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| 一先天性并指中国家系的遗传学研究 | |
| 引用本文： | 秦炜,舒安利,邢清和,秧茂盛,冯国鄞,贺林.一先天性并指中国家系的遗传学研究[J].遗传学报,2003,30(10):973-977. |
| 作者姓名： | 秦炜 舒安利 邢清和 秧茂盛 冯国鄞 贺林 |
| 作者单位： | 1. 中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所,上海,200031;上海交通大学Bio-X生命科学研究中心,上海,200030 2. 湖南怀化医学专科学校,湖南怀化,418000 3. 上海交通大学Bio-X生命科学研究中心,上海,200030;中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所,上海,200031 |
| 基金项目： | 国家 973基金 (0 0 1CB5 10 3 0 1)，国家科技攻关计划 (2 0 0 2BA711A0 7)资助项目~~ |
| 摘 要： | 先天性并指(syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。I临床症状主要为手指间由蹼相连。其中I、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于2q34～36、2q31～q32和6q21～23．2。并指多指(synpoly-dactyly；SPD)为Ⅱ型并指(syndactyly，typeⅡ)，通常情况下多为第3、4手指和第4、5脚趾受累，两指(趾)间由蹼相连接，不能分离。目前认为本病致病基因为HOXD13，定位于2q31～q32。HOXD13位于HOXD基因簇中。HOXD基因簇中的9个同源基因(HOXD1，-D3，-D4，-D8，-D9，-D10，-D11，-D12，-D13)根据其距着丝粒的远近，按由远到近的顺序在染色体上依次排列。HOXD基因簇中不同基因或其上游调控因子的重复或缺失都可能影响手指关节的发育，从而造成指(趾)数目或形态的异常。作者对湖南怀化地区一出生后即发现双手并指，双足并趾畸形患儿的常染色体显性先天性并指多指家系进行了连锁分析。结果显示，在SPD遗传基因座2q31～q32发现紧密连锁(两点间最大LOD：6．78；θ=0．00)。多点连锁分析最大LOD值为7．02。本家系单倍型分析遗传区间从D2s2302到D2s315之间，间距为20．61cM。我们对HOXD13基因的编码区，内含子-外显子交接区，和部分启动子区域进行序列分析未发现突变。结果证明了在中国人群中存在Ⅱ型并指的遗传位点，并表明该家系致病基因有可能为HOXD13基因相临近的其他基因。 |
| 关 键 词： | 并指 并指多指 连锁分析 表型 |
| 文章编号： | 0379-4172(2003)10-0973-05 |
| 修稿时间： | 2003年3月31日 |
Genetic Analysis of a Chinese Pedigree with Congenital Synpolydactyly |
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| Abstract: | |
| Keywords: | syndactyly synpolydactyly(SPD) linkage analysis phenotype |
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