受到复杂的调控。hTERT基因组全长40kh,包含16个外显子及15个内含子,其中,在第2和第6内含子中各存在2个可变数目串联重复(VNTR)多态性序列(VNTR2—1st、VNTR2—2nd以及VNTR6—1st和VNTR6—2nd),在第12内含子存在另一个单态性串联重复序列。通过对北京地区210例汉族健康人群hTERT基因第6内含子中36-bpVNTR6—1st的多态性进行调查研究.结果在调查人群中观察到18、20、21、22、23、26和35次重复共7种等位基因型以及14种基因型。基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。与韩国浦山地区调查人群类似,20、22及35次重复为最常见的等位基因型,这3种等位基因型频率占调查人群总数的94.76%。除了35次重复等位基因型频率与浦山地区人群存在差异外,其他基因型频率差异不显著。此外,除了在部分重复22次的等位基因型中VNTR5′端与浦山地区人群相同外,其他等位基因型中,北京地区汉族人VNTR6—1st5′端均存在53bD插入片段,显示出不同人种vNTR6—1st周边序列的差异性。北京地区汉族正常人群hTERT VNTR基因多态性资料为研究多态性与肿瘤或衰老的相关性提供了资料。

关 键 词:端粒酶  端粒酶催化亚基  基因多态性  VNTR
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